Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor sygdom (Alberts-Schoenberg sygdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) er en sjælden arvelig sygdom ledsaget af kompaktering af skeletbenene og et fald i knoglemarvplads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schönberg. Overført af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Tchuvashia findes sygdomssymptomer hos 1 barn ud af 3.5 tusind, i Mari-El - hos 1 barn ud af 14.000. En sådan høj forekomstshastighed skyldes egnetheden af ​​de oprindelige folks etnogenese. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er dybe krænkelser af fosfor-calciummetabolisme og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skåret er en overflade med en glat struktur fundet i udseende, som ