Der er mange sjældne patologier, hvoraf den ene er osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sygdom, der er kendetegnet ved skelet og knoglemarvs læsioner. Tætheden af ​​knogler øges, men samtidig bliver de mere skrøbelige, arbejdet i det bloddannende system forstyrres.

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen: tidligt og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spædbørn op til 12 måneder, den har en svær kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observeret hos unge, det manifesterer mindre alvorlige symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen af ​​en patologi er ret lang og kompliceret, men der er stadig chancer for en kur.

Grundlæggende om Deadly Marble

Få mennesker ved, hvad osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi, hvor de rørformede knogler, bækkenet, kraniet, rygmarven påvirkes. Knoglevæv bliver tungt, tæt på grund af et overskud af mineraler, men det taber dets elasticitet. Under undersøgelsen efter slagtning er det svært for en specialist at skære knoglerne, men på samme tid bryder de let. Derefter kan du se, at benets overflade er ret glat, og dens mønster ligner marmor. Denne patologi er kendetegnet ved hyppige brud på grund af at for tætte og skrøbelige knogler ikke kan holde kroppen.

I marmorsygdom vokser knoglerne indefra og gradvist fylder de indre hulrum. Dette truer med at indsnævre knoglemarvskanalerne, som i sidste ende er helt erstattet. Så udvikler anæmi udviklingen, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) opstår, skeletdeformitet er mulig, tænder går langsomt ud, og syn er svækket på grund af kompression af den optiske nerve. Syge børn laver bagud i udviklingen.

Det er værd at nævne, at patologien for første gang blev beskrevet af en læge fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer af patologier

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi opdages hos nyfødte i op til 12 måneder, den har et alvorligt forløb, ofte ender i døden. Sygdommen manifesteres af et stort hoved, brede øjne, skævhed, bleg hud, kort statur. I dette tilfælde kan du ikke undvære knoglemarvstransplantationen, som skal udføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sygdommen opdages hos unge eller voksne, som regel tilfældigt under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I første omgang har det et slettet kursus, det eneste tegn er hyppige brud. Lidt senere, hvis ubehandlet kan komplikationer forekomme i form af døvhed eller ansigtsnervalalyse.

Som du kan se, er tidlig marmorsygdom det farligste, som kræver hurtige radikale handlinger.

Årsager til medfødt osteosklerose

De egentlige årsager til den genetiske lidelse er ukendte. Lægerne foreslår, at det udvikler sig på grund af mutationen af ​​tre gener, som er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller, samt nogle stadier af bloddannelse. Knogler består af osteoblaster, som er nødvendige for deres dannelse og mineralisering, såvel som osteoklaster, som bidrager til ødelæggelsen af ​​forældede bestanddele af knoglevæv. Når mutation af et af generne forstyrrer produktionen af ​​osteoklaster, antages det, at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym der regulerer knogleredbrydning).

Det er, at patologi stammer fra, at balancen mellem dannelse og ødelæggelse af knogler er forstyrret. Årsagen til dette - manglen på osteoklaster eller en krænkelse af deres funktionalitet.

Som følge heraf vokser og vokser knoglevæv, da de gamle celler ikke ødelægges. Knoglerne bliver mere skrøbelige, intraøsøse hulrum erstattes af bindevæv. Derefter komprimeres blodkarrene, nerverne, hvilket truer med farlige komplikationer (anæmi, hævede lymfeknuder, hepatosplenomegali osv.) Og død.

Den maligne form af marmorsygdommen hos børn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil sige, begge forældre har muterede gener. Dette er typisk for nogle etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvsmetode. Dette betyder, at det muterede gen overføres fra en forælder. Denne type patologi er mere almindelig.

manifestationer

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske frakturer og andre lidelser i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for det hæmatopoietiske system.
• Neurologiske lidelser.
• Svækkelse af immunitet
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørelse, syn.
• Lag i udvikling.

Osteopetrose-processen, uanset formularen, er ret tung. Praktisk sygdom medfører altid komplikationer, som reducerer livskvaliteten og gør patienten handicappet.

På grund af hyperproduktionen af ​​knoglevæv forskydes knoglemarven, hvilket fører til patologiske forandringer i blodet. Så er der mangel på alle blodlegemer (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader). Af denne grund øger sandsynligheden for anæmi (erythrocytmangel, hæmoglobin). Sygdommen manifesteres af hudens hud, slimhinder, forøget træthed, åndenød, svimmelhed, hyppige forkølelser, udsat for besvimelse.

Forsvagningen af ​​immunsystemet er også forbundet med forskydningen af ​​knoglemarven, som producerer hvide blodlegemer (immunceller). Derfor lider en patient med marmorsygdom ofte af infektioner (inflammation i bronchi, lunger osv.). Nogle patienter udvikler blodforgiftning.

Knoglemarvets funktioner, som er ansvarlige for bloddannelse, antages af leveren og milten. På grund af for stor belastning øges de, nogle gange besætter de det meste af abdominal rummet.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske frakturer. De forekommer med minimal fysisk indvirkning. Samtidig er kraftige knogler beskadiget (ofte lårbenene). Derefter det øger risikoen for farlige sygdomme såsom osteoarthritis (gradvis ødelæggelse af ledbrusk), osteomyelitis (knogle infektion).

Desuden kan patienter deformere kraniet, lemmerne (O-formede ben) og rygsøjlen. Dette fører til hurtig træthed, smerte under bevægelser. Hos børn er tænderne udbrudt sent, de er ramt af karies.

På grund af komprimeringen af ​​den optiske nerve knoglevæv nedsat syn. Dette fremgår af fortykkelse af kredsløbene (knoglehulrum, der beskytter øjet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øjenbevægelser), konvergensforstyrrelse (nedsat evne til øjnene til at vende sig til hinanden), skævhed, exophthalmos (patologisk fremspring af øjnene). Fuld blindhed er mulig. De auditive nerver komprimeres også, hvilket forårsager høretab, herunder døvhed.

Hos børn med Albers-Schoenberg syndrom er der en tilbagegang i fysisk og mental udvikling. De lærer senere at gå, på grund af kranens deformitet udvikler sig "dropsy of the head", som er manifesteret af kramper. På grund af nedsat hørelse og syn bliver tale og psyko-følelsesmæssig udvikling langsommere.

Med en godartet marmorsygdom er de ovennævnte symptomer fraværende. Mistanke om patologi er kun mulig for hyppige brud.

Diagnostiske foranstaltninger

Tidlig diagnose kan redde patienten fra mange komplikationer.

Hvis du har mistanke om en patologi, skal du kontakte en ortopæd. For det første indsamler lægen anamnesis, spørger om symptomerne, tilfælde af osteopetrose hos nære slægtninge.

Omfattende diagnostik består af følgende metoder:

• Ved hjælp af en klinisk blodprøve kan der påvises hæmoglobinmangel, hvilket indikerer anæmi.
• Blodbiokemi vil påvise manglen på fosfor, calcium, dette indikerer ødelæggelsen af ​​knoglevæv.
• Radiografi vil bidrage til at lægge mærke til de patologiske forandringer i knoglerne, indsnævring eller fravær af knoglekanalen.
• CT- og MR-scanninger bruges til at undersøge knoglevævet og hjælpe med at bestemme omfanget af læsionen.

Omfattende prænatal diagnose kan udføres allerede ved 8 ugers svangerskab fosterets at afgøre, om det ufødte barn er udsat for osteopetrose eller ej.

Hjælp. Overdreven hærdning ses også i osteomyelitis, rickets, Hojikins sygdom (en tumor, som udvikler sig fra lymfevæv) og osteosklerotisk cancer metastaser. Derfor er det vigtigt at skelne marmorsygdom fra ovenstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen af ​​"dødbringende marmor" er en ekstremt kompleks proces. Tidligere kæmpede lægerne kun med symptomer ved brug af jernbaserede lægemidler, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Som følge heraf forventede patienten fortsat handicap og død.

Moderne medicin gør det muligt at slippe af med den maligne form af osteopetrose, hvor børn døde efter 2 til 3 år. For at gøre dette har du brug for en knoglemarvstransplantation. Dette er en kompleks procedure, der har hjulpet med at redde mange pasients liv.

Operationen kræver det biologiske materiale af en nærtstående eller en egnet donor. Dette er vigtigt, fordi der er risiko for, at barnets krop vil afvise knoglemarven. Hvis operationen er vellykket, stopper udviklingen af ​​patologien. Imidlertid hjælper transplantation ikke med at eliminere komplikationer, der allerede har udviklet sig.

Følgende lægemidler vil bidrage til at supplere behandlingen:

• Vitamin D-baseret calcitriol stimulerer knogleresorption (knogleredbrydning med osteoklaster), stopper yderligere knoglevækst.
• Y-interferon aktiverer hvide blodlegemer, styrker immunsystemet, reducerer mængden af ​​svampede knogler, normaliserer niveauet af hæmoglobin, blodplader. Interferon anbefales at kombinere med calcitonin.
• Erythropoietin er ordineret til anæmi.
• Glukokortikosteroider forhindrer knogletryk, anæmi.
• Calcitonin (thyroidhormon) anvendes i store doser, det hjælper med at forbedre patientens tilstand.

For at styrke det neuromuskulære væv, for at forbedre patientens generelle tilstand anbefales det at supplere komplekset med fysioterapi, kost, periodisk undersøgelse med ortopæd, øvelse, massage og spa behandling.

Patologiske frakturer behandles med omplacering (sammenligning af knoglefragmenter), gipsstøbning, skelettræktion (gradvis genopfyldning af fragmenter ved hjælp af vægte og specielle anordninger). I tilfælde af hoftebrud i livmoderhalsområdet udføres endoprosteseudskiftning (hoftefed udskiftning med protes). Med udpræget krumning af benene ordineres en osteotomi, hvilket gør det muligt at fjerne deformiteten. Hvis en patient har osteomyelitis, er han ordineret antibiotika, immobilisering, afgiftning af kroppen, styrkelse af immunsystemet og åbning og dræning af sår.

Livsstil med osteopetrose

Når marmorsygdom anbefales til regelmæssigt at udføre terapeutiske øvelser. Komplekset er lavet for hver patient individuelt under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​sygdommen, alder, generel tilstand. Øvelse terapi vil hjælpe med at styrke muskuloskeletale systemet, lindre stress fra de berørte områder.

Massage og svømning anvendes som vedligeholdelsesbehandling.

Patienten skal følge en kost. Kosten anbefales til at supplere med friske grøntsager, frugter, mejeriprodukter (hytteost, hård ost, mælk), kilder til protein. Alle produkter skal være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mængden af ​​fedt i menuen reduceres. Det er vigtigt at kontrollere vægten, for ikke at provokere patologiske frakturer.

Derudover anbefales det at udføre spa-behandling, som vil bidrage til at forbedre den generelle tilstand.

Patienterne skal hvile oftere, overdreven motion er kontraindiceret. Det anbefales at gøre gå.

For at patienten skal føle sig godt tilpas, bør der være et lavkantsbad hjemme, højstøttede stole, så ryggen ikke overarbejder, det anbefales at installere et specielt justerbart sæde i bilen. Derudover er det værd at købe ortopædiske sko.

fare

På grund af den øgede skørhed af knoglerne har patienten ofte brud med minimal påvirkning. Ofte beskadigede stærke knogler i låret.

Læger skelner andre konsekvenser af "dødbringende marmor":

• Langsom udvikling af kæben, langvarig tandsætning, skade på tandprotesen af ​​karies, infektioner i mundhulen.
• Cerebralt ødem, forhøjet blodtryk, blindhed, døvhed, ansigtsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige infektionssygdomme, såsom lungebetændelse, blærebetændelse, sepsis.
• Anæmi.
• Predisposition til blødninger.
• Deformation af forskellige dele af skeletet (kraniet, rygsøjlen, lemmerne).
• Hepatosplenomegali.
• Hævede lymfeknuder.
• Lag i fysisk og mental udvikling.

I mangel af kompetent terapi øges risikoen for handicap og død.

Det vigtigste

Som du kan se, er "dødsmarmor" en sjælden og meget farlig sygdom, der truer med døden. Det mest alvorlige kursus har en tidlig form for patologi, som detekteres hos nyfødte. Med rettidig diagnose øges chancerne for genopretning. For at redde barnet bør der dog fortrinsvis udføres en knogletransplantation op til 6 måneder efter fødslen. I mangel af kompetent terapi dør børn af komplikationer i 2 til 3 år. Den seneste form for osteopetrose har et slettet kursus og registreres tilfældigt hos voksne patienter under radiografi.

Osteopetrose er en dødsmarmor, der bryder livet

En sjælden medfødt anomali af knoglevæv, karakteriseret ved udtalt kompaktering af knoglerne, blev først beskrevet i 1904 af tysk kirurg Albers-Schönberg.

Knoglerne i denne sygdom bliver tætte, tunge. Klippet af den berørte knogle er en ensartet glat overflade, der ligner marmor.

Derfor er patologien - marmorsygdommens andet navn.

Årsager til patologi?

Marmor sygdom eller osteopetrose (andre navne hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sygdom, medfødt osteosklerose) er en sjælden medfødt patologi i muskuloskeletale systemet, der er kendetegnet ved overdreven dannelse af knoglevæv.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og den samtidige skrøbelighed af knogler, funktionel manglende bloddannelse, der forekommer i knoglemarv.

I en sund person er processerne for knoglevæv dannelse af osteoblaster (celler, der producerer knoglevæv) og dets resorption af osteoklaster (celler, der ødelægger knoglevæv) i ligevægt.

Marmor sygdom ledsages af dysfunktion af osteoklaster. Samtidig kan antallet af osteoklastceller være normale, forøget eller nedsat.

Den nøjagtige mekanisme for udviklingen af ​​patologi er stadig ikke fuldt ud forstået. Beviste kun, at udviklingen af ​​sygdommen involverede 3 gener ansvarlig for dannelsen af ​​knogle og hæmatopoiet væv.

Resultatet af genforstyrrelser i osteopetrose er et fald i knogleresorption på grund af mangel på carbonanhydrasenzymet i osteoklaster.

Samtidig reduceres intensiteten af ​​knogledannelsen af ​​osteoblaster ikke, hvilket fører til komprimering af knoglevæv, dets overskud.

Uanset årsag er genforstyrrelser ikke kendt. Men det er netop etableret, at der er en arvelig disposition for patologi: i de fleste tilfælde forekommer hyperostotisk dysplasi hos slægtninge.

Karakteristiske manifestationer af sygdommen

Gradvis udskiftning af knoglemarv (et stof indeholdt i knoglen og deltagelse i bloddannelse) fører til udvikling af trombocytopeni, anæmi, bloddannende processer uden for knoglemarv - i leveren lymfeknuder, milt, hvilket resulterer i deres stigning.

De vigtigste symptomer på marmorsygdom er øget tæthed og samtidig knæskelighed af knogler, en tendens til brud (knoglebrud er specielt kendt).

De mest almindelige tegn på sygdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuder;
• hypokrom anæmi;
• hydrocephalus;
• krænkelse af visuel funktion, op til blindhed (forårsaget af optisk nerve kompression).

Symptomer på sygdommen efter udviklingsstadiet

I takt med udviklingen af ​​patologien klassificeres osteopetrose i to former:

1. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn, er karakteriseret ved et ondartet kursus og slutter ofte i døden.
2. Sen form er noteret i voksenalderen, det er lettere, normalt asymptomatisk, diagnosticeret af resultaterne af radiologiske undersøgelser.

I den tidlige form af osteopetrose er smerter i benene bemærket, mens man går og fysisk anstrengelse - træthed. Sjældent forekommer knogleredformiteter.

Barnet under den indledende undersøgelse kan have følgende lidelser:

• hudens hud
• kort statur (lavere end normalt for en bestemt alder);
• forsinkelse i fysisk eller mental udvikling
• tandproblemer - langsom udbrud og vækst, omfattende karies læsioner;
• deformitet af knogler: lårben, ansigts- / hjernedele af kraniet.

Afbildet er sund knogle og marmoreret sygdom.

Udseendet af den berørte knogle i de tidlige stadier af medfødt osteosklerose forbliver uændret. Da den patologiske proces skrider frem og forværres, opstår deformiteter.

Knogler bliver skøre, brud forekommer ofte (knogler kan bryde lige fra deres egen vægt).

Periosteummet ødelægges imidlertid ikke af sygdommen, så vedhæftningen af ​​knoglerne fortsætter normalt.

For mere information om, hvad osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske foranstaltninger

For angivelse og specifikation af diagnosen gælder følgende metoder:

• fuldstændig blodtælling - giver dig mulighed for at fastslå forekomsten af ​​anæmi, der ofte ledsager marmorsygdom
• biokemisk blodprøve - udføres for at bestemme indholdet af fosfor- og calciumioner i blodet (deres reducerede koncentration indikerer en overtrædelse af knogleresorptionsprocesser);
• Røntgenstråler - i osteopetrose er tætte ben til røntgenstråler næsten uigennemsigtige, i billedet repræsenteres af mørke pletter, i nogle områder af knoglerne kan tværgående luminescens ses, knoglemarvkanalen er ikke til stede på billedet;
• magnetisk resonans og computertomografi - giver dig mulighed for at undersøge benet i lag og præcist bestemme graden af ​​knogleskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles patientens og hans nære slægtninge. En lægeundersøgelse af et familiemedlem kan være påkrævet.

Den eneste chance for frelse er transplantation.

Knoglemarvstransplantation er en kirurgisk metode, der giver de bedste resultater i behandlingen af ​​osteopetrose. Andre effektive metoder til behandling af medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi udføres på ambulant basis med henblik på at styrke det neuromuskulære væv, som i dette tilfælde tjener til at beskytte knoglerne.

Patienten er ordineret medicinsk gymnastik, massage, svømning. Af stor betydning er en god ernæring med en dominans i kosten af ​​hytteost, friske grøntsager og frugter, fødevarer med høj proteinindhold.

Fra drikkevarer er det bedst at bruge friske grøntsager og frugtsaft. Periodisk opsving i udvej og spaforhold anbefales.

Komplekset af terapeutiske foranstaltninger gør det muligt at standse sygdommens progression, men genopretter ikke de normale processer for knogledannelse.

Forebyggende foranstaltninger

Der er en høj risiko for osteopetrose hos et spædbarn med slægtninge med denne patologi.

For at bestemme sygdommen i fosteret anvendes metoderne til perinatal diagnostik, hvilket gør det muligt at afsløre dødbringende marmor i svangerskabsalderen fra 8 uger. Det er snarere ikke et mål for forebyggelse, men en handling, der gør det muligt for ægtefæller at træffe en velinformeret beslutning.

For at forhindre patologiske ændringer i knoglevævet er umuligt. Det er kun muligt at delvis forhindre brud og knogleresformitet gennem rekreative procedurer (svømning, gymnastik) og korrekt ernæring.

Er der en chance?

Den tidlige form af sygdommen er præget af en høj procentdel af spædbarnedødelighed.

Den eneste metode, der giver positive resultater af terapi, er knoglemarvstransplantation.

Det er imidlertid ikke muligt fuldt ud at sætte pris på fordele, ulemper og konsekvenser af kirurgisk behandling, da metoden stadig er i fase med videnskabelig udvikling.

Sammenfattende kan vi fremhæve følgende punkter:

• arvelighed påvirker udviklingen af ​​osteopetrose: genetisk disponering er en vigtig risikofaktor;
• sygdommen ledsages af en overtrædelse af metabolisme af calcium, fosfor, proteiner, hvilket fører til patologiske forstyrrelser i knogleresorptionsprocesser;
• lyse, stærkt udtalte symptomer på osteopetrose forekommer hos børn med en tidlig form for patologi;
• i udviklingen af ​​Albers-Schoenberg sygdom i voksenalderen er symptomer normalt fraværende, og den patologiske proces er påvist ved røntgenundersøgelse;
• Den eneste effektive, men ikke fuldt undersøgte behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation.

Osteopetrose eller marmorsygdom: 4 former for en farlig sygdom og 3 principper for behandling

Nogle sygdomme er meget sjældne hos børn. Om en sådan sygdom som osteopetrose, har få hørt. Men nogle gange kommer en forfærdelig sygdom til familien, og unge forældre ved ikke, hvordan man skal handle i dette tilfælde, hvordan man hjælper barnet. For at finde ud af, hvor farlig denne sygdom er, og i hvilke tilfælde berettiger sygdommen sit andet navn "dødsmarmor", skal du finde ud af årsagerne til sygdommen, dens former og moderne behandlingsmetoder.

Forstå begreberne

Osteopetrose er en alvorlig genetisk sygdom, der manifesteres af en specifik læsion af de rørformede knogler (hovedsageligt bækkenet, ansigtet, rygsøjlen). Knoglevæv bliver tæt, og dets masse stiger betydeligt, men det bryder samtidig let, idet det er skørt. Derudover, når sygdommen udvikler patologien af ​​knoglemarvets funktioner, er nervesfibrene overtrådt, hvilket ledsages af en forsinkelse i barnets udvikling.

Betegnelsen osteopetrose er afledt af de græske ord "osteo", som oversættes som knogle, og "petros" er en sten. Også sygdommen kaldes "marmorsygdom" på grund af de usædvanlige egenskaber og struktur af knoglevæv (røntgenbillede af ændringer i knoglevæv i denne sygdom ligner marmor i udseende).

Sommetider kaldes sygdommen som medfødt familiær osteosklerose, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönberg sygdom til ære for den tyske læge, der først beskrev sygdommen (og lægens navn er den autosomale dominerende sygdom).

Forekomsten af ​​sygdommen varierer afhængigt af sygdommens art. Således betragtes osteopetrose med en autosomal recessiv arvmodning som en yderst sjælden sygdom og forekommer hos en baby for 200-300 tusind nyfødte. Sagerne af Albers-Schoenberg sygdom med autosomal dominerende arv forekommer med en frekvens på 1: 20000.

Risikoen for et sygdoms fødsel afhænger af sygdommens arvsmekanismer. I tilfælde af autosomono-recessiv osteopetrose manifesterer sygdommen sig, hvis begge forældre har et mutant gen, og mødre og dads er i de fleste tilfælde sunde bærere af defekten.

Med den dominerende arv af sygdommen kan spores i familien, og risikoen ved fødslen af ​​en syg baby er meget høj, hvis en af ​​forældrene har osteopetrose. Hvis mutationen er sex-koblet, vil halvdelen af ​​de drenge, der er født til moderen til sygdomsbæreren, have tegn på sygdommen.

Hvorfor udvikler sygdommen?

Alle former for osteopetrose har lignende patologiske processer, der finder sted i knoglevævet. På grund af en gendefekt forekommer der en krænkelse af osteoklastfunktionen - celler, der er nødvendige for ødelæggelsen af ​​knoglevæv og opretholder en balance mellem dannelsen og ødelæggelsen af ​​knogleelementer. I de udførte undersøgelser er manglen på specifikke enzymer og saltsyre, der producerer osteoklaster, blevet etableret.

Sygdomme med knogler viser tegn på osteosklerose, en stigning i tætheden af ​​et kompakt stof, deformation af metafysen og forkalkning af brusk.

Klassificering af sygdommen og de kliniske manifestationer af osteopetrose

Alvorligheden af ​​ændringer i knoglevæv afhænger af sygdommens form. Denne afhængighed er tæt forbundet med sygdommens arvsmekanisme, som dannede grundlaget for sygdommens klassificering.

Autosomal recessiv osteopetrose

Ikke underligt, at denne sygdom også kaldes "malign osteopetrose", fordi den går meget hårdt og ofte fører til døden. Sjælen gør sig typisk i de første måneder af et barns liv, men nogle gange forekommer sygdommens manifestationer, selv i utero, i sen graviditet. I dette tilfælde er barnet født med tegn på knoglemarvsskader, anæmi, forstørret lever og milt.

Dette organ udfører mange vigtige funktioner, hvis hoved er hæmatopoietisk. Det er i knoglemarven at blodceller dannes og destrueres, immunopoesis. Med en væsentlig krænkelse af dens funktion fremkommer yderligere foci af bloddannelse i leveren og milten, hvilket fører til en ændring i deres struktur.

Krænkelser i knogledannelsen fører til en forsinkelse i deres vækst, specifik deformitet, udviklingen af ​​osteomyelitis. Sædvanligvis har sådanne babyer forstørrede hovedstørrelser, fremspringende frontale knogler, ændringer i de zygomatiske knogler med udvikling af stenose af joan. Indsnævring af knoglevæv ved udgangspunkterne i nerverne fører til deres patologi, symptomer som tab af syn og hørelse, skader på ansigtsnervene opstår.

Tandkød med denne sygdom opstår med forsinkelse, babyen ser ud som karies påvirket, deformerede tænder. Ofte viser syge børn tegn på hydrocephalus. En reduceret koncentration af calcium i blodet kan føre til udvikling af anfald og patologier af parathyreoidea.

Mellemliggende autosomal recessiv osteopetrose.

Denne type sygdom er mere godartet kursus. Barnet er født uden tegn på sygdom, og de første manifestationer forekommer i barndommen, normalt omkring 10 år. Manifestationer af sygdommen ligner den klassiske form for autosomal recessiv osteopetrose, men de er mindre udtalte, bedre behandles.

Patologier forbundet med kompression af nervesvævet udvikler sig ikke hos alle patienter. Sygdommen har normalt et mildt eller moderat kursus og har i de fleste tilfælde en mere livsvennlig prognose.

Autosomal dominerende osteopetrose (Albers-Schoenberg sygdom).

Denne form for sygdommen er godartet, og forekomsten af ​​sygdommen er markant højere end den maligne form. De første manifestationer af sygdommen opstår normalt i ungdomsårene i 15-18 år, men det er også muligt at udvikle tegn på sygdom hos voksne.

Symptomerne på sygdommen er normalt begrænset til nederlaget i skeletsystemet, rygsøjlen. På røntgenbilledet bestemmes det karakteristiske træk - "hvirvler i form af sandwich" (sklerose strimler i retning af hvirvlernes endeplader). Sygdommen er karakteriseret ved forskellige skader i skeletet - mange patologiske frakturer, mandibulær osteomyelitis, skoliose og patologier i hofteledene.

Neurologiske lidelser forbundet med kompression af nerver i knoglekanaler, udvikler sjældent, og hyppigheden af ​​blindhed og døvhed overstiger ikke 5%. Ændringer i blodet er også moderate, der forekommer ofte anæmi, men dets manifestationer er berettigede til korrektion.

Eksperter skelner mellem 2 typer autosomal dominerende osteopetrose, som varierer afhængigt af lokaliseringen af ​​den patologiske proces. I den første type sygdom hos en patient er knoglerne i kranialhvelvet primært påvirket, mens den anden type er karakteriseret ved inddragelse af bækken og rygsøjler.

Seksrelateret osteopetrose

Denne form for marmorsygdom overføres fra det genitale X-kromosom og manifesteres sædvanligvis hos drenge. Ud over de karakteristiske tegn på knogleskade har barnet i dette tilfælde ødem i underarmene forbundet med stagnation i lymfekarrene, skader på huden, kirtler, hår og tænder. Hos børn med denne sygdomsform er der problemer med immunsystemet, gutterne er meget modtagelige for infektioner.

diagnostik

De første manifestationer af osteopetrose kan forekomme i enhver alder, tidspunktet for deres udseende og sværhedsgraden afhænger af sygdommens form. Generelt består diagnosen af ​​en arvelig sygdom af flere faser.

Medicinsk historie, fysisk undersøgelse

Hvis barnet har tegn på sygdommen, lægger lægen opmærksomheden på tilstedeværelsen af ​​en arvelig patologi i familien, indsamler klager og gennemgår grundigt barnet. Lægen noterer sig krummernes udseende, skeletsystemets tilstand, bestemmer størrelsen af ​​leveren og milten, lærer om tilstedeværelsen af ​​patologiske brud i fortiden.

Laboratoriediagnose

For at afklare sygdommens tilstedeværelse anbefales barnet at gennemgå en omfattende undersøgelse, herunder laboratoriemetoder for forskning, hvoraf de vigtigste er:

• klinisk blodprøve.

Alvorlige former for osteopetrose forekommer med alvorlig anæmi, et fald i antallet af erythrocytter og hæmoglobin, hvilket indikerer inhiberingen af ​​knoglemarvfunktionen. For voksne er dette symptom mindre karakteristisk; der kan ikke ændres i den kliniske blodprøve;

• biokemiske undersøgelser.

En stigning i kreatinkinase og tartratresistent alkalisk phosphatase kan indikere tilstedeværelsen af ​​en autosomalt dominerende type af sygdommen. Af særlig betydning er undersøgelsen i tilfælde af utilstrækkelig sværhedsgrad af ændringer i sammensætningen af ​​knoglevæv, fraværet af tydelige tegn på osteopetoris på røntgenstråler. Et fald i blodkalciumniveauet bekræfter en ubehagelig diagnose;

• molekylær genetisk undersøgelse.

En mere direkte bekræftelse af sygdommens tilstedeværelse og bestemmelse af dens type vil hjælpe metoden til direkte DNA-sekventering. Ved hjælp af denne metode er det muligt at fastslå i hvilket gen mutationen forekom, for at foreslå det videre forløb og prognose af sygdommen.

Instrumentale metoder

• radiografi.

Den enkleste, nemmeste at udføre, billig og rimelig informativ metode forbliver røntgenundersøgelsen. Ved hjælp af denne metode er det muligt at påvise de karakteristiske tegn på osteopetrose: signifikant knoglekonsolidering, især hos patienter med svær sygdom, nedsættelse af knoglemarvskanalerne, beskadigelse af den lange benmetafyse. Ofte ses sygdomsspecifikke symptomer - rugby-rygsøjlen, lokal vævskonsolidering af typen "ben til knogle", tragformede forandringer af knoglerne "Erlenmeyer-kolbe";

• knoglebiopsi.

Ved anvendelse af denne metode tages knogleområdet, antallet af osteoklaster, deres struktur og egenskaber estimeres. Denne metode er især effektiv til at identificere typer af autosomal recessiv osteopetrose;

• computer og magnetisk resonans billeddannelse.

Moderne diagnostiske metoder, såsom CT, MR, vil bidrage til mere præcist at bestemme strukturen af ​​hvert knogelag, identificere sklerotiske ændringer, registrere tegn på hydrocephalus, knoglemarvs læsioner.

behandling

Specifik behandling, der kan påvirke årsagen til sygdommen og hurtigt håndtere problemet, er endnu ikke udviklet. Al terapi er rettet mod nøje overvågning af barnets helbred, bekæmpelse af sygdommens symptomer og dets komplikationer.

Benmarvstransplantation

Denne behandlingsmetode forbliver den mest effektive i tilfælde af en alvorlig udgave af sygdommen med tegn på nedsat bloddannelse. Ved hjælp af knoglemarvstransplantation forekommer en slags "udskiftning" af egne osteoklaster med donor. Derudover forbedres blodets kliniske indikatorer efter transplantationen, væksten og udviklingen af ​​barnet bliver normaliseret, tegn på neurologiske patologier reduceres, synet og hørelsen forbedres, men der er ikke fuld genopretning.

Symptomatisk terapi

Korrektion af manifestationer, der ledsager knogleskade, udføres. Barnet observeres af mange specialister: en tandlæge, en neuropatolog, en traumatolog, en ophthalmolog, en hæmatolog og andre. For at opretholde den normale koncentration af calcium i blodet anvendes særlige vitamin-mineral komplekser, calcium og vitamin D præparater.

Nogle gange har en baby brug for blodtransfusion eller blodplademasse, brugen af ​​medicin til behandling af anæmi. Brugen af ​​interferoner har vist gode resultater med at genoprette immunsystemets funktion, øge knogleresorptionen og udvide knoglemarvpladsen.

Baby livsstil

Børn med en arvelig sygdom har brug for øget opmærksomhed fra deres forældre og tilrettelæggelse af forhold, der passer til et sygdoms liv. Forældre bør omhyggeligt overvåge barnets kost, forsøge at få barnet til at få højt kalorieindhold fødevarer med rigdom af protein, vitaminer og calcium.

Prognose og forebyggelse

Sygdommens forløb varierer meget afhængigt af sygdommens form. Alvorlige varianter af marmorsygdom fører til en stigning i hæmatologiske symptomer, nervesystemet og indre organer. I sådanne tilfælde er prognosen ugunstig, og uden en knoglemarvstransplantation fører sygdommen hurtigt til patientens død.

Sygdomsforebyggelse består af medicinsk og genetisk rådgivning til familier med tilfælde af arvelige sygdomme. Hvis risikoen for at have et barn med patologi er højt, udføres prænatal diagnose, og spørgsmålet om behovet for ophør af graviditet er løst.

fund

Osteopetrose er en alvorlig arvelig sygdom, der kan føre til barnets død. På samme tid er der forskellige sygdomsformer med et godartet kursus og en gunstig prognose.

Livet hos børn med marmorsygdom er væsentligt anderledes end deres jævnaldrende, de kræver øget opmærksomhed, regelmæssig undersøgelse og behandling fra mange specialister. Moms og dads med særlige børn skal forstå dette og forsøge at skabe betingelser for at lindre symptomerne på sygdommen og forbedre livskvaliteten af ​​krummerne.

Osteopetrose hos børn: årsager, symptomer og behandling af marmorsygdom med et billede

Osteopetrose er en genetisk sygdom, der påvirker skelet og knoglemarv. Kompleks udviklingstilsyn udtrykkes i vægtning og komprimering af knoglerne. På skåret er de glatte og ensartede, og derfor kaldes sygdommen marmorsygdommen. Den tyske læge Albers-Schönberg beskrev patologien i begyndelsen af ​​det 20. århundrede, derfor er der en anden version af navnet - ved denne kirurgs navn. Osteopetrose kaldes også af arten af ​​læsionen medfødt osteosklerose eller hyperostotisk dysplasi. Alle disse navne gælder for den samme sygdom.

Osteopetrose hos børn

Marmor sygdom er sjælden. Ifølge statistikker er det påvist i en nyfødt for 200-300 tusind næsten umiddelbart efter fødslen. En mild form kan detekteres senere ved en tilfældighed, når man undersøger røntgen af ​​en brud. Sygdommen er alvorlig, har mange dødsfald. Behandlingen involveret i ortopædiske specialister.

Udseende af en patient med osteopetrose er signifikant anderledes end sund. Huden er bleg, der er en vækstretardering, kraniet udvikler sig forkert, hvorfor ansigtet er forvrænget. Benene er deformerede, formen er buet. Afvigelser observeres ikke kun i skeletet, men også i mental udvikling. Hvis der forekommer tegn i barnet, skal forældrene straks kontakte læge.

Patologi er forbundet med nedsat metabolisme af mineraler. Et overskud af calcium og andre mineraler strammer og vægter skeletvæv, mens knoglerne mister elasticitet, bryder ofte. Frakturer forekommer på atypiske steder under omstændigheder, hvor de ikke bør være. De mest almindelige brud på lårbenet. Ud over denne knoglepatologi har osteopetrose følgende symptomer:

• hypokromisk anæmi - lavt hæmoglobin i blodet, manifesteret i pallor, svaghed, træthed;
• hydrocephalus - også kaldet dropsy i hjernen, små børn har et unormalt stort hovedvolumen;
• forstørret lever, lymfeknuder, milt
• indsnævring af optisk nerve, sløret syn, mulig blindhed.

Årsager til sygdom

Marmor sygdom har en genetisk karakter og er arvet. Ubalancen mellem dannelsen af ​​ny og resorptionen af ​​gamle knoglevævsceller er hovedårsagen til sygdommen. En person har to typer af knogleceller:

• osteoblaster - er ansvarlige for dannelsen af ​​nye celler;
• osteoklaster - udfør resorptionen (destruktion) af brugte celler.

Osteoporose er en forstyrrelse i osteoklasterne. Ældre celler ødelægges ikke, hvilket resulterer i vævskomprimering. Knoglerne deformeres, de klemmer de vigtigste skibe og nerver, forstyrrer organismens funktion som helhed, hvilket i sidste ende fører til døden. Osteoklastfejl er forårsaget af en mangel på carbonanhydrase, det enzym, der er ansvarligt for benudnyttelse.

Klinisk billede

Patogenesen af ​​sygdommen er i øjeblikket dårligt forstået. Standardudvikling af knoglevæv forstyrres selv i prænatalperioden. Sygdommen kan optræde umiddelbart efter fødslen eller meget senere. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan også være anderledes. I overensstemmelse med det kliniske billede skelner sådanne former for marmorsygdom:

• let - afvigelser udtrykkes let, behandlingen er modtagelig, prognosen er positiv;
• alvorlig - normalt opdaget hos nyfødte, alvorlig, uden kompleks kompleks behandling, resultatet er dødeligt;
• tidlig (autosomal recessiv) - ondartet form, diagnosticeret i op til et år, har barnet brug for knoglemarvstransplantation;
• sent (autosomal dominant) - godartet form, der opdages hos unge og voksne, normalt med øget knoglesvaghed og atypiske frakturer, er asymptomatisk.

Skelet deformitet er ikke den eneste lidelse, der opstår med osteopetrose. Som følge af nedsat udvikling af knogleceller er knoglemarven udskiftet med bindevæv, og som følge heraf udvikles patologien i det hæmatopoietiske system. Patienten har anæmi, pallor, apati, maven og leveren er forstyrret. Sygdommen hæmmer barnets mentale udvikling.

diagnostik

Hos nyfødte er den tidlige form tydeligt udtrykt. Barnets udseende er forstyrrende for børnelægerne. Hvis man mistanke om en marmorsygdom, udføres differentialdiagnose. Følgende metoder anvendes:

• Røntgenundersøgelse. I en patient med en marmorsygdom er de ramte knogler ikke synlige på røntgenstrålen. I stedet for deres billede er der kun mørke pletter.
• Komplet blodtal er nødvendigt for at bestemme niveauet af hæmoglobin. Bestemmer forekomsten af ​​anæmi.
• Biokemisk analyse af blod udføres for at bestemme overtrædelser i fosfor og calciummetabolisme. Reduceret koncentration indikerer en krænkelse af knogleresorption.
• MR- og CT-scanning gør det muligt at bestemme lag-for-lag struktur af knogler og bestemme omfanget af læsionen

Behandling af marmorsygdom

De vigtigste metoder til behandling af osteopetrose:

• styrke muskel- og nervesystemet
• knoglemarvstransplantation;
• knoglemarvstamcelletransplantation;
• adjuverende terapi.

Forstærkningsterapi tilbyder følgende foranstaltninger:

• ernæring, forbedret med vitaminer, mineraler, friske frugter, cottage cheese, naturlige saft;
• massage;
• Øvelse terapi;
• spa behandling;
• jernpræparater;
• røde blodlegemstransfusioner.

I de senere år er knoglemarvstransplantation blevet et panacea for marmorsygdom hos børn. Denne operation giver dig mulighed for at redde et barns liv, selv i svær sygdom. Den vigtigste succesfaktor er tid: jo hurtigere transplantationen udføres, jo højere er chancerne for helbredelse.

Til transplantation tages der materiale fra patientens nære slægtninge. Kompatibilitet blodprøver udføres. For at det transplanterede knoglemarv skal danne rod, er den maksimale lighed mellem HLA-generne nødvendig. Med et vellykket resultat er knoglevævstrukturen og dens biokemiske sammensætning gradvist genoprettet, barnet vender tilbage, hans chancer for et fuldt og sundt liv er høje. Desværre påvirker transplantationen på ingen måde de allerede ramte væv, men normaliserer den efterfølgende udvikling af knogleceller, derfor er den bedste tid til dens gennemførelse anset for at være 6 måneder gammel.

En lovende ny behandling er knoglemarvstamcelletransplantation. Separate stamceller implanteres i patientens knoglemarv. Efter engraftment begynder de at reproducere bloddannelse. Operationen kræver ikke intravenøs anæstesi og tolereres bedre af børn end knoglemarvstransplantation.

Hjælpe terapi løser problemet med kompleks vedligeholdelse af alle kropsfunktioner og giver følgende:

• Vitamin D - stimulerer osteoklaster og bidrager til inhiberingen af ​​sygdommen;
• calcitoniner i kombination med restriktionen af ​​calcium i fødevarer - disse peptidhormoner forbedrer barnets sundhed væsentligt, men effekten forsvinder efter at have stoppet deres indtag;
• gamma-interferon - har en kompleks virkning, især i kombination med calcitonin, øger leukocyternes vitale aktivitet, øger indholdet af hæmoglobin og blodplader, øger mængden af ​​knoglemarv;
• Erythropoietin - hjælper med at helbrede anæmi
• corticosteroider - modvirker knogle kompaktering og udvikling af anæmi, men de skal bruges kontinuerligt i mange år, så læger, hvis det er muligt, har tendens til ikke at ordinere denne gruppe af stoffer.

I tilfælde af brud på lårhalsen udføres en osteosynteseoperation (sammenføjning af knoglefragmenter). Når deformiteter kræver kirurgisk korrektion af skeletet. Kirurgisk indgriben er også nødvendig i tilfælde af komplikation af marmorsygdommen med osteomyelitis. I dette tilfælde fjernelse af nekrotiske masser og fistulous kursus, brugen af ​​antibiotika.

Osteopetrose hos børn: årsager, symptomer og behandling af marmorsygdom i barndommen

Medfødt knoglesygdom - osteopetrose - er ret sjælden. Denne tilstand er kendetegnet ved knoglernes øgede skørhed og er næsten altid arvet. Der er to grader af sygdommen - den første er diagnosticeret hos børn under et år gammel og er den mest alvorlige. Det andet kan detekteres i ungdomsårene eller endog hos en voksen patient og har en mere gunstig prognose.

Hvad er marmorsygdom?

Osteopetrose (eller osteosklerose) kaldes ofte marmorsygdom. Dette navn skyldes det faktum, at på røntgen af ​​patientens knogler ligner marmor. Deres overflade er ikke glat, men lidt ujævn. Dette skyldes en overdreven stigning i knoglevæv og nedsat knoglemarvs hæmatopoiesis. I denne forbindelse bliver skeletet skrøbeligt, udsat for brud. Afhængig af sygdommens art kan skader på knogler vokse sammen hurtigt og kan være langsommere end hos en sund person. Typer af osteopetrose:

• Tung form. Når sygdommen opstår selv i perinatalperioden, forekommer det med komplikationer, der ofte fører til døden. Det videnskabelige navn er en autosomal recessiv form.
• Medium - autosomal dominerende form. Fundet i ungdom eller voksenalder, har en gunstig prognose.

Symptomer på osteopetrose

Symptomer på osteopetrose kan være fraværende helt, men kan manifestere som træthed og tilbagevendende smerter i arme og ben. Efter at have undersøgt barnet bemærker specialisten:

• bremse skelet vækst;
• bleg hud;
• vækst under gennemsnitsalderen
• deformation af kraniet, meget fremtrædende øjenbryn;
• femur deformitet;
• nedsættelse af tænder og tandvækst
• synshandicap
• når det kommer til skolebørn, viser det lavt akademisk præstationer og udviklingsløb bag jævnaldrende.

Dårlig elpræstation sammen med andre symptomer kan være et af tegnene på "marmorsygdom"

Imidlertid findes marmorsygdom ofte på grund af forekomsten af ​​brud. Et barn kan bryde en arm eller et ben på et atypisk sted, og efter at have foretaget en undersøgelse, foretager lægen en diagnose. Andre symptomer kan enten være fraværende eller virke sløret og ikke forårsage mistanker for forældrene.

diagnostik

En måde at diagnosticere osteosklerose på er røntgenstråler. Specialisten undersøger et billede af bækkenets bæger, rygsøjlen, kraniet, lemmerne. Hvis skeletets knogler ikke kan belyse de strålingsstråler, forbliver de helt uigennemsigtige. Dette symptom er ret karakteristisk for denne sygdom, da det angiver overdreven knogletæthed.

Derudover danner der specielle højder på knoglerne, hvoraf de fleste er i humeralområdet og også i hofteområdet. Strukturen af ​​de rørformede knogler ændres mærkbart - når de er gennemskinnelige, bliver de ligner marmor takket være det kaotiske mønster af de lysere vener - dette ses tydeligt på billedet. Der er nogle flere tegn på marmorsygdom, der kan ses på billedet:

• hvirvler er oblate;
• bunden af ​​kraniet er fortykket;
• knogle bihuler er fraværende eller har små størrelser.

behandling

Behandling af sygdommen afhænger af patientens alder. Jo ældre en person er blevet diagnosticeret med osteopetrose, jo mindre hjælp lægerne har brug for. Det vil sige, at når en marmorsygdom er opstået hos en voksen (som er sjælden), vil lægen råde ham til regelmæssigt at kontrollere hormonerne i kroppen, overvåge knogletætheden (gennemgå densitometri) og overvåge også mængden af ​​calcium, der kommer ind i kroppen. Med hensyn til barnet skal lægen straks træffe foranstaltninger, ellers kan en farlig sygdom være dødelig.

Bemærk, at der ikke er nogen behandling rettet mod problemet. Dette skyldes, at osteosklerose er en sjælden sygdom, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring.

medicin

Først og fremmest er børn med en sådan diagnose ordineret medicin, der normaliserer niveauet af hæmoglobin i blodet. Også ordineret medicin, der stimulerer immunsystemet. Desuden ordinerer lægen calcium- og vitamin D-indtag. Disse lægemidler har vist sig at være fremragende til behandling og forebyggelse af osteosklerose. Specialisten kan ordinere andre lægemidler, men det ovennævnte behandlingssystem er den primære.

Øvelse terapi og ernæring

Det er vigtigt, at patienten udfører særlige terapeutiske øvelser, som foreskrives efter alder. Beskæftigelser i poolen - en af ​​de mest effektive måder at påvirke dannelsen af ​​skeletet på. Også barnet har brug for lange gåture og en fuld søvn.

Nøglen til vedligeholdelsesbehandling er ernæring. Patienten skal modtage de nødvendige sporstoffer, vitaminer, sammen med produkter. Men diætet er lavet i henhold til babyens alder. Menuen skal indeholde mejeriprodukter, frisk frugt, juice.

For ikke at tillade sygdommen at deformere skeletets knogler anbefales ortopædisk korrektion på det tidlige stadium. Du bør konsultere en ortopædlæge for at få en recept til specielle korrigerende medicinske produkter.

Kirurgisk indgreb

I alvorlige tilfælde anbefaler læger kirurgi. Mulige muligheder for kirurgisk behandling omfatter knogleudskiftning med implantater, knoglemarvstransplantation, stamcelletransplantation og kirurgisk behandling af brud. Benmarvstransplantation er den mest effektive og effektive metode til at håndtere sygdommen. Det bruges dog kun til ondartet osteosklerose. Faktum er, at for denne operation er det ret svært at finde en donor.

effekter

Faren for osteosklerose er ikke kun i sandsynligheden for frakturer i lemmerne, samt bækkenben, ribben. Denne sygdom kan forårsage ret alvorlige abnormiteter, især hos børn:

• mental retardation
• blindhed på grund af ødelæggelsen af ​​de nervefibre, der forbinder synets organer med hjernen;
• høretab
• forskellige forstyrrelser i leveren
• forkalkning af de indre organer, herunder rygmarven og hjernen;
• limfonenopatiyu;
• anæmi.

Høretab er et af de hyppige konsekvenser af "marmorsygdom"

Sådanne komplikationer er dog kun mulige, hvis sygdommen ikke behandles. Så det kan udvikle sig og føre til uoprettelige konsekvenser. I tilfælde af sygdoms maligne form (autorescess-recessiv) kan kun knoglemarvstransplantation med henblik på at undgå komplikationer hjælpe.

forebyggelse

Forebyggelsen af ​​denne sygdom bør omfatte den maksimale bevidsthed om ham fremtidige forældre. Hvis nogen af ​​slægtninge er diagnosticeret med denne lidelse, er der en chance for, at den vil blive fundet i spædbarnet. Hvis der er en lignende risiko, er det vigtigt at gennemgå en perinatal diagnose, som med høj sandsynlighed vil vise, om fostret har abnormiteter i udviklingen af ​​skeletsystemet. Diagnostik kan laves i 8 uger. Selvfølgelig er det svært at kalde påvisning af en sygdom ved en sådan tidlig fase forebyggelse, men dette vil hjælpe fremtidige forældre til at tage et ansvarligt valg.

anbefalinger

Uanset sygdomsformen og den valgte behandlingsmetode kan forældre gøre livet lettere for barnet alene. Det er værd at passe på at beskytte patienten mod mulige skader og brud. Det er ønskeligt at udstyre huset, så døråbningerne ikke har tærskler, badeværelset var udstyret med håndtag og anti-slip belægning.

Marmor sygdom er en alvorlig, ikke altid behandles sygdom. Hvis det findes i et barn, bør forældrene ikke give op, det er bedre at starte behandlingen. Meget afhænger af kompetent terapi og skabelsen af ​​gunstige betingelser for udviklingen af ​​barnet. Derudover er der tilfælde, hvor den formidable sygdom pludselig stoppede fremskridt og i mange år minder ikke om en af ​​dem, der blev diagnosticeret. Under alle omstændigheder vil kompetent terapi, omhyggelig patientpleje og forebyggelse af frakturer hjælpe med at undgå udvikling af komplikationer og opretholde en naturlig livsstil.