Klippel-Feil syndrom er en genetisk abnormitet af strukturen af ​​den cervicale rygsøjle, som er karakteriseret ved fusion af hvirvlerne, et fald i deres antal. De vigtigste tegn på patologi: kort og stillesiddende hals, så sygdommen har et andet navn - "short neck". For første gang beskrev denne sygdom tilbage i 1912.

Medfødte defekter kan ikke helbredes ved konservative metoder. Det er vigtigt at gøre en indsats for at forhindre udseende af deformitet i andre dele af rygsøjlen for at gøre livet så lille som muligt for den lille patient gennem kirurgi. Parrets hovedopgave at planlægge at opfatte et barn i familier, hvor denne patologi allerede er blevet diagnosticeret, er først at konsultere en læge for at bestemme risikoen for et barns fødsel med anomalier.

Hvad er det

Klippel-Feil syndrom er en medfødt sygdom præget af forkortelse af nakken mod baggrunden for den cervikale zones abnormale struktur. Med patologi vokser hvirvlerne i dette afsnit sammen / delvist fraværende. Også videnskaben kender tilfælde, hvor livmoderhvirveler med Klippel-Feils syndrom er reduceret i størrelse.

Sygdommen er meget sjælden (ca. 1 barn pr. 120.000 nyfødte). De første tegn på anomali er synlige umiddelbart efter fødslen, diagnosen er let. Konservative terapimetoder er i de fleste tilfælde ineffektive, så unge forældre er straks forberedt på, at barnet efterfølgende bliver udvist kirurgi.

Årsager til

Kort hals syndrom refererer til medfødte genetiske abnormiteter (sygdommen er arvet, ofte diagnosticeret i medlemmer af samme familie).

Sygdommen overføres gennem forskellige genetiske veje:

• autosomalt dominerende. Denne type arv er karakteriseret ved sygdomsoverførslen til barnet, hvor i familien en af ​​forældrene har denne patologi. Denne type forekommer oftest, sandsynligheden for at have kort hals syndrom i dette tilfælde er 50-100%;
• autosomal recessiv. Denne type arv, forudsat at patienten til en af ​​forældrene reducerer sandsynligheden for at have et sygt barn til 0-50%.

Udseendet af Klippel-Feils syndrom påvirkes af en defekt i kromosom 5/8/12. Mod denne uregelmæssighed dannes en vækstdifferentieringsfaktor, som er nødvendig for skeletets normale udvikling. Patologi fører til ukorrekt lægning af livmoderhvirvlerne i prænatal udvikling.

Hvad skal man gøre, hvis din hals gør ondt, når du tænder hovedet? Find ud af effektive behandlinger for sandsynlige sygdomme.

Nyttige oplysninger om, hvad der er osteopeni i rygsøjlen og hvordan man behandler sygdommen, læses på denne adresse.

Sygdommen kan forekomme hos et barn, der ikke har en genetisk prædisponering for denne patologi, underlagt indflydelse på kvinden i løbet af svangerskabsperioden med negative faktorer:

• kemisk eksponering
• at tage forbudte lægemidler
• individuelle karakteristika hos patienten.

Negative faktorer fremkalder også uregelmæssigheder i strukturen af ​​organer og systemer hos en lille patient.

symptomatologi

Det kliniske billede af Klippel-Feils syndrom er mærkbart umiddelbart efter fødslen af ​​et sygt barn:

• visuelt ser halsen ud kort (som om hovedet hviler på skuldrene);
• hårlinjen vokser unormalt lavt
• nakkebevægelser er begrænsede, især rotationsamplituden er vanskelig.

Omkring en tredjedel af sagerne er kendetegnet ved andre specifikke tegn:

• spinal krumning;
• medfødt torticollis i knogledannelsen (barnets hoved er ukarakteristisk drejet sidelæns);
• der er hudfoldninger i nakken;
• Sprengelsygdom (unormalt højt arrangement af offerets skulderblad);
• forskellige mangler i strukturen / udviklingen af ​​de øvre lemmer;
• undertiden er der abnormiteter i udviklingen af ​​de nedre ekstremiteter (krumning af benene, flade fødder).

Følgende anomalier er almindelige:

• det kardiovaskulære system lider (dextraposition af aorta, patologi af interventricular septum, spalt af malleuskanalen);
• Fra urinsystemet er der konstateret følgende abnormiteter: Nervens fravær eller hypoplasi, den usædvanlige placering af urinvejen, akkumulering af væske i nyren, som er livstruende).

Nogle tilfælde er karakteriseret ved fraværet af et organ (ofte en nyre eller ureter). Patologi kan true livet for den nyfødte. I de fleste tilfælde opdages sådanne uregelmæssigheder i løbet af graviditeten på en planlagt ultralyd.

klassifikation

I betragtning af kendetegnene ved sygdomsforløbet er patologi opdelt i flere former:

• fald i størrelsen af ​​de cervicale hvirvler
• fusion af flere hvirvler i livmoderhalskvarteret;
• fraværet af flere elementer i den cervikale region.

I nogle tilfælde er en kombination af flere former for den patologiske tilstand mulig.

diagnostik

For at få den korrekte diagnose til at finde ud af tilstedeværelsen af ​​alle afvigelser fra normen - den første prioriterede opgave for læger til at opdage abnormiteter i strukturen af ​​den nyfødte cervikale del.

Diagnostiske manipulationer for Klippel-Feils syndrom omfatter flere vigtige aspekter:

• visuel inspektion, palpation af den deformerede del af rygsøjlen, historieoptagelse (konstatering af forekomst af sådanne tilfælde i familien);
• undersøgelse af en lille patient af en neurolog. Lægen bestemmer den eksisterende mobilitet i den cervikale zone, afslører tilstedeværelsen eller fraværet af rygkrumning;
• radiografi. Billederne viser tydeligt de anomalier af strukturen i livmoderhalskvarteret (tilstand af hvirvlerne, deres størrelse, tilstedeværelsen af ​​adhæsioner). Undersøgelsen udføres med fuld bøjning / forlængelse af nakken for at vurdere rygstabiliteten;
• Ultralyd (hjerte, nyre). Manipulationer gør det muligt at bestemme forekomsten af ​​eventuelle abnormiteter;
• EKG (nødvendigt til evaluering af hjertet);
• genetisk forskning, konsultation med en neurokirurg, samling af et stamtræ.

Efter ovennævnte manipulationer laver lægen en diagnose, konstaterer graden af ​​skade på hvirvlerne, indre organer. Baseret på de opnåede data løser den på hvilken måde problemet kan løses.

Lær om de karakteristiske symptomer på fibromyalgi og behandling af sygdommen derhjemme.

Instruktioner vedrørende brug af fastumgel til sygdomme i ryg og ryg er beskrevet på denne side.

Gå til http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html og læs om hvordan og hvordan man skal behandle en brudt tilbage.

Medicinske begivenheder

I starten blev en lille patient anbefalet et kursus af konservativ terapi: motionsterapi, iført en speciel cervical krave. I mangel af positive resultater eller tilstedeværelsen af ​​alvorlige patologiske ændringer, ty til kirurgi. Desværre er moderne medicin ikke i stand til helt at befri offeret for sygdommen, men for at forbedre sin sundhed er det ret reelt at forhindre yderligere ødelæggelse af hvirvlerne.

Konservative terapier

Massage, medicinsk gymnastik er valgt individuelt, idet der tages hensyn til graden af ​​skade på livmoderhalskvarteret, tilstanden af ​​kroppen. Indledningsvis udføres øvelserne af lægen, forældrene overholdes, så manipuleringer må udføres hjemme. Børn efter tre år anbefales klasser i poolen.

Kombinationen af ​​helbredelsesmanipulationer har en gavnlig effekt:

• metaboliske processer er normaliseret;
• vi styrker muskelrammen;
• starter den normale blodcirkulationsproces;
• styrket korte muskler.

For at konsolidere den opnåede terapeutiske virkning, viser barnet at bære en Schantz krave (et ortopædisk produkt giver dig mulighed for at sikre de livmoderhvirveler i den ønskede stilling). Tilstedeværelsen af ​​smertesyndrom - en indikation for brugen af ​​smertestillende midler.

Operationel indgriben

Tilstedeværelsen af ​​alvorlige komplikationer gør lægerne til gode for at løse problemet. Afhængig af det kliniske billede foreskrives forskellige typer af manipulationer (fastgørelse af hvirvlerne med metalstifter, fjernelse af flere øvre ribber for at øge mobiliteten i den cervikale region).

Gendannelsesperioden efter operationen er cirka seks måneder. I løbet af denne periode er forskellige fysiske aktiviteter kontraindiceret.

Mulige komplikationer

De fleste af patienterne i deres liv føler sig ikke nogen problemer i hverdagen, men den eksterne fejl forbliver kosmetisk. Mange mennesker forstår ikke engang, at de er bærer af denne patologi. Patienter, der har alvorlige krænkelser af den cervicale zone, bør følge de specifikke anbefalinger fra lægen eller ty til hurtig løsning af problemet.

I kort hals syndrom forekommer følgende ubehagelige komplikationer:

• tidlig udvikling af osteochondrose, som kan føre til klemning af nerveender, skade på arterien, som er beregnet til at drive hjernen;
• overdreven mobilitet af livmoderhalskalvningen, som kan forårsage død i baggrunden af ​​rygsygdomme.

Kort hals syndrom refererer til medfødte anomalier, såvel som alle lignende sygdomme, har ikke specifik profylakse. Forældre kan kun, inden de opdager et barn (hvis der er tilfælde af sygdom i familien) konsultere en specialist, gennemgå en speciel test, der gør det muligt at vurdere den mulige risiko for at føde barnet med anomalier i livmoderhalsområdet.

Klippels syndrom - Fejl: symptomer og behandling

Klippels syndrom - Feil - de vigtigste symptomer:

• Åndenød
• Øget træthed
• Spinalkurvatur
• Forskellige bladniveauer
• Ansigt asymmetri
• Svært at sluge
• Spinalkurvatur i nakkeområdet
• Halscreme
• Ufrivillig rykkelse af hænder
• Halsforkortelse
• Ansigtslammelse
• Spinal mobilitetsforringelse i cervikal rygsøjlen
• Forkortelse af skulderbladene
• Flyt kanten af ​​hårvækst nede på nakken
• Stærk bladfortynding

Klippel-Feil syndrom er et medfødt uregelmæssigt fænomen af ​​den cervicale rygsøjle, som er kendetegnet ved fusion og et reduceret antal hvirvler. Det væsentligste symptom på patologi er en langsom og kort hals.

Anomali kombineres ofte med medfødte parallelle patologier, såsom Sprengel-sygdom, hypoplasi i det øvre led, eller med medfødte patologier i lunge-, nyre- eller kardiovaskulære system. Sygdommen opstår hos en nyfødt ud af 120.000.

ætiologi

Klippel-Feils sygdom udvikler sig inden i livmoderen, udseendet af en anomali bidrager til:

• segmentering;
• vaskulær lidelse;
• aplasi;
• hypoplasi.

Under foster- og embryonperioden er dannelsen af ​​hvirvler muligvis ikke fuldt udviklet, hvilket fremkalder en patologisk tilstand.

Det er muligt at identificere graden af ​​deformitet ved at henlede opmærksomheden på de dannede synostoser i de øvre thorax- og livmoderhvirvler, et utilstrækkeligt antal livmoderhvirvler (op til fem i gennemsnit), nonunion-kroppe og buer på hvirvler.

Der er også arvelige faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​syndromet:

• genetisk defekt i kromosomer 5, 8 og 12;
• autosomal dominerende arvod;
• autosomal recessiv type arv.

Genetisk deformeret udvikling af kromosomer provokerer en differentiering af vækst, hvilket er den vigtigste faktor for den normale udvikling af det menneskelige skelet. Dette fremkalder en lidelse i dannelsen af ​​de øvre thorax- og livmoderhvirveler i de første to måneder af det intrauterinske liv.

I den autosomale dominerende arvemodel er sandsynligheden for at have et barn med en lignende udviklingsanomalie fra 50% til 100%, forudsat at en af ​​forældrene er syge. Klippel-Feils syndrom har ofte en lignende type.

I autosomal recessiv tilstand af arv, varierer sandsynligheden for fødslen af ​​en nyfødt med patologi fra 0% til 50%.

klassifikation

I moderne medicin er Klippel-Feils syndrom klassificeret ud fra resultaterne af røntgenstråler:

• fusion af flere hvirvler i den cervikale region
• fraværet af flere livmoderhvirvler
• størrelsesreduktion af flere hvirvler i livmoderhalsområdet.

Måske forekomsten af ​​kombinerede tegn på patologi. Manglen betragtes som medfødt og bemærkes umiddelbart efter barnets fødsel i verden.

symptomatologi

Klippel-Feils syndrom har følgende symptomer:

• forkortelse af nakken
• ansigt asymmetri;
• ansigtslammelse
• nakkefoldninger;
• spinal mobilitetsdeformation i den cervicale rygsøjle;
• bevæger ansigtet af hårvækst ned på nakkebaggen.

Sværhedsgraden af ​​at forkorte halsen kan være anderledes: i de vanskeligste tilfælde når ørepinden skulderen, og hagen er brystet, hvilket fremkalder sværhedsgraden ved indtagelse og vejrtrækning. Karakteriseret ved en stærk fortynding af knivene og muligvis forkortelse af dem, den høje position af en scapula.

Sjældent konfronteret med et sådant symptom på syndromet som radikalt syndrom - smerte forårsaget af klemning af de livmoderhalske rygsøjler. I halvdelen af ​​tilfældene forekommer sygdommen parallelt med skoliose, i en fjerdedel af tilfælde - med en knoglesort af torticollis.

Klippel-Feil syndrom kombineres med sådanne sygdomme:

Hos børn er der markant træthed i muskler og lemmer, ufrivillig rystelse af begge øvre lemmer fra barndommen.

diagnostik

For at diagnosticere sygdommen korrekt skal specialister fra forskellige profiler arbejde sammen. Deltagelse i sådanne lægeres diagnose:

Under patientens første høring skal lægen:

• gennemføre en grundig undersøgelse af barnet
• Find ud af forældre om forekomsten af ​​en sådan sygdom fra ethvert familiemedlem;
• identificere hvilke klager som blev noteret af forældrene.

Lægen har brug for at vurdere halsens mobilitet - for dette gør patienten en rotation rundt om halsen, vipper den på siderne frem og tilbage.

Fra instrumentelle diagnostiske metoder anvendes:

• radiografisk undersøgelse
• computertomografi;
• ultralydsundersøgelse;
• magnetisk resonans billeddannelse;
• elektrokardiografi.

Røntgenundersøgelse udføres i to fremspring, udført på den øvre brystkasse og halshvirvelsøjlen. Ved hjælp af proceduren kan du bestemme typen af ​​sygdom.

Beregnet tomografi er forbudt for unge patienter på grund af de negative virkninger af stråling på deres krop. I voksenpatologi giver computertomografi imidlertid åbne oplysninger om anomalier i den cervikale region.

Ultralydundersøgelse bruges til at sikre, at der ikke er patologier i det kardiovaskulære system, nyrer. Magnetic resonance imaging vil hjælpe med at evaluere arbejdet med rødder og rygmarv i den cervicale region.

Elektrokardiografi hjælper med at sikre normal funktion af hjertemusklen. Ud fra metoderne til laboratoriediagnostik udføres både genetisk analyse både hos patienten og hos hans slægtninge for at afsløre en arvelig mutation af generne.

behandling

Ved diagnosticering af en cervikal rygsygdom bør du søge råd fra en traumatolog og kirurg, men du kan også få brug for en ekstra undersøgelse fra en neurokirurg og en genetik.

Behandlingen af ​​Klippel-Feils syndrom består af følgende foranstaltninger:

• massage kursus;
• terapeutisk øvelse
• brugen af ​​kraven Trench;
• fysioterapi;
• lægemiddelbehandling;
• kirurgisk behandling.

Narkotikabehandling har til formål at eliminere symptomer. Af lægemidlerne foretrækkes analgetika, da ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ikke kan fjerne smertesyndromet.

I nogle tilfælde giver fysioterapi, massage, fysioterapiprocedurer positive resultater, men med stærk radikulær smerte, går lægerne til kirurgisk indgreb.

Operationen udføres, som har navnet "cervicalization" af Bonol. Det udføres i flere faser:

1. En paravertebral indsnit foretages mellem kappens kant og de spinøse processer.
2. Musklerne afskæres fra scapulaens kant, som trækkes indad og scapula udad.
3. Derefter fjernes de første fire ribber og periosteum.

Kirurgisk indgreb udføres på den ene side, efter ophør af opsvingstiden - på den anden side. Imidlertid er det umuligt at helbrede sygdommen fuldstændigt hos mennesker med Klippel-Feilsyndrom, da behandlingen sigter mod at forhindre progression af sekundære deformiteter.

Anomali har en relativt gunstig prognose, da afvigelser ifølge eksperter ikke er for destruktive påvirker kroppens systemers funktionelle evne. Behandling og sport hjælper med at opretholde en sund sundhedstilstand.

Klippel-Feils syndrom kan udvikle sig i en negativ retning, i hvilket tilfælde hovedets bevægelighed gradvist vil blive begrænset, hvilket kan bidrage til udviklingen af ​​komplekse neurologiske anomalier.

Hvis du tror at du har Klippel-Feil syndrom og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan du blive hjulpet af læger: neurolog, ortopedist, ortopædisk traume specialist.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Historisk set understreger mange læger i post-sovjetiske rum om, hvilken skoliose der er, at dette er en fast eller ikke-fast afvigelse fra rygsøjlen fra sin akse, men i moderne medicinske encyklopædi er skoliens skoliose defineret som treplanet lateral deformitet af hoveddelen af ​​aksialet menneskeligt skelet.

Dislokation af underkæben er en patologisk tilstand, hvis hovedpunkt ligger i forskydning af leddhovedet fra dets anatomiske position, dvs. det glider hen til den forreste hældning af den tidsmæssige knogles artikulære knogle. Sådanne ændringer fører til en vedvarende forstyrrelse af TMJ's funktion. Prævalensen varierer fra 1,5 til 5,5% blandt alle dislokationer.

Beckwith-Wiedemann syndrom er en krænkelse af en persons fysiske udvikling. Sygdommen kan manifestere sig som lyse symptomer eller kan gå ubemærket. Ofte være opmærksom på eksterne tegn, der er tydelige synlige: Når et barn ved fødslen har en kropsvægt på over fire kilo, højde - fra halv og halv centimeter. I syndromet er forskellige dele af kroppen uforholdsmæssige og endog asymmetriske: tungen er ofte forstørret, ørerne er store, og kinderne er for fulde.

Pharyngotracheitis er en inflammation i luftrøret og svælg forårsaget af stafylokokker eller pneumokokker, vira (influenza, parainfluenza, adenovirus) og svampe. Andre årsager kan også bidrage til sygdommen, såsom indånding af kold, tør, forurenet luft, cigaretrøg eller et infektionsfokus, der allerede er til stede i den menneskelige krop (carious tand, rhinitis, otitis media). Sygdommen rammer mennesker fra forskellige aldersgrupper, herunder børn.

Rhinitis (løbende næse) er en sygdom, som påvirker næseborerne. Årsagen til dens progression kan være virale og bakterielle infektioner, såvel som mekanisk skade på næseslimhinden. Denne patologi opstår oftest på baggrund af svækket immunitet.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Klippels syndrom - Fejl - sjælden rygsygdom

To franske neurologer M. Klippel og A. Feil i 1912 kunne beskrive den medfødte deformitet af den cervicothoracic region, som blev almindelig hos børn født til forældre af samme blodforbindelse.

Det vides at i middelalderen kunne nære slægtninge blive ægtefæller. Denne funktion førte til udbredelsen af ​​anomali, som stadig har en høj frekvens af manifestation - en sag pr. 42 tusind nyfødte.

Hvad er den præsenterede deformation, og er det værd at bekymre sig unge forældre?

Anomali funktioner

Den menneskelige rygsøjle, der består af mange segmenter, kan give den mest uventede overraskelse. Det syndrom, der er beskrevet af forskere, er en fusion af de livmoderhalske hvirvler.

En sådan situation kan forekomme med en eller flere hvirvler. Det, der bestemmer antallet af splejsede segmenter, er ikke kendt.

Sygdommene omfatter også:

• forkortet hals - hovedet ser ud til at "sidde" på skuldrene, hagen berører brystet, og skulderbladene er højere i forhold til den sædvanlige stilling (sådanne symptomer kan forklares ved at kompensere det manglende antal hvirvler på bekostning af brystkroppene);
• ikke kun fusionen af ​​hvirvlerne afsløres, men også deres lille størrelse;
• ofte diagnosticeres færre livmoderhvirveler.

Udover det beskrevne syndrom diagnosticeres flere andre rygsygdomme hos en patient hos ham.

Årsager til syndromet

Som allerede nævnt er syndromet medfødt, hvilket bestemmer de interne forandringer i organismenes dannelse i prænatal perioden.

Klippel Feil's sygdom kan skyldes:

På billedet er en pige med feil klippel syndrom.

I fare er børn med dysfunktionel arvelighed, som kan observeres:

1. Genetisk defekt i 12, 5 eller 8 kromosom. Under dannelsen af ​​kroppen vil denne defekt forringe dannelsen af ​​vækstdifferentiering, hvilket igen vil give et aftryk på den videre udvikling af skeletet. Ved 3-8 ugers graviditet vil embryodannelse af livmoderhvirvlerne forekomme i embryoet, og ændringer i dannelsen af ​​grænser mellem led og ben er ikke udelukket.
2. Autosomal recessiv type arv, hvor forældre og andre pårørende, der har mindst en patient i deres slægtninge, øger risikoen for et nyfødt syndrom (sandsynligheden varierer fra 0 til 50%).
3. Autosomal dominant type - hvis en af ​​forældrene lider af en sygdom, øges sandsynligheden for en sygdom hos en nyfødt fra 50 til 100%.

Ved planlægning af et barn bør forældrene fuldt ud finde ud af deres genotype for at undgå en dysfunktionel arv.

Patologisk ukontrolleret destruktion af knogler Pagets sygdom - årsager og behandling af patologi.

Hvis der er en stigning i benets bue, kaldes patologien den hule fod. Hvordan stopper manifestationen af ​​sygdommen?

Typer af sygdom

Anomalie Klippel-Feil kan forekomme hos en patient i tre former, som omfatter:

1. Reduktion af antallet af segmenter i cervikal rygsøjlen, som vokser sammen og synligt signifikant forkorte nakken. Denne form indebærer også svære hovedbevægelser.
2. Synostose af den cervikale region ved fusion med den occipitale knogle. I dette tilfælde kan patienten ikke dreje hovedet, for nu er hans livmoderhvirvler og hovedets hoved en monolitisk dannelse.
3. Den tredje form indbefatter de første to, hvor synostose af lændehvirvelsøjlen og nedre brystsegmenter også kan noteres.

Årsagerne til dannelsen af ​​en bestemt form i en patient er ikke præcist forklaret.

Symptomer på syndromet

En nyfødt kan næsten umiddelbart bestemme tilstedeværelsen af ​​den præsenterede sygdom. Her kan unge forældre mærke svære bevægelser med barnets hoved, og når man henviser til en neurolog, diagnosticerer en specialist diagnosen "short neck" syndrom.

Når man ser på den nyfødte, kan lægen og forældrene bemærke en lav placering af hårets nedre grænse i forhold til nakken.

Diagnose af anomali

Den beskrevne sygdom diagnosticeres ved anvendelse af flere undersøgelsesmetoder og ved bestemmelse af den genetiske disponering.

Så vil diagnosen udføres i følgende rækkefølge:

1. Til at begynde med lytter lægen til klager fra unge forældre og konstaterer tilfælde af syndromet i deres slægtninge.
2. Så undersøger en neurolog halsens mobilitet og afslører en krumning i rygsøjlen.
3. Grudnichku udpege en røntgen af ​​cervikal og øvre thorax. Billederne giver dig mulighed for fuldt ud at sætte pris på det kliniske billede. Flere undersøgelser med forskellige hovedpositioner er mulige.
4. Derefter foreskrives barnet ultralydundersøgelser af indre organer, blandt hvilke hjerte og nyrer er af særlig betydning.
5. Udfør et EKG, som giver mulighed for fuldt ud at bestemme krænkelsen af ​​hjertet.
6. Afklaring af arvelig disposition - ved at tale med pårørende er der tilfælde af forekomst af syndromet i nært og fjernt slægtninge. Samtalen kan indebære adskillige repræsentanter fra begge forældre.
7. Efter samtalen udføres genetiske undersøgelser, hvor flere pårørende deltager og afslører en genetisk defekt.
8. Kontakt om nødvendigt med andre smalle specialister.

Er sygdommen helbredes?

Medfødte arvelige sygdomme kan ofte ikke helbredes, men det er muligt at delvist stoppe udviklingen.

Så i tilfælde af Klippel-Feil anomali bruges flere metoder til at lindre symptomerne og forhindre yderligere komplikationer.

Konservativ behandling

Massage og fysioterapi. Ofte er disse metoder ineffektive, så patienten begynder at lide af smertefulde symptomer på grund af udseendet af radikulært syndrom (krænkelse af en nerve ved hvirvler).

I dette tilfælde brug af lægemiddelbehandling med forskellige smertestillende midler, antiinflammatoriske og ikke-steroide lægemidler.

Kirurgisk indgreb

Patienten fjernes de øverste fire ribber og periosteumet, som på grund af forskydningen er placeret langt over normen og lægge pres på de indre organer og hjertet, hvilket fører til forstyrrelse af deres arbejde.

Selvfølgelig tager denne behandlingsmetode meget tid, fordi fjernelsen af ​​ribbenene forekommer i to faser. Først fjernes ribberne på den ene side og derefter efter fuld oprustning på den anden side.

Gendannelsesperioden tager også meget tid. Desuden er en person på nuværende tidspunkt tvunget til at være i stationær tilstand.

Komplikationer og forudsigelser for patienten

Efter operationen og genoprettelsen kan patienten frit bevæge hovedet og føre et normalt liv. Halsens hals vil stige lidt i længden, hvilket er et gunstigt aspekt fra et æstetisk synspunkt.

I tilfælde af unserious attitude udvikler patienten ikke kun sygdomme i de indre organer, men også alvorlige smerter, der opstår ved dannelsen af ​​krænkelse af nerverotten, som i alvorlige tilfælde kan føre til fuldstændig immobilitet i nakke og ekstremiteter.

I processen med degenerative ændringer kan følelsesløshed i lemmerne og muskelatrofi observeres.

Ifølge eksperter er sammensmeltningen af ​​hvirvlerne ikke en fare, bortset fra æstetisk ulempe.

Opmærksomhed bør følges på komplikationer, fordi de væsentligt kan forkorte en persons forventede levetid, fremkalde irreversible processer i sygdomme i indre organer og også føre til dannelse af patologier i åndedrætssystemet og hjertesygdommen.

Symptomer og behandling af Klippel-Feils syndrom

Klippel Feils syndrom er en medfødt sygdom forårsaget af en genetisk mutation, som ledsages af forkortelse af cervikal rygsøjlen. Denne mangel er forbundet med uregelmæssigheder af strukturen af ​​dette segment af det aksiale skelet såvel som sammensmeltningen af ​​dets strukturer mellem dem. Sygdommen ledsages af forskellige symptomer. Det kliniske billede omfatter begrænsning af mobilitet, udtalt smertesyndrom, dannelse af forstyrrelser i interne organers arbejde. Ofte er problemet kombineret med andre medfødte defekter. Behandling involverer både brugen af ​​konservative teknikker og kirurgi.

Faktorer, der forårsager udviklingen af ​​Klippel-Feils syndrom

Sporadiske, det vil sige spontane tilfælde af forekomst af patologi er yderst sjældne. I 90% af patienterne er sygdommen forårsaget af en genetisk mutation, dvs. arvelighed spiller en nøglerolle i dannelsen af ​​symptomer på sygdommen. Defekter er noteret i flere kromosomer. Anomalier af rygsøjlens struktur ligger i barnet selv i fosterudviklingsstadiet. Samtidig beskrives flere varianter af mutation i genetik. Det kliniske billede af patologien såvel som typen af ​​arv bestemmes af den type defekt, der er opstået. På grund af disse træk er kort spinal syndrom differentieret til tre typer. To af dem opstår i et barn med en mutation hos mindst en af ​​forældrene. Dette indikerer en autosomal dominerende arv. Denne form for patologi forbliver den mest almindelige. Imidlertid er en af ​​de typer af Klippel-Feilsyndrom kodet af en recessiv sekvens. I sådanne tilfælde kan personen forblive en sygdomsbærer. Det kliniske billede er kun dannet, når begge forældre har denne defekt i kromosomsættet.

Det er værd at bemærke, at en sådan krænkelse af strukturen af ​​det aksiale skelet ikke kun er diagnosticeret hos mennesker. Tyske hyrder lider af en lignende arvelig patologi. Repræsentanter for denne hundehund er en god model til at studere anomalier.

De vigtigste tegn på sygdommen

Det accepteres at skelne mellem tre former for patologi:

1. Reduktion af antallet af livmoderhvirveler, som forkorter dette segment af det aksiale skelet. Strukturer vokser sammen. Dette medfører en ændring i deres normale mobilitet. Overtrædelser er tydeligt synlige på røntgenbilleder.
2. Synostose, det vil sige en fast forbindelse mellem de livmoderhvirveler, som følge af deres sammensmeltning med kranens knogle, nemlig ryggen på hovedet. Mobiliteten i det aksiale skelettsegment er mere udtalt end med den første type problem. Imidlertid er et forsøg på at vende hovedet ledsaget af smerte.
3. I nogle tilfælde er en kombination af patologiske ændringer. En sådan defekt er forbundet med en maksimal intensitet af kliniske manifestationer og en mere forsigtig prognose.

Syndromet af forkortet rygrad fik sit navn på grund af dets karakteristiske træk. Synostose i livmoderhalsområdet fører til, at det kliniske billede bliver specifikt, så diagnosen ikke forårsager vanskeligheder for lægerne. Benstrukturer er ofte deformerede eller underudviklede. Den korte rygsøjle forårsager dannelsen af ​​andre symptomer:

1. Skoliose er en krumning af det aksiale skelet. I de fleste tilfælde opstår det på grund af ukorrekt fordeling af belastningen allerede i barndommen. Samtidig kan rettidig behandling af Klippel-Feils syndrom forhindre udviklingen af ​​dette problem.
2. Mange patienter i barndommen diagnosticeres med torticollis. Sygdommen ledsages af udviklingen af ​​patologisk hældning af hovedet. Det kan være enten medfødt eller erhvervet. Dette problem betragtes også som almindeligt hos spædbørn uden genetisk abnormitet. Imidlertid øges sværhedsgraden af ​​symptomer i sin nærvær, og behandlingen skal udføres tidligt.
3. Sprengelsygdom er en hyppig komplikation af Klippel-Feils syndrom. Det er forbundet med et unormalt arrangement af bladene. Denne patologi anses også for medfødt og er forbundet med en prænatal udviklingsfejl.
4. Hos børn er anomalier af ekstremiteterne struktureret, asymmetri af knoglernes knogler diagnosticeret.
5. Medfødt døvhed opdages hos næsten en tredjedel af patienterne.
6. Svært smerte syndrom. Det er lokaliseret ikke kun i nakken. I nogle tilfælde generer ubehag folk i brystet og bughulen, som skyldes en krænkelse af fordeling af tryk på de indre organer.
7. Neurologiske symptomer er almindelige. De er forbundet med kompression af nerve rødder passerer gennem det korte aksiale skelet. Patienterne diagnosticeres med hydrocephalus, som skyldes en overtrædelse af væskens nuværende. Oligofreni og epilepsi er også almindelige patologier. I sådanne tilfælde er Klippel-Feils syndrom tildelt et handicap.

Nødvendig forskning

Diagnosen begynder med undersøgelse af patienten, hvor specifikke synlige defekter i strukturen af ​​den cervicale rygsøjle er identificeret. Tilstedeværelsen af ​​associerede deformiteter i det aksiale skelet eller neurologiske symptomer indikerer også udviklingen af ​​sygdommen. Visuelle metoder bruges til at bekræfte problemet. X-ray er den mest overkommelige diagnostiske teknik til Klippel-Feil syndrom. Billederne er taget i to fremskrivninger, den mest informative er siden. Samtidig tillader de opnåede fotos ikke at vurdere tilstanden af ​​rygmarven og hjernen. Beregnet og magnetisk resonans billeddannelse bruges til at visualisere disse strukturer. I de fleste tilfælde er studier obligatoriske, fordi deres resultater anvendes både til yderligere at forudse sygdomsforløbet og som forberedelse til operationen. Før man begynder at behandle en patologi, er der også behov for en vurdering af de interne organers funktion. Dette behov er forbundet med den udbredte forekomst af relaterede anomalier. Til dette formål udføres ultralyd, udføres blod og urintest.

Et genetisk problem diagnosticeres i strid med segmenteringen af ​​livmoderhvirvlerne, uanset om manglerne er forbundet med synostose af kun to strukturer eller hele sektionen. Ifølge undersøgelser er sygdommen resultatet af en funktionsfejl i de normale processer af skeletdannelse, der forekommer i perioden fra den tredje til den syvende uge med fosterets embryonale udvikling.

Da tilstedeværelsen af ​​samtidige problemer er karakteristisk for Klippel-Feils syndrom, kan defekten gå ubemærket. Krivosheya, der ofte diagnosticeres hos spædbørn, kan maske forkortelsen af ​​det aksiale skelet. Et kendetegn ved spastisk lidelse er hakens placering i den anden side af hældningen af ​​hovedet. Dette problem ledsages imidlertid ikke af udviklingen af ​​smerte. Det er nødvendigt at differentiere patologien af ​​traumatiske spinalskader, såvel som lidelser forårsaget af smitsomme stoffer. I nogle tilfælde er muskelkontrakt, der har ført til en unaturlig stilling i nakken, dannet mod baggrunden for tuberkulose.

Klippel-Feils syndrom karakteriseres af en kombination med medfødt skoliose eller kyphosis, som diagnosticeres i 60% af tilfældene såvel som nedsat nyrefunktion, der forekommer hos 35% af patienterne. 30% af patienterne lider af høretab, det samme antal Sprengel abnormiteter registreres.

behandling

Fuldstændig overvinde sygdommen i dag kan ikke. Terapi tager sigte på at forbedre patientens livskvalitet, samt forebygge udvikling af mulige komplikationer. Behandling af Klippel-Feils syndrom involverer både brugen af ​​konservative metoder og mere radikale.

Kirurgisk indgreb

Operationen bruges både af kosmetiske årsager og i nærvær af medicinske indikationer. Det er nødvendigt i tilfælde, hvor kompressionen af ​​rygsækken i rygmarven. Dette problem er forbundet med nedsat koordinering, svaghed i lemmerne såvel som funktionssvigt i de indre organer og svær smertesyndrom. Cervikalisering udføres for at øge mobiliteten af ​​den cervicale rygsøjle, såvel som dens visuelle forlængelse. Den mest effektive er Bonols drift. Denne teknik indebærer fjernelse af de første 3-4 kanter. Kirurgisk behandling udføres i etaper. I nogle tilfælde er kun dissektionen af ​​trapezius muskler og muskler inden for kravebenet, men denne operation har kun en kosmetisk effekt. Bonol cervikalisering reducerer også trykket på de indre organer, hvilket ledsages af en signifikant forbedring af patientens trivsel.

Konservative metoder

Behandling af patologi begynder altid med lægemiddelterapi. Det er primært rettet mod bekæmpelse af neurologiske symptomer og smerter. Til dette formål anvendes ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom ketofen og diclofenac. Analgetiske lægemidler anvendes også, i nogle tilfælde endda narkotiske. Medikamentterapi udvælges også under hensyntagen til associerede lidelser. Ved alvorlige neurologiske symptomer anvendes diuretika, såsom "Furosemid" og "Mannitol", såvel som hormonelle midler, for eksempel Metipred eller Solu-Medrol.

Til konservative metoder til at håndtere syndromet omfatter fysioterapi. Patienterne anbefales at udføre specielle øvelser for at styrke rygets muskelramme. Nyttig til svømning. Massage teknikker og akupunktur har anæstetisk effekt.

Mulige komplikationer og prognose

De vigtigste konsekvenser af en genetisk lidelse er udvikling af et neurologisk underskud, manifesteret i nedsat følsomhed, koordinering og i nogle tilfælde anfald. Overtrædelse af nervenødder, der strækker sig fra rygmarven, kan ledsages af lammelse. Forstyrrelse af patientens tilstand mod en funktionsfejl i de indre organer er almindelig. Betydeligt reducere livskvaliteten kraftig smerte i nakke og abdominal. For at forhindre udviklingen af ​​komplikationer kræves rettidig behandling.

Prognosen for Klippel-Feils syndrom er gunstig. Med passende terapi påvirker patologien ikke patienternes varighed og livskvalitet.

Behandlingsanmeldelser

Anna, 32 år gammel, Omsk

Sønnen blev født med en forkortet ryg i den cervikale region. Læger diagnosticerede Klippel-Feil syndrom. Samtidig har hverken min eller min mand nogen sundhedsmæssige problemer. Sønnen blev betjent - de første få ribber blev fjernet for at forbedre halsens bevægelighed. Nu føles han fint. Gå svømning og massage.

Konstantin, 25 år gammel, Krasnodar

Jeg har Klippel-Feil syndrom. Dette er en sygdom, der er født med en forkortet hals. I barndommen gjorde han særlige øvelser for at styrke hans rygmuskler. Det hjalp med at klare smerten. Da han voksede op, udførte lægerne en operation - cervicalisering. Genoprettet efter det i lang tid. Han drak piller, gik til fysioterapi. Som følge heraf begyndte kirurgisk behandling at føle sig meget bedre.

Fejl Klippel Syndrome - hvad er det?

Sådan en sjælden sygdom, såsom Klippel-Feil syndrom, er en misdannelse af hals- og bryst ryghvirvler, hvor det vigtigste ydre synlige tegn på sygdommen er kort og kun rager inaktiv hals.

Det er vigtigt at bemærke, at dette faktisk ikke er en sygdom, men en særlig speciel anomali af menneskelig udvikling, hvilket fører til forekomsten af ​​mange andre sygdomme i rygsøjlen.

Indholdet

Hvad er det sådan? ↑

Ifølge statistikker er dette en ret sjælden misdannelse af menneskelig udvikling - en person ud af 120.000 står over for det.

Denne uregelmæssighed er kendetegnet ved:

• betydelig deformation og forkortelse af nakken
• sammensmeltning af hvirvlerne, deres lille størrelse i forhold til normen;
• færre ledige livmoderhvirveler.

Foto: Eksterne tegn på Klippel-Feils syndrom

Normalt i disse patienter er scapulae for høje.

Dette skyldes det faktum, at det manglende antal livmoderhvirvler er fyldt af hvirvlerne i brystområdet.

Klippel - Fejl sygdom kaldes også kort hals syndrom.

Denne lidelse blev for første gang beskrevet i 1912 af to erfarne franske læger, nemlig Klippel Maurice og Feil Andre, der senere navngav dette syndrom med deres navne.

Ifølge eksperter kan denne sygdom føre til 3 forskellige typer af rygsygdomme:

• reducere antallet af livmoderhvirveler;
• cervikal synostose (i dette tilfælde vokser den sammen til en fast og monolitisk formation med den occipitale knogle);
• kombination af de to første stammer, når der er synostose i den nedre thorax og lændehvirvler.

Årsager ↑

Udviklingen af ​​denne sygdom i prænatal perioden kan forekomme som følge af:

• segmentering;
• forstyrrelser i vaskularisering
• aplasi;
• forsinket fusion i de føtalte og embryonale perioder af den parrede dannelse af hvirvler;
• hypoplasi.

Dannet synostose øvre thorax og halshvirvler, at reducere antallet af halshvirvler op til 4 - 5, ophelet organer og vertebrale buer tillade os at bestemme ikke blot det samlede kliniske billede af resultatet, men også for at forstå, hvor stærk deformation i dette syndrom.

Alle eksperter identificerer arvelige faktorer, der bidrager til fremkomsten af ​​Klippel-Feil syndrom:

• Genetisk arvelig defekt i 12 eller 5, 8 kromosomer. I dette tilfælde observeres et syge barn helt i strid med dannelsen af ​​den såkaldte vækstdifferentiering, som er nødvendig for den normale videre udvikling af skeletet (herunder dannelsen af ​​grænser mellem led og ben). Dette fører uundgåeligt til forstyrrelsen af ​​dannelsen og lægningen af ​​de øvre thorax- og livmoderhvirvler på den 3. til 8. udviklingsvecke i moderens livmoder.
• Autosomal dominerende type sygdom arv. Med denne form for arv i en familie, hvor en af ​​forældrene er syg, er sandsynligheden for, at et sygt barn er født, fra 50 til 100 procent. Denne type arv er mest almindelig i Klippel-Feil syndrom.
• Autosomal recessiv arv af sygdommen. I dette tilfælde er sandsynligheden for, at et sygt barn er født, fra nul til 50 procent i en familie, hvor en af ​​forældrene er syge.

Symptomer og tegn

Den klassiske triade af tegn omfatter:

• for kort nakke
• lav grænse mellem hår og nakke;
• begrænsning af mobiliteten af ​​alle leddene i hovedet.

Den korteste hals betragtes som det mest udtalte symptom, men med hensyn til diagnose er det mest informative symptom begrænset hovedbevægelse. Som regel er rotationsbevægelser mere forstyrret.

Udvikling på baggrund af sygdommen andre uregelmæssigheder

Det er vigtigt at bemærke, at dette syndrom ofte kombineres med mange andre anomalier.

Så ca. 25-30% af patienterne bestemmes under undersøgelsen:

• skoliose;
• knogle stiv stivhed;
• pterygoid folder på nakken;
• Skulderbladets høje arrangement er Sprengel-sygdom.

Foto: Sprengel disease

Derudover kan det ledsages af udviklingen af ​​anomalier af nedre og øvre ekstremiteter:

• hypoplasia af håndens første finger
• syndactyly;
• ekstra fingre
• fraværet af ulna;
• brysthindebetændelse;
• hypoplasi i overbenet;
• fod deformation.

Skjulte abnormiteter i udviklingen af ​​indre organer hos patienter med denne sygdom udgør en større fare for deres liv end selve Klippel-Feils syndrom.

Det faktum, at omkring 35 procent af patienterne er meget tunge og farlige anomali i form af nyre bækken hypoplasi, aplasi, hypoplasi, ektopisk ureter, og hydronefrose.

Derudover ganske ofte der er uregelmæssigheder i hjerte og vaskulære systemer (kløft botallova (blod) strømning, defekter i udviklingen af ​​interventricular septum, manglende lunge, aorta og andre dextroposition).

Fig.: Anomalier af aortaudvikling

Forstyrrelse af udviklingen af ​​hele rygsøjlen ledsages ofte af alvorlige forstyrrelser i udviklingen af ​​barnets nervesystem:

• i en tidlig alder kan negative ændringer i centralnervesystemet manifestere sig i form af synkinesis, det vil sige venlige, ufrivillige bevægelser af hænder og hænder;
• er ældre neurologiske symptomer i de fleste tilfælde suppleret med komplekse sekundære ændringer rod og rygmarv, der er udviklet som følge af forskellige degenerative forandringer i rygsøjlen samt på grund af fremspringet af den kraniale base, og indsnævring af spinalkanalen i alt.

Også med Klippel-Feils syndrom kan der opstå symptomer, som slet ikke er obligatoriske. Men med denne sygdom hos børn, forekommer de nu ganske ofte.

Disse omfatter:

• ansigt asymmetri;
• skoliose - ryggens laterale krumning;
• torticollis (alvorlig halskrumning);
• høj klinge position;
• rynker af huden på nakken;
• svaghed i ansigtsmusklerne (med andre ord lammelse);
• døvhed;
• spaltning af himlen.

Hjælper akupunktur med osteochondrose? Find ud af her.

Klassificering (typer af sygdomme) ↑

På grundlag af data opnået under røntgenundersøgelsen identificerer eksperter følgende klassifikationer af syndromet:

• Fusion af de livmoderhvirveler (adskillige ad gangen).
• Fraværet af flere hvirvler (livmoderhalsen).
• Reduceret størrelse af de cervicale hvirvler.

Kombinationen af ​​et af de navngivne tegn er også muligt.

Sygdommens art bestemmes af læger for at reducere antallet af hvirvler og ifølge den allerede dannede synostose.

Da denne mangel er født, begynder den at manifestere sig fra barnets fødsel.

Diagnostik ↑

Undersøgelse og historie af sygdommen

Ved patientens første undersøgelse analyserer lægen patientens klager (forældre) og fører en sygdomshistorie.

Det første, en læge spørger, er, om der er tilfælde af en lignende sygdom i din familie?

Omhyggelig neurologisk undersøgelse

Lægen vurderer mobiliteten af ​​nakken (vipper det sidelæns og frem og tilbage, gør det roterende på siderne).

Lægen vurderer også tilstedeværelsen af ​​spinalkurvatur.

Udnævnelse af radiografi af den øvre brystkasse og halshvirvelsøjlen

Denne undersøgelse kaldes også spondylografi.

Det giver dig mulighed for nøjagtigt at vurdere tilstanden på hvirvlerne, for at identificere, hvor meget de er reduceret, om der er en union.

Det er vigtigt at bemærke, at røntgenundersøgelsen nødvendigvis udføres i stillingen af ​​fuldstændig forlængelse og bøjning i nakken for at afsløre ustabilitet i den cervikale rygsøjle.

Foto: Klippel-Feilsyndrom afbildet

På nuværende tidspunkt skelner specialister på to former for sygdommen på baggrund af en pålidelig røntgenmetode og på grund af Feils forskning.

• Den første type af sygdommen: C og G er fuldstændigt smeltet sammen i et knoglens konglomerat, de andre livmoderhvirvler er involveret i det. Som regel er cervikalområdet repræsenteret af 4 - 5 hvirvler. Der kan være andre uregelmæssigheder i udviklingen af ​​hvirvlerne, oftest er det spaltet af hvirveldyrene (spina bifida).
• Den anden type sygdom ifølge Feil. Det er kendetegnet ved knogleadhæsioner af de livmoderhalske ribber og de underliggende hvirvler, tilstedeværelsen af ​​synostose af den såkaldte atlantozacalar led.

Anomali i udviklingen af ​​cervikal rygsøjlen kombineres normalt med forskellige neurologiske lidelser.

For at afsløre ustabiliteten af ​​hvirvlerne, forsnævring af rygmarvskanalen, hypoplasi og aplasi diske, fælles hypermobilitet, eksperterne gør røntgenstråler i det sagittale plan af halshvirvelsøjlen, således skal patienten være muligt at bøje og unbend hovedet.

Udnævnelse af ultralyd

Udforsk:

• hjertet (ofte er syndromet kombineret med svig i den såkaldte Botallova-kanal at åbne - den lukker ca. 1-2 uger efter barnets fødsel, og hele interventricular septal undgår at adskille);
• nyrer (med Klippel-Feils syndrom, er en nyre undertiden fraværende hos et barn).

Udnævnelse af EKG (elektrokardiografi)

Denne forskningsmetode er nødvendig for at opdage tegn på hjertesvigt.

At lave et "stamtræ"

Det udføres ved hjælp af en detaljeret samtale med patienten og om muligt med alle hans familiemedlemmer.

Faktum er, at informationer om mulige tilstedeværelse af lignende klager blandt patientens anhörige samt den alder, hvor de første tegn på sygdom og graden af ​​forhold dukker op (fjernt, tæt), er af stor betydning.

Genetisk forskning

Denne undersøgelse udføres ikke blot i patienten, men også hos nogle af hans familiemedlemmer for at opdage en genetisk defekt, der er arvet af børn.
.
Patologisk undersøgelse gør det muligt at identificere:

• delvis eller fuldstændig lodning af to eller flere thorax- og livmoderhvirveler
• intervertebrale små åbninger;
• deformation af hvirvlerne eller hidtil kun tilstedeværelsen af ​​små semi-opkald;
• tilstedeværelsen af ​​nogle medulære tumorformationer (angiolip);
• ovalt non-fissure hul i hjertet;
• yderligere lopper af en lunge;
• cystiske formationer placeret langs længden af ​​det såkaldte fordøjelseskanalen.

Hvorfor forekommer Schinz sygdom hos børn? Læs her.

Paramedian brok - hvad er det? Find ud af her.

Behandlingsmetoder ↑

Mange tror, ​​at dette syndrom er uhelbredeligt.

For at forstå, om sygdommen kan helbredes, og om operationen vil hjælpe, bør du undersøges af en højt kvalificeret specialist.

Hvilken læge at kontakte?

Klippel-Feils syndrom skal henvises til en traumatolog og en kirurg. Du kan også have brug for at konsultere en medicinsk genetik og neurosurgeon.

Funktioner af terapi

Nogle eksperter er baseret på ekstremt konservative behandlingsmetoder, som omfatter fysioterapi og massage.

Med hensyn til lægemiddelbehandling er den allerede forbundet i de alvorlige tilfælde, hvor patienten har kompression af rødderne (nerve) og stærk smerte.

I denne situation ordinerer læger sjældent anti-inflammatoriske ikke-steroide stoffer, fordi de er ineffektive.

Og da betændelse hos patienter med Klippel-Feils syndrom ikke overholdes, ordinerer lægerne traditionelle analgetika til dem og ordinerer forskellige fysioterapiprocedurer, der er designet til at reducere smertsyndrom.

I nærværelse af Klippel-Feils syndrom tilbyder nogle læger kosmetisk kirurgi, hvor 4 første ribber fjernes - de ligger højere end normen kræver.

Denne procedure kaldes "Bonols cervikalisering":

• Kirurgen laver et paravertebralt snit langs mellem kanten af ​​scapulaen (indre) og de spinøse processer;
• Fra scapulaens kant afbryder lægen rhomboid og trapezius musklerne - de er taget indeni og scapula udad.
• Derefter reser lægen i I - IV ribben i 10-18 cm og fjerner periosteumet.

Efter at de har udført immobilisering med en gips seng og senere - med en polyethylenhovedholder.

Operationen udføres på den ene side, og når genoprettelsesperioden slutter, udføres operationen på den anden side.

Efter operationen er prognosen gunstig, nakken bliver ikke kun længere, men erhverver også betydeligt større mobilitet.

Prognosen for patienten ↑

Prognosen og sygdomsforløbet er forholdsvis gunstige.

Ifølge eksperter påvirker de eksisterende anomalier ikke i høj grad den funktionelle evne hos patienter og systemer.

Derfor, selvom de med nogle vanskeligheder kan alle, frit kan deltage i det almindelige sociale liv.

I værste fald er bevægelsen af ​​hovedet i stigende grad begrænset på grund af degenerative sekundære ændringer i rygsøjlen, som nogle gange fører til alvorlige neurologiske lidelser.

Desværre er forebyggelse af dette syndrom ikke muligt, fordi det er en kompleks arvelig sygdom.

For familier i hvilke tilfælde af en sådan sygdom er der allerede blevet observeret, er det nødvendigt at opnå højt kvalificeret medicinsk genetisk rådgivning - dens essens ligger i en grundig undersøgelse af parret, der planlægger at opfatte et barn.

Det er ekstremt nødvendigt at vurdere risikoen for fødslen af ​​en syg baby.

Kan du lide denne artikel? Abonner på opdateringer via RSS, eller hold dig opdateret til VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, Min verden eller Twitter.

Fortæl dine venner! Fortæl om denne artikel til dine venner i dit yndlings sociale netværk ved hjælp af knapperne i panelet til venstre. Tak!