På grund af genetisk prædisponering kaldes en afvigelse i strukturen af ​​de cervicale spinalstrukturer, herunder en signifikant reduktion i deres antal såvel som sammensmeltningen af ​​hvirvlerne selv Klippel-Feil syndrom.

Hos mennesker med lignende patologi observeres en signifikant forkortelse af nakken, og hårlinjen ligger meget lavere. Ofte er der en kombination med andre anomalier af dannelsen af ​​det muskuloskeletiske skelet.

Hyppigheden af ​​detektion af syndromet er kun 1 tilfælde pr. 120.000 nyfødte babyer. Derfor er det klassificeret som en sjælden sygdom. En person, der har udført diagnostiske procedurer og udsteder en tilstrækkelig diagnose, er registreret for livet og observeres af neurologiske specialister.

Årsager til Klippel-Feils syndrom

Da Klippel - Feil syndrom er en genetisk bestemt patologi, er den arvet. Oftest opdaget i medlemmer af samme familie er sporadiske tilfælde meget mindre almindelige.

Den unormale struktur af nakken lægges i babyen i utero, selv på embryonale stadium - på grund af en krænkelse af udskillelsen af ​​de cervikale strukturer eller forsinkelsen i øjeblikket for deres fusion under dannelsen.

De mest undersøgte er en mutation i GDF 6 genet, hvilket fører til en ubalance i proteinsyntese, der er aktivt involveret i dannelsen af ​​knogleskeletet. En sådan genetisk lidelse kan overføres i en autosomal dominant såvel som autosomal recessiv måde. Eksperter anbefaler obligatoriske laboratorietests for ægtefæller, hvis familiepatologi blev overholdt.

Der er information om de teratogene virkninger af individuelle faktorer på kroppen af ​​en kvinde, der venter på fødslen af ​​en baby. Disse omfatter yderst ugunstige miljøforhold, idet der tages visse undergrupper af lægemidler, erhvervsmæssige farer.

I de fleste tilfælde er sygdommen arvet.

Alt dette fører til overtrædelser i tabstrukturen af ​​barnets motorapparat i strid med processerne i deres dannelse. Derudover vil barnet opleve abnormiteter i udviklingen af ​​parenkymale organer, især nyrerne, hjertet og urinerne.

Typer af patologi

I praksis af specialister er Klippel - Feil sygdommen ret sjælden. Det er dog almindeligt at udpege flere typer af det:

• Med et fald i det fysiologisk korrekte antal cervikale segmenter vokser de også sammen, hvilket visuelt forkorter halsområdet endnu mere. Denne formular komplicerer yderligere motoraktiviteten i rygsøjlen.
• Dannelsen af ​​synostose af de livmoderhalske strukturer - ved deres sammensmeltning med kranens strukturer. En person taber evnen til at dreje hovedet - på grund af det monolitiske konglomerat, der dannes af hvirvlerne og den occipitale knogle.
• Den tredje type er en kombination af de to første muligheder. Der kan udtages synostose af strukturer i lændehvirvelsøjlen og nedre thoraxområder.

Pålideligt sæt diagnosen tillade moderne diagnostiske metoder.

Symptomer på Klippel-Feils syndrom

Kort efter at barnet blev født, kan forældre opleve nogle afvigelser i dannelsen af ​​hans rygsøjle. Syndromet er karakteriseret ved følgende manifestationer:

• for kort cervikal - visuelt indtryk af, at barnets hoved ligger bogstaveligt på skuldrene;
• betydelig begrænsning af motoraktivitet i nakken - rotationsfunktionen lider specielt
• Frakken er meget lavere end i andre børn, næsten i nakken.

Et af symptomerne på sygdommen er begrænsningen af ​​rotationen af ​​den cervikale rygsøjle.

Disse symptomer tillader specialisten at indstille en foreløbig diagnose, som derefter bekræftes af diagnostiske undersøgelser. I 25-35% af tilfældene viser børn andre tegn på patologi:

• Tilstedeværelsen af ​​skoliose - Patologisk krumning af rygsøjlen;
• pterygoidfoldene er visuelt markeret langs halsens overflader;
• bony version af torticollis - når hovedet er vendt væsentligt til siden, og muskelgrupperne er karakteriseret ved øget svaghed;
• bladplacering er ekstremt høj;
• betydelig underudvikling af strukturerne i de øvre lemmer, for eksempel tommelfingeren af ​​hånden;
• abnormiteter i nedre lemmer, for eksempel krumningen af ​​benets strukturer.

Sådanne synligt synlige afvigelser af strukturen af ​​barnets skelet udgør ikke en direkte trussel mod sit liv, som hovedregel begrænser ikke fysisk eller intellektuel udvikling.

I nogle tilfælde kan spinalskoliose udvikle sig.

Tilknyttede abnormiteter i de indre organer - kardiovaskulære eller urinstrukturer er langt mere farlige:

• Tilstedeværelsen af ​​en lukket Botallova kanal;
• dextraposition af aorta
• dannet ventrikulær septal defekt;
• aplasi af nyrerne
• hydronefrose;
• ectopia urinledere.

Med en alvorlig variant af patologien kan barnet fuldstændigt savne et hvilket som helst indre organ - lungen, nyre, ureter. Dette er den mest negative indvirkning på hele barnets krops funktion.

Symptomer som asymmetri af strukturerne i ansigtsområdet af kraniet, kløftens gane samt døvhed og skæl er meget mindre almindelige.

Diagnose af Klippel-Feils syndrom

Stor betydning er knyttet til rettidig identifikation af forældrenes modtagelighed for udseendet af en baby med Klippel-Feils syndrom - selv i graviditetsplanlægningsfasen. Med en negativ familiehistorie anbefales det at besøge klinikken på forhånd, hvor der udføres lignende genetiske undersøgelser.

Efter fødslen af ​​barnet, og hvis han mistænkes for at have en patologisk læsion af hvirveldyrstrukturerne, anbefaler specialisten ud over en grundig fysisk undersøgelse brugen af ​​instrumentale undersøgelsesteknikker - røntgenstråler med obligatoriske funktionstest samt CT og MR.

Derudover udføres en ultralydsundersøgelse af organerne, især barnets hjerte og nyrer, og tilstedeværelsen af ​​funktionelle abnormiteter i deres aktivitet vurderes. Konsultationer af smalle specialister - en kardiolog, nephrologist, oculist, otolaryngologist - gør det muligt at udelukke alvorlige patologier, fordi barnet som hovedregel med stor vanskelighed danner sine klager.

Behandling af Klippel-Feils syndrom

Behandlingsmetoderne for Klippel-Feils syndrom skal nødvendigvis være omfattende. Hovedfokus er på sådanne aktiviteter som - massage kurser, fysioterapi klasser, forskellige fysioterapi. De forbedrer bedst tonen i ryggenes muskelgrupper, forbedrer lokal og generel blodgennemstrømning samt metabolisme inden for patologi.

I tilfælde af vedvarende smerteimpulser og fraværet af effekten af ​​at tage moderne antiinflammatoriske lægemidler og smertestillende midler, anvender de kirurgi. I de fleste tilfælde er det nok at udføre kosmetisk kirurgi - for at genoprette den fysiologiske placering af kroppens muskelgrupper i forhold til skulderbladets område. Dette giver dig mulighed for gentagne gange at reducere ubehag i nakken, noget forlænge parametrene, øge bevægelsesområdet.

Det første skridt er at kontakte en kompetent specialist.

Særligt vanskelige patologiske varianter kræver radikale medicinske manipulationer, for eksempel modellering af rygstrukturer ved hjælp af moderne implantater.

Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​patologiske forandringer, forekomsten af ​​komplikationer fra de indre organer. Det er især ugunstigt for dannelsen af ​​degenerative processer i vertebrale strukturer.

Klippels syndrom - Fejl: symptomer og behandling

Klippels syndrom - Feil - de vigtigste symptomer:

• Åndenød
• Øget træthed
• Spinalkurvatur
• Forskellige bladniveauer
• Ansigt asymmetri
• Svært at sluge
• Spinalkurvatur i nakkeområdet
• Halscreme
• Ufrivillig rykkelse af hænder
• Ansigtslammelse
• Halsforkortelse
• Spinal mobilitetsforringelse i cervikal rygsøjlen
• Forkortelse af skulderbladene
• Flyt kanten af ​​hårvækst nede på nakken
• Stærk bladfortynding

Klippel-Feil syndrom er et medfødt uregelmæssigt fænomen af ​​den cervicale rygsøjle, som er kendetegnet ved fusion og et reduceret antal hvirvler. Det væsentligste symptom på patologi er en langsom og kort hals.

Anomali kombineres ofte med medfødte parallelle patologier, såsom Sprengel-sygdom, hypoplasi i det øvre led, eller med medfødte patologier i lunge-, nyre- eller kardiovaskulære system. Sygdommen opstår hos en nyfødt ud af 120.000.

ætiologi

Klippel-Feils sygdom udvikler sig inden i livmoderen, udseendet af en anomali bidrager til:

• segmentering;
• vaskulær lidelse;
• aplasi;
• hypoplasi.

Under foster- og embryonperioden er dannelsen af ​​hvirvler muligvis ikke fuldt udviklet, hvilket fremkalder en patologisk tilstand.

Det er muligt at identificere graden af ​​deformitet ved at henlede opmærksomheden på de dannede synostoser i de øvre thorax- og livmoderhvirvler, et utilstrækkeligt antal livmoderhvirvler (op til fem i gennemsnit), nonunion-kroppe og buer på hvirvler.

Der er også arvelige faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​syndromet:

• genetisk defekt i kromosomer 5, 8 og 12;
• autosomal dominerende arvod;
• autosomal recessiv type arv.

Genetisk deformeret udvikling af kromosomer provokerer en differentiering af vækst, hvilket er den vigtigste faktor for den normale udvikling af det menneskelige skelet. Dette fremkalder en lidelse i dannelsen af ​​de øvre thorax- og livmoderhvirveler i de første to måneder af det intrauterinske liv.

I den autosomale dominerende arvemodel er sandsynligheden for at have et barn med en lignende udviklingsanomalie fra 50% til 100%, forudsat at en af ​​forældrene er syge. Klippel-Feils syndrom har ofte en lignende type.

I autosomal recessiv tilstand af arv, varierer sandsynligheden for fødslen af ​​en nyfødt med patologi fra 0% til 50%.

klassifikation

I moderne medicin er Klippel-Feils syndrom klassificeret ud fra resultaterne af røntgenstråler:

• fusion af flere hvirvler i den cervikale region
• fraværet af flere livmoderhvirvler
• størrelsesreduktion af flere hvirvler i livmoderhalsområdet.

Måske forekomsten af ​​kombinerede tegn på patologi. Manglen betragtes som medfødt og bemærkes umiddelbart efter barnets fødsel i verden.

symptomatologi

Klippel-Feils syndrom har følgende symptomer:

• forkortelse af nakken
• ansigt asymmetri;
• ansigtslammelse
• nakkefoldninger;
• spinal mobilitetsdeformation i den cervicale rygsøjle;
• bevæger ansigtet af hårvækst ned på nakkebaggen.

Sværhedsgraden af ​​at forkorte halsen kan være anderledes: i de vanskeligste tilfælde når ørepinden skulderen, og hagen er brystet, hvilket fremkalder sværhedsgraden ved indtagelse og vejrtrækning. Karakteriseret ved en stærk fortynding af knivene og muligvis forkortelse af dem, den høje position af en scapula.

Sjældent konfronteret med et sådant symptom på syndromet som radikalt syndrom - smerte forårsaget af klemning af de livmoderhalske rygsøjler. I halvdelen af ​​tilfældene forekommer sygdommen parallelt med skoliose, i en fjerdedel af tilfælde - med en knoglesort af torticollis.

Klippel-Feil syndrom kombineres med sådanne sygdomme:

Hos børn er der markant træthed i muskler og lemmer, ufrivillig rystelse af begge øvre lemmer fra barndommen.

diagnostik

For at diagnosticere sygdommen korrekt skal specialister fra forskellige profiler arbejde sammen. Deltagelse i sådanne lægeres diagnose:

Under patientens første høring skal lægen:

• gennemføre en grundig undersøgelse af barnet
• Find ud af forældre om forekomsten af ​​en sådan sygdom fra ethvert familiemedlem;
• identificere hvilke klager som blev noteret af forældrene.

Lægen har brug for at vurdere halsens mobilitet - for dette gør patienten en rotation rundt om halsen, vipper den på siderne frem og tilbage.

Fra instrumentelle diagnostiske metoder anvendes:

• radiografisk undersøgelse
• computertomografi;
• ultralydsundersøgelse;
• magnetisk resonans billeddannelse;
• elektrokardiografi.

Røntgenundersøgelse udføres i to fremspring, udført på den øvre brystkasse og halshvirvelsøjlen. Ved hjælp af proceduren kan du bestemme typen af ​​sygdom.

Beregnet tomografi er forbudt for unge patienter på grund af de negative virkninger af stråling på deres krop. I voksenpatologi giver computertomografi imidlertid åbne oplysninger om anomalier i den cervikale region.

Ultralydundersøgelse bruges til at sikre, at der ikke er patologier i det kardiovaskulære system, nyrer. Magnetic resonance imaging vil hjælpe med at evaluere arbejdet med rødder og rygmarv i den cervicale region.

Elektrokardiografi hjælper med at sikre normal funktion af hjertemusklen. Ud fra metoderne til laboratoriediagnostik udføres både genetisk analyse både hos patienten og hos hans slægtninge for at afsløre en arvelig mutation af generne.

behandling

Ved diagnosticering af en cervikal rygsygdom bør du søge råd fra en traumatolog og kirurg, men du kan også få brug for en ekstra undersøgelse fra en neurokirurg og en genetik.

Behandlingen af ​​Klippel-Feils syndrom består af følgende foranstaltninger:

• massage kursus;
• terapeutisk øvelse
• brugen af ​​kraven Trench;
• fysioterapi;
• lægemiddelbehandling;
• kirurgisk behandling.

Narkotikabehandling har til formål at eliminere symptomer. Af lægemidlerne foretrækkes analgetika, da ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ikke kan fjerne smertesyndromet.

I nogle tilfælde giver fysioterapi, massage, fysioterapiprocedurer positive resultater, men med stærk radikulær smerte, går lægerne til kirurgisk indgreb.

Operationen udføres, som har navnet "cervicalization" af Bonol. Det udføres i flere faser:

1. En paravertebral indsnit foretages mellem kappens kant og de spinøse processer.
2. Musklerne afskæres fra scapulaens kant, som trækkes indad og scapula udad.
3. Derefter fjernes de første fire ribber og periosteum.

Kirurgisk indgreb udføres på den ene side, efter ophør af opsvingstiden - på den anden side. Imidlertid er det umuligt at helbrede sygdommen fuldstændigt hos mennesker med Klippel-Feilsyndrom, da behandlingen sigter mod at forhindre progression af sekundære deformiteter.

Anomali har en relativt gunstig prognose, da afvigelser ifølge eksperter ikke er for destruktive påvirker kroppens systemers funktionelle evne. Behandling og sport hjælper med at opretholde en sund sundhedstilstand.

Klippel-Feils syndrom kan udvikle sig i en negativ retning, i hvilket tilfælde hovedets bevægelighed gradvist vil blive begrænset, hvilket kan bidrage til udviklingen af ​​komplekse neurologiske anomalier.

Hvis du tror at du har Klippel-Feil syndrom og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan du blive hjulpet af læger: neurolog, ortopedist, ortopædisk traume specialist.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Historisk set understreger mange læger i post-sovjetiske rum om, hvilken skoliose der er, at dette er en fast eller ikke-fast afvigelse fra rygsøjlen fra sin akse, men i moderne medicinske encyklopædi er skoliens skoliose defineret som treplanet lateral deformitet af hoveddelen af ​​aksialet menneskeligt skelet.

Dislokation af underkæben er en patologisk tilstand, hvis hovedpunkt ligger i forskydning af leddhovedet fra dets anatomiske position, dvs. det glider hen til den forreste hældning af den tidsmæssige knogles artikulære knogle. Sådanne ændringer fører til en vedvarende forstyrrelse af TMJ's funktion. Prævalensen varierer fra 1,5 til 5,5% blandt alle dislokationer.

Beckwith-Wiedemann syndrom er en krænkelse af en persons fysiske udvikling. Sygdommen kan manifestere sig som lyse symptomer eller kan gå ubemærket. Ofte være opmærksom på eksterne tegn, der er tydelige synlige: Når et barn ved fødslen har en kropsvægt på over fire kilo, højde - fra halv og halv centimeter. I syndromet er forskellige dele af kroppen uforholdsmæssige og endog asymmetriske: tungen er ofte forstørret, ørerne er store, og kinderne er for fulde.

Pharyngotracheitis er en inflammation i luftrøret og svælg forårsaget af stafylokokker eller pneumokokker, vira (influenza, parainfluenza, adenovirus) og svampe. Andre årsager kan også bidrage til sygdommen, såsom indånding af kold, tør, forurenet luft, cigaretrøg eller et infektionsfokus, der allerede er til stede i den menneskelige krop (carious tand, rhinitis, otitis media). Sygdommen rammer mennesker fra forskellige aldersgrupper, herunder børn.

Rhinitis (løbende næse) er en sygdom, som påvirker næseborerne. Årsagen til dens progression kan være virale og bakterielle infektioner, såvel som mekanisk skade på næseslimhinden. Denne patologi opstår oftest på baggrund af svækket immunitet.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Fejl Klippel Syndrome - hvad er det?

Sådan en sjælden sygdom, såsom Klippel-Feil syndrom, er en misdannelse af hals- og bryst ryghvirvler, hvor det vigtigste ydre synlige tegn på sygdommen er kort og kun rager inaktiv hals.

Det er vigtigt at bemærke, at dette faktisk ikke er en sygdom, men en særlig speciel anomali af menneskelig udvikling, hvilket fører til forekomsten af ​​mange andre sygdomme i rygsøjlen.

Indholdet

Hvad er det sådan? ↑

Ifølge statistikker er dette en ret sjælden misdannelse af menneskelig udvikling - en person ud af 120.000 står over for det.

Denne uregelmæssighed er kendetegnet ved:

• betydelig deformation og forkortelse af nakken
• sammensmeltning af hvirvlerne, deres lille størrelse i forhold til normen;
• færre ledige livmoderhvirveler.

Foto: Eksterne tegn på Klippel-Feils syndrom

Normalt i disse patienter er scapulae for høje.

Dette skyldes det faktum, at det manglende antal livmoderhvirvler er fyldt af hvirvlerne i brystområdet.

Klippel - Fejl sygdom kaldes også kort hals syndrom.

Denne lidelse blev for første gang beskrevet i 1912 af to erfarne franske læger, nemlig Klippel Maurice og Feil Andre, der senere navngav dette syndrom med deres navne.

Ifølge eksperter kan denne sygdom føre til 3 forskellige typer af rygsygdomme:

• reducere antallet af livmoderhvirveler;
• cervikal synostose (i dette tilfælde vokser den sammen til en fast og monolitisk formation med den occipitale knogle);
• kombination af de to første stammer, når der er synostose i den nedre thorax og lændehvirvler.

Årsager ↑

Udviklingen af ​​denne sygdom i prænatal perioden kan forekomme som følge af:

• segmentering;
• forstyrrelser i vaskularisering
• aplasi;
• forsinket fusion i de føtalte og embryonale perioder af den parrede dannelse af hvirvler;
• hypoplasi.

Dannet synostose øvre thorax og halshvirvler, at reducere antallet af halshvirvler op til 4 - 5, ophelet organer og vertebrale buer tillade os at bestemme ikke blot det samlede kliniske billede af resultatet, men også for at forstå, hvor stærk deformation i dette syndrom.

Alle eksperter identificerer arvelige faktorer, der bidrager til fremkomsten af ​​Klippel-Feil syndrom:

• Genetisk arvelig defekt i 12 eller 5, 8 kromosomer. I dette tilfælde observeres et syge barn helt i strid med dannelsen af ​​den såkaldte vækstdifferentiering, som er nødvendig for den normale videre udvikling af skeletet (herunder dannelsen af ​​grænser mellem led og ben). Dette fører uundgåeligt til forstyrrelsen af ​​dannelsen og lægningen af ​​de øvre thorax- og livmoderhvirvler på den 3. til 8. udviklingsvecke i moderens livmoder.
• Autosomal dominerende type sygdom arv. Med denne form for arv i en familie, hvor en af ​​forældrene er syg, er sandsynligheden for, at et sygt barn er født, fra 50 til 100 procent. Denne type arv er mest almindelig i Klippel-Feil syndrom.
• Autosomal recessiv arv af sygdommen. I dette tilfælde er sandsynligheden for, at et sygt barn er født, fra nul til 50 procent i en familie, hvor en af ​​forældrene er syge.

Symptomer og tegn

Den klassiske triade af tegn omfatter:

• for kort nakke
• lav grænse mellem hår og nakke;
• begrænsning af mobiliteten af ​​alle leddene i hovedet.

Den korteste hals betragtes som det mest udtalte symptom, men med hensyn til diagnose er det mest informative symptom begrænset hovedbevægelse. Som regel er rotationsbevægelser mere forstyrret.

Udvikling på baggrund af sygdommen andre uregelmæssigheder

Det er vigtigt at bemærke, at dette syndrom ofte kombineres med mange andre anomalier.

Så ca. 25-30% af patienterne bestemmes under undersøgelsen:

• skoliose;
• knogle stiv stivhed;
• pterygoid folder på nakken;
• Skulderbladets høje arrangement er Sprengel-sygdom.

Foto: Sprengel disease

Derudover kan det ledsages af udviklingen af ​​anomalier af nedre og øvre ekstremiteter:

• hypoplasia af håndens første finger
• syndactyly;
• ekstra fingre
• fraværet af ulna;
• brysthindebetændelse;
• hypoplasi i overbenet;
• fod deformation.

Skjulte abnormiteter i udviklingen af ​​indre organer hos patienter med denne sygdom udgør en større fare for deres liv end selve Klippel-Feils syndrom.

Det faktum, at omkring 35 procent af patienterne er meget tunge og farlige anomali i form af nyre bækken hypoplasi, aplasi, hypoplasi, ektopisk ureter, og hydronefrose.

Derudover ganske ofte der er uregelmæssigheder i hjerte og vaskulære systemer (kløft botallova (blod) strømning, defekter i udviklingen af ​​interventricular septum, manglende lunge, aorta og andre dextroposition).

Fig.: Anomalier af aortaudvikling

Forstyrrelse af udviklingen af ​​hele rygsøjlen ledsages ofte af alvorlige forstyrrelser i udviklingen af ​​barnets nervesystem:

• i en tidlig alder kan negative ændringer i centralnervesystemet manifestere sig i form af synkinesis, det vil sige venlige, ufrivillige bevægelser af hænder og hænder;
• er ældre neurologiske symptomer i de fleste tilfælde suppleret med komplekse sekundære ændringer rod og rygmarv, der er udviklet som følge af forskellige degenerative forandringer i rygsøjlen samt på grund af fremspringet af den kraniale base, og indsnævring af spinalkanalen i alt.

Også med Klippel-Feils syndrom kan der opstå symptomer, som slet ikke er obligatoriske. Men med denne sygdom hos børn, forekommer de nu ganske ofte.

Disse omfatter:

• ansigt asymmetri;
• skoliose - ryggens laterale krumning;
• torticollis (alvorlig halskrumning);
• høj klinge position;
• rynker af huden på nakken;
• svaghed i ansigtsmusklerne (med andre ord lammelse);
• døvhed;
• spaltning af himlen.

Hjælper akupunktur med osteochondrose? Find ud af her.

Klassificering (typer af sygdomme) ↑

På grundlag af data opnået under røntgenundersøgelsen identificerer eksperter følgende klassifikationer af syndromet:

• Fusion af de livmoderhvirveler (adskillige ad gangen).
• Fraværet af flere hvirvler (livmoderhalsen).
• Reduceret størrelse af de cervicale hvirvler.

Kombinationen af ​​et af de navngivne tegn er også muligt.

Sygdommens art bestemmes af læger for at reducere antallet af hvirvler og ifølge den allerede dannede synostose.

Da denne mangel er født, begynder den at manifestere sig fra barnets fødsel.

Diagnostik ↑

Undersøgelse og historie af sygdommen

Ved patientens første undersøgelse analyserer lægen patientens klager (forældre) og fører en sygdomshistorie.

Det første, en læge spørger, er, om der er tilfælde af en lignende sygdom i din familie?

Omhyggelig neurologisk undersøgelse

Lægen vurderer mobiliteten af ​​nakken (vipper det sidelæns og frem og tilbage, gør det roterende på siderne).

Lægen vurderer også tilstedeværelsen af ​​spinalkurvatur.

Udnævnelse af radiografi af den øvre brystkasse og halshvirvelsøjlen

Denne undersøgelse kaldes også spondylografi.

Det giver dig mulighed for nøjagtigt at vurdere tilstanden på hvirvlerne, for at identificere, hvor meget de er reduceret, om der er en union.

Det er vigtigt at bemærke, at røntgenundersøgelsen nødvendigvis udføres i stillingen af ​​fuldstændig forlængelse og bøjning i nakken for at afsløre ustabilitet i den cervikale rygsøjle.

Foto: Klippel-Feilsyndrom afbildet

På nuværende tidspunkt skelner specialister på to former for sygdommen på baggrund af en pålidelig røntgenmetode og på grund af Feils forskning.

• Den første type af sygdommen: C og G er fuldstændigt smeltet sammen i et knoglens konglomerat, de andre livmoderhvirvler er involveret i det. Som regel er cervikalområdet repræsenteret af 4 - 5 hvirvler. Der kan være andre uregelmæssigheder i udviklingen af ​​hvirvlerne, oftest er det spaltet af hvirveldyrene (spina bifida).
• Den anden type sygdom ifølge Feil. Det er kendetegnet ved knogleadhæsioner af de livmoderhalske ribber og de underliggende hvirvler, tilstedeværelsen af ​​synostose af den såkaldte atlantozacalar led.

Anomali i udviklingen af ​​cervikal rygsøjlen kombineres normalt med forskellige neurologiske lidelser.

For at afsløre ustabiliteten af ​​hvirvlerne, forsnævring af rygmarvskanalen, hypoplasi og aplasi diske, fælles hypermobilitet, eksperterne gør røntgenstråler i det sagittale plan af halshvirvelsøjlen, således skal patienten være muligt at bøje og unbend hovedet.

Udnævnelse af ultralyd

Udforsk:

• hjertet (ofte er syndromet kombineret med svig i den såkaldte Botallova-kanal at åbne - den lukker ca. 1-2 uger efter barnets fødsel, og hele interventricular septal undgår at adskille);
• nyrer (med Klippel-Feils syndrom, er en nyre undertiden fraværende hos et barn).

Udnævnelse af EKG (elektrokardiografi)

Denne forskningsmetode er nødvendig for at opdage tegn på hjertesvigt.

At lave et "stamtræ"

Det udføres ved hjælp af en detaljeret samtale med patienten og om muligt med alle hans familiemedlemmer.

Faktum er, at informationer om mulige tilstedeværelse af lignende klager blandt patientens anhörige samt den alder, hvor de første tegn på sygdom og graden af ​​forhold dukker op (fjernt, tæt), er af stor betydning.

Genetisk forskning

Denne undersøgelse udføres ikke blot i patienten, men også hos nogle af hans familiemedlemmer for at opdage en genetisk defekt, der er arvet af børn.
.
Patologisk undersøgelse gør det muligt at identificere:

• delvis eller fuldstændig lodning af to eller flere thorax- og livmoderhvirveler
• intervertebrale små åbninger;
• deformation af hvirvlerne eller hidtil kun tilstedeværelsen af ​​små semi-opkald;
• tilstedeværelsen af ​​nogle medulære tumorformationer (angiolip);
• ovalt non-fissure hul i hjertet;
• yderligere lopper af en lunge;
• cystiske formationer placeret langs længden af ​​det såkaldte fordøjelseskanalen.

Hvorfor forekommer Schinz sygdom hos børn? Læs her.

Paramedian brok - hvad er det? Find ud af her.

Behandlingsmetoder ↑

Mange tror, ​​at dette syndrom er uhelbredeligt.

For at forstå, om sygdommen kan helbredes, og om operationen vil hjælpe, bør du undersøges af en højt kvalificeret specialist.

Hvilken læge at kontakte?

Klippel-Feils syndrom skal henvises til en traumatolog og en kirurg. Du kan også have brug for at konsultere en medicinsk genetik og neurosurgeon.

Funktioner af terapi

Nogle eksperter er baseret på ekstremt konservative behandlingsmetoder, som omfatter fysioterapi og massage.

Med hensyn til lægemiddelbehandling er den allerede forbundet i de alvorlige tilfælde, hvor patienten har kompression af rødderne (nerve) og stærk smerte.

I denne situation ordinerer læger sjældent anti-inflammatoriske ikke-steroide stoffer, fordi de er ineffektive.

Og da betændelse hos patienter med Klippel-Feils syndrom ikke overholdes, ordinerer lægerne traditionelle analgetika til dem og ordinerer forskellige fysioterapiprocedurer, der er designet til at reducere smertsyndrom.

I nærværelse af Klippel-Feils syndrom tilbyder nogle læger kosmetisk kirurgi, hvor 4 første ribber fjernes - de ligger højere end normen kræver.

Denne procedure kaldes "Bonols cervikalisering":

• Kirurgen laver et paravertebralt snit langs mellem kanten af ​​scapulaen (indre) og de spinøse processer;
• Fra scapulaens kant afbryder lægen rhomboid og trapezius musklerne - de er taget indeni og scapula udad.
• Derefter reser lægen i I - IV ribben i 10-18 cm og fjerner periosteumet.

Efter at de har udført immobilisering med en gips seng og senere - med en polyethylenhovedholder.

Operationen udføres på den ene side, og når genoprettelsesperioden slutter, udføres operationen på den anden side.

Efter operationen er prognosen gunstig, nakken bliver ikke kun længere, men erhverver også betydeligt større mobilitet.

Prognosen for patienten ↑

Prognosen og sygdomsforløbet er forholdsvis gunstige.

Ifølge eksperter påvirker de eksisterende anomalier ikke i høj grad den funktionelle evne hos patienter og systemer.

Derfor, selvom de med nogle vanskeligheder kan alle, frit kan deltage i det almindelige sociale liv.

I værste fald er bevægelsen af ​​hovedet i stigende grad begrænset på grund af degenerative sekundære ændringer i rygsøjlen, som nogle gange fører til alvorlige neurologiske lidelser.

Desværre er forebyggelse af dette syndrom ikke muligt, fordi det er en kompleks arvelig sygdom.

For familier i hvilke tilfælde af en sådan sygdom er der allerede blevet observeret, er det nødvendigt at opnå højt kvalificeret medicinsk genetisk rådgivning - dens essens ligger i en grundig undersøgelse af parret, der planlægger at opfatte et barn.

Det er ekstremt nødvendigt at vurdere risikoen for fødslen af ​​en syg baby.

Kan du lide denne artikel? Abonner på opdateringer via RSS, eller hold dig opdateret til VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, Min verden eller Twitter.

Fortæl dine venner! Fortæl om denne artikel til dine venner i dit yndlings sociale netværk ved hjælp af knapperne i panelet til venstre. Tak!

Symptomer og behandling af Klippel-Feils syndrom

Klippel Feils syndrom er en medfødt sygdom forårsaget af en genetisk mutation, som ledsages af forkortelse af cervikal rygsøjlen. Denne mangel er forbundet med uregelmæssigheder af strukturen af ​​dette segment af det aksiale skelet såvel som sammensmeltningen af ​​dets strukturer mellem dem. Sygdommen ledsages af forskellige symptomer. Det kliniske billede omfatter begrænsning af mobilitet, udtalt smertesyndrom, dannelse af forstyrrelser i interne organers arbejde. Ofte er problemet kombineret med andre medfødte defekter. Behandling involverer både brugen af ​​konservative teknikker og kirurgi.

Faktorer, der forårsager udviklingen af ​​Klippel-Feils syndrom

Sporadiske, det vil sige spontane tilfælde af forekomst af patologi er yderst sjældne. I 90% af patienterne er sygdommen forårsaget af en genetisk mutation, dvs. arvelighed spiller en nøglerolle i dannelsen af ​​symptomer på sygdommen. Defekter er noteret i flere kromosomer. Anomalier af rygsøjlens struktur ligger i barnet selv i fosterudviklingsstadiet. Samtidig beskrives flere varianter af mutation i genetik. Det kliniske billede af patologien såvel som typen af ​​arv bestemmes af den type defekt, der er opstået. På grund af disse træk er kort spinal syndrom differentieret til tre typer. To af dem opstår i et barn med en mutation hos mindst en af ​​forældrene. Dette indikerer en autosomal dominerende arv. Denne form for patologi forbliver den mest almindelige. Imidlertid er en af ​​de typer af Klippel-Feilsyndrom kodet af en recessiv sekvens. I sådanne tilfælde kan personen forblive en sygdomsbærer. Det kliniske billede er kun dannet, når begge forældre har denne defekt i kromosomsættet.

Det er værd at bemærke, at en sådan krænkelse af strukturen af ​​det aksiale skelet ikke kun er diagnosticeret hos mennesker. Tyske hyrder lider af en lignende arvelig patologi. Repræsentanter for denne hundehund er en god model til at studere anomalier.

De vigtigste tegn på sygdommen

Det accepteres at skelne mellem tre former for patologi:

1. Reduktion af antallet af livmoderhvirveler, som forkorter dette segment af det aksiale skelet. Strukturer vokser sammen. Dette medfører en ændring i deres normale mobilitet. Overtrædelser er tydeligt synlige på røntgenbilleder.
2. Synostose, det vil sige en fast forbindelse mellem de livmoderhvirveler, som følge af deres sammensmeltning med kranens knogle, nemlig ryggen på hovedet. Mobiliteten i det aksiale skelettsegment er mere udtalt end med den første type problem. Imidlertid er et forsøg på at vende hovedet ledsaget af smerte.
3. I nogle tilfælde er en kombination af patologiske ændringer. En sådan defekt er forbundet med en maksimal intensitet af kliniske manifestationer og en mere forsigtig prognose.

Syndromet af forkortet rygrad fik sit navn på grund af dets karakteristiske træk. Synostose i livmoderhalsområdet fører til, at det kliniske billede bliver specifikt, så diagnosen ikke forårsager vanskeligheder for lægerne. Benstrukturer er ofte deformerede eller underudviklede. Den korte rygsøjle forårsager dannelsen af ​​andre symptomer:

1. Skoliose er en krumning af det aksiale skelet. I de fleste tilfælde opstår det på grund af ukorrekt fordeling af belastningen allerede i barndommen. Samtidig kan rettidig behandling af Klippel-Feils syndrom forhindre udviklingen af ​​dette problem.
2. Mange patienter i barndommen diagnosticeres med torticollis. Sygdommen ledsages af udviklingen af ​​patologisk hældning af hovedet. Det kan være enten medfødt eller erhvervet. Dette problem betragtes også som almindeligt hos spædbørn uden genetisk abnormitet. Imidlertid øges sværhedsgraden af ​​symptomer i sin nærvær, og behandlingen skal udføres tidligt.
3. Sprengelsygdom er en hyppig komplikation af Klippel-Feils syndrom. Det er forbundet med et unormalt arrangement af bladene. Denne patologi anses også for medfødt og er forbundet med en prænatal udviklingsfejl.
4. Hos børn er anomalier af ekstremiteterne struktureret, asymmetri af knoglernes knogler diagnosticeret.
5. Medfødt døvhed opdages hos næsten en tredjedel af patienterne.
6. Svært smerte syndrom. Det er lokaliseret ikke kun i nakken. I nogle tilfælde generer ubehag folk i brystet og bughulen, som skyldes en krænkelse af fordeling af tryk på de indre organer.
7. Neurologiske symptomer er almindelige. De er forbundet med kompression af nerve rødder passerer gennem det korte aksiale skelet. Patienterne diagnosticeres med hydrocephalus, som skyldes en overtrædelse af væskens nuværende. Oligofreni og epilepsi er også almindelige patologier. I sådanne tilfælde er Klippel-Feils syndrom tildelt et handicap.

Nødvendig forskning

Diagnosen begynder med undersøgelse af patienten, hvor specifikke synlige defekter i strukturen af ​​den cervicale rygsøjle er identificeret. Tilstedeværelsen af ​​associerede deformiteter i det aksiale skelet eller neurologiske symptomer indikerer også udviklingen af ​​sygdommen. Visuelle metoder bruges til at bekræfte problemet. X-ray er den mest overkommelige diagnostiske teknik til Klippel-Feil syndrom. Billederne er taget i to fremskrivninger, den mest informative er siden. Samtidig tillader de opnåede fotos ikke at vurdere tilstanden af ​​rygmarven og hjernen. Beregnet og magnetisk resonans billeddannelse bruges til at visualisere disse strukturer. I de fleste tilfælde er studier obligatoriske, fordi deres resultater anvendes både til yderligere at forudse sygdomsforløbet og som forberedelse til operationen. Før man begynder at behandle en patologi, er der også behov for en vurdering af de interne organers funktion. Dette behov er forbundet med den udbredte forekomst af relaterede anomalier. Til dette formål udføres ultralyd, udføres blod og urintest.

Et genetisk problem diagnosticeres i strid med segmenteringen af ​​livmoderhvirvlerne, uanset om manglerne er forbundet med synostose af kun to strukturer eller hele sektionen. Ifølge undersøgelser er sygdommen resultatet af en funktionsfejl i de normale processer af skeletdannelse, der forekommer i perioden fra den tredje til den syvende uge med fosterets embryonale udvikling.

Da tilstedeværelsen af ​​samtidige problemer er karakteristisk for Klippel-Feils syndrom, kan defekten gå ubemærket. Krivosheya, der ofte diagnosticeres hos spædbørn, kan maske forkortelsen af ​​det aksiale skelet. Et kendetegn ved spastisk lidelse er hakens placering i den anden side af hældningen af ​​hovedet. Dette problem ledsages imidlertid ikke af udviklingen af ​​smerte. Det er nødvendigt at differentiere patologien af ​​traumatiske spinalskader, såvel som lidelser forårsaget af smitsomme stoffer. I nogle tilfælde er muskelkontrakt, der har ført til en unaturlig stilling i nakken, dannet mod baggrunden for tuberkulose.

Klippel-Feils syndrom karakteriseres af en kombination med medfødt skoliose eller kyphosis, som diagnosticeres i 60% af tilfældene såvel som nedsat nyrefunktion, der forekommer hos 35% af patienterne. 30% af patienterne lider af høretab, det samme antal Sprengel abnormiteter registreres.

behandling

Fuldstændig overvinde sygdommen i dag kan ikke. Terapi tager sigte på at forbedre patientens livskvalitet, samt forebygge udvikling af mulige komplikationer. Behandling af Klippel-Feils syndrom involverer både brugen af ​​konservative metoder og mere radikale.

Kirurgisk indgreb

Operationen bruges både af kosmetiske årsager og i nærvær af medicinske indikationer. Det er nødvendigt i tilfælde, hvor kompressionen af ​​rygsækken i rygmarven. Dette problem er forbundet med nedsat koordinering, svaghed i lemmerne såvel som funktionssvigt i de indre organer og svær smertesyndrom. Cervikalisering udføres for at øge mobiliteten af ​​den cervicale rygsøjle, såvel som dens visuelle forlængelse. Den mest effektive er Bonols drift. Denne teknik indebærer fjernelse af de første 3-4 kanter. Kirurgisk behandling udføres i etaper. I nogle tilfælde er kun dissektionen af ​​trapezius muskler og muskler inden for kravebenet, men denne operation har kun en kosmetisk effekt. Bonol cervikalisering reducerer også trykket på de indre organer, hvilket ledsages af en signifikant forbedring af patientens trivsel.

Konservative metoder

Behandling af patologi begynder altid med lægemiddelterapi. Det er primært rettet mod bekæmpelse af neurologiske symptomer og smerter. Til dette formål anvendes ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom ketofen og diclofenac. Analgetiske lægemidler anvendes også, i nogle tilfælde endda narkotiske. Medikamentterapi udvælges også under hensyntagen til associerede lidelser. Ved alvorlige neurologiske symptomer anvendes diuretika, såsom "Furosemid" og "Mannitol", såvel som hormonelle midler, for eksempel Metipred eller Solu-Medrol.

Til konservative metoder til at håndtere syndromet omfatter fysioterapi. Patienterne anbefales at udføre specielle øvelser for at styrke rygets muskelramme. Nyttig til svømning. Massage teknikker og akupunktur har anæstetisk effekt.

Mulige komplikationer og prognose

De vigtigste konsekvenser af en genetisk lidelse er udvikling af et neurologisk underskud, manifesteret i nedsat følsomhed, koordinering og i nogle tilfælde anfald. Overtrædelse af nervenødder, der strækker sig fra rygmarven, kan ledsages af lammelse. Forstyrrelse af patientens tilstand mod en funktionsfejl i de indre organer er almindelig. Betydeligt reducere livskvaliteten kraftig smerte i nakke og abdominal. For at forhindre udviklingen af ​​komplikationer kræves rettidig behandling.

Prognosen for Klippel-Feils syndrom er gunstig. Med passende terapi påvirker patologien ikke patienternes varighed og livskvalitet.

Behandlingsanmeldelser

Anna, 32 år gammel, Omsk

Sønnen blev født med en forkortet ryg i den cervikale region. Læger diagnosticerede Klippel-Feil syndrom. Samtidig har hverken min eller min mand nogen sundhedsmæssige problemer. Sønnen blev betjent - de første få ribber blev fjernet for at forbedre halsens bevægelighed. Nu føles han fint. Gå svømning og massage.

Konstantin, 25 år gammel, Krasnodar

Jeg har Klippel-Feil syndrom. Dette er en sygdom, der er født med en forkortet hals. I barndommen gjorde han særlige øvelser for at styrke hans rygmuskler. Det hjalp med at klare smerten. Da han voksede op, udførte lægerne en operation - cervicalisering. Genoprettet efter det i lang tid. Han drak piller, gik til fysioterapi. Som følge heraf begyndte kirurgisk behandling at føle sig meget bedre.

Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feils syndrom er en genetisk bestemt anomali i strukturen af ​​den cervicale rygsøjle, herunder et fald i antallet og fusionen af ​​hvirvlerne. Klinisk manifesteret af visuelt bestemt afkortning af halsen, hårdlinjens lave placering på bagsiden af ​​hovedet, begrænsning af hovedbevægelser. Klippel-Feils syndrom kombineres som regel med andre medfødte anomalier af skelet og somatiske organer. Forskellige smalle specialister er involveret i diagnostik, radiografi, CT og MR i rygsøjlen, genetisk analyse og omfattende undersøgelse af de indre organer (hjerte, nyrer, lunger, hjerne) udføres. Konservativ behandling udføres ved hjælp af massage, træningsterapi og fysioterapi. Måske kirurgisk behandling - kirurgisk cervikalisering.

Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feils syndrom er en medfødt, genetisk bestemt patologi af den cervicale rygsøjle, der består i fusion (synostose) og et fald i antallet af hvirvler. Det mest typiske og permanente symptom på syndromet er udtalt afkortning af nakken, og derfor i medicinsk praksis kaldes det også kort hals syndrom. I de fleste tilfælde kombineret med andre abnormiteter i muskuloskeletalsystemet (torticollis, scoliosis, Sprengel-sygdom, hypoplasi i øvre del af kroppen, syndaktisk) og medfødte misdannelser af de indre organer (nyrer, kardiovaskulær system, lunger). Klippel-Feil syndrom er en sjælden sygdom. Hyppigheden af ​​forekomsten er ca. 1 tilfælde pr. 120.000 nyfødte. For første gang blev syndromet beskrevet i 1812 i Frankrig af neurolog Klippel og radiolog Feil, hvis navne dannede grundlaget for hans navn.

Moderne klinisk neurologi klassificerer Klippel-Feils syndrom i 3 typer. Den første type, KFS1, er kendetegnet ved et reduceret antal cervikale hvirvler. Normalt har en person 7 ryghvirvler i livmoderhalsen, med KFS1 som regel 4-5. Den anden type - KFS2 - synostose af alle hvirvler i livmoderhalskvarteret, deres sammenhæng med occipitale knogler og øvre brystkirtler. Den tredje type, KFS3, er en kombination af den første eller anden type, med fusion af hvirvlerne i de nedre thorax- og lumbalområder. Ofte i livmoderhalsområdet er der yderligere ribben og spina bifida - ikke-fusion af hvirveldyrene.

Årsager til Klippel-Feils syndrom

Klippel-Feils syndrom refererer til en genetisk bestemt patologi. Lejlighedsvis er der sporadiske tilfælde af syndromet. Anomali er dannet i utero, tilbage i embryonale periode på grund af hypo- og aplasi, nedsat adskillelse af de cervicale segmenter, forsinket fusion i processen med at lægge hvirvlerne. Genetiske afvigelser er heterogene. Med KFS1 påvirker de q22.1-locusen i det 8. kromosom, med KFS2 de er placeret i q22.1-locus i det femte kromosom, med KFS3 - på q13.31-locus i det 12. chromosom. Den mest undersøgte er genet GDF6, der er ansvarlig for fremkomsten af ​​KFS1. Mutationer i dette gen fører til forstyrrelse af proteinsyntese, som er involveret i dannelsen af ​​det knogleartikulære apparat ved at skelne mellem individuelle knogler. Afhængigt af typen har Klippel-Feils syndrom en anden arvelingsmekanisme: for KFS1 og KFS3 er det autosomalt dominerende, for KFS2 er det autosomalt recessivt.

Symptomer på Klippel-Feils syndrom

Det vigtigste kliniske triade karakteriserende Klippel-Feil syndrom er forkortelse af nakken, forskydning af hårvækstgrænsen nede på ryggen af ​​halsen, svækkelse af spinalmobilitet i cervikalområdet. Sværhedsgraden af ​​forkortelse af nakken kan variere, i den mest alvorlige version af ørestikkerne når skuldrene, og hagen er brystbenet, synke og vejrtrækning er vanskelig. Karakteriseret af en bred fortynding af skulderbladene og ofte deres forkortelse. Der kan være en høj stående af en af ​​skulderbladene, der er typiske for Sprengels sygdom. I nogle tilfælde er der markerede abnormiteter i skulderbåndets muskler og folder i nakken. I sjældne tilfælde forekommer rodsyndrom - smerte forbundet med kompression af de cervicale spinalrødder.

I 50-60% af tilfældene kombineres Klippel-Feils syndrom med skoliose, i 25% af tilfældene - med en knoglevariant af torticollis. Måske er en kombination af korthalssyndrom med anomalier af de øvre ekstremiteter (polydaktyly, syndaktisk, medfødte amputationer), deformation af fødderne, ribbesvigt, tænders anomalier, ansigtsets asymmetri, langsynethed. Dystopi, aplasi eller hypoplasi hos nyrerne diagnosticeres hos 45% af patienterne, hydronephrose, ectopia af urinerne er mulig. I 25% af patienterne opdages medfødt døvhed i 20% - kløft i 15% - medfødte hjertefejl (åben arteriel kanal, VSD, DMPP, aorta dextraposition). Aplasi eller hypoplasi i lungerne kan observeres.

På nervesystemet er der oligofreni (mental retardation), epilepsi, hydrocephalus, cerebral spinal brok, mikrocefali, oculomotoriske lidelser (strabismus, ptosis, Horners syndrom). Muskelsvaghed i lemmer og synkineser er karakteristisk fra en tidlig alder - ufrivillige samtidige bevægelser af begge arme, oftere bare hænderne. Over tid kan spastisk og flaccid para og tetraparese forekomme.

Diagnose af Klippel-Feils syndrom

Verifikation af diagnosen udføres på baggrund af den typiske triade af tegn, der observeres fra fødslen, inspektionsdata, familiehistorie, resultater af instrumentelle og genetiske undersøgelser. Det er muligt at etablere Klippel-Feils syndrom med en detaljeret indikation af de eksisterende associerede anomalier alene som følge af det arbejde, som mange smalle specialister har: en neurolog, ortopæd, genetiker, kardiolog, nephrolog, pulmonologist, oftalmolog.

Den første er en radiografi af den cervicale rygsøjle i 2 fremspring. Med KFS1 på røntgenbilleder er i de fleste tilfælde fuldstændig synostose på 4-5 hvirvler bestemt til et enkelt dårligt differentieret konglomerat. I nogle tilfælde er mellem hvirvlerne smalle lysstriber svarende til de underudviklede skiver, hvilket indikerer delvis synostose, som efterhånden som barnet vokser, fører til krumning i rygsøjlen. Klippel-Feil Type II-syndromet er radiologisk karakteriseret ved en kombination af synostose af 7 livmoderhvirveler med assimilering af Atlanta og sammensmeltningen af ​​de øvre brystkirtler. For at udelukke KFS3 udføres radiografi af thoracic og lumbale rygrad.

Mere komplette oplysninger om knogleabnormiteter giver CT-rygsøjlen. Imidlertid er brugen i tidlig barndom begrænset på grund af den ledsagende undersøgelse af strålingseksponering. Hvis det er nødvendigt, er det muligt at vurdere en tilstand af blødt vævsstrukturer af den berørte del (rødder, rygmarv). At differentiere syndromet Klippel-Feil følger af medfødte muskel torticollier og tuberkulose i rygsøjlen.

Den diagnostiske algoritme omfatter også en undersøgelse af tilstanden af ​​de indre organer: neurosonografi, hjernens MR, ultralyd i hjernen, hjerte ultralyd, EKG, ultralyd eller CT-scanning af nyrerne, udskillelsesurografi, røntgenstråler. Genetik rådgivning udføres med analysen af ​​de genealogiske træ og DNA test.

Behandling og prognose af Klippel-Feils syndrom

Overvejende konservative medicinske foranstaltninger udføres med det formål at forhindre udviklingen af ​​spinaldeformiteter og øge volumenet af bevægelser i nakken. Massager af livmoderhalskræft og kraveområde, skulderbælte og øvre lemmer udføres. Anbefalede regelmæssige fysioterapi øvelser. Måske brugen af ​​fysioterapi. Ifølge indikationer udføres symptomatisk behandling af lidelser i somatiske organers arbejde. Når radikulær smerte foreskrev smertestillende midler, iført en krave Trench.

Vedvarende smerter på grund af rodkompression ved de øvre ribber er en indikation for kirurgi. Kirurgisk indgreb udføres ifølge Bonol-teknikken og er den såkaldte. cervikalisering ved resektion af de øverste 4 ribber. Adgang udføres gennem en paravertebral indsnit, der løber parallelt med den indre kant af scapulaen. Operationen udføres i 2 trin, separat på hver side.

Klippel-Feils syndrom selv har en positiv vitale prognose. Tilstedeværelsen af ​​misdannelser af somatiske organer komplicerer situationen meget og kan forårsage for tidlig død. Funktionelt er prognosen ugunstig, på trods af igangværende konservative foranstaltninger har patienter stadig en markant begrænsning af hovedbevægelser, hvis grad afhænger af syndromets type og sværhedsgrad. Forløbet af sygdommen kan forværres af degenerative ændringer, der forekommer i rygsøjlen.