Osteopetrose - hvad er denne sygdom

En sjælden arvelig sygdom kendetegnet ved forringede benfornyelsesprocesser kaldes osteopetrose. Sygdommen forværres af udviklingen af ​​alvorlige komplikationer (jernmangelanæmi, osteomyelitis), som kan være dødelig. Patienter, der lider af denne patologi, bør konstant overvåge deres helbred, tage terapeutiske og profylaktiske foranstaltninger i tide, overvåge blodtal og konsultere en ortopædisk specialist.

Årsager til osteoporose

Marmorsygdom eller osteopetrose er en sjælden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvis hovedtræk er overdreven knogledannelse. Andre navne til sygdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sygdom, "dødbringende marmor". Denne tilstand er resultatet af nedsat bloddannelse i knoglemarven.

I en sund krop deltager cellerne, der danner knoglevæv (osteoblaster) og ødelægger det (osteoklaster) i processen med knogledannelse sammen. De produceres i de krævede mængder. Marmor sygdom opstår på grund af en stigning eller reduktion i antallet af osteoklaster og dysfunktion af deres funktioner, hvilket resulterer i en fortykkelse, øget skrøbelighed i knoglerne, en balance mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny.

Mekanismerne for sygdomsbegyndelsen er ikke fuldt ud forstået. Forskere har vist, at nedgangen i resorption (ødelæggelsesprocessen) af knoglevæv er forårsaget af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - der er identificeret tre gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmatopoietiske og knoglevæv:

  • vitamin D-receptorgen, VDR;
  • calcitoninreceptorgen, CALCR;
  • Type 1-kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserne forstyrres, fordi intensiteten af ​​knogledannelsen ved osteoblaster ikke falder, vævene komprimeres. Årsagerne til genmutationer blev ikke beskrevet, men en genetisk prædisponering for osteopetrose blev afsløret. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type med i gennemsnit 1 barn pr. 300 tusind nyfødte.

Lægerne subdividerer osteopetrose i to hovedformer afhængigt af tidspunktet for udseendet af kliniske tegn på patologi. Autosomal recessiv marmorsygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen. Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af ​​komplikationer, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registreret i voksenalderen, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnosticeret som følge af en røntgenundersøgelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste af de sygdomme, der er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med ændringer i strukturen af ​​knoglevæv, som kun kan påvises ved hjælp af laboratorie radiologi (røntgenstråler). Et særligt klinisk billede af sygdommen er observeret hos børn, med en sen autosomal dominerende form, marmorsygdommen er asymptomatisk. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​osteopetrose hos børn er:

  • forsinkelser i generel fysisk udvikling: lav vækst, sen start af uafhængig vandring, sen tider, nedsættelse af deres vækstrater, høj grad af caries spredt;
  • visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens cerebrospinalvævssystem): deformation af kraniet, forandringer i form og størrelse, brede kindben, dybe og vidt sete øjne, tykke læber;
  • en stigning i størrelsen af ​​de indre organer (lever, milt), lymfeknuder;
  • På grund af indsnævring af lumen af ​​knoglekanaler gennem hvilke nervebundene passerer, er det muligt at klemme de visuelle eller auditive nerver, hvilket fører til nedsat syn og hør op til døvhed eller blindhed;
  • ansigtslammelse
  • anæmi (jernmangel) af varierende sværhedsgrad
  • bleg hud;
  • patologiske frakturer i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsageligt hofteben påvirkes)
  • Forøget træthed under træning (løb, gå, motion);
  • nedsat produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
  • erythropeni (reducering af antallet af røde blodlegemer);
  • anicitose (stigning i antallet af røde blodlegemer i forskellige størrelser);
  • poikilocytosis (forandring i form af røde blodlegemer).

Komplikationer af marmorsygdom

Den største fare i osteopetrose udvikler sig på baggrund af de vigtigste symptomkomplikationer. Årsagerne til de fleste dødsfald i marmorsygdom er:

  • progressiv anæmi og dens komplikationer;
  • osteomyelitis, der udvikler sig mod baggrunden af ​​patologiske frakturer og vedhæftede bakterielle eller virale infektioner.

diagnostik

Patologiske frakturer og svær anæmi er de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom. Osteopetrose diagnosticeres ved hjælp af følgende laboratoriediagnostiske metoder:

  • Røntgenbilleder (i fotografierne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter, knoglemarvkanaler er ikke synlige);
  • MR (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT (computertomografi) er foreskrevet for at præcisere omfanget af knogleskader;
  • fuldføre blodtal (for at detektere anæmistadiet)
  • biokemisk blodprøve (for at præcisere indholdet af calcium- og fosforioner; et reduceret niveau af disse elementer indikerer manglende knogleresorptionsprocesser);
  • biopsi af knoglevæv (ifølge indikationer for at afklare arten af ​​sygdommen);
  • genetisk analyse udført blandt familiemedlemmer (nødvendigt for at afklare diagnosen i vanskelige tilfælde)

Differentierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sygdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget af osteosklerose (en stigning i knogletæthed) hjælper røntgenstråler. På grund af specifik radiologisk symptomatologi blev sygdommen først beskrevet og systematiseret. I marmorsygdomme påvirkes knoglerne på kraniet og skeletet:

Afhængig af angrebsområdet viser billederne en udtalt komprimering af knoglevævet, med et lille stykke af osteopetrose - bånd af en komprimeret struktur, der veksler med bånd af svampet stof. Med forskellige lokaliseringer af den patologiske proces har båndene en anden placering:

  • knæled - tværgående;
  • humerus - trekantet:
  • ileums vinger, skæbens og gluteusbenets grene er buet;
  • i hvirvelens krop - to karakteristiske striber.

Et karakteristisk træk ved marmorsygdommen er bevarelsen af ​​formen af ​​knogler, da deres struktur ændres. Sklerose tegn registreres i hvælvet og bunden af ​​kraniet, kan knogle tykkelsen stige på grund af hyperostose. Metafysen af ​​de lange knogler kan forstørres. På røntgenbilleder med osteopetrose er der mangel på en lumen af ​​knoglekanalen (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Behandling med osteopetrose

For at afklare diagnosen og råd om behandling af osteopetrose er det nødvendigt at konsultere en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af ​​skeletsystemet. Efter bestemmelse af sværhedsgraden af ​​knogleskader og kroppens generelle tilstand udvikles et behandlingsregime. Terapi er rettet mod at korrigere strukturerne i knogler og muskelvæv og behandling af blodproppers sammenhængende patologier.

Den vigtigste opgave, der skal løses ved genoprettelse af muskuloskeletals funktioner, er at opbygge den neuromuskulære fiber, som i osteopetrose tjener som beskyttelse af knoglevæv mod mekanisk skade. Denne opgave løses ved hjælp af en særlig massage, komplekser af terapeutisk gymnastik, svømning. En vigtig rolle i den komplekse langvarige behandling er slankekure - følgende fødevarer skal sejre i kosten:

  • frugt- eller grøntsagssalater;
  • naturlige saft;
  • mejeriprodukter, hytteost.

marmor knogler

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sygdom) er en alvorlig genetisk lidelse, hvor knoglevæv af de rørformede knogler, bækkenet, ansigtsbenene og rygsøjlen påvirkes. Samtidig bliver benene unaturligt tunge og tætte, og "marmor" -sygdommen kaldes, fordi knogleskæringen er ensartet og glat, som marmor. I obduktionsundersøgelsen savnes knoglerne med store vanskeligheder, men det er meget nemt at knække og udstille den glatte "marmor" overflade af spaltet. Histologisk undersøgelse af en del af knoglevæv afslører både en overtrædelse af knogletæthed og en stigning i knoglemasse. Hyppige brud på osteopetrose skyldes de tætte knoglers manglende evne til at holde vægten af ​​hele kroppen. Den tidlige form for osteopetrose er præget af høj dødelighed hos unge patienter. Infantil osteopetrose, hvis den ikke behandles, efter 2-3 år fra sygdomsforløbet slutter i døden.

Hvad forårsager osteopetrose?

Overdreven komprimering af knoglerne skyldes en genetisk abnormitet. Det antages, at tre gener er involveret i udviklingen af ​​denne sjældne sygdom. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller såvel som for nogle stadier af bloddannelse.

Knoglevæv i menneskekroppen består af to typer celler: osteoblaster (knogleceller er dannet af dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødelæggelsen af ​​forældede knogleceller, det vil sige resorption). I marmorsygdomme er osteoklastforbindelsen i denne proces svækket, men det antages, at dette skyldes mangel på carbonanhydrase (et specifikt enzym, som regulerer nedbrydning af knoglevæv) i osteoklaster.

Resultatet af denne patologi er en overdreven ophobning af knoglevæv, dens komprimering, da udnyttelsen af ​​gamle celler ikke forekommer. På samme tid gennemgår knoglerne deformationer, klemmer vigtige skibe og nerver, hvilket ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsageligt i slægtninge. Det forekommer sjældent i familier, hvor ingen lider af det. Spredningen af ​​sygdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke en sag pr. 100-200 tusind nyfødte. Undtagelsen er Chuvashia, hvor der er et tilfælde af osteopetrose hos 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor et sygt barn fødes til 14.000 sunde.

