Malformationer af rygmarv og rygsøjle er en stor gruppe af misdannelser som følge af medfødt ikke-vækst i rygsøjlen (Spina bifida; Sb) og præsenteret i flere former.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - Spina bifida, mere præcist, fraværet af dorsale ender af hvirvlernes buer med dannelsen af ​​en defekt af meninges og blødt væv. Rygmarven i defektområdet ligger åbent, det vil sige uden hud- og skalledæksel. Denne mangel kombineres ofte med anencephaly eller iniencephalia.

II. Spina bifida aperta er en åben spinal brok, der er karakteriseret ved en defekt i ryggvirvlerne og blødt væv. I de fleste tilfælde er det repræsenteret af cystisk dannelse -spina bifida cystica, hvor der som følge af rygsøjles ikke-beslutning er et fremspring af meninges (meningocele), skaller og rødder i rygmarven (meningoradikulitis), skaller sammen med rygsøjlen (meningomyelocele). Ofte er defekten lokaliseret i lumbosakral ryggen, men kan dannes i lændehvirvlen og thoracolumbarområdet.

III. Spina bifida occulta er et spalt af rygsøjlen uden dannelse af en hernial fremspring.

Bendefekten er normalt lille og lukket af huden.
På trods af de forskellige etiologiske faktorer er kun to varianter af patogenesen af ​​cerebrospinal brækthed kendt. Den første er baseret på en overtrædelse af processen med at lukke den kaudale neuropor, den anden er baseret på den sekundære opdeling af et allerede dannet neurale rør som et resultat af en ubalance mellem produktion og reabsorption af cerebrospinalvæske i embryonperioden.

Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​forskellige former for Spina Bifida varierer markant i forhold til forskellige forfattere. I undersøgelserne af R. Romero et al. Var Sb occulta for eksempel 15% og ifølge A.M. Stygara - 38%. Hyppigheden af ​​Sb afhænger af race- og befolkningsegenskaber. En mærkbar udsving i Sb-frekvensen ses også i forskellige regioner i Rusland, hvilket ikke kun kan forklares ved befolkningskarakteristika, men også af fuldstændigheden af ​​dataindsamling samt ved anvendelse af forskellige metoder til behandling af resultater. For eksempel i RNO-Alania blev alle former for Sb talt blandt både nyfødte og foster, hvilket ikke svarer til befolkningsfrekvensen.

Andelen af ​​Spina Bifida blandt alle defekter i neuralrøret når 50%. I undersøgelser udført i 1998-2000. I CPD nr. 27 i Moskva og i statscentret for specialiserede omkostninger og distribution af Vladikavkaz var andelen af ​​Sb blandt neurale rørdefekter 44,8% og blandt alle diagnosticerede CNS-defekter, 23,6%. Kønforholdet for ryghinde er 1: 1,8 (g: m).

Isoleret Spina Bifida er en multifaktorial sygdom, som det fremgår af en af ​​de største serier af neurale rørfejl udført af forskere fra Canada. Analyse af strukturen af ​​de etiologiske faktorer af neurale rørdefekter, herunder Sb, blandt 212 fostre viste, at hovedfaktoren er den multifaktorelle arvemodel.

I det sidste årti er der i mange lande i verden blevet identificeret genetiske risikofaktorer for udvikling af defekter i neuralrøret generelt og især i rygmarv. Det blev fundet, at den genetiske polymorfisme af methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR), methioninsyntetase, FRa-genmutationerne, folatniveauet i røde blodlegemer er forbundet med risikoen for at udvikle disse defekter. Identifikation af forholdet mellem den mulige type mutation og niveauet af spinal læsioner blev udført i USA Undersøgelser blev udført blandt patienter med individer og deres forældre. Patienter med lokalisering af defekten i den øvre rygsøjle og deres mødre viste sig at være homozygote for C677T MTHFR allelen, hvilket indikerer den ringe rolle som genetiske risikofaktorer. Desuden bekræfter denne undersøgelse tidligere offentliggjorte antagelser om den mulige rolle, som imprinting i Sb har.

Spina Bifida kan være en isoleret patologi, men i disse tilfælde udvikler sekundær hydrocephalus ofte på grund af nedsat udstrømning af spinalvæske. I vores studier var frugter med sekundær hydrocephalus i nærvær af Sb 44,2%.

Spina Bifida kan ledsages af andre misdannelser i centralnervesystemet: anencephaly, craniocerebral brok, iniencephalia, diastematomyelia, scoliosis, polymicrogyria. Som nævnt ovenfor kombineres Sb oftest med unormal udvikling af medulla oblongata, det vil sige med Arnold-Chiari syndrom.

Til gengæld med anencephaly findes Spina Bifida i 17-40,5% af tilfældene, med hydrocephalus - i 61,3% af tilfældene med Arnold-Chiari syndrom - op til 95%, med amelia - 7,5% med for tidlig og post-aksillære defekter i ekstremiteterne - med 3,2%.

Blandt andre defekter kombineret med Spina Bifida bør anal atresi, omphalocele, yderligere nyrer, foddeformiteter, rib-anomalier og hjertefejl noteres. Sb er kombineret med mere end 40 syndromer af flere misdannelser og indgår i forbindelserne af misdannelser som KaKSHISIS, OEIS, kaudal regression syndrom.

Spina Bifida kan være en bestanddel af forskellige HA'er. Generelt observeres en karyotype abnormitet i hvert tiende foster med meningomyelocele, varierende fra 5,9 til 17%. Den vigtigste CA, som omfatter Sb, er trisomi 18.

R. Nickel og K. Magenis offentliggjorde bevis for, at defekter i neuralrøret kan være en del af det kliniske billede af 22q11-sletningen. Med en kombination af cyster af choroid plexus med Sb i 2% påvises trisomi 18, og med en kombination af Sb med en enkelt navlestrengsår er en unormal karyotype noteret i 23% af tilfældene. Med trisomi 18 i 10,7% noteres meningomyelocele.

Fosteret er diagnosticeret med spinal deformitet - hvor alvorlig er denne patologi?

Galina spørger:

Hej, jeg har 13 ugers graviditet, og fosteret er diagnosticeret med spinal deformitet i en vinkel på 27 grader, rådgiver lægen at afslutte graviditeten. Er det virkelig sådan en alvorlig, uhelbredelig patologi? Hvis jeg nægter abort, hvad er konsekvenserne for barnet?

Lægerens svar:

Hej, Catherine. Patologi af fostrets rygsøjle er ret alvorlig. Du skal forstå, at en deformeret rygsøjle kan fremkalde forandringer og dannelsen af ​​rygmarv, hvilket fører til alvorlige medfødte abnormiteter. Vi ønsker på ingen måde at skræmme dig, gennemgå en yderligere undersøgelse, en MR-scan af fosteret og placenta og konsultere lægerne igen. I fravær vil ingen læge rådgive dig om noget, fordi du skal forstå situationen grundigt. Succes til dig.

Patologi i fosteret

Graviditet er en glædelig og samtidig alarmerende forventning om naturens mysterium, som er ved at ske. Hele vejen til babyens prænatale udvikling lytter moderen meget til hans hver bevægelse og afventer med resultaterne af alle testene og resultaterne af enhver afsluttet undersøgelse. Alle ønsker at høre fra lægerne samme sætning: "Dit barn er sundt." Men det er ikke altid tilfældet.

Der er forskellige sygdomme hos fosteret, som diagnosticeres på forskellige graviditetsstadier og tvinger forældrene til at tage en seriøs beslutning om, hvorvidt en baby er født eller ej. Smertefulde afvigelser fra den normale udviklingsproces kan være medfødt og erhvervet.

arter

Da årsagerne til patologier i fosteret kan skyldes genetik eller eksterne faktorer, afviger medfødte og erhvervede abnormiteter. Den førstnævnte er til stede fra selve befrugtelsens øjeblik og er oftest diagnosticeret tidligt, mens sidstnævnte kan forekomme i barnet og blive opdaget af læger på et hvilket som helst tidspunkt af graviditeten.

medfødt

Fødtes medfødte, genetiske patologi i medicin kaldes trisomi. Dette er en afvigelse fra normen for barnets kromosom, som fremgår i de meget tidlige stadier af prænataldannelsen.

Patologier på grund af unormalt kromosomnummer:

• Downs syndrom - problemer med kromosom 21 tegn - demens, specifikt udseende, vækstretardering;
• Patau syndrom - lidelser med det 13. chromosom; manifestationer - flere misdannelser, idioti, flere øjne, problemer med de seksuelle organer, døvhed; syge børn lever sjældent til 1 år;
• Edwards syndrom - patologier fra det 18. kromosom; symptomer - lille mandibel og mund, smalle og korte palpebrale sprækker, deformerede aurikler; 60% af børnene lever ikke op til 3 måneder, kun 10% er mindre end 1 år.

Sygdomme dikteret af det forkerte antal kønkromosomer:

• Shereshevsky-Turners syndrom - pigens mangel på X-kromosomet; tegn - kort statur, sterilitet, seksuel infantilisme, somatiske lidelser;
• X-kromosompolysomi manifesteres af et lille fald i intelligens, psykose og skizofreni;
• polysomi på y-kromosomet, symptomerne ligner den tidligere patologi;
• Klinefelter syndrom påvirker drenge, tegn på svag hårvækst, infertilitet, seksuel infantilisme på kroppen; i de fleste tilfælde - mental retardation.

Patologier forårsaget af polyploidi (det samme antal kromosomer i kernen):

• triploidy;
• tetraploidy;
• årsagen er føtale genmutationer;
• er dødelige før fødslen.

Hvis årsagerne til fosterpatologi under graviditeten er genetiske, kan de ikke længere korrigeres, sådanne sygdomme er uhelbredelige. Barnet skal leve med dem hele sit liv, og forældrene bliver nødt til at ofre meget for at dyrke det. Selvfølgelig er der blandt de patienter med Downs syndrom der er talentfulde, endda begavede mennesker, der er blevet berømte over hele verden, men du skal forstå, at disse er enheder, glade undtagelser fra reglerne.

erhvervet

Det sker også, at et embryo kan være helt sundt genetisk, men det erhverver abnormiteter i sin livmoderudviklingsproces under påvirkning af de mest forskellige ugunstige faktorer. Disse kan være moderens sygdomme, som hun led under graviditet, dårlige miljøforhold, dårlig livsstil mv.

Erhvervet fosterpatologi under graviditeten kan påvirke en række organer og systemer. Blandt de mest almindelige er følgende:

• deformation eller fravær (komplet, delvis) af indre organer (oftest hjernen lider) eller dele af kroppen (f.eks. lemmer);
• anatomiske defekter i ansigtsskeletet;
• hjertefejl
• nonfusion af rygsøjlen;
• cerebral hypo-excitabilitet (perinatal) manifesterer sig efter fødslen af ​​en baby i form af lav muskel tone, sløvhed, døsighed, uvilje til at suge brystet, ingen græde, men denne patologi kan behandles;
• cerebral hyperexcitabilitet (perinatal) behandles også med succes, symptomer - stærk spænding, hak tremor, langt græd, gråt;
• hypertensive-hydrocephal syndrom er karakteriseret ved et øget volumen af ​​hovedet, udbulning af foråret, disproportioner mellem ansigts- og hjerneflabber i kraniet, udviklingsforsinkelser.

I en særlig gruppe kan afvigelser fra normal fosterudvikling også sondres, hvis årsager er meget vanskelige at bestemme. Så naturen har bestilt, og der kan ikke gøres noget om det. Disse omfatter:

• patologi af navlestrengen hos et foster, der opdages på forskellige graviditetsstadier: det kan være for langt eller meget kort, tab af dets sløjfer, knuder, unormal vedhæftning, trombose og cyster - alt dette kan føre til hypoxi og død af barnet;
• multiplicitet (herunder siamesiske tvillinger);
• lavt og lavt vand
• placenta patologi: hyperplasi (dens vægt er for stor) og hypoplasi (hvis dens masse er mindre end 400 gram), hjerteanfald, chorioangioma, trofoblastisk sygdom, placenta insufficiens;
• fejlagtig præsentation af fosteret, nogle læger kaldes også patologi.

Hver af disse abnormiteter kræver, at læger og forældre har et særligt forhold til barnet, der bliver født, for at være yderst opmærksomme og vigtigst af alt - at bevare roen. For ikke at høre en skuffende diagnose hos en læge, bør man forsøge at udelukke fra hans liv alle de faktorer, der kan forårsage de overtagne fostrets abnormiteter. Dette er i kraften af ​​enhver kvinde, der forventer et barn.

Stjerner med Downs syndrom. Mennesker med Downs syndrom kan være begavede. Berømtheder med sådan medfødt patologi omfatter kunstner Raymond Hu, svømningskampioen Maria Langovaya, advokat Paula Sage, skuespillere Pascal Dukenn og Max Lewis, musiker og komponist Ronald Jenkins.

grunde

Forebyggelse af fostrets abnormiteter indebærer udelukkelse fra livet af en ung mor af de faktorer, der kan udløse udviklingen af ​​intrauterin abnormiteter. De mest almindelige årsager til sådanne sygdomme omfatter følgende.

Hvis du ved om tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter i din familie, er det nødvendigt at gennemgå en række undersøgelser og analyser, selv før du bliver gravid.

Uønskede miljøforhold

Mors arbejde på et kemisk anlæg, i et laboratorium med giftige stoffer, der bor i nærheden af ​​store industrielle virksomheder eller en strålingszone kan føre til uoprettelige konsekvenser.

Forkert livsstil

Eksterne misdannelser af nyfødte skyldes ofte rygning, alkoholisme, stofmisbrug, mangel eller mangel på ernæring hos moderen under graviditeten.

Virale og bakterielle sygdomme kan blive til de farligste sygdomme for en baby:

• influenza inden 12 uger slutter med enten et abort, eller babyen vil være helt sund;
• influenza efter 12 uger kan føre til hydrocephalus og patologi af placenta;
• rubella er fyldt med døvhed, blindhed, glaukom og skade på føtalbenet
• Toxoplasmose, transmitteret gennem katte, fremkalder udviklingen af ​​mikrocephaly, meningoencephalitis, dropsy i hjernen, skade på øjnene og centralnervesystemet;
• hepatitis B: farlig intrauterin infektion hos fosteret med denne virus, hvilket resulterer i 40% af børnene kan helbredes, men 40% dør før 2 år
• Cytomegali kan overføres til barnet i livmoderen, og han risikerer at være født blind, døv, med levercirrhose, skader på tarmene og nyrerne og encefalopati.

Venereal sygdomme er ikke mindre farlige for fostrets udvikling:

• herpes kan overføres til et barn og forårsage sådanne patologier som mikrocephaly, underernæring, blindhed;
• et foster, der er inficeret med syfilis, har et specifikt udslæt, beskadigelse af skeletsystemet, leveren, nyrerne, centralnervesystemet
• gonoré forårsager øjenlidelse, conjunctivitis, generaliseret infektion (sepsis), amnionitis eller chorioamnionitis.

For at undgå sådanne farlige konsekvenser for et ufødt barns liv og sundhed bør forældre gøre alt for at fjerne de ovennævnte grunde. Kom væk fra skadeligt arbejde, hold dig væk fra industriområdet, stop med at ryge og drikke, spis sund, undgå sygdomme og behandle dem ved de første symptomer. Du kan lære om fostrets patologi så tidligt som 12 uger, når den første undersøgelse for dens tilstedeværelse udføres.

Flersproget statistik. Ved moderens alkoholisme opdages toksikoser hos 26%, barnets fosterdød - hos 12%, miskarriere - hos 22%, svage fødsler - hos 10%, for tidlige babyer - i 34%, fødselsskader - i 8% asfyxi - i 12% svækkede nyfødte - 19%.

Diagnostik og timing

Prænatal diagnose af abnormiteter i fostrets udvikling er en kompleks og rummelig proces. Et af de vigtigste stadier er screeningen af ​​fostrets patologi, som er et kompleks af undersøgelser, der foreskrives for gravide kvinder kl 12, 20 og 30 uger. Dette er som regel en blodprøve for tilstedeværelsen af ​​biokemiske serummarkører af kromosomale abnormiteter. Typisk omfatter fostrets patologisk screening følgende foranstaltninger.

Blodprøver

Jeg trimester (dobbelt test):

• fri β-underenhed (dens koncentration) af hCG;
• PAPP-A: Plasmaprotein A.

II trimester (triple test for fosterpatologi):

• enten detekteres total hCG eller, som i første trimester, den frie p-underenhed af hCG;
• a-fetoprotein (AFP protein);
• fri østriol (ukonjugeret).

Obligatorisk tilføjelse til blodprøver er ultralyd. Evaluering af resultater er altid kompleks. Imidlertid kan en blodprøve for fostervanskeligheder kombineret med en ultralydssøgning ikke give 100% garanti. Derfor, hvis du har mistanke om eventuelle abnormiteter, udføres invasive diagnostiske metoder: chorionisk biopsi og cordocentese.

Chorionbiopsi

Dette er kvittering af chorionvæv til identifikation og forebyggelse af kromosomale sygdomme, transport af kromosomale abnormiteter og monogene sygdomme. Den produceres i form af en punktering af livmoderen, som kan udføres gennem mavemuren, vagina eller livmoderhalsen med specielle tang eller et aspirationskateter.

De forældre, der ønsker at vide, hvordan man bestemmer fostrets patologi i de tidlige stadier, kan drage fordel af denne analyse, da den største fordel er at udføre diagnostik allerede 9-12 uger, samt at få resultater hurtigt (2-3 dage). Indikationer for:

• alder over 35 år
• Tilstedeværelsen af ​​et barn med CDF (medfødt misdannelse), monogen kromosomal sygdom;
• arvelighed af den kromosomale abnormitet, genmutation;
• Ved 10-14 uger af graviditeten er tykkelsen af ​​kravepladsen ifølge ekkografi mere end 3 mm.

Denne analyse af fostrets patologi er ret smertefuld og kan forårsage blødning, men med erfarent lægepersonale går alt uden komplikationer.

cordocentesis

Dette er en metode til at opnå barnets navlestrengsblod til forskning. Det udføres normalt parallelt med amniocentesen (analyse af fostervand). Mulig tidligst 18 uger.

Under infiltrationsanæstesi punkteres en nål gennem mavens forvæg og den nødvendige mængde blod pumpes ud af navlestrengsbeholderen. En sådan undersøgelse af fosteret på patologien kan afsløre kromosomale og arvelige sygdomme, rhesuskonflikt, hæmolytisk sygdom.

Læs mere om metoden her.

En af de mest pålidelige og pålidelige diagnoser er ultralyd. Mange forældre er bekymrede over hvilke patologier af fosteret der kan påvises under graviditeten ved en ultralydsscanning, og hvilke kan forblive, som de siger, "bag kulisserne".

Ultralyd på uge 12 afslører:

• CNS defekter (anencephaly);
• fravær af peritoneal anteriorvæg (gastroschisis);
• patologi af fostrets rygsøjle
• navlebrækthinde (omfalocelle);
• mangel på lemmer
• Down syndrom

I uge 20 kan næsten alle synlige patologier af fosteret på ultralyd diagnostiseres. Dette forklares ved, at de fleste af barnets indre organer og systemer allerede er velformede.

I uge 30 kan en ultralydundersøgelse kun bekræfte eller afvise data opnået ved andre metoder (ved hjælp af blodprøver, cordocentese, chorioniopsi).

Nu - om hvilke patologier af fosteret der ikke afslører ultralydet:

• blindhed;
• mental retardation
• døvhed;
• mindre defekter af organerne i fosteret - hindring af leverkanalerne, defekter i hjertevægge;
• genetiske sygdomme: Duchenne-myopati, cystisk fibrose, phenylketonuri;
• foster kromosomale abnormiteter - Edwards syndrom, Patau, Turner.

Den sidste gruppe af disse abnormiteter undgår imidlertid lægerne, da det er med til at identificere en gravid kvindes blodprøve for fostervækologi og andre diagnostiske metoder.

En ung mor selv kan ikke mærke nogen symptomer på noget i orden med hendes baby. Kun et sæt diagnostiske foranstaltninger på forskellige stadier af graviditeten kan afsløre abnormiteter. Således bør de tidlige tegn på fostervækologi opdaget af ultralyd være synligt synlige. Disse er eksterne afvigelser i dens udvikling: Skedelets form, forholdet mellem størrelser, funktioner i hudfoldninger mv.

Desværre er der tilfælde, hvor et barn er født med patologier, der ikke identificeres prenatalt. Dette sker enten på grund af manglende erfaring og mangel på professionalisme hos det medicinske personale eller på grund af en funktionsfejl eller forfald af ultralydsudstyr.

Fakta. Takket være ultralyd opdages op til 80% af medfødte abnormiteter i fosteret i tide, og 40% af dem afbryder graviditet på grund af alvorlige, handicap eller livsforenelige fejl.

Risikogrupper

Der er en gruppe kvinder, der falder under genetisk opmærksomhed, da risikoen for at udvikle afvigelser er meget høj. De skal tage blod på fostrets patologi, og de resterende diagnostiske foranstaltninger udføres på forskellige stadier af graviditeten. Dette er følgende tilfælde:

• alder over 35 år
• hvis familien allerede har et barn med patologi
• tidligere miskramninger, dødfødsler, frosne graviditeter;
• arvelighed (hvis en af ​​forældrene har Down syndrom);
• langvarig brug af stærke lægemidler under graviditeten
• strålingseksponering på moderens krop.

Hvis en kvinde falder ind i risikogruppen, får hun en detaljeret høring om, hvordan man finder ud af, om der er nogen patologi i fosteret, og alle nødvendige foranstaltninger er tildelt til dette. Hovedformålet med sådanne screeninger er at finde ud af, om det er muligt at hjælpe barnet og om, hvorvidt man skal forlade en sådan graviditet til levering.

OBS: stråling! Hvis en ung mor blev bestrålet med stråling, skal hun informere lægen om det, da det er af denne grund, at babyer med irreversible og uoprettelige ydre deformiteter oftest er født.

prognoser

Yderligere udviklinger afhænger i vid udstrækning af den periode, hvor de fostale abnormiteter fremkommer (jo hurtigere jo bedre) og hvilken form for abnormitet der blev diagnosticeret. Lægen kan kun rådgive, men beslutningen træffes af forældrene selv.

Hvis den genetiske mutation er stærk og medfører barnets uundgåelige død (intrauterin eller i det første år af livet), foreslås abort. Hvis ekstern deformiteter er få, gør moderne plastikkirurgi underværker, og barnet kan se det samme fremover som resten af ​​børnene. Hver sag er for individuel og unik og kræver derfor en særlig tilgang.

Hvis sygdomsfremkaldende sygdomme blev identificeret, bør forældrene først og fremmest lytte til lægernes mening. Hvis afvigelserne er for alvorlige og gør barnets liv uudholdeligt i fremtiden, og samtidig har det unge par alle chancer for at opfatte et sundt barn næste gang, læger foreslår abort. Hver sag er unik og kræver en individuel tilgang.

Den rigtige beslutning kan træffes ved at veje alle fordele og ulemper. Du kan ikke panik eller fortvivlelse: det vil kun forværre situationen. Moderne medicin virker vidundere, og du er nødt til fuldt ud at stole på den professionelle udtalelse fra en erfaren og kyndig læge.

Vi er i sociale netværk

En ret seriøs test for den fremtidige mor er patologisk test. Normalt udføres de fra 10 til 16 uger, det vil sige i første trimester. I nogle tilfælde er lægerne tvunget til at angive medfødte eller genetiske abnormiteter, på grund af hvilke abort anbefales. Hvad er den farligste sygdomspatologi i de tidlige stadier, hvordan kan det påvirke et barn og er der nogen chance for at undgå det?

Årsager til at gennemføre undersøgelsen i de tidlige stadier

Analysen på fosterudviklingsstadiet må desværre foretages af mange par. Sagen er, at under påvirkning af visse faktorer begynder irreversible genetiske abnormiteter at udvikle sig hos et barn. Årsagerne til udviklingen af ​​fejl kan være:

• dårlig økologi;
• eksponering for giftige, kemiske, stråling, medicin;
• overførsel af afvigelser fra moder til foster (arvelige familiesygdomme) eller erhvervelse efter parring af parrets kvalitative genetiske informationer;
• slægtninge
• kvinder, der har den triste oplevelse af tidligere graviditeter, herunder tilbagevendende miskramper, fødsel af døde børn, ufrugtbarhed af uforklarlig ætiologi;
• kvinder under 18 år og "alderen" i en alder af 35 år;
• infektionssygdomme hos moderen, lidelser i de endokrine og immunologiske systemer.

Med disse faktorer er chancerne for udviklingen af ​​genmutationer i fostret meget større. Identifikation af patologier i tidlig graviditet kan registrere ikke-levedygtige embryoner. I grund og grund fører dette til en savnet abort eller fødslen af ​​børn med handicap.

Typer af genetiske abnormiteter hos børn

Genetiske defekter er opdelt i erhvervet og medfødt (trisomi). Sidstnævnte er mere almindelige, de mest kendte af dem er Downs syndrom. De kan også simpelthen overføres fra generation til generation. For eksempel, hvis en bedstemor var under påvirkning af giftige stoffer i lang tid, er det ikke et faktum, at dette vil påvirke hendes barn. Resultatet af virkningen af ​​toksiner kan allerede ses i hendes børnebørn. Graviditetens patologi kan både fuldstændigt ændre den fremtidige persons struktur, hans fysiologiske evner og kun lidt beskadige visse organer.

Down syndrom

Manifest i nærvær af det tredje kromosom, på trods af at der normalt er to. Ud over de eksterne forskelle er den største fare for børn med sådanne abnormiteter hjertelidelser, der forekommer i 40% af tilfældene. Forskere har også længe siden opdaget et mønster mellem moderens alder og fødslen af ​​et barn med Downs syndrom: efter 45 år har hvert par af 14 udtænkte børn et Sunny barn, det vil sige en baby med trisomi 21st kromosom. Med hensyn til faderens alder påvirker det fostret i mindre grad.

Som det fremgår af Downs syndrom

Edward Syndrome og Patau Syndrome

Hvis en genetiker etablerer sådanne typer af abnormiteter i fosteret, vil forældrene ikke have noget til at opmuntre: i 90% af tilfælde dør babyer i det første år af livet, og der opstår hjertefejl hos 80% af dem.

Treacher Collins syndrom

Det forekommer i de tidlige stadier af fostrets udvikling som følge af genmutation. Ganske en sjælden afvigelse, som er manifesteret i grove deformationer af ansigtsdelen af ​​kraniet, fraværet eller krøllingen af ​​auriklerne, nedsat hørelse, problemer med at spise og sluge generelt, luftveje. Ikke desto mindre udvikler barnet sig på niveau med jævnaldrende.

Angelman syndrom

Afvigelse er yderst sjælden, men det er også umuligt at udelukke det. Manifest i udviklingsforsinkelser, epileptiske anfald. Det mest berømte barn med en sådan genetisk lidelse er født af skuespiller Colin Farrell.

Siden fødslen af ​​solrige børn begyndte at forekomme ganske ofte, anbefaler vi at læse artiklen

tegn på Downs syndrom i fosteret og metoder til bestemmelse af patologien

. Herfra vil du lære, hvordan patologi manifesterer sig, hvilke tests vil hjælpe med at identificere en afvigelse, samt lære tips til forældre, der har stødt på en sådan diagnose og ikke ved hvad de skal gøre.

Resultaterne af påvirkning af ugunstigt miljø på fosteret

Foders patologi i tidlig graviditet kan forekomme under påvirkning af det ydre miljø. Det vil sige, et helt sundt embryo erhverver patologiske abnormiteter under påvirkning af visse faktorer. Hovedsageligt i fare er kvinder, der bor tæt på industriområder med fabrikker, kemiske anlæg, arbejder med kemikalier og tungmetaller i laboratoriet.

Under påvirkning af alle disse faktorer kan fosteret begynde at bremse udviklingen, deformiteterne, forstyrrelser i vitale organers arbejde. Men hvad er mest forfærdeligt, med den langsigtede påvirkning af skadelige stoffer, kan fosteret dø i livmoderen. Derfor bør en kvinde være yderst forsigtig i disse ikke så enkle ni måneders ventetid. Der skal lægges særlig vægt på første trimester, da embryoen i denne periode er mest sårbar.

Fosterpatologier, der udvikler sig på grund af ukorrekt livsstil

Rygning, narkotika, alkohol er ikke de bedste ledsagere af den fremtidige mor. Selv i graviditetsplanlægningen skal de opgives, så kroppen har tid til at rense og få styrke til at bære en sund baby.

Virkningen af ​​nikotin på fosteret

Under nikotins virkning begynder hypoxi (iltstark) at udvikle sig i fosteret, hvilket resulterer i nederlaget for vigtige vitale organer, meninges og lunger. Som statistikken viser, bliver et rygning barn født og vokser svagere end sin alder hos en rygemor, hun er oftere syg og lader sig ligge i fysisk udvikling. Desuden øger nikotin signifikant risikoen for at have en død baby, miskarrierer, blødning osv.

Virkningen af ​​alkohol på fosteret

Men den største fare for fosteret er alkohol. I sådanne forældre er sandsynligheden for at have et barn med abnormiteter og genetiske patologier betydeligt højere. Det vigtigste, der påvirker alkohol - hjernen. I denne henseende kan barnet være yderligere psykisk nedsat, og i nogle tilfælde endda alvorlige psykiske lidelser.

Statistik er en stædig ting. Ifølge de seneste data anførte mødre, der regelmæssigt drikker alkoholholdige drikkevarer i 29% spontane aborter, i 22% af tilfældene - miskram og fødsel i 34% af de tilfælde, hvor børn blev født for tidligt, og 26% gravide kvinder led af toksikose. I almindelighed blev patologi ved fødning af et barn fundet i 46,5% af tilfældene og problemer i fødsel i 56% af tilfældene.

Det er værd at bemærke, at børn fra alkoholmødre ofte er født med alkoholsyndrom. Det er faktisk barnet er allerede afhængig af alkoholer, og hans krop er påvirket af toksiner.

Virkningen af ​​lægemidler på fosteret

Børnmisbrugere er blandt de højeste risikogrupper. Fødslen af ​​et barn med genetiske abnormiteter hos en mor, der brugte barbiturater og andre lægemidler, der forgifter kroppen, er meget høj. Men det er værd at bemærke, at hvis forældrene jævnligt "sad på en nål", det vil sige de tog for det meste heroin og kokain, så er de højst sandsynligt ikke at se deres barn i live, da de sandsynligvis vil dø i livmoderen. Hvis fosteret falder ind i den lille procentdel af overlevende, kan han i dette tilfælde udvikle mentale abnormiteter, alvorlige sygdomme, som følge af, at han forbliver handicappet for livet. Mest sandsynligt vil børn af stofmisbrugere aldrig komme ind i udviklingen af ​​deres jævnaldrende.

Moms! Tænk på det! Er det muligt, at den imaginære glæde permanent kan fratage dig glæden ved moderskabet og din baby - af en glad og sund fremtid?

Patologier udvikler sig under påvirkning af forgiftning

Ofte bliver et barn en "spontan gave", for hvilken forældre ikke gennemgår de nødvendige tests for infektioner. Imidlertid påvirker kønsorganer og ekstragenitale (virale og bakterielle, ikke-genitale) infektioner fosteret. Hver af dem bærer en alvorlig trussel mod embryoet.

Men uanset hvor paradoksalt det lyder, kan tegn på graviditetspatologi også leveres til helt sunde mødre, der har haft FLU. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet i de tidlige stadier (op til 12 uger), overlever og udvikler embryoet normalt eller dør i livmoderen. I andet og tredje trimester kan virkningerne af den overførte FLU være alle slags patologier med moderkagen, som i sidste ende fører til hypoxi og underernæring af fosteret.

Følgende sygdomme betragtes også som farlige:

• røde hunde;
• chicken pox
• listeriose;
• toxoplasmose;
• syfilis;
• tuberkulose;
• gonorré;
• cytomegali og herpes;
• hepatitis (A, B, C, D);
• HIV infektion.

Hver af sygdommene udgør en alvorlig trussel. For eksempel, med et så ubetydeligt problem for moderen som røde hunde, vil lægerne i de første 90 dage efter opfattelsen tilbyde at lave en kunstig abort. Hvis barnet er gemt, er der stor risiko for at udvikle døvhed, glaukom og knogleskade.

En af de farligste sygdomme er toxoplasmose. Det udvikler sig hos gravide kvinder, der regelmæssigt kommer i kontakt med katte. Resultatet vil være dropsy i hjernen, meningoencephalitis, mikrocephaly, skade på øjnene og centralnervesystemet. Derfor er det bedre at give dit kæledyr et stykke tid til en anden familie. Det er værd at bemærke, at små børn også er uønskede for regelmæssigt at kontakte katten.

Hvis forældrene har hepatitis, så er chancerne næsten 50 * 50: i 40% af tilfældene bliver barnet helbredt, og i 40% dør barnene før to år. Selv en tilsyneladende harmløs herpes, at over 30% af mennesker på planeten, når de smittes, kan føre til udvikling af cirrose, forkortede arme og ben, blindhed og andre negative afvigelser.

Derfor er det nødvendigt at bestå en genetisk analyse, når man planlægger en graviditet for at maksimere risikoen for medfødte anomalier og tab af et barn.

Diagnose af udviklingen af ​​fosterpatologi

Fastlæggelse af medfødte og erhvervede føtalabnormaliteter er en kompleks proces. Den første screening af blodet hos en gravid kvinde vil blive planlagt i den 12. uge, så vil den blive undersøgt igen om 20 og 30 uger. Mor tager test for misdannelser I dette tilfælde vil undersøgelsen blive udført af absolut alle, uanset om kvinden er i fare eller ej. Den mest populære screeningstest for alpha-fetoprotein anbefales. Det anbefales at udføre op til den 12. uge af graviditeten, den optimale periode er 10-11 uger. Resultaternes pålidelighed når 95%. Obligatorisk tilføjelse er ultralydet på patologi af fosteret og livmoderen.

Chorionbiopsi

Denne blodprøve for patologi med høj nøjagtighed giver dig mulighed for at bestemme eventuelle genetiske abnormiteter. Og det er han, der mest skræmmer den fremtidige mor. Når alt kommer til alt, skal jeg tage en lille smule væv (chorionic villi) fra fostrets placenta, og derfor skal du enten gennemtrænde bukhulen med en tynd nål eller få materialet gennem livmoderhalsen.

Det er værd at bemærke, at for en gravid kvinde er proceduren ubehagelig, men praktisk talt smertefri. Sandsynligheden for at skade fostret eller provokere et abort, mens det er ekstremt minimalt, ikke mere end 1%! Efter proceduren kan der være svag smerte og svag blødning. Angst er værd at slå kun hvis der er meget blødning,

, der er sammentrækninger eller alvorlige lidelser.

fostervandsprøve

En analog af en haryonbiopsi, kun i dette tilfælde bliver fostervæsken taget. Det menes at det er sikrere, selvom risikoen er omtrent det samme: med en amniocentese er sandsynligheden for bivirkninger efter proceduren 0,5% -1%. Men fra ulemperne kan det bemærkes, at det kun udføres fra 15 uger efter undfangelsen.

Resultaterne af den første og anden analyse vil blive opnået i to til tre uger. At forlade dem er potentielt klar til at føde et barn med genetiske abnormiteter.

Fetal ultralyd

Hvis den tidligere analyse af fostrets patologi giver dig mulighed for at identificere genabnormiteter, så giver ultralyd dig mulighed for at udelukke medfødte abnormiteter. Det kan dog kun gøres under forudsætning af, at specialisten har oplevet netop i spørgsmål om prænatal diagnose af CDF, og også fra den 20. uge efter opfattelsen. Det anbefales ikke at gemme, blive til billigere diagnosticeringscentre. Det er sandsynligt, at de bruger forældet udstyr, som det er umuligt at identificere patologi.

Desværre kan de medicinske indikationer for abort (medfødt og erhvervet i udviklingen af ​​patologi) normalt udfordres. Hvis moderen beslutter sig for at føde selv på trods af advarsler fra læger om mulige uregelmæssigheder og trusler mod barnets liv, så bliver graviditeten under overvågning gennem hele perioden. Ved genoptagelse vil en kvinde automatisk blive udsat for risiko og vil blive forpligtet til at videregive alle test og bestemme patologierne.

På alle tidspunkter, disse eller andre intrauterine misdannelser af barnet. Den tilsyneladende mindre procentdel af udviklingsmæssige anomalier hos børn på tidspunktet for vores bedstemødre skyldes det faktum, at nu, takket være et kvalitativt nyt niveau af undersøgelse og styring af gravide kvinder, er det muligt at udholde en graviditet, der uden indgreb ville blive afbrudt selv med kort varsel i tidligere tider. Hovedårsagen til spontane aborter i korte perioder er forskellige genetisk bestemte uregelmæssigheder af deformitet. Det kan således siges, at det første naturlige valg i individets liv på dette stadium er lavet.

Årsager til føtal misdannelser

Årsagerne til udviklingen af ​​anomalier hos børn under fosterudvikling er mange. For det første er naturligvis alle former for genetiske defekter, både arvelige og erhvervet som følge af forskellige overtrædelser af embryogenese. Ændringer på det genetiske niveau forekommer under påvirkning af negative miljømæssige faktorer: ioniserende stråling, eksponering for giftige kemikalier, herunder nogle stoffer. En genetisk defekt kan overføres til et barn fra en af ​​forældrene, eller det kan være en "personlig erhvervelse" - mutationen opstår efter at have kombineret en kvalitativ genetisk information fra en mand og en kvinde. Desværre er metoderne til effektiv forebyggelse af sådanne situationer endnu ikke blevet opfundet. De fleste embryoner, der bærer den genetiske mutation, er ikke levedygtige, og deres udvikling stopper næsten umiddelbart efter befrugtning, helt i begyndelsen af ​​embryoformationen. Denne situation kaldes at stoppe fostrets udvikling og kræver en grundig afklaring af årsagerne til dens udvikling. Ud over de ovenfor beskrevne genetiske defekter kan moderens sygdomme føre til svindende svangerskab: infektiøs (herunder seksuelt overførte infektioner), hormonforstyrrelser, immunforstyrrelser.

Hvad er medfødte misdannelser hos fosteret?

Graden af ​​udtryk for patologi af fosterudvikling kan være anderledes. Det afhænger af placeringen af ​​den genetiske sammenbrud, og om styrken og varigheden af ​​den toksiske virkning, hvis nogen. Det skal bemærkes, at der ikke er nogen klar sammenhæng mellem intensiteten af ​​ekstern indflydelse og graden af ​​manifestation af en bestemt misdannelse. En kvinde, der har været udsat for toksicitet under graviditeten, kan have en sund baby. Risikoen er dog fortsat, at den fosterudviklede misdannelse vil forekomme hos børnebørnene eller endog børnebørnene i denne kvinde som følge af de genetiske nedbrydelser, der opstod for hendes barn i prænatalperioden, men som ikke havde kliniske manifestationer.
De mest almindelige medfødte misdannelser af fosteret:
- fuldstændig eller delvis fravær, deformation af et bestemt organ eller en del af kroppen (lemmer, hjerne, indre organer)
- Anatomiske defekter i ansigt og hals (sprækker i overlæben og ganen, andre anomalier i ansigtsskeletet);
- Spina bifida - Udtalt ikke-tilfældighed af rygsøjlen
- medfødte hjertefejl
De mest almindelige kromosomale abnormiteter: Downs syndrom og Edwards syndrom ledsages af flere intrauterin føtal misdannelser.

Diagnose af føtal misdannelser

Prænatal diagnose af føtale misdannelser og kromosomal patologi er en meget kompleks proces. Et af stadierne af en sådan diagnose er de såkaldte screeningsundersøgelser - et sæt undersøgelser, der er tildelt en kvinde ved 12, 20 og 30 ugers drægtighed. Et sådant kompleks omfatter blodprøver for biokemiske serummarkører af kromosomal patologi (tests for føtal misdannelser).

I første trimester (dobbelt test):

- fri β-underenhed af humant choriongonadotropin;
- PAPP-A (graviditetsrelateret plasmaprotein A): graviditetsassocieret plasma protein A.
I anden trimester (triple test):
- total hCG eller fri p-subenhed af hCG;
- a-fetoprotein (AFP);
- fri (ukonjugeret) østriol.
Afhængigt af laboratorieevnen er sidstnævnte analyse undertiden ikke udført. En obligatorisk tilføjelse til denne undersøgelse er en ultralyd af livmoderen og fosteret.

Resultatet af hver undersøgelse kan ikke vurderes i brud med andre data - det vil sige vurderingen af ​​resultatet skal være omfattende og udføres kun af en specialist.

En sådan undersøgelse giver ikke 100% garanti, men giver kun mulighed for at vælge en højrisikogruppe blandt gravide kvinder, der har brug for invasive diagnosemetoder - chorioniopsi, cordocentese til bestemmelse af den føtale karyotype og udelukker kromosomal patologi.
Chorionbiopsi i første trimester og placentocentese eller anden trimester-cordocentese tillader 100% nøjagtighed til udelukkelse eller bekræftelse af kun kromosomal patologi i fosteret, men ikke defekterne! Congenital misdannelser af fosteret (CDF) kan udelukkes kun ved ultralyd af fosteret og oftest ved 20-22 uger af graviditeten. Desuden skal læger af ultralyddiagnostik, der udfører ultralyd af fosteret, have stor erfaring med fostral ultralyd og have en specialisering inden for prænatal diagnose af CDF. Desværre er ikke alle læger af ultralydsdiagnostik meget opmærksomme på fostrets anatomiske egenskaber, og de mangler derfor HLR. Af samme grund kan tegn, der er karakteristiske for genetiske sygdomme, undertiden ses (skelets form, hudfoldens egenskaber, karakteristiske forhold mellem størrelsen af ​​ansigts- / hjernehovedskallen, hovedets / kropslængdenes størrelse osv.). En anden årsag til fejl i prænatal diagnose af medfødte misdannelser er den lave kvalitet af det udstyr, som studiet udføres på. Med en lav opløsning af ultralydsmaskinen kan selv en førsteklasses diagnostiker efterlade scenerne noget, der er indlysende for en lægestudentstuderende, forudsat at enheden er af høj kvalitet. I de regionale centre findes der som regel i de store byer medicinske genetiske centre, hvor det er obligatorisk, mindst en gang under graviditeten, at foretage en undersøgelse og høring af kvinder.

Sørg for at sende gravide kvinder til medicinsk genetisk rådgivning:

- over 35 år
- at have et barn med Down-syndrom eller anden genetisk bestemt patologi
- med tilfælde af miskram, dødsfald, ikke-udviklingsmæssige graviditeter
- hvis en af ​​forældrenes familie har patienter med Downs syndrom og en anden kromosomal patologi
- udholdenhed af virussygdomme i korte perioder med graviditet
- mens man tager visse lægemidler
- hvis der var strålingseksponering

Så for at identificere genetiske defekter i fosteret er det først og fremmest nødvendigt at foretage screening af blodprøver. Dette vil give et formodent svar om tilstedeværelsen eller fraværet af kromosomale abnormiteter hos barnet. Efter ultralydet er klart: Der er fysiske defekter eller ej. Hvis specialister har svært ved at løse problemet med genetiske defekter, er chorioniopsi eller cordocentese ordineret (afhængigt af svangerskabsalderen).

Ethvert tilfælde af påvisning af CDF bliver en grund til at foreslå en kvinde at afslutte en graviditet af medicinske årsager. Hvis en kvinde beslutter at forlade barnet, skal det overvåges særligt tæt, helst af specialister på det medicinske genetiske center.
Misdannelser af barnet begrænser i de fleste tilfælde sin evne til at leve betydeligt. Årsager til føtal misdannelser bør etableres for at bestemme graden af ​​risiko i efterfølgende graviditeter.

Patologi af fostrets rygsøjle

Fetal spinal patologier - diagnostiske egenskaber og prognose

Patologi af rygsøjlen i fosteret i antallet af alle udviklingsbetingelser opdages i et screeningsundersøgelse i langt de fleste tilfælde. Spinalpatologier er oftest lokaliseret i lændehvirvelsområdet, noget sjældnere i nakken, sjældent i thorak- og sakralområderne.

Befolkningsfrekvensen for fostrets ryg og rygmarv - 1 tilfælde pr. 1000.

Medfødte defekter i rygsøjlen og rygmarven

Diagnose af fejl i rygsøjlen og rygmarven hos fosteret - timing og typer af forskning

Da der parallelt med rygsøjlens udviklingsforstyrrelser oftest opdages ændringer i rygmarven, hvilket fører til meget alvorlige konsekvenser - fosterdød i utero i sene perioder, barnets død umiddelbart efter fødslen eller i en tidlig alder eller dyb handicap under overlevelse, er det svært at overvurdere betydningen af ​​rettidig og høj kvalitet screening af gravide kvinder.

En screeningsundersøgelse giver dig mulighed for at diagnosticere udviklingsabnormiteter i utero og træffe beslutning om hensigtsmæssigheden af ​​yderligere graviditetsstyring, overveje muligheden for at korrigere de påviste fejl og forudsige udfaldet af sygdommen ifølge objektive diagnostiske indikatorer.

Patologi i cervikal rygsøjlen, mangel på nakke og fuldstændig underudvikling af den fremre hjerneblære. Longitudinal scan

Screening kontrol af graviditet er baseret på ultralyd, som den mest overkommelige og effektive metode.

Diagnosen er oftest begrænset til ultralydforskning, som den mest pålidelige i enhver trimester af graviditeten.

Den første screening ultralyd undersøgelse udføres efter den 11. uge af graviditeten. Allerede på dette tidspunkt er det muligt at identificere deformationer af den formende rygsøjle langs konturen af ​​de bløde væv over den, og det er meget sandsynligt at diagnosticere dets spaltning såvel som myelocele, meningocele eller meningomyelocele. Hvis ultralydet er markeret krænkelse af blødt væv og hud hos fosteret i zonen for spinal deformitet, så er diagnosen uden for spørgsmålet.

Spinal defekt på 3D ultralyd - spinal brok

Det andet screeningsundersøgelse udføres i uge 16-18, hvilket kan bekræfte ovennævnte diagnoser, fordi rygsøjlen er mere tydelig differentieret i ultralydsbillederne. Den anden screening afslører også defekter i fosterets neurale rør, som udtrykkes i anencephaly og amelia (fravær af hjerne og rygmarv) - disse patologier følger ofte rachishis (spina bifida). I den første og anden screening er det også muligt at afsløre yderligere læsioner i rygsøjlen eller tilstedeværelsen af ​​yderligere hvirvler.

Hvis der er mistanke om spinalfejl eller andre fostrets abnormiteter, udpeges der efter den første screeningsundersøgelse af den gravide kvinde et individuelt diagnostisk program med yderligere forskning og ekspertrådgivning.

Defekter i rygmarven og rygmarven, der kan påvises i utero

Disrafiya - Spina bifida, eller Spina bifida

Bone strukturer i fostrets rygmarv er godt visualiseret fra den 15. uge af graviditeten - det er fra denne periode, at det er muligt at diagnosticere rygsygdomme med ultralyd mere sandsynligt.

Fostrets rygsøjler fra den 15. uge har centrere af benægtelse, der normalt er synlige på tværsnittet ved parallelle lineære strukturer. I tilfælde af spinale defekter på ultralyd vil deres uoverensstemmelse være mærkbar.

Longitudinale afsnit på undersøgelsen kan afsløre tilstedeværelsen og størrelsen af ​​den herniale formation.

Det skal bemærkes, at spina bifida kan være af forskellig sværhedsgrad, og ikke alle defekter vil være synlige på ultralyd.

Myelomeningocele - Spinal brok

Ultralyd billeddannelse viser dannelse med væske på den fostre rygs flade.

Man bør huske på, at rygens åbne spalte ikke har nogen uddannelse med væske over fejlen. Hvis rygmarven med membraner ikke svulmer ind i det gabende lumen, er det ret vanskeligt at bestemme patologien på ultralyd, og i mange tilfælde forbliver den udiagnostiseret indtil fødslen.

Klippel-Feil syndrom

Dette er en genetisk bestemt patologi, der manifesteres af en betydelig forkortelse af nakken på grund af medfødt fusion af de cervicale og øvre brystkirtler. Patologi i fosteret kan ses allerede i graviditets første trimester ved omhyggelig undersøgelse af visualiseringen af ​​cervikalområdet - det ser ud til at være en enkelt enhed uden separate segmenter.

Hvis denne patologi mistænkes, udpeges yderligere diagnostiske tests.

Børn med denne sygdom er ret levedygtig, psykisk udvikling lider ikke. Men sygdommen er uhelbredelig, og fejl kan ikke afhjælpes bagefter.

Ved billeddannelse af en MR-scanning af fosteret i de sidste faser af graviditeten er det nogle gange muligt at lægge mærke til følgende patologier for udvikling af rygsøjlen og rygmarven:

Syringomyelia og Hydromyelia

Spalter i rygmarvets struktur (enkelt eller flere) eller hulrum med væske.

I utero eller tidlig barndom diagnosticeres meget sjældent.

Spondylolyse (ensidig eller bilateral)

Denne patologi er kendetegnet ved underudvikling af hvirvelbue på den ene side eller på begge sider. Som følge af fejlen bliver de tilstødende hvirvler mere mobile i forhold til hinanden, og en af ​​dem glider fremad. Spinalkanalen på defektstedet indsnævres, der er en trussel om komprimering af rygmarv og rødder.

I utero er denne patologi ekstremt sjældent diagnosticeret, selv om der er en defekt på scenen af ​​dannelsen af ​​spinalstrukturer i de første måneder af intrauterin udvikling.

Forkert dannelse af enkelte hvirvler eller ekstra hvirvler

Disse defekter udgør ryggsøjlens unormale struktur, selv i utero, som manifesteres af medfødt skoliose hos et barn umiddelbart efter fødslen.

Mangler i hvirveldyrsstrukturen og yderligere hvirvler og semi-hvirvler kan undertiden ses på ultralydsbilleddannelse eller MRI af fosteret.

Hals ribben

Defekten forekommer hos 0,5% af nyfødte.

Patologi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​fibrøse processer på livmoderhvirvlerne (oftere - den syvende, sjældnere den 6.). Det kan være ensidigt og tosidet, disse ribber kan være komplette og ufuldstændige, sande, der minder om ægte ribben og forbundet med ribbeholderen eller falsk.

I utero kan cervikale ribben ses på et ultralyd- eller MRI-billede, hvis de er tilstrækkeligt udviklede og formede, ligesom knoglevæv af disse ribben.

Meget små størrelser kan gå ubemærket ved fødslen og i en senere alder.

30. december 2016

• arter
• grunde
• Diagnostik og timing
• Risikogrupper
• prognoser

Graviditet er en glædelig og samtidig alarmerende forventning om naturens mysterium, som er ved at ske. Hele vejen til babyens prænatale udvikling lytter moderen meget til hans hver bevægelse og afventer med resultaterne af alle testene og resultaterne af enhver afsluttet undersøgelse. Alle ønsker at høre fra lægerne samme sætning: "Dit barn er sundt." Men det er ikke altid tilfældet.

Der er forskellige sygdomme hos fosteret, som diagnosticeres på forskellige graviditetsstadier og tvinger forældrene til at tage en seriøs beslutning om, hvorvidt en baby er født eller ej. Smertefulde afvigelser fra den normale udviklingsproces kan være medfødt og erhvervet.

arter

Da årsagerne til patologier i fosteret kan skyldes genetik eller eksterne faktorer, afviger medfødte og erhvervede abnormiteter. Den førstnævnte er til stede fra selve befrugtelsens øjeblik og er oftest diagnosticeret tidligt, mens sidstnævnte kan forekomme i barnet og blive opdaget af læger på et hvilket som helst tidspunkt af graviditeten.

medfødt

Fødtes medfødte, genetiske patologi i medicin kaldes trisomi. Dette er en afvigelse fra normen for barnets kromosom, som fremgår i de meget tidlige stadier af prænataldannelsen.

Patologier på grund af unormalt kromosomnummer:

• Downs syndrom - problemer med kromosom 21 tegn - demens, specifikt udseende, vækstretardering;
• Patau syndrom - lidelser med det 13. chromosom; manifestationer - flere misdannelser, idioti, flere øjne, problemer med de seksuelle organer, døvhed; syge børn lever sjældent til 1 år;
• Edwards syndrom - patologier fra det 18. kromosom; symptomer - lille mandibel og mund, smalle og korte palpebrale sprækker, deformerede aurikler; 60% af børnene lever ikke op til 3 måneder, kun 10% er mindre end 1 år.

Sygdomme dikteret af det forkerte antal kønkromosomer:

• Shereshevsky-Turners syndrom - pigens mangel på X-kromosomet; tegn - kort statur, sterilitet, seksuel infantilisme, somatiske lidelser;
• X-kromosompolysomi manifesteres af et lille fald i intelligens, psykose og skizofreni;
• polysomi på y-kromosomet, symptomerne ligner den tidligere patologi;
• Klinefelter syndrom påvirker drenge, tegn på svag hårvækst, infertilitet, seksuel infantilisme på kroppen; i de fleste tilfælde - mental retardation.

Patologier forårsaget af polyploidi (det samme antal kromosomer i kernen):

• triploidy;
• tetraploidy;
• årsagen er føtale genmutationer;
• er dødelige før fødslen.

Hvis årsagerne til fosterpatologi under graviditeten er genetiske, kan de ikke længere korrigeres, sådanne sygdomme er uhelbredelige. Barnet skal leve med dem hele sit liv, og forældrene bliver nødt til at ofre meget for at dyrke det. Selvfølgelig er der blandt de patienter med Downs syndrom der er talentfulde, endda begavede mennesker, der er blevet berømte over hele verden, men du skal forstå, at disse er enheder, glade undtagelser fra reglerne.

erhvervet

Det sker også, at et embryo kan være helt sundt genetisk, men det erhverver abnormiteter i sin livmoderudviklingsproces under påvirkning af de mest forskellige ugunstige faktorer. Disse kan være moderens sygdomme, som hun led under graviditet, dårlige miljøforhold, dårlig livsstil mv.

Erhvervet fosterpatologi under graviditeten kan påvirke en række organer og systemer. Blandt de mest almindelige er følgende:

• deformation eller fravær (komplet, delvis) af indre organer (oftest hjernen lider) eller dele af kroppen (f.eks. lemmer);
• anatomiske defekter i ansigtsskeletet;
• hjertefejl
• nonfusion af rygsøjlen;
• cerebral hypo-excitabilitet (perinatal) manifesterer sig efter fødslen af ​​en baby i form af lav muskel tone, sløvhed, døsighed, uvilje til at suge brystet, ingen græde, men denne patologi kan behandles;
• cerebral hyperexcitabilitet (perinatal) behandles også med succes, symptomer - stærk spænding, hak tremor, langt græd, gråt;
• hypertensive-hydrocephal syndrom er karakteriseret ved et øget volumen af ​​hovedet, udbulning af foråret, disproportioner mellem ansigts- og hjerneflabber i kraniet, udviklingsforsinkelser.

I en særlig gruppe kan afvigelser fra normal fosterudvikling også sondres, hvis årsager er meget vanskelige at bestemme. Så naturen har bestilt, og der kan ikke gøres noget om det. Disse omfatter:

• patologi af navlestrengen hos et foster, der opdages på forskellige graviditetsstadier: det kan være for langt eller meget kort, tab af dets sløjfer, knuder, unormal vedhæftning, trombose og cyster - alt dette kan føre til hypoxi og død af barnet;
• multiplicitet (herunder siamesiske tvillinger);
• lavt og lavt vand
• placenta patologi: hyperplasi (dens vægt er for stor) og hypoplasi (hvis dens masse er mindre end 400 gram), hjerteanfald, chorioangioma, trofoblastisk sygdom, placenta insufficiens;
• fejlagtig præsentation af fosteret, nogle læger kaldes også patologi.

Hver af disse abnormiteter kræver, at læger og forældre har et særligt forhold til barnet, der bliver født, for at være yderst opmærksomme og vigtigst af alt - at bevare roen. For ikke at høre en skuffende diagnose hos en læge, bør man forsøge at udelukke fra hans liv alle de faktorer, der kan forårsage de overtagne fostrets abnormiteter. Dette er i kraften af ​​enhver kvinde, der forventer et barn.

Stjerner med Downs syndrom. Mennesker med Downs syndrom kan være begavede. Berømtheder med sådan medfødt patologi omfatter kunstner Raymond Hu, svømningskampioen Maria Langovaya, advokat Paula Sage, skuespillere Pascal Dukenn og Max Lewis, musiker og komponist Ronald Jenkins.

grunde

Forebyggelse af fostrets abnormiteter indebærer udelukkelse fra livet af en ung mor af de faktorer, der kan udløse udviklingen af ​​intrauterin abnormiteter. De mest almindelige årsager til sådanne sygdomme omfatter følgende.

arvelighed

Hvis du ved om tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter i din familie, er det nødvendigt at gennemgå en række undersøgelser og analyser, selv før du bliver gravid.

Uønskede miljøforhold

Mors arbejde på et kemisk anlæg, i et laboratorium med giftige stoffer, der bor i nærheden af ​​store industrielle virksomheder eller en strålingszone kan føre til uoprettelige konsekvenser.

Forkert livsstil

Eksterne misdannelser af nyfødte skyldes ofte rygning, alkoholisme, stofmisbrug, mangel eller mangel på ernæring hos moderen under graviditeten.

sygdom

Virale og bakterielle sygdomme kan blive til de farligste sygdomme for en baby:

• influenza inden 12 uger slutter med enten et abort, eller babyen vil være helt sund;
• influenza efter 12 uger kan føre til hydrocephalus og patologi af placenta;
• rubella er fyldt med døvhed, blindhed, glaukom og skade på føtalbenet
• Toxoplasmose, transmitteret gennem katte, fremkalder udviklingen af ​​mikrocephaly, meningoencephalitis, dropsy i hjernen, skade på øjnene og centralnervesystemet;
• hepatitis B: farlig intrauterin infektion hos fosteret med denne virus, hvilket resulterer i 40% af børnene kan helbredes, men 40% dør før 2 år
• Cytomegali kan overføres til barnet i livmoderen, og han risikerer at være født blind, døv, med levercirrhose, skader på tarmene og nyrerne og encefalopati.

Venereal sygdomme er ikke mindre farlige for fostrets udvikling:

• herpes kan overføres til et barn og forårsage sådanne patologier som mikrocephaly, underernæring, blindhed;
• et foster, der er inficeret med syfilis, har et specifikt udslæt, beskadigelse af skeletsystemet, leveren, nyrerne, centralnervesystemet
• gonoré forårsager øjenlidelse, conjunctivitis, generaliseret infektion (sepsis), amnionitis eller chorioamnionitis.

For at undgå sådanne farlige konsekvenser for et ufødt barns liv og sundhed bør forældre gøre alt for at fjerne de ovennævnte grunde. Kom væk fra skadeligt arbejde, hold dig væk fra industriområdet, stop med at ryge og drikke, spis sund, undgå sygdomme og behandle dem ved de første symptomer. Du kan lære om fostrets patologi så tidligt som 12 uger, når den første undersøgelse for dens tilstedeværelse udføres.

Flersproget statistik. Ved moderens alkoholisme opdages toksikoser hos 26%, barnets fosterdød - hos 12%, miskarriere - hos 22%, svage fødsler - hos 10%, for tidlige babyer - i 34%, fødselsskader - i 8% asfyxi - i 12% svækkede nyfødte - 19%.

Diagnostik og timing

Prænatal diagnose af abnormiteter i fostrets udvikling er en kompleks og rummelig proces. Et af de vigtigste stadier er screeningen af ​​fostrets patologi, som er et kompleks af undersøgelser, der foreskrives for gravide kvinder kl 12, 20 og 30 uger. Dette er som regel en blodprøve for tilstedeværelsen af ​​biokemiske serummarkører af kromosomale abnormiteter. Typisk omfatter fostrets patologisk screening følgende foranstaltninger.

Blodprøver

Jeg trimester (dobbelt test):

• fri β-underenhed (dens koncentration) af hCG;
• PAPP-A: Plasmaprotein A.

II trimester (triple test for fosterpatologi):

• enten detekteres total hCG eller, som i første trimester, den frie p-underenhed af hCG;
• a-fetoprotein (AFP protein);
• fri østriol (ukonjugeret).

Obligatorisk tilføjelse til blodprøver er ultralyd. Evaluering af resultater er altid kompleks. Imidlertid kan en blodprøve for fostervanskeligheder kombineret med en ultralydssøgning ikke give 100% garanti. Derfor, hvis du har mistanke om eventuelle abnormiteter, udføres invasive diagnostiske metoder: chorionisk biopsi og cordocentese.

Chorionbiopsi

Dette er kvittering af chorionvæv til identifikation og forebyggelse af kromosomale sygdomme, transport af kromosomale abnormiteter og monogene sygdomme. Den produceres i form af en punktering af livmoderen, som kan udføres gennem mavemuren, vagina eller livmoderhalsen med specielle tang eller et aspirationskateter.

De forældre, der ønsker at vide, hvordan man bestemmer fostrets patologi i de tidlige stadier, kan drage fordel af denne analyse, da den største fordel er at udføre diagnostik allerede 9-12 uger, samt at få resultater hurtigt (2-3 dage). Indikationer for:

• alder over 35 år
• Tilstedeværelsen af ​​et barn med CDF (medfødt misdannelse), monogen kromosomal sygdom;
• arvelighed af den kromosomale abnormitet, genmutation;
• Ved 10-14 uger af graviditeten er tykkelsen af ​​kravepladsen ifølge ekkografi mere end 3 mm.

Denne analyse af fostrets patologi er ret smertefuld og kan forårsage blødning, men med erfarent lægepersonale går alt uden komplikationer.

cordocentesis

Dette er en metode til at opnå barnets navlestrengsblod til forskning. Det udføres normalt parallelt med amniocentesen (analyse af fostervand). Mulig tidligst 18 uger.

Under infiltrationsanæstesi punkteres en nål gennem mavens forvæg og den nødvendige mængde blod pumpes ud af navlestrengsbeholderen. En sådan undersøgelse af fosteret på patologien kan afsløre kromosomale og arvelige sygdomme, rhesuskonflikt, hæmolytisk sygdom.

Læs mere om metoden her.

En af de mest pålidelige og pålidelige diagnoser er ultralyd. Mange forældre er bekymrede over hvilke patologier af fosteret der kan påvises under graviditeten ved en ultralydsscanning, og hvilke kan forblive, som de siger, "bag kulisserne".

Ultralyd på uge 12 afslører:

• CNS defekter (anencephaly);
• fravær af peritoneal anteriorvæg (gastroschisis);
• patologi af fostrets rygsøjle
• navlebrækthinde (omfalocelle);
• mangel på lemmer
• Down syndrom

I uge 20 kan næsten alle synlige patologier af fosteret på ultralyd diagnostiseres. Dette forklares ved, at de fleste af barnets indre organer og systemer allerede er velformede.

I uge 30 kan en ultralydundersøgelse kun bekræfte eller afvise data opnået ved andre metoder (ved hjælp af blodprøver, cordocentese, chorioniopsi).

Nu - om hvilke patologier af fosteret der ikke afslører ultralydet:

• blindhed;
• mental retardation
• døvhed;
• mindre defekter af organerne i fosteret - hindring af leverkanalerne, defekter i hjertevægge;
• genetiske sygdomme: Duchenne-myopati, cystisk fibrose, phenylketonuri;
• foster kromosomale abnormiteter - Edwards syndrom, Patau, Turner.

Den sidste gruppe af disse abnormiteter undgår imidlertid lægerne, da det er med til at identificere en gravid kvindes blodprøve for fostervækologi og andre diagnostiske metoder.

En ung mor selv kan ikke mærke nogen symptomer på noget i orden med hendes baby. Kun et sæt diagnostiske foranstaltninger på forskellige stadier af graviditeten kan afsløre abnormiteter. Således bør de tidlige tegn på fostervækologi opdaget af ultralyd være synligt synlige. Disse er eksterne afvigelser i dens udvikling: Skedelets form, forholdet mellem størrelser, funktioner i hudfoldninger mv.

Desværre er der tilfælde, hvor et barn er født med patologier, der ikke identificeres prenatalt. Dette sker enten på grund af manglende erfaring og mangel på professionalisme hos det medicinske personale eller på grund af en funktionsfejl eller forfald af ultralydsudstyr.

Fakta. Takket være ultralyd opdages op til 80% af medfødte abnormiteter i fosteret i tide, og 40% af dem afbryder graviditet på grund af alvorlige, handicap eller livsforenelige fejl.

Risikogrupper

Der er en gruppe kvinder, der falder under genetisk opmærksomhed, da risikoen for at udvikle afvigelser er meget høj. De skal tage blod på fostrets patologi, og de resterende diagnostiske foranstaltninger udføres på forskellige stadier af graviditeten. Dette er følgende tilfælde:

• alder over 35 år
• hvis familien allerede har et barn med patologi
• tidligere miskramninger, dødfødsler, frosne graviditeter;
• arvelighed (hvis en af ​​forældrene har Down syndrom);
• langvarig brug af stærke lægemidler under graviditeten
• strålingseksponering på moderens krop.

Hvis en kvinde falder ind i risikogruppen, får hun en detaljeret høring om, hvordan man finder ud af, om der er nogen patologi i fosteret, og alle nødvendige foranstaltninger er tildelt til dette. Hovedformålet med sådanne screeninger er at finde ud af, om det er muligt at hjælpe barnet og om, hvorvidt man skal forlade en sådan graviditet til levering.

OBS: stråling! Hvis en ung mor blev bestrålet med stråling, skal hun informere lægen om det, da det er af denne grund, at babyer med irreversible og uoprettelige ydre deformiteter oftest er født.

prognoser

Yderligere udviklinger afhænger i vid udstrækning af den periode, hvor de fostale abnormiteter fremkommer (jo hurtigere jo bedre) og hvilken form for abnormitet der blev diagnosticeret. Lægen kan kun rådgive, men beslutningen træffes af forældrene selv.

Hvis den genetiske mutation er stærk og medfører barnets uundgåelige død (intrauterin eller i det første år af livet), foreslås abort. Hvis ekstern deformiteter er få, gør moderne plastikkirurgi underværker, og barnet kan se det samme fremover som resten af ​​børnene. Hver sag er for individuel og unik og kræver derfor en særlig tilgang.

Hvis sygdomsfremkaldende sygdomme blev identificeret, bør forældrene først og fremmest lytte til lægernes mening. Hvis afvigelserne er for alvorlige og gør barnets liv uudholdeligt i fremtiden, og samtidig har det unge par alle chancer for at opfatte et sundt barn næste gang, læger foreslår abort. Hver sag er unik og kræver en individuel tilgang.

Den rigtige beslutning kan træffes ved at veje alle fordele og ulemper. Du kan ikke panik eller fortvivlelse: det vil kun forværre situationen. Moderne medicin virker vidundere, og du er nødt til fuldt ud at stole på den professionelle udtalelse fra en erfaren og kyndig læge.

Vi er i sociale netværk

Spina bifida er en defekt i udviklingen af ​​neuralrøret, hvilket er en spaltning af rygsøjlen (spinal dysrafi), ofte med dannelsen af ​​rygmarvshernier.

Centralnervesystemet er dannet fra ektodermen i den 3. uge med embryonal udvikling. Embryoets længde i denne periode er kun 15 mm. Ektodermen lader tæt sammen og danner en neural groove og trækker så tættere på neuralrøret (fig. 1). En knogle ring danner omkring den. Normalt er neuralrøret lukket ved den 28. fødselsdag. Men når lukningen brydes, dannes dets defekter som anencephaly, encephalocele og spina bifida (figur 2).

Fig. 1. Stages af embryogenese af neuralrøret: tværgående skematisk sektion.
a) medulær plade.
b, c) medullære riller.
d, e) Neural tube: 1 - horny leaflet (epidermis); 2 - neurale kamre.

Fig. 2. Formation af neuralrørsdefekten.

Typisk for alle typer og former for spinal disrafi er deres bageste placering med en defekt i ryglænets bakre halvring. Ekstremt sjældent (mindre end 1% af tilfældene) dannes en kløft på den anterolaterale overflade af kanalen, og anterior spinal brok forekommer.

Den forreste og bakre sprækker i hvirvlen kan passere langs median linjen og også være asymmetrisk placeret. I nogle tilfælde er kløften placeret skråt. Hvis spaltningen af ​​hvirvlerne sker langs median linjen, kan spinaldeformiteten være svag eller slet ikke udtrykt. Men med asymmetrisk og skrå placering af slidsen i kombination med andre uregelmæssigheder af udviklingen af ​​hvirvlerne (for eksempel ensidet mikrodialghum på halvdelen af ​​hvirveldyret, en anomali af artikulære processer) udvikles udpræget spinal deformitet.

Spina bifida er oftest (op til 70% af tilfældene) lokaliseret i lumbosacralområdet, hos 21% i brystområdet og hos 9% af den anden lokalisering.

Der er tre muligheder spina bifida

1. Spina bifida occulta. Denne mulighed kaldes også "skjult", da der ikke er nogen synlig ekstern defekt. Skjulte spinal dislokationer er sædvanligvis lokaliseret i lumbosakralområdet og er som regel ikke klinisk manifest. Ofte er de et utilsigtet "find" under røntgenundersøgelse af rygsøjlen eller MR. Den skjulte spina bifida's anatomiske essens består i den ufuldstændige sammensmeltning af vertebralbuen. Dette er den mest gunstige løsning spina bifida. Nogle gange er der i marken for defekten "markører" eller hudstigmaser i form af lipomer, cystiske og / eller faste masser, områder med unormalt kropshår og hyperpigmentering. I tilfælde af lukkede defekter forekommer der også opkastninger i hvirveldyr, foddeformiteter og anomaløst lavtliggende kegle. Det lukkede spina bifida er ikke ledsaget af Arnold Chiari II syndrom, ventrikulomegali og andre intrakranielle ændringer.
2. Meningocele. Meningocele er en opdeling af rygsøjlen med et fremspring i dura materens defekt, men uden at involvere nervestrukturerne i processen (figur 3). Indholdet af den herniale sac er meninges og cerebrospinalvæsken, dens form er normalt stalked med et indsnævret ben. Knoglens defekt involverer normalt to eller tre hvirvler. Kliniske manifestationer af sygdommen er variable og spænder fra asymptomatisk til dysfunktion af bækkenorganer, motoriske og sensoriske lidelser. Denne variant af spina bifida er sjælden.
3. Myelomeningocele. Dette er den mest alvorlige form for spina bifida, der involverer membraner, rygmarv og dets rødder i hernialsækken. Bendefekten er normalt bred og lang, fanger fra 3 til 6-8 hvirvler. Graden af ​​neurologisk defekt er altid alvorlig paraplegi i underekstremiteterne, følsomme lidelser, neurogen blære og intestinal parese. Det er denne form for spinal brok, der forekommer oftest - omkring 75% af alle former. I næsten alle tilfælde kombineres myelomeningocele med Arnold-Chiari II-syndromet. Påvisningen af ​​tegn på Arnold-Chiari II-abnormiteten hos fosteret er således en markør for tilstedeværelsen af ​​spina bifida. Desuden udvikler fosteret hydrocephalus i 70-80% af tilfældene.

Fig. 3. Diagram af fostrets spinale defekter.
a) Meningomyelocele.
b) Meningocele.

Vi præsenterer kliniske observationer, der demonstrerer mulighederne for ekkografi ved diagnosticering af fostrets rygfejl.

Klinisk observation 1

Patient K., 26 år gammel, gik til klinikken ved 23 ugers svangerskab. Graviditet først. Undersøgelsen blev udført på enheden Accuvix-XQ (Samsung Medison) ved hjælp af tilstanden overflade 3D / 4D volumetrisk rekonstruktion. Indikatorer fetometri helt i overensstemmelse med graviditetens varighed. I processen med at scanne rygsøjlen i frontal og sagittale planer blev vinkeldeformation af rygsøjlen i brystområdet med en længde på ca. tre hvirvler afsløret. I det tværgående scanningsplan blev der ikke fundet overtrædelser af strukturerne og integriteten af ​​vævene. I 3D / 4D-rekonstruktionsmetoden blev en asymmetrisk divergens af kanterne på højre og venstre side af brystet afsløret (figur 4).

Fig. 4. Echografisk billede af ribs asymmetri i 3D rekonstruktionstilstand.

Ribbenene på venstre side blev bragt sammen, de interkostale rum blev reduceret sammenlignet med den modsatte side (fig. 5, 6). Ingen anden patologi hos fosteret blev detekteret. Medfødt skoliose er mistænkt, hvis basis er tilstedeværelsen af ​​laterale semi-vertebrae (hemivertebrae) eller laterale sphenoid-hvirvler. Om 26 uger blev ultralydsbildet opretholdt. Et klart billede af asymmetrien af ​​kropsbuerne og den scoliotiske deformitet af rygsøjlen blev opnået under en tredimensionel ekkografi.

Fig. 5. Asymmetri af intercostal rum i 3D rekonstruktion tilstand.

Fig. 6. Asymmetri af intercostal rum i 3D rekonstruktion mode.

Ved 30 uger svarede fosterfosterparametre med graviditeten. Scoliotisk spinal deformitet vedblivede. Derudover blev kappehernia, der stammer fra brysthulen i området med deformerede hvirvler, detekteret. Broken var en formet form med et indsnævret ben (figur 7, 8). Dens slutdel blev udvidet i form af en løkke og fyldt med anechoisk indhold (CSF), som klart differentierede sig mod baggrunden af ​​"uklar" fostervæske (figur 9). Dermed blev diagnosen afklaret: spina bifida - meningocele.

Fig. 7. Graviditet 30 uger. Den stalkede form af meningocele.

Fig. 8. Placér exit dura mater.

Fig. 9. Graviditet 30 uger. Ekkogeniteten af ​​væsken er lavere end fostervandens ekkogenicitet.

Yderligere observation viste ikke væsentlige ændringer i de påviste ændringer.

Efter fødslen bekræftes diagnosen af ​​spina bifida-meningocele. Barnet har været succesfuldt opereret, han har ingen neurologiske lidelser.

I dette tilfælde var den lokale vinkeldeformation af rygsøjlen i brystområdet og asymmetrien af ​​ribbenene de første ultralyds tegn på den åbne form af spina bifida-meningocele i graviditets andet trimester. Manifestationen af ​​en brokkelse forekom kun i III trimesteren.

Klinisk observation 2

Gravid M., 21 år gammel. Hun gik først til klinikken på tidspunktet for den 20. uge af graviditeten. Undersøgelsen blev udført på enheden SonoAce-R7 (Samsung Medison) ved hjælp af 3D / 4D overfladens volumetriske rekonstruktionsfunktion. Ved undersøgelse af fostrets rygsøjle blev der ikke påvist i tre planer af knogledeformiteter. I thoracic ryggraden blev der fundet en tyndvægget cystisk dannelse med anechoholdige indhold af en stalket form (figur 10-12). Graden af ​​"gennemsigtighed" af indholdet var højere end fostervæsken, hvilket tillod at identificere det som væske. Ved fremspringet af det herniale fremspring var en navlestrengsløjfe placeret, hvis differentialdiagnose blev let udført ved hjælp af DDC'en (figur 13).

Fig. 10. Graviditet 20 uger. Meningocele: typisk cystisk dannelse af stalket form.

Fig. 11. Graviditet 20 uger. Meningocele.

Fig. 12. Meningocele. I sagittalafsnittet er ujævnheden af ​​huden i spidsens fremspring synlig.

Fig. 13. Navlestrengsløjfen i tilstanden TsDK.

Fosteret blev observeret svær hydrocephalus på grund af Aronolds syndrom - Chiari II (Fig. 14, 15).

Fig. 14. Graviditet 20 uger. Hydrocephalus.

Fig. 15. Graviditet 20 uger. Forlængelse af hjernens ben og indsættelse af cerebellum i occipital foramen i Arnold-Chiari II-syndromet.

I betragtning af den typiske form for hernial fremspring og fraværet af elementer af nervesvævet blev det foreslået, at fosteret havde en meningocele (figur 16). Kvinden besluttede at afslutte graviditeten.

Fig. 16. Graviditet 20 uger. Meningocele størrelse 37x21 mm.

Klinisk observation 3

Gravid, 27 år gammel, gik til klinikken om 18 uger. Da ekkografi opdagede Arnolds syndrom - Chiari II, moderat alvorlig hydrocephalus (Fig. 17).

Fig. 17. Graviditet 18 uger. Hydrocephalus.

Spina bifida cystica blev detekteret i den sakrale rygsøjle (figur 18).

Fig. 18. Graviditet 18 uger. Spina bifida i sacral regionen.

Kvinden tog beslutningen om at opsige graviditeten.

Klinisk observation 4

Grav 25 år gammel gik til klinikken i 18 uger. Da ekkografi afslørede den brede kyphotiske deformitet af rygsøjlen i lænderegionen (figur 19).

Fig. 19. Spinal deformitet.

I projiceringen af ​​deformationen bestemmes myelomeningocele (figur 20).

Fig. 20. Myelomeningocele.

Påvisning af typiske echografiske tegn gjorde det muligt at etablere diagnosen myelomeningocele.

Kvinden tog beslutningen om at opsige graviditeten.

konklusion

Diagnostik af de åbne former for spina bifida er ikke en vanskelig opgave i graviditetens anden trimester. Påvisning af sådanne ændringer som Arnold-Chiari II syndrom og spinal defekt med dannelsen af ​​hernial fremspring efterlader ingen tvivl om diagnosen. De eneste undtagelser er tilfælde, hvor ultralyd manifestationen af ​​en defekt kun er repræsenteret af spinal deformitet. I øjeblikket er den største interesse identifikation af denne defekt i graviditetens første trimester. Ultralydskriterier såsom fraværet af intrakraniel "gennemsigtighed" (intrakraniel translucens), glathed af hjernestammenes vinkel, reduktion af biparietalstørrelse under det femte percentil etc. bliver undersøgt. Således forbliver diagnosen af ​​spina bifida en vigtig opgave med prænatal diagnose.

litteratur

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Fetal spina bifida - prænatal kursus og udfald i 103 tilfælde // J. Ultralyd i obstetrik Gynækologi. 2009. N 34. s. 82.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prænatal diagnose // J Ultralyd i obstetrik Gynækologi. 2006. N 28. P. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinal dys-raphism: en gennemgang af de neuroradiologiske egenskaber med embryologisk korrelation og et forslag til en ny klassifikation // Neuroradiologi. 2000. N 42. s. 471-491.
4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Sammenligning af seks sonografi // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Nem og bekvemmelighed i det nye volumen.
På patientens seng, i arbejdsstuen eller på sportsområdet - altid klar til brug.

kilde: www.medison.ru
Spina Bifida. Ultralyddiagnose af ryggradens patologi i fosteret.

Malformationer af rygmarv og rygsøjle er en stor gruppe af misdannelser som følge af medfødt ikke-vækst i rygsøjlen (Spina bifida; Sb) og præsenteret i flere former.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - Spina bifida, mere præcist, fraværet af dorsale ender af hvirvlernes buer med dannelsen af ​​en defekt af meninges og blødt væv. Rygmarven i defektområdet ligger åbent, det vil sige uden hud- og skalledæksel. Denne mangel kombineres ofte med anencephaly eller iniencephalia.

II. Spina bifida aperta er en åben spinal brok, der er karakteriseret ved en defekt i ryggvirvlerne og blødt væv. I de fleste tilfælde er det repræsenteret af cystisk dannelse -spina bifida cystica, hvor der som følge af rygsøjles ikke-beslutning er et fremspring af meninges (meningocele), skaller og rødder i rygmarven (meningoradikulitis), skaller sammen med rygsøjlen (meningomyelocele). Ofte er defekten lokaliseret i lumbosakral ryggen, men kan dannes i lændehvirvlen og thoracolumbarområdet.

III. Spina bifida occulta er et spalt af rygsøjlen uden dannelse af en hernial fremspring.

Bendefekten er normalt lille og lukket af huden.
På trods af de forskellige etiologiske faktorer er kun to varianter af patogenesen af ​​cerebrospinal brækthed kendt. Den første er baseret på en overtrædelse af processen med at lukke den kaudale neuropor, den anden er baseret på den sekundære opdeling af et allerede dannet neurale rør som et resultat af en ubalance mellem produktion og reabsorption af cerebrospinalvæske i embryonperioden.

Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​forskellige former for Spina Bifida varierer markant i forhold til forskellige forfattere. I undersøgelserne af R. Romero et al. Var Sb occulta for eksempel 15% og ifølge A.M. Stygara - 38%. Hyppigheden af ​​Sb afhænger af race- og befolkningsegenskaber. En mærkbar udsving i Sb-frekvensen ses også i forskellige regioner i Rusland, hvilket ikke kun kan forklares ved befolkningskarakteristika, men også af fuldstændigheden af ​​dataindsamling samt ved anvendelse af forskellige metoder til behandling af resultater. For eksempel i RNO-Alania blev alle former for Sb talt blandt både nyfødte og foster, hvilket ikke svarer til befolkningsfrekvensen.

Andelen af ​​Spina Bifida blandt alle defekter i neuralrøret når 50%. I undersøgelser udført i 1998-2000. I CPD nr. 27 i Moskva og i statscentret for specialiserede omkostninger og distribution af Vladikavkaz var andelen af ​​Sb blandt neurale rørdefekter 44,8% og blandt alle diagnosticerede CNS-defekter, 23,6%. Kønforholdet for ryghinde er 1: 1,8 (g: m).

Isoleret Spina Bifida er en multifaktorial sygdom, som det fremgår af en af ​​de største serier af neurale rørfejl udført af forskere fra Canada. Analyse af strukturen af ​​de etiologiske faktorer af neurale rørdefekter, herunder Sb, blandt 212 fostre viste, at hovedfaktoren er den multifaktorelle arvemodel.

I det sidste årti er der i mange lande i verden blevet identificeret genetiske risikofaktorer for udvikling af defekter i neuralrøret generelt og især i rygmarv. Det blev fundet, at den genetiske polymorfisme af methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR), methioninsyntetase, FRa-genmutationerne, folatniveauet i røde blodlegemer er forbundet med risikoen for at udvikle disse defekter. Identifikation af forholdet mellem den mulige type mutation og niveauet af spinal læsioner blev udført i USA Undersøgelser blev udført blandt patienter med individer og deres forældre. Patienter med lokalisering af defekten i den øvre rygsøjle og deres mødre viste sig at være homozygote for C677T MTHFR allelen, hvilket indikerer den ringe rolle som genetiske risikofaktorer. Desuden bekræfter denne undersøgelse tidligere offentliggjorte antagelser om den mulige rolle, som imprinting i Sb har.

Spina Bifida kan være en isoleret patologi, men i disse tilfælde udvikler sekundær hydrocephalus ofte på grund af nedsat udstrømning af spinalvæske. I vores studier var frugter med sekundær hydrocephalus i nærvær af Sb 44,2%.

Spina Bifida kan ledsages af andre misdannelser i centralnervesystemet: anencephaly, craniocerebral brok, iniencephalia, diastematomyelia, scoliosis, polymicrogyria. Som nævnt ovenfor kombineres Sb oftest med unormal udvikling af medulla oblongata, det vil sige med Arnold-Chiari syndrom.

Til gengæld med anencephaly findes Spina Bifida i 17-40,5% af tilfældene, med hydrocephalus - i 61,3% af tilfældene med Arnold-Chiari syndrom - op til 95%, med amelia - 7,5% med for tidlig og post-aksillære defekter i ekstremiteterne - med 3,2%.

Blandt andre defekter kombineret med Spina Bifida bør anal atresi, omphalocele, yderligere nyrer, foddeformiteter, rib-anomalier og hjertefejl noteres. Sb er kombineret med mere end 40 syndromer af flere misdannelser og indgår i forbindelserne af misdannelser som KaKSHISIS, OEIS, kaudal regression syndrom.

Spina Bifida kan være en bestanddel af forskellige HA'er. Generelt observeres en karyotype abnormitet i hvert tiende foster med meningomyelocele, varierende fra 5,9 til 17%. Den vigtigste CA, som omfatter Sb, er trisomi 18.

R. Nickel og K. Magenis offentliggjorde bevis for, at defekter i neuralrøret kan være en del af det kliniske billede af 22q11-sletningen. Med en kombination af cyster af choroid plexus med Sb i 2% påvises trisomi 18, og med en kombination af Sb med en enkelt navlestrengsår er en unormal karyotype noteret i 23% af tilfældene. Med trisomi 18 i 10,7% noteres meningomyelocele.

Uddannelsesvideo ultralyd af føtal hjernen er normal

- "Hernia af fostrets rygsøjle. Ultralyd diagnose af rygsøjlen. "

Indholdsfortegnelse for emnet "Fetal nervesystemets patologi - Tidlig diagnose":

1. Syndrom Dandy - Walker. Ultralyddiagnose af dandy-walker syndrom i fosteret.
2. Klassificering af Dandy-Walker syndrom. Typer af Dandy-Walker Syndrome.
3. Wien Galen. Aneurysm af venen af ​​Galen. Diagnose af aneurysm venen galen.
4. Arachnoid cyster. Tidlig diagnose af arachnoid cyste i fosteret.
5. Forsvigt af arachnoidcyster. Måder at forsvinde af arachnoidcyster i en nyfødt.
6. Intrakraniel blødning. Ultralyddiagnose af intrakraniel blødning i fosteret.
7. Congenitale intrakranielle tumorer. Ultralyddiagnose af intrakranielle tumorer i fosteret.
8. Vascular plexus cyster. Ultralyddiagnose af vaskulære plexuscyster i fosteret.
9. Spina Bifida. Ultralyddiagnose af ryggradens patologi i fosteret.
10. Hernia i fostrets rygsøjle. Ultralyd diagnose af rygsøjlen.