Typer af osteopetrose

Tidlig form (autosomal recessiv, ARO er en malign form af osteopetrose. Det er normalt diagnosticeret op til et år, det er meget svært, i de fleste tilfælde er resultatet dødeligt. Livslængden uden knoglemarvstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det opdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfældighed under røntgenundersøgelse. Denne form for marmorsygdom er godartet, i de fleste tilfælde asymptomatiske.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose forekommer umiddelbart efter, at barnet er født. Sygdommen påvirker børn af begge køn lige så ofte. Børnelæger kan observere følgende symptomer hos et barn: brede øjne, kindbenene for brede og andre kranierdeformiteter, tykke læber og næsebor vender udad. Ofte er der en "presset gennem" bunden af ​​næsen.
Spædbørn diagnosticeret med osteopetrose udvikler hurtigt hydrocephalus og anæmi. Ældre børn bliver trætte hurtigt, deres ben svækkes og holder ikke kroppen. Bleg hud, vækst unaturligt lille, der er en forsinkelse i mental udvikling. Næsten alle tænder påvirkes af karies. På grund af klemmen af ​​optisk nerve er syn nedsat (op til blindhed).

Dyrmarmorens indre organer sparer heller ikke, sygdommen øger leveren, milt og lymfeknuder. De auditive og optiske nerver påvirkes i det omfang døvhed og blindhed udvikler sig. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anæmi.

En sen form for osteopetrose er normalt karakteriseret ved et godartet kursus. Hos adolescenter eller voksne registreres sygdommen som regel ved et røntgenbillede med hyppige brud. Sådanne patienter er registreret hos ortopæderen og observeret gennem hele livet.
Men patologiske brud findes ikke hos alle patienter, ikke alle voksne lider af anæmi, med diagnose af osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, da ødelæggelsen af ​​knogler forekommer uden synlige symptomer, må en person ikke mistanke om, at han er syg.

Diagnose af osteopetrose

Følgende metoder anvendes til at diagnosticere osteopetrose og forudsige behandlingsresultater:

- blodprøve for anæmi

- Røntgenstråle til at registrere ændringer i knoglevæv (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter);

- MR og CT for at bestemme graden af ​​knogleskade

- biopsi af knoglevæv

- genetisk analyse for at forudsige behandlingens succes

Er der behandling for osteopetrose?

For osteopetrose hos tidlig udvikling er den eneste behandling knoglemarvstransplantation. I løbet af de sidste par årtier har en knoglemarvstransplantation reddet livet for mere end hundrede tidligere dømt børn.

Til knoglemarvstransplantationsmateriale anvendes der taget fra en nærtstående eller donor, der passer til alle standardparametre, ellers kan det transplanterede knoglemarv ikke slå sig ned, og der vil ikke være noget håb om heling. Desværre forhindrer knoglemarvstransplantation kun en yderligere udvikling af sygdommen, men eliminerer ikke den skade, der allerede er sket i kroppen, så det skal udføres så hurtigt som muligt. Den mest gunstige prognose til behandling af osteopetrose i Israel, med en knoglemarvstransplantation i en alder af seks måneder.

Som en hjælpterapi til osteopetrose anvendes medicin og vitaminer.

Calcitriol (den aktive form af vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer knogle komprimering.

Interferon gamma - har flere funktioner på samme tid: stimulerer hvidblods arbejde og dermed øger barnets immunitet reducerer mængden af ​​svampede knogler; forbedrer blodtællinger (hæmoglobin og blodplader). Den bedste effekt opnås, når den kombineres med calcetonin.

Erythropoietin bruges til at behandle anæmi.

Corticosteroider er steroidhormoner, som forhindrer knoglekonsolidering og udvikling af anæmi.

Calcetonin er et peptidhormon, som i store doser forbedrer barnets tilstand, men effekten vedvarer kun på tidspunktet for indtagelse af lægemidlet.

Vigtigt for at styrke det neuromuskulære væv og opretholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, en afbalanceret kost, observation af en ortopæd, regelmæssig rehabilitering af mundhulen.

Forebyggelse af marmosygdom

Hvis en af ​​slægtninge fik en sådan diagnose, kan sandsynligheden for osteopetrose hos et barn ikke udelukkes.

Moderne russisk medicin har teknologier, der efter 8 ugers graviditet afslører en sygdom i fosteret. Dette giver forældre mulighed for at træffe beslutning om abort. De mest progressive metoder til forebyggelse af osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tests, der gør det muligt at forudsige sygdommen hos et barn før graviditet.

Marmorsygdom

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor sygdom (Alberts-Schoenberg sygdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) er en sjælden arvelig sygdom ledsaget af kompaktering af skeletbenene og et fald i knoglemarvplads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schönberg. Overført af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Tchuvashia findes sygdomssymptomer hos 1 barn ud af 3.5 tusind, i Mari-El - hos 1 barn ud af 14.000. En sådan høj forekomstshastighed skyldes egnetheden af ​​de oprindelige folks etnogenese. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er dybe krænkelser af fosfor-calciummetabolisme og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skåret er en overflade med en glat struktur fundet i udseende, som ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på grund af endosteum. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial- og humeralbeenderne såvel som i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske undersøgelse afslørede en stigning i massen og en krænkelse af botonsubstratets arkitektonik. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund, når der udføres røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører grove forandringer fra forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Sen tandning og en øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at kontakte ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider ofte, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på det sædvanlige tidspunkt (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af odontogen infektion kan der forekomme osteomyelitis af mandiblen. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformation osv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphysensektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser er defineret i metafysområdet. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange findes der i metafizarny områder områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse detekteres en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtælling og abdominal ultralyd i mavemusklerne i tilfælde af synsvanskeligheder, en øjenlægehøring, orbital røntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi er der tilberedt jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud i lårhalsen udføres hoftefarm artroplastik. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig bortset fra maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Et fatalt udfald opstår som et resultat af stigende anæmi eller septicopyæmi i osteomyelitis, som skyldes en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Hvad er en marmorsygdom, og hvordan er det farligt?

Marmor sygdom er en sjælden medfødt patologi. Hidtil har i detaljer beskrevet lidt mere end 300 tilfælde af dets manifestation. Sygdommen er hovedsageligt arvet. Et sygt barn kan dog fødes af raske forældre.

Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kaldes det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen indeholder også navne på dødmarmor og osteopetrose, som oversat betyder fossilisering af knogler.

Marmor sygdom er en konsekvens af mutationen af ​​tre gener. En medfødt defekt forårsager en funktionsfejl i det genetiske program til dannelse af osteoklastbenceller og opretholder deres normale funktion.

Osteoklaster kaldes knogleregende celler. De opløser den minerale bestanddel af knoglerne og fjerner kollagenet, frigiver specifikke enzymer og saltsyre. Sammen med andre knogleceller - osteoblaster - styrer osteoklaster mængden af ​​knoglevæv. Osteoblaster danner et nyt væv, og osteoklaster ødelægger den gamle.

Ændrede gener blokerer proteiner, der understøtter osteoklasternes normale funktion. Denne tilstand fører til en stoppe for osteoklastproduktion af enzymer eller saltsyre. I nogle tilfælde kan produktionen ophøre samtidig, og det og en anden komponent. Imidlertid findes manglen på saltsyre hyppigere.

Når den normale funktion af osteoklaster er nedsat, forekommer skeletbengetifikation forkert under vækst. For meget salt opbevares i knoglevævet, og der dannes en for stor mængde kompakt stof.

Det er et lag af nærliggende knogleelementer. På grund af dens høje densitet giver stoffet styrke til skeletet, men har en høj vægt. 80% af massen af ​​det menneskelige skelet er vægten af ​​det kompakte stof af dets knogler. Derfor er kun det ydre kortikale lag dannet ud fra dette element. Den indre del af knoglen består af et mindre holdbart, men lettere, svampet stof.

Antallet af osteoklaster hos patienter med marmorsygdom kan være normal, utilstrækkelig eller overdreven. Men for noget af deres nummer fungerer de forkert.

Arvelige ændringer i metaboliske processer i calcium og fosfor spiller en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Ubalancen af ​​forskellige typer af calcium fører til en overtrædelse af knoglesubstans mineralsammensætning.

Patienter med osteopetrose med en sandsynlighed på 50% giver fødsel til syge børn.

diskussioner

Dødlig marmor-osteopetrose.

6 indlæg

Pestilens (medfødt familiær osteosklerose, osteopetrose, Albers-Schoenberg sygdom) er en sjælden arvelig sygdom, der manifesteres ved diffus komprimering af skelettet knogler, knoglesvaghed, knoglemarvsinsufficiens. Først beskrevet af tysk kirurg Albers-Schoenberg i 1904.

årsager til
De nøjagtige årsager til denne sygdom er stadig ikke kendt.
Som regel manifesterer Marble sygdom sig i barndommen, der er ofte tilfælde af familiære læsioner

symptomer
- Træthed, når man går
- Smerter i lemmer
- Udviklingen af ​​patologiske knoglefrakturer
- Udvikling af ben-deformiteter i lemmer
- Forstørret milt, lever og lymfeknuder
- Øget intraokulært tryk og høretab

Nyfødte med marmorsygdom har allerede enten fuldstændig blindhed eller en signifikant nedsættelse af synet på grund af optisk atrofi.
En røntgenundersøgelse af en patient med marmorsygdom viser, at alle skelettet knogler (bækkenben, kranier, ribber, rørformede knogler og hvirveldyr) har en overdrevent komprimeret struktur. Alle knogler er meget tætte og helt uigennemsigtige for røntgenstråler. Også registreret er fraværet af en knoglemarvskanal. Beenderne i bækkenet, kraniet og hvirveldyrene er mest sklerotiske. I nogle tilfælde er der i de metafysiske dele af de rørformede knogler synlige tværgående lysstyrker, som giver dem en marmorfarve. Knogler bliver meget skøre og uelastiske. Patologiske brud (især lårben) er ret almindelige komplikationer af marmorsygdom.

Hos børn med marmosygdom opstår tænder meget sent. De falder let ud, der er berørt af den karøse proces, som i nogle tilfælde kan være kompliceret af kæbernes osteomyelitis (normalt underkæben) og nekrose.

Oftalmologiske symptomer på marmosygdom omfatter:
- Tætning exophthalmos og baner
- Primær (sekundær) atrofi af de optiske nerver
- Krænkelse af konvergens
- Strabismus og nystagmus
Røntgenundersøgelse er afgørende for den mest nøjagtige diagnose af marmosygdom, da det viser et fuldstændigt billede af ændringer i alle knogler, herunder hvirvlerne.

Knoglemarvstransplantation

Knoglemarvstransplantation (transplantation) involverer transplantation (det vil sige indførelsen i kroppen af ​​en syg person) af stamceller, som giver anledning til nye blodlegemer. Stamceller til transplantation er taget fra donoren.

En knoglemarvstransplantation er en kompleks procedure, der går videre i flere faser: forberedelsesfasen (kemo- og strålebehandling), knoglemarvstransplantationen, immunitetsreduktionstrinnet, knoglemarv-engraftmentstrinnet og knoglemarv-engraftmentstrinnet. På hver af disse stadier kan der opstå forskellige komplikationer, så hele transplantationsprocessen finder sted under lægees nøje overvågning og ved brug af moderne lægemidler.

Den mest farlige komplikation af en knoglemarvstransplantation er graft versus værtreaktionen, hvor immunsystemet begynder at angribe kroppens egne celler og opfatter dem som fremmede. Udviklingen af ​​denne reaktion forværrer signifikant prognosen for overlevelse efter stamcelle-transplantation, forudsat at denne reaktion behandles tilstrækkeligt, men der er chancer for at undertrykke immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen for overlevelse efter knoglemarvstransplantation afhænger af mange faktorer: typen af ​​sygdom og dens forløb, patientens alder, kompatibilitet med donoren, antallet af transplanterede stamceller mv.

Hvad er knoglemarv donation? Hvordan er det forskelligt fra bloddonation?

Til behandling af nogle alvorlige sygdomme anvendes en knoglemarvstransplantationsprocedure (TCM). Behovet for en sådan operation kan forekomme ved behandling af leukæmi, andre neoplastiske sygdomme, aplastisk anæmi og nogle genetiske sygdomme. Knoglemarv donation er, at en person giver en lille del af hans knoglemarv til transplantation til en patient.

Knoglemarven er et halvflydende stof inde i menneskelige knogler, der spiller en central rolle i produktionen af ​​blodlegemer. Under udtagning af materialet til transplantation injiceres donoren med medicin til anæstesi, bækkenbenet punkteres med en særlig nål, og den højre del af knoglemarven trækkes ind i sprøjten.

En anden metode anvendes også: til transplantation kan knoglemarven ikke fjernes fra donoren, men visse celler (såkaldte hæmatopoietiske stamceller), der cirkulerer gennem blodkarrene, kan indsamles. I begge tilfælde genoprettes donorens krop inden for kort tid efter at have taget materialet til transplantation. Der er ingen skade på donorens helbred, komplikationer er yderst sjældne.

Knoglemarvgiveren vælges på basis af den såkaldte vævskompatibilitet med patienten. Det betyder, at visse proteiner på celleoverfladen (proteiner, der er en del af det såkaldte HLA-kompleks), skal falde helt eller næsten fuldstændigt i donoren og patienten. Ellers er alvorlige immunkomplikationer efter transplantation uundgåelige. Tværtimod er sammenfaldet mellem blodgruppen og Rh-faktoren i donoren og patienten ikke nødvendig. Først og fremmest forsøger de at vælge en knoglemarv donor blandt familiemedlemmerne - da kompatibilitet er genetisk bestemt, er sandsynligheden for at finde en kompatibel donor højest blandt patientens brødre og søstre. Men hvis søgningen i patientens familie ikke fører til succes (desværre sker det ofte), så skal du kigge efter en uafhængig donor.

Hvordan er knoglemarv transplanteret?

Behandlingen af ​​knoglemarvstransplantation består af 5 trin:

Forberedende fase
Denne fase varer som regel 7-10 dage og indebærer forberedelsen af ​​modtagerens legeme til stamcelletransplantation.
I det forberedende stadium administreres høje doser kemoterapi og / eller strålebehandling for at ødelægge kræftceller og reducere risikoen for afvisning af transplanterede stamceller.
Patienter tolererer sædvanligvis en forberedende fase godt, men undertiden er støttende behandling nødvendig for at reducere bivirkningerne af kemo og strålebehandling. Se også Hvordan modvirke bivirkningerne af kræftbehandling med kemoterapi?

Stadiet for behandling og transplantation af knoglemarv
På dette stadium "stammeres stamceller" gennem et kateter indsat i en af ​​de store vener. Proceduren selv ser lidt anderledes ud end den sædvanlige blodtransfusion og varer som regel ca. en time. Stamceller indført i blodet og derefter indtræde knoglemarv, hvor de selv sætter sig ned og tager rod.
For at reducere risikoen for allergi og anafylaktisk shock under stamcelletransplantation, kort før proceduren administreres et antihistamin og antiinflammatorisk middel til patienten.

Trin af neutropeni (nedsat immunitet)
Efter transplantation begynder stamceller ikke umiddelbart at "arbejde", og de har brug for lidt mere tid til at slå sig ned i en ny organisme. Perioden, hvor egne stamceller allerede er ødelagt, og nye endnu ikke har rodnet, kaldes neutropeniets stadium. Niveauet af neutropeni varer i gennemsnit 2-4 uger og er en ret farlig periode, hvor immunsystemet praktisk talt ikke virker.
Udtrykket "neutropeni" betyder, at antallet af leukocytter ansvarlige for bekæmpelse af infektioner er reduceret i blodet. Reduceret immunitet på dette stadium fører til, at kroppen ikke er i stand til at bekæmpe smitsomme sygdomme.
For at reducere risikoen for infektiøse komplikationer er der på nulstillingsstadiet næsten fuldstændig isolation fra mulige infektioner og profylaktisk behandling med antibiotika og svampedræbende midler.
I denne periode kan kropstemperaturen stige betydeligt. På grund af et fald i kroppens forsvar kan allerede eksisterende infektioner forværres, og herpes simplexvirus er ofte aktiveret, hvilket forårsager udslæt, helvedesild og så videre.

Fase af knoglemarv engraftment
I løbet af denne periode vises de første tegn på forbedring af den generelle tilstand: kroppstemperaturen gradvis normaliserer, manifestationer af infektionssygdomme reduceres.
På dette stadium betales al opmærksomhed fra læger til forebyggelse af komplikationer ved stamcelletransplantation (se nedenfor).

Fase efter knoglemarv engraftment
På dette stadium, der varer fra flere måneder til flere år, er der en yderligere forbedring af det generelle velfærd samt genopretning af immunsystemet. Den person, der har gennemgået knoglemarvstransplantation, er stadig under nært tilsyn.
Et nyt immunsystem, der er opnået ved stamcelletransplantation, kan være magtesløst mod nogle infektioner, så et år efter transplantation kan vaccination mod de farligste smitsomme sygdomme kræves.

Forudsigelse af overlevelse efter knoglemarvstransplantation

Kontinuerlig forbedring af standarderne for vedligeholdelsesbehandling, antibiotikabehandling, forebyggelse af graft-versus-vært-sygdom øgede signifikant chancerne for overlevelse efter knoglemarvstransplantation og forlængede mange patients liv.
Prognosen for mennesker, der har gennemgået stamcelletransplantation, påvirkes af følgende faktorer:
Graden af ​​tilfældighed mellem knoglemarvgiveren og modtageren i HLA-systemet.
Patientens tilstand før knoglemarvstransplantationen: Hvis før sygdommen havde en stabil kurs eller var i remission, så var prognosen for overlevelse meget bedre.
Age. Jo yngre patienten har gennemgået stamcelletransplantation, jo større er chancerne for overlevelse.
Fraværet af cytomegalovirus (CMV) infektion i donor og modtager forbedrer prognosen for overlevelse.
Jo højere dosis transplanterede stamceller er, desto større er chancerne for dens succesfulde engraftment. Men samtidig med en stor dosis af knoglemarvstransplantation øges risikoen for graft versus værtreaktion lidt.
Benmärgstransplantation i ikke-onkologiske (ikke-maligne) sygdomme har en mere gunstig prognose for overlevelse: 70-90%, hvis patienten eller den relative var en donor og 36-65%, hvis donoren ikke var en slægtning.

En knoglemarvstransplantation i leukæmi i remission giver en forudsigelse af overlevelse på 55-68%, hvis donoren var patienten selv eller hans familie og 26-50%, hvis donoren ikke var en slægtning.

Marmor sygdom: symptomer og behandling

Marmor sygdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en meget sjælden arvelig sygdom, der påvirker skelet og knoglemarv hos et barn eller en ungdom. Patienterne bliver skrøbelige knogler, hæmatopoiesisystemet ophører med at fungere fuldt ud.

Afhængigt af tidspunktet for de første symptomer på sygdommen og arten af ​​disse symptomer er medfødt osteosklerose opdelt i tidligt og sent. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn i det første år af livet og er meget vanskelig, derfor kaldes det også ondartet. Til gengæld ledsages den sene form, der forekommer oftere i ungdomsårene, af mindre udtalte patologiske ændringer fra skeletets side og fra siden af ​​det hæmopoietiske system. Sådanne patienter har forskellige sundhedsproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsager til marmorsygdom

Marmor sygdom er en arvelig patologi. Forskere formåede at finde tre gener ansvarlig for udviklingen af ​​medfødt osteosklerose. Det er disse gener, der koder for proteiner, der er nødvendige for korrekt funktion af osteoklaster og osteoblaster - de celler, som tilstanden af ​​knoglevæv afhænger af. Hvis en mutation forekommer i et af disse gener, kan marmorsygdom udvikle sig i efterkommerne.

Den maligne form af den pågældende sygdom transmitteres ved en autosomal recessiv type. Det vil sige for at et barn bliver syg, bør muterede gener være hos begge forældre. Denne egenskab ved arv af marmorsygdommen forklarer det faktum, at antallet af tilfælde af denne sygdom i nogle isolerede etniske grupper, hvor der er mange nært beslægtede ægteskaber, er meget højere end i befolkningen.

Den sene form af marmorsygdommen har tværtimod en autosomal dominerende form for transmission, derfor forekommer det oftere (et muteret gen kan kun være til stede hos en af ​​forældrene).

Folk, der har tilfælde af marmorsygdom i familien, kan gennemgå en særlig diagnose, der afslører ændrede gener. Dette vil give mulighed for at forudsige, om fremtidige børn vil få sundhedsmæssige problemer.

Mekanismer til udvikling af marmorsygdom

Grundlaget for denne patologi er ubalancen mellem dannelsen og resorptionen (resorptionen) af knoglevæv. En sådan overtrædelse opstår på grund af et fald i antallet af osteoklaster (celler der er ansvarlige for knogleresorption) eller deres funktionssvigt.

På grund af ubalancen komprimeres knoglevævet og bliver overdrevet, men det betyder ikke, at dets styrke stiger. Tværtimod mister knoglerne deres elasticitet og bliver skør med marmorsygdom. Hertil kommer, at i osteosklerose er udskiftning af det intraderøse hulrum af de rørformede knogler og de svampede substanser af de flade knogler ved hjælp af bindevæv noteret. Det er, hvor knoglemarven normalt skal være, forekommer der sclerotiske celler. Dette medfører forstyrrelse af det hæmatopoietiske systems funktion.

Generelt forårsager alle disse patologiske ændringer patienten at udvikle skeletdeformiteter, frakturer, anæmi, hæmoragisk diatese og forskellige neurologiske lidelser.

Symptomer på marmorsygdom

Det kliniske billede af marmorsygdom er polymorf. Hos patienter er der som regel symptomer på skader i muskuloskeletalsystemet, hæmopoietisk og nervesystemet.

Det vigtigste symptom på marmorsygdomme er patologiske brud. Patologisk kaldes de fordi de opstår med minimale skader og på store kraftige knogler (oftest på lårbenet). Efter en brud kan osteomyelitis udvikle sig (dette er en af ​​de mest forfærdelige komplikationer af marmorsygdom).

Udover brud kan patienten under undersøgelse af patienter opdage forskellige skævhedsdeformationer (O-formede ben, disproportional skedel, patologiske forandringer i rygsøjlen). På grund af deformationen og forandringer i knoglernes struktur hos patienter med smerter, når de går i ben og ryg.

Nederlaget for det hæmatopoietiske system i marmorsygdom er manifesteret af symptomer på anæmi: plage, svaghed. Som reaktion på utilstrækkeligheden af ​​knoglemarvets hæmatopoietiske funktion øges leveren, milten, lymfeknuderne, kroppens immunforsvar svækkes, og hæmoragisk diatese udvikler sig.

Udseendet af neurologiske lidelser ved medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering af kranens knogler og et fald i størrelsen af ​​de anatomiske huller, gennem hvilke nerverne passerer (som følge af sådanne ændringer komprimeres nerverne). Derfor kan patienter opleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når knogle labyrint i det indre øre er fyldt med knoglevæv, kan døvhed udvikle sig. På grund af deformation af kraniet kan patienterne endvidere lide af hydrocephalus.

Generelt for patienter med en marmorsygdom hos spædbørn er der en forsinkelse i fysisk udvikling, forskellige problemer med tænder og massive læsioner af tandkarmsserierne.

I sene former for marmorsygdom bliver det kliniske billede normalt udglattet, der er ingen udprægede neurologiske manifestationer, skeletdeformiteter. Kun gentagne patologiske frakturer kan skubbe ideen om osteosklerose.

diagnostik

For at bekræfte diagnosen hjælper lægerne radiologiske metoder til forskning. På patienternes røntgenstråler er alle skelettets bene forseglet (ikke gennemsigtig for røntgenstråler), knoglemarvskanalen er fraværende i de rørformede knogler, den klumpformede fortykning af humerale og femorale knogler noteres.

Undersøgelse af patienternes blod afslører tegn på anæmi og en stigning i nogle biokemiske parametre (syrephosphataseaktivitet osv.). Ved urinanalysen er der normalt ingen ændring (dette skelner mellem osteosklerose fra destruktive knoglesygdomme, hvor knogleresorption dominerer over dets dannelse).

For en mere detaljeret undersøgelse af patienternes sundhedsstatus er det nødvendigt at konsultere en neurolog, hæmatolog, oculist, otolaryngolog og tandlæge. Forskellige genetiske undersøgelser kan også være nødvendige.

Principper for behandling

Til dato er der ingen metoder til fuldstændig helbrede marmorsygdom. Dette skyldes primært, at denne patologi er meget sjælden, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring i at håndtere det. Derfor anses knoglemarvstransplantation for tiden som den mest effektive til marmorsygdom. Ved hjælp af transplantation kan du forsøge at genoprette processen med knogleresorption og bloddannelse i patientens krop. Denne teknik anvendes til maligne recessive former for sygdommen. Derudover udvikles og testes forskellige behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og calcitriol (vitamin D).

I marmors sygdoms sene manifestation anvender læger forskellige terapeutiske foranstaltninger med henblik på at bevare knogler og nervesystem samt generel sundhedsfremme af patienter. Patienterne vises som lægemiddelterapi og motionsterapi, svømning, massage, specialdiet, spa-behandling. Om nødvendigt, en ortopædisk korrektion af skeletdeformiteter.

Det er meget vigtigt for patienter med marmorsygdommen at være beskyttet mod skader, da dette er fyldt med udviklingen af ​​brud og osteomyelitis. Derudover er behovet for dynamisk observation med en ortopæd, tandlæge og andre fagfolk.

Olga Zubkova, Medicinsk Anmelder, Epidemiolog

5.467 samlede visninger, 18 gange i dag

Marmor sygdom (osteopetrose)

Marmorsygdom

Osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sygdom) er en alvorlig genetisk lidelse, hvor knoglevæv af de rørformede knogler, bækkenet, ansigtsbenene og rygsøjlen påvirkes.

Samtidig bliver benene unaturligt tunge og tætte, og "marmor" -sygdommen kaldes, fordi knogleskæringen er ensartet og glat, som marmor. I obduktionsundersøgelsen savnes knoglerne med store vanskeligheder, men det er meget nemt at knække og udstille den glatte "marmor" overflade af spaltet.

Histologisk undersøgelse af en del af knoglevæv afslører både en overtrædelse af knogletæthed og en stigning i knoglemasse. Hyppige brud på osteopetrose skyldes de tætte knoglers manglende evne til at holde vægten af ​​hele kroppen. Den tidlige form for osteopetrose er præget af høj dødelighed hos unge patienter.

Infantil osteopetrose, hvis den ikke behandles, efter 2-3 år fra sygdomsforløbet slutter i døden.

Hvad forårsager osteopetrose?

Overdreven komprimering af knoglerne skyldes en genetisk abnormitet. Det antages, at tre gener er involveret i udviklingen af ​​denne sjældne sygdom. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller såvel som for nogle stadier af bloddannelse.

Knoglevæv i menneskekroppen består af to typer celler: osteoblaster (knogleceller er dannet af dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødelæggelsen af ​​forældede knogleceller, det vil sige resorption). I marmorsygdomme er osteoklastforbindelsen i denne proces svækket, men det antages, at dette skyldes mangel på carbonanhydrase (et specifikt enzym, som regulerer nedbrydning af knoglevæv) i osteoklaster.

Resultatet af denne patologi er en overdreven ophobning af knoglevæv, dens komprimering, da udnyttelsen af ​​gamle celler ikke forekommer. På samme tid gennemgår knoglerne deformationer, klemmer vigtige skibe og nerver, hvilket ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsageligt i slægtninge. Det forekommer sjældent i familier, hvor ingen lider af det.

Spredningen af ​​sygdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke en sag pr. 100-200 tusind nyfødte.

Undtagelsen er Chuvashia, hvor der er et tilfælde af osteopetrose hos 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor et sygt barn fødes til 14.000 sunde.

Typer af osteopetrose

Tidlig form (autosomal recessiv, ARO er en malign form af osteopetrose. Det er normalt diagnosticeret op til et år, det er meget svært, i de fleste tilfælde er resultatet dødeligt. Livslængden uden knoglemarvstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det opdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfældighed under røntgenundersøgelse. Denne form for marmorsygdom er godartet, i de fleste tilfælde asymptomatiske.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose forekommer umiddelbart efter, at barnet er født. Sygdommen påvirker børn af begge køn lige så ofte. Børnelæger kan observere følgende symptomer hos et barn: brede øjne, kindbenene for brede og andre kranierdeformiteter, tykke læber og næsebor vender udad. Ofte er der en "presset gennem" bunden af ​​næsen.

Spædbørn diagnosticeret med osteopetrose udvikler hurtigt hydrocephalus og anæmi. Ældre børn bliver trætte hurtigt, deres ben svækkes og holder ikke kroppen. Bleg hud, vækst unaturligt lille, der er en forsinkelse i mental udvikling. Næsten alle tænder påvirkes af karies. På grund af klemmen af ​​optisk nerve er syn nedsat (op til blindhed).

Dyrmarmorens indre organer sparer heller ikke, sygdommen øger leveren, milt og lymfeknuder. De auditive og optiske nerver påvirkes i det omfang døvhed og blindhed udvikler sig. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anæmi.

En sen form for osteopetrose er normalt karakteriseret ved et godartet kursus. Hos adolescenter eller voksne registreres sygdommen som regel ved et røntgenbillede med hyppige brud.

Sådanne patienter er registreret hos ortopæderen og observeret gennem hele livet.
Men patologiske brud findes ikke hos alle patienter, ikke alle voksne lider af anæmi, med diagnose af osteopetrose.

Tidlig diagnose er nødvendig, da ødelæggelsen af ​​knogler forekommer uden synlige symptomer, må en person ikke mistanke om, at han er syg.

Diagnose af osteopetrose

Følgende metoder anvendes til at diagnosticere osteopetrose og forudsige behandlingsresultater:

- blodprøve for anæmi

- Røntgenstråle til at registrere ændringer i knoglevæv (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter);

- MR og CT for at bestemme graden af ​​knogleskade

- biopsi af knoglevæv

- genetisk analyse for at forudsige behandlingens succes

Er der behandling for osteopetrose?

For osteopetrose hos tidlig udvikling er den eneste behandling knoglemarvstransplantation. I løbet af de sidste par årtier har en knoglemarvstransplantation reddet livet for mere end hundrede tidligere dømt børn.

Til knoglemarvstransplantationsmateriale anvendes der taget fra en nærtstående eller donor, der passer til alle standardparametre, ellers kan det transplanterede knoglemarv ikke slå sig ned, og der vil ikke være noget håb om heling.

Desværre forhindrer knoglemarvstransplantation kun en yderligere udvikling af sygdommen, men eliminerer ikke den skade, der allerede er sket i kroppen, så det skal udføres så hurtigt som muligt. Den mest gunstige prognose til behandling af osteopetrose i Israel.

med knoglemarvstransplantation i en alder af seks måneder.

Som en hjælpterapi til osteopetrose anvendes medicin og vitaminer.

Calcitriol (den aktive form af vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer knogle komprimering.

Interferon gamma - har flere funktioner på samme tid: stimulerer hvidblods arbejde og dermed øger barnets immunitet reducerer mængden af ​​svampede knogler; forbedrer blodtællinger (hæmoglobin og blodplader). Den bedste effekt opnås, når den kombineres med calcetonin.

Erythropoietin bruges til at behandle anæmi.

Corticosteroider er steroidhormoner, som forhindrer knoglekonsolidering og udvikling af anæmi.

Calcetonin er et peptidhormon, som i store doser forbedrer barnets tilstand, men effekten vedvarer kun på tidspunktet for indtagelse af lægemidlet.

Vigtigt for at styrke det neuromuskulære væv og opretholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, en afbalanceret kost, observation af en ortopæd, regelmæssig rehabilitering af mundhulen.

Forebyggelse af marmosygdom

Hvis en af ​​slægtninge fik en sådan diagnose, kan sandsynligheden for osteopetrose hos et barn ikke udelukkes.

Moderne russisk medicin har teknologier, der efter 8 ugers graviditet afslører en sygdom i fosteret. Dette giver forældre mulighed for at træffe beslutning om abort. De mest progressive metoder til forebyggelse af osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tests, der gør det muligt at forudsige sygdommen hos et barn før graviditet.

Hvad er en marmorsygdom, og hvordan er det farligt?

Medfødte sygdomme i knogler og led

Marmor sygdom er en sjælden medfødt patologi. Hidtil har i detaljer beskrevet lidt mere end 300 tilfælde af dets manifestation. Sygdommen er hovedsageligt arvet. Et sygt barn kan dog fødes af raske forældre.

  • Hvem har ryg og fælles problemer - læs hurtigt! 3 planter, der genopretter ledd og brusk, er 10 gange bedre end medicin

Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kaldes det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen indeholder også navne på dødmarmor og osteopetrose, som oversat betyder fossilisering af knogler.

Marmor sygdom er en konsekvens af mutationen af ​​tre gener. En medfødt defekt forårsager en funktionsfejl i det genetiske program til dannelse af osteoklastbenceller og opretholder deres normale funktion.

Osteoklaster kaldes knogleregende celler. De opløser den minerale bestanddel af knoglerne og fjerner kollagenet, frigiver specifikke enzymer og saltsyre. Sammen med andre knogleceller - osteoblaster - styrer osteoklaster mængden af ​​knoglevæv. Osteoblaster danner et nyt væv, og osteoklaster ødelægger den gamle.

Ændrede gener blokerer proteiner, der understøtter osteoklasternes normale funktion. Denne tilstand fører til en stoppe for osteoklastproduktion af enzymer eller saltsyre. I nogle tilfælde kan produktionen ophøre samtidig, og det og en anden komponent. Imidlertid findes manglen på saltsyre hyppigere.

Når den normale funktion af osteoklaster er nedsat, forekommer skeletbengetifikation forkert under vækst. For meget salt opbevares i knoglevævet, og der dannes en for stor mængde kompakt stof.

Det er et lag af nærliggende knogleelementer. På grund af dens høje densitet giver stoffet styrke til skeletet, men har en høj vægt.

80% af massen af ​​det menneskelige skelet er vægten af ​​det kompakte stof af dets knogler. Derfor er kun det ydre kortikale lag dannet ud fra dette element.

Den indre del af knoglen består af et mindre holdbart, men lettere, svampet stof.

Antallet af osteoklaster hos patienter med marmorsygdom kan være normal, utilstrækkelig eller overdreven. Men for noget af deres nummer fungerer de forkert.

Arvelige ændringer i metaboliske processer i calcium og fosfor spiller en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Ubalancen af ​​forskellige typer af calcium fører til en overtrædelse af knoglesubstans mineralsammensætning.

Et overskud af kompakt materiale i dem, der lider af marmor sygdom gør deres knogler meget tætte. De har nogle gange ingen knoglemarvhulrum.

Klippet af den patologisk formede knogle har en ensartet hvidgrå struktur. Det mangler den normale skelnen mellem lagene. Svampede lag består også af tæt kompakt knoglemuskorte.

Den skårne overflade ligner farven på marmor. Knoglerne ligner sten, ikke kun eksternt, men også hårdt. At skære det syge væv er meget vanskeligt.

På grund af ligheden med marmor begyndte sygdommen at blive kaldt marmor.

På trods af den forøgede tæthed af ukorrekt dannede knogler er de meget skrøbelige. Interspersing af uopløst kalcificeret brusk kan være i strukturen af ​​et sådant væv.

Autosomale recessive og autosomale dominerende sygdomsformer kendetegnes.

Den autosomale recessive type af sygdommen er meget sjælden (1 tilfælde pr. 250.000 mennesker). Dette er en ondartet pædiatrisk form for osteopetrose. Det kan manifestere sig under prænatal udvikling af barnet i form af progressiv anæmi.

Et nyfødt barn har en forstørret lever og milt (hepatosplenomegali) allerede ved fødslen. Og i hans hjernes ventrikulære system kan der akkumuleres cerebrospinalvæske (hydrocephalus). I andre tilfælde udvikles hepatosplenomegali og hydrocephalus senere.

I et barn med osteopetrose er forseglingshullerne af kraniet forseglet (oftest hoved og front). Denne tilstand af knoglerne i ansigts- og hjerne dele af hovedet kan ses med det blotte øje. Ansigtet har et særpræg: øjnene er langt fra hinanden, kindbenene er brede, munden er stor, læberne er store, næsens rod er nedsænket og næseborene brede og vendt udad.

Patienter har bleg hud. Deres lymfeknuder forstørres ofte. Tændene hos børn med osteopetrose påvirkes ofte af karies. De bryder ud sent, langsomt og med store vanskeligheder. Tændernes rødder er underudviklede.

Osteopetrose forstyrrer funktionen af ​​ikke kun osteoklaster, men også af blodceller - monocytter. Over tid kan der være et signifikant fald i antallet af alle blodkomponenter, der danner dets sammensætning.

Ofte udvikler syge børn hæmoragisk diatese. Sygdommen er karakteriseret ved flere blødninger og blødninger.

Klemmer kranierne forårsager blindhed og høretab i et spædbarn. Sammentrækningen af ​​nerveender med overskydende knoglevæv kan føre til perifer parese og lammelse.

Syge børn begynder at gå sent, er stunted, få vægten dårligt. De har en krumning af benene til varus (O-formet deformitet) eller valgus (X-formede deformation) typer. Brystet og ryggen kan være buet.

Børn med marmorsygdom udvikler ofte en purulent proces i knoglevævet eller i knoglemarv (osteomyelitis), hvilket fører til invaliditet.

Autosomal recessiv marmorsygdom er en dødelig sygdom. Børn lever sjældent til 10 år. Den mest almindelige årsag til deres død er anæmi eller sepsis.

Den autosomale dominerende type osteopetrose forekommer meget oftere autosomal recessiv: 1 gang pr. 20 tusind mennesker. Den udvikler sig gradvist, efterhånden som patienten modnes. Anæmi hos disse børn er ikke særlig udtalt, og neurologiske lidelser er mindre hyppigt diagnosticeret.

Næsten halvdelen af ​​patienterne udvikler asymptomatisk sygdom. Bones skrøbelighed er den vigtigste manifestation af en autosomal dominerende type marmorsygdom hos en anden patientdel.

Patologiske lidelser forekommer selv efter de mest mindre skader. Brydder i lårbenet er oftest diagnosticeret. I periostæums normale tilstand forekommer processen af ​​accretion i de sædvanlige termer.

Men i nogle tilfælde er der en meget langsom helbredelse af beskadigede knogler.

Årsagen til at søge lægehjælp er smerter i lemmerne, når man går og højt træthed. Under røntgenundersøgelse afsløredes en patologisk tilstand af knoglevævet.

Autosomal dominerende type osteopetrose har 2 former for manifestation. De kan bestemmes under røntgenundersøgelse:

  1. 1. Den første er mere almindelig hos unge voksne. Det er karakteriseret ved fortykkelse af kranialhvelvet. Frakturer i lemmerne forekommer sjældent i denne form.
  2. 2. Den anden - forekommer i sen barndom eller ungdomsår. I sådanne børn forekommer brud meget ofte. Deres tænder påvirkes af karies. Sandsynligvis udviklingen af ​​slidgigt (degenerative-dystrophic sygdom i leddene), osteomyelitis (især i underkæben), derudover skoliose (krumning i rygsøjlen).

Autosomal dominerende osteopetrose af den anden type er kendetegnet ved en "stribet" rygsøjle, bueformede patches af patologisk fortykning i iliacbens vinger og komprimering af knoglens svampemateriale.

I begge former for autosomal dominant type observeres et fald i knoglemarvshulrum. I de fleste patienter er de lange tubulære knogler påvirket.

Deres krop er forseglet ensartet langs hele længden, og i enderne opdager de fokaltætninger. Sådanne knoglefejl forekommer ved stedet for uopløst kalcificeret brusk. En klar skelnen mellem kompakte og svampede stoffer er fraværende.

Progressionen af ​​sygdommen opstår i bølger under skeletets vækst. Dette skyldes den tværgående striation af de lange rørformede knogler og hvirvellegemer. Ud over dem kan bækkenben, kranier, ribben og andre knogler påvirkes.

Diagnose af marmorsygdom udføres på basis af analysen af ​​kliniske manifestationer og tilstedeværelsen af ​​specifikke abnormiteter under røntgenundersøgelser.

Hvis man mistanke om en marmorsygdom, ordineres en patient generelt blod- og urinprøver, en troponintest og en undersøgelse for at bestemme koncentrationen af ​​enzymer i blodet: aspartataminotransferase, alaninaminotransferase, alkalisk fosfatase og kreatinphosphonase-kinase.

Biokemisk analyse bestemmer niveauet af calciumioner og fosfor i blodet. Hvis koncentrationen af ​​disse stoffer reduceres, er osteoklasterne ikke tilstrækkelige. Negative resultater af troponintesten indikerer en fejl i cellerne.

Til diagnose af patienten udfører ultralyd af de indre organer. Hvis der ses en stigning i milten og leveren, undersøges dele af bukhulen og brystet.

Røntgenbilleder kan opdage en systemisk stigning i knogletæthed og patologi i struktur af knogler.

Metoder til computer og magnetisk resonans billeddannelse kan studere strukturen af ​​knoglevæv meget omhyggeligt. Undersøgelsen udføres i lag.

For at bekræfte diagnosen kan patienten udføres genetiske og histologiske undersøgelser af knoglevæv. Patienten henvises til konsultation til en traumatolog, ortopæd og børnelæge.

De bedste resultater af behandling af en autosomal recessiv type marmorsygdom blev opnået med knoglemarvstransplantation fra identiske donorer.

Efter transplantation af stoffet afvikles patientens syge væv med en marmorsygdom ved donorostoklaster. Korrekt fungerende transplanterede celler genopretter processen med vævsødelæggelse, hvilket resulterer i, at patientens knogler gradvist reducerer koncentrationen af ​​det kompakte stof.

Efter en vellykket knoglemarvstransplantation stiger hæmoglobin i blodet. Udvidelsen af ​​lumen i kranialkanaludslipene pressede nerver. En fuldstændig vision og hørelse kan vende tilbage til patienten. Gendan motorisk funktion af lemmer påvirket af lammelse.

En rettidig knoglemarvstransplantationsprocedure gør det muligt for et sygt barn at indhente deres kammerater i højde og vægt på kort tid.

Det største problem med transplantation er udvælgelsen af ​​materiale. Tilstanden for sikker knoglemarvstransplantation er donorens og modtagerens vævskompatibilitet. I dette tilfælde betragtes sammenfaldet med blodgrupper ikke som en forudsætning.

Kandidater til donors rolle vælges primært blandt nære slægtninge. Sandsynligheden for at finde en donor med vævskompatibilitet blandt brødre og søstre er 25%. Hvis en relativ kandidat ikke blev fundet blandt slægtninge, søger de ham blandt fremmede.

Hvis du ikke kan finde en passende donor, behandles autosomal recessiv osteopetrose med Calcitriol eller Interferon. Denne terapi gør det muligt for kroppen at danne osteoklaster, der producerer normale mængder af enzymer og saltsyre. Efter brug af stoffer observeres en forbedring af patientens tilstand. Syn og hørelse kan vende tilbage til det.

Til behandling af marmorsygdomme anvendes steroidhormonpræparater, makrofag (en kolonistimulerende faktor) og erytropoietin.

En hypocalcisk diæt bruges til at stoppe den patologiske proces. Kronisk mangel på calcium i kroppen tillader ikke knoglevæv at danne nye sæler.

Patienten skal omhyggeligt overvåge oral hygiejne og forhindre osteomyelitis af mandiblen. For at gøre dette skal du regelmæssigt besøge tandlægen og følge alle hans anbefalinger.

Ved diagnosticering af en autosomal dominerende type osteopetrose udføres symptomatisk behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler.

Patienten anbefales at svømme, massage og terapeutiske øvelser. Det er vigtigt at holde sig til en sund livsstil og spise fuldt ud. En signifikant forbedring af patientens tilstand ses efter spa-behandlingen. Prognosen for en autosomal dominerende type marmorsygdom er gunstig.

Marmorsygdom

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W U W w E YaMramornaya sygdom er også kendt som osteoporose, Albers-Schonberg sygdom. Forekommer hos personer af begge køn.

Marmor sygdom er en sygdom, hvor en øget mængde kompakt stof produceres i de fleste knogler af skeletet kombineret med udviklingen af ​​tæt knoglevæv i knoglemarvskanalerne. Sygdommen blev først beskrevet af den tyske kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) i 1904.

Sjældent opstået. Sammenlignet med andre sygdomme med hyperostose beskrives det mere detaljeret (mere end 300 tilfælde).

I øjeblikket er der fundet tre gener, mutationer, der fører til udvikling af autosomal recessiv marmorsygdom hos mennesker.

Alle disse gener koder for proteiner, der er nødvendige for den normale funktion af osteoklaster, som kan ødelægge knoglevæv.

De fleste tilfælde af denne sygdomsform er forårsaget af mutationer i TCIRG1-genet (T-celle immune regulator 1-gen), der koder for en osteoklast-specifik a3-isoform af en af ​​underenhederne af den transmembrane vacuolære ATP-afhængige protonpumpe. Det er i dette gen, at c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutationen er årsagen til alle tilfælde af marmorsygdom.

Forøgelsen i mængden af ​​kompaktbonesubstans er forbundet med mesenchymets evne til at bibeholde mere end normal mængde salte. I zoner med endosteal og enchondralbenifikation udvikler en overskydende mængde skleroseret væv.

Der er to former for marmorsygdom: manifesteret i tidlig alder med udtalt symptomer og forekommer uden synlige kliniske manifestationer og diagnosticeres kun under røntgenundersøgelse. Sygdommen er karakteriseret ved delvis eller fuldstændig sklerose af den afskallede knogle, ofte i hele skeletet. I den tidlige fase af sygdommen er knoglerne kun sklerotiske i metafyserne i de rørformede knogler i de perifere områder af de flade knogler; For resten af ​​disse knogler bevares den svampede struktur. Ujævn komprimering af kraniet knogler er detekteret. Tilbehørskaviteterne er sædvanligvis sklerotiske (i større grad - hoved og frontal). Kæbeknogens nederlag ledsages af en krænkelse af udviklingen og tænderne. Effekten af ​​sygdommen på tænderne er udtrykt i langsommere udvikling, sen udbrud og ændring i deres struktur. Tænderne har underudviklede rødder, udslettet tandhuler og kanaler. Karakteriseret af høj følsomhed af tænderne karious proces. Marmor sygdom er normalt manifesteret i barndommen. Hyppige familie læsioner. Symptomer, der får patienten til at se en læge, er smerter i lemmerne, træthed, når man går. Måske udviklingen af ​​deformiteter og forekomsten af ​​patologiske frakturer af lemmer. Ved undersøgelsen opdager patienten ikke nogen abnormiteter i fysisk udvikling. Når der registreres røntgen at alle knogler i skelettet (rørformede, ribben, bækken, kranium baser, vertebrale organer) har skarpt fortættet konstruktion. De epifysiske ender af knoglerne er lidt fortykkede og afrundede, metafysen er spidsformet fortykket, den udvendige form og størrelse af knoglerne ændres ikke. Alle knogler er tætte og fuldstændig uigennemsigtige for røntgenstråler, der er ingen knoglemarvskanal, ingen kortikale knogler. Knoglerne på kraniet, bækkenet og hvirveldyrene er specielt sclerosed. I nogle tilfælde er de tværgående lysstyrker i de metafysiske dele af de lange rørformede knogler synlige, hvilket giver dem en marmorfarve. Knogler bliver mindre elastiske, skøre. Patologiske frakturer er en almindelig komplikation af marmorsygdom. Fraktur i lårbenen er mere almindelig. På grund af den normale tilstand af periosteum af helbredelsen sker til sædvanlig tid, men i nogle tilfælde konsolideringen forsinkes på grund af nedlukning af processen med osteogenesis endost fordi væv fra den medulære kanal er sklerotiske. Sidstnævnte omstændighed i barndommen er årsagen til udviklingen af ​​sekundær anæmi af den hypokromiske type. Den utilstrækkelige hæmopoietiske funktion af knoglemarv fører til en kompenserende forøgelse af lever, milt og lymfeknuder. Antallet af leukocytter øges i blodet, og umodne former, normoblaster, optræder. Indholdet af fosfor og calcium i blodet og urinen ændres ikke. Ændringer som hypokrom anæmi er mulige. Konsekvensen af ​​ændringer i skeletets struktur er deformationer af ansigts- og hjerneskallen, rygsøjlen, brystet. Varus deformitet kan udvikle sig i den proximale lårben, den breechlignende forvrængning af lårets diaphyse. Når en skelets hyperostose opstår i de første år af livet, udvikler hydrocephalus som et resultat af osteosklerose af kraniet basen; karakteriseret ved lav vækst, forsinket gangstigning, svækkelse eller tab af syn på grund af klemning af de optiske nerver i knoglekanalerne, sen udseende af øer af benifisering af epifyserne, forsinket tænder, som ofte påvirkes af karies.

Differentiel diagnose af marmorsygdom udføres med andre mere sjældne sygdomme ledsaget af hyperostose, osteopoikilia, melorestose, Kamurati-Engelmanns sygdom. Det skal tages i betragtning, at øget sklerose af individuelle knogler også observeres i lymfogranulomatose, rickets, osteomyelitis.

De bedste resultater af behandlingen af ​​denne sygdom blev opnået i forsøg på at transplantere knoglemarv. Men i øjeblikket er der ingen virkelig effektiv terapi til det. Behandling af marmorsygdom udføres hovedsageligt på ambulant basis. Det sigter mod at styrke det neuromuskulære system. Tildel korrigerende gymnastik, svømning, massage.

En fuld næring rig på vitaminer (friske grøntsager og frugter, cottage cheese, naturlige frugt og grøntsagssaft) anbefales. Børn sendes med jævne mellemrum til sanatoriumbehandling. Det er ikke muligt at genoprette normale knogledannelsesprocesser under kliniske forhold, da patogenetisk behandling af marmorsygdom er endnu ikke blevet udviklet.

Med udviklingen af ​​anæmi udføres der et kompleks af patogenetiske foranstaltninger rettet mod dens eliminering. For at forebygge fødslen af ​​syge børn i familier er det muligt at etablere sygdomsbærere og prænatal diagnose af marmorsygdom hos fosteret fra 8 ugers svangerskab.

Til forebyggelse og behandling af patologiske frakturer er knogledeformiteter, dynamisk ortopædisk observation nødvendig. Ved en væsentlig krænkelse af funktionen udføres korrigerende osteotomi.

Er der noget, der generer dig? Vil du vide mere detaljeret information om marmosygdom, dens årsager, symptomer, behandlingsmetoder og forebyggelse, sygdomsforløbet og kost efter det? Eller har du brug for en inspektion? Du kan lave en aftale med en læge - Eurolab klinikken er altid til din tjeneste! De bedste læger vil undersøge dig, undersøge de eksterne tegn og hjælpe dig med at identificere sygdommen ved symptomer, konsultere dig og give dig den nødvendige hjælp og diagnose. Du kan også ringe til en læge hjemme. Eurolab klinikken er åben for dig døgnet rundt.

Hvordan man kontakter klinikken:
Telefonnummeret på vores klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multikanal). Klinikens sekretær vil vælge dig en bekvem dag og tid for lægenes besøg. Vores koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens ydelser på sin personlige side.

Hvis du tidligere har udført undersøgelser, skal du sørge for at tage resultaterne efter en høring med en læge. Hvis undersøgelserne ikke blev udført, vil vi gøre alt, hvad der er nødvendigt i vores klinik eller hos vores kolleger i andre klinikker.

Gør du Du skal være meget forsigtig med din generelle helbred. Folk betaler ikke nok opmærksomhed på symptomerne på sygdomme og indser ikke, at disse sygdomme kan være livstruende. Der er mange sygdomme, som i første omgang ikke manifesterer sig i vores krop, men i sidste ende viser det sig, at de desværre allerede er for sent til at helbrede.

Hver sygdom har sine egne specifikke tegn, karakteristiske ydre manifestationer - de såkaldte symptomer på sygdommen. Identifikation af symptomer er det første skridt i diagnosen sygdomme generelt.

For at gøre dette skal du bare undersøges af en læge flere gange om året for ikke kun at forhindre en forfærdelig sygdom, men også for at opretholde et sundt hjerne i kroppen og kroppen som helhed.

Hvis du vil stille et spørgsmål til en læge - brug online-konsultationsafsnittet, måske vil du finde svar på dine spørgsmål der og læse tips om pasning af dig selv.

Hvis du er interesseret i anmeldelser om klinikker og læger - så prøv at finde de oplysninger, du har brug for i sektionen All medicin.

Også tilmeld dig på Eurolabs medicinske portal for at holde dig opdateret med de seneste nyheder og opdateringer på hjemmesiden, som automatisk sendes til dig via mail.

Hvis du er interesseret i andre former for sygdomme og grupper af menneskelige sygdomme, eller hvis du har andre spørgsmål og forslag - skriv til os, vil vi helt sikkert forsøge at hjælpe dig.

Marmor sygdom: Beskrivelse og årsager

Marmor sygdom (ellers hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg sygdom, osteopetrose) er en sygdom præget af diffus komprimering af skelettet knogler, utilstrækkelig knoglemarv hæmatopoiesis og øget knoglesvaghed.

Med denne sygdom er der en fortykkelse af det kortikale lag i knoglerne og en indsnævring af knoglemarvpladsen.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler osteosklerose også ledsaget af både skarp komprimering og knoglesvaghed. Anæmi af varierende sværhedsgrad er også karakteristisk for marmorsygdommen.

Knoglerne bliver meget tunge. Som et resultat af forskningen blev det konstateret, at det er svært at skære de knogler, der er ramt af sygdommen.

I så fald, hvis du stadig klarer at skære, så vil en ensartet glat overflade være synlig på skæret. Udadtil ligner det marmor. På grund af lighederne i medicinen kaldes sygdommen en marmorsygdom.

Ofte, i stedet for at blive diagnosticeret med "marmorsygdom", er diagnosen osteoporose. Men disse sygdomme er meget forskellige. Når osteoporose på grund af forringede metaboliske processer forekommer "resorption", er sjældenheden af ​​knoglevæv.

Med Albers-Schönberg sygdom ses tværtimod medfødt hyperostose: voksende områder af knoglevæv på bestemte steder blokerer knoglemarvskanalerne, der dannes af et kompakt stof.

Årsager til sygdom

Overtrædelse af fosfor-calciummetabolisme - det er det der forårsager marmorsygdom.

Bindevæv er ikke ansvarlig for arbejdet i et bestemt organ i den menneskelige krop, men er involveret i dannelsen af ​​de fleste systemer.

I marmorsygdom begynder bindevævet at udføre sin uhensigtsmæssige funktion - den bevarer en stor mængde salt. På grund af dette forløber processen med hærdning i zoner af nedbrydning.

I øjeblikket er det ikke blevet afklaret, hvorfor fejlfunktioner i bindevævets funktion virker.

Men der er blevet identificeret tre gener, der i tilfælde af mutation blokerer proteinerne, der er ansvarlige for den normale udvikling af osteoklaster. Men det er osteoklaster, at kroppen har brug for at ødelægge knogleresultatet. Hvis proteiner muterer, er de ikke længere involveret i osteosynteseprocessen, forekommer marmorsygdom.

Eksperter mener, at vi kan tale om nogle arvelige dispositioner for sådanne ugunstige ændringer.

Denne konklusion bekræftes af forskningsresultater: i mange tilfælde findes Albers-Schoenberg sygdom i slægtninge.

symptomer

Marmor sygdom er af to typer:

  1. Udseende i barndommen med udtalt symptomer
  2. Asymptomatisk og diagnosticeret udelukkende af røntgen.

Det er derfor, de beskrevne symptomer vedrører den første type marmorsygdom.

I de fleste tilfælde går patienten til lægen med klager over smerter i lemmerne og træthed under gangen. Mindre almindeligt indikerer patienter hyppige brud og knogledeformiteter.

Under inspektionen fastlægges der som regel ikke afvigelser i fysisk udvikling. Men når man undersøger et barn, skal specialisterne ofte være opmærksomme på:

  • kort statur;
  • bleghed;
  • forsinkelse i fysisk, mental udvikling;
  • Ændringer i ansigts- og hjernedele af kraniet, som opfattes visuelt;
  • forsinkelse og ukarakteristisk langsom tænkning
  • tandfald karies;
  • svækkelse og synstab (den optiske nerve komprimeres i den sclerotiske kanal);
  • varus deformitet af lårbenet og (eller) galliformes.

I de tidlige stadier af sygdommen ser størrelsen på knoglerne og deres ydre struktur ud som sunde mennesker. Men efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver knoglerne mere skrøbelige, ofte forekommer brud eller deformiteter af knoglerne.

Periosteummet falder imidlertid ikke sammen med sygdommen, og derfor er bruddet af knoglen genoprettet i de sædvanlige termer, hvis brud forekommer.

Marmor sygdom kan ledsages af hypokrom anæmi. Anæmi indikerer mangel på jern i blodet. Det kræver separat behandling. Hvorfor udvikler det sig? For det første er knoglemarvvævet sclerotisk.

For det andet er dannelsen af ​​endostæren - en tynd bindevævskede, der linjer knoglemarvshulen og som kontakter kilden til røde blodlegemer (rød knoglemarv) - forringet. En hæmatopoietisk dysfunktion opstår naturligt.

Milten og leveren reagerer på dette. De stiger i størrelse, ophører med at udføre deres iboende funktioner fuldt ud.

Til diagnose er forskellige metoder anvendt:

  1. Familiehistoriesamling - Oplysninger om nære familien er samlet, deres undersøgelse gennemføres. Dette er vigtigt, fordi marmorsygdom har en genetisk prædisponering;
  2. Genkende sygdommen kan bruge røntgenstråler. Det er ikke udelukket, at der kræves et radionuklid til diagnose. Hvis en person er syg med en marmorsygdom, bliver skeletets knogler komprimeret og næsten uigennemsigtig for røntgenstråler. I nogle områder kan du se tværgående oplysning. De skaber indtryk af, at billedet på røntgenbilledet er marmor. Der er ingen knoglemarvskanal i billederne;
  3. Biokemisk analyse af blod, der kræves for at bestemme niveauet af calciumioner og fosfor i blodet. Hvis niveauet sænkes, konkluderer specialisten, at der ikke er tilstrækkelig knogleresorption;
  4. CT og MR, hvorved benet undersøges i lag. Disse diagnostiske metoder giver dig mulighed for mere præcist at bestemme graden af ​​hærdning;
  5. Komplet blodtal, som bruges til at detektere anæmi
  6. Prænatal diagnose.

behandling

De bedste resultater til behandling af marmorsygdom blev opnået ved knoglemarvstransplantation.

Men desværre er denne behandlingsmetode i fase med videnskabelig udvikling, og det er i øjeblikket umuligt at bedømme sine fordele og ulemper.

Det tager tid. Der er ingen anden effektiv behandlingsmulighed.

Behandlingen sker på ambulant basis. Hovedformålet er at styrke kroppens nervøse og muskuloskeletale systemer.

For at opnå det, bruges massage, svømning, terapeutiske øvelser. Lige så vigtigt er en komplet og afbalanceret kost; friske frugter og grøntsager, cottage cheese, grøntsager og frugtsaft bør indgå i kosten. Børn skal sendes til sanatoriet til rehabilitering.

Det blev bemærket, at marmorsygdom ofte ledsages af anæmi. Sidstnævnte kan elimineres ved hjælp af et kompleks af patogenetiske foranstaltninger.

Disse foranstaltninger har til formål at forhindre forværring af sygdommen, men det er umuligt at genoprette normale knogledannelsesprocesser med deres hjælp. Patogenetisk behandling af sygdommen Albers-Schoenberg eksisterer ikke.

Forebyggelse af sygdomme

Med hensyn til marmor sygdomsforebyggelse har sine egne specifikationer. Så i nærværelse af slægtninge, der lider af denne sygdom, er det højst sandsynligt, at barnet vil arve sygdommen. Prænatal diagnostik anvendes også, hvor det kan konkluderes, at sygdommen er til stede eller mangler i svangerskabsalderen fra 8 uger.

Disse handlinger er ikke profylaktiske, men gør det muligt at træffe et velinformeret valg til ægtefæller, der planlægger at få et barn.

Forebygge brud og knogler deformiteter kan være. For at gøre dette er det nok at konstant overvåge en ortopæd. Hvis der ikke er nogen signifikante funktionsnedsættelser, kan det være nødvendigt med korrigerende osteotomi.

Osteotomi er en kirurgisk operation, der har til formål at forbedre muskuloskeletals arbejde og eliminere knogleredskaber ved kunstig knoglebrud. Som følge af denne kunstige virkning får benene en funktionelt fordelagtig position.

Således, når overvejelsen af ​​marmorsygdommen er afsluttet, kan følgende konklusioner udføres:

  • sygdommen opstår på grund af forstyrrelser i fosfor-calciummetabolisme
  • udtalte symptomer på marmorsygdom observeres i barndommen;
  • i løbet af diagnosen anvendes forskellige metoder;
  • Den mest effektive måde at behandle denne sygdom på er knoglemarvstransplantation, som i øjeblikket udvikles som en del af den videnskabelige forskning.

Marmorsygdom hos børn: årsager og behandling

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom. Årsagerne til dens forekomst er stadig ikke præcist etableret. Ved rettidig diagnose har behandling af marmorsygdom en gunstig prognose.

Marmor sygdom (Albers - Schoenberg sygdom, osteopetrose) henviser til en arvelig sygdom manifesteret af komprimering og øget skrøbelighed i skeletets knogler samt tegn på utilstrækkelig hæmatopoietisk funktion af knoglemarven. Ofte lider børn af marmorsygdom.

Marmorsygdommen er underlagt navnet til den anatomiske undersøgelse af knoglevævet - knoglen på saven er glat og ensartet og ligner poleret marmor.

Årsager og mekanismer til udvikling af marmorsygdom

På grund af arvelig genetisk skade er den normale udvikling af barnets skelet nedsat. Calciumhydroxyapatit akkumuleres i knoglerne, hvilket fører til overskud af mineralkomponenten af ​​knoglerne til skade for organisk komponent og knoglemarvindhold.

På trods af at menneskelige knogler bliver tættere end normalt, mister de deres elastik, hvilket medfører øget knoglesvaghed med tendens til patologiske frakturer.

Patologiske frakturer er navngivet på grund af stedet for en fraktur, der ikke er karakteristisk for et normalt skelet, og også på grund af inkompatibiliteten af ​​indsatsen og konsekvenserne af skaden. For eksempel bryder folk, der lider af marmorsygdom, ofte en af ​​kroppens stærkste knogler - lårbenet.

Marmor sygdom hos børn

Knoglemarv erstatning med bindevæv er årsagen til udviklingen af ​​hypokrom anæmi hos børn med karakteristiske manifestationer i form af pallor og sløvhed hos barnet, udvidelse af leveren, milt, nogle grupper af lymfeknuder.

Krænkelse af knoglesyntese kan påvirke skeletets dannelse og generelt udviklingen af ​​barnet, hvilket fører til deformationer i rygsøjlen, brystet, kraniet og også på grund af kompression af knoglevæv af nerverstammerne, blindhed, parese og lammelse.

Det kliniske billede af marmorsygdom

Normalt er de første symptomer på sygdommen smerter i lemmerne og træthed.

Når man undersøger et barn, kan man gøre opmærksom på sig selv:

  • bleghed;
  • kort statur;
  • forsinkelse i fysisk og mental udvikling
  • synlige ændringer i ansigts- og hjerneskallen
  • varus og / eller galliformes deformitet af lårbenene (ben tager et "()" -formet udseende);
  • forsinket tænder;
  • svækkelse og tab af syn.

Ikke desto mindre angiver fraværet af sådanne symptomer stadig manglen på marmorsygdom, da der ikke er nogen synlig deformitet i sygdommens sene start.

Hjælp til at etablere den korrekte diagnose kan være instrumental og laboratorieprøver.

Diagnose af marmorsygdom

Røntgenundersøgelse er ganske vejledende for undersøgelsesmetoden: Benene på benene, bækkenet, kraniet og rygsøjlen er fuldstændig uigennemsigtige for røntgenstråler, hvilket indikerer en betydelig komprimering af bindevævets struktur.

For en marmorsygdom er klumpformede fortykkelser af den øvre tredjedel af humerusbenene og den nedre tredjedel af lårbenene, der dannes på grund af knoglevæksten af ​​disse dele, karakteristiske. Nogle gange, i enden af ​​lange rørformede knogler, afsløres tværgående oplysning, hvilket giver knoglen et "marmor" udseende.

Komplet blodtal viser en stigning i antallet af leukocytter, såvel som udseendet af deres umodne forgængere, normoblaster.

I modsætning til destruktive metaboliske sygdomme ændrer osteopetrose ikke indholdet af fosfor og calcium i blodet og urinen.

Behandling af marmorsygdom hos børn

Selvom der ikke er nogen effektiv behandling, der tager sigte på at eliminere årsagen til sygdommen, kan den korrekte styring af barnet på en ambulant basis og konstant forebyggelse opnå en gunstig prognose for børn med marmorsygdom.

Behandlingsgrundlaget er at styrke det neuromuskulære apparat for at omfordele den overdrevne belastning på knoglerne.

Tilskud til massage, fysioterapi og gymnastik, svømning har vist sig godt.

Sørg for at fuldføre ernæring med en dominans af naturlige produkter, frugt og grøntsager.

Om nødvendigt foreskrives behandling af anemisk syndrom og ortopædisk korrektion under den første fase af knogleredformitet.

Vi rådgiver! Til behandling og forebyggelse af leddssygdomme bruger vores læsere med succes den stadig mere populære metode til hurtig og ikke-kirurgisk behandling, som anbefales af førende tyske specialister inden for muskuloskeletalsygdomme. Efter omhyggelig gennemgang af det besluttede vi at tilbyde det til din opmærksomhed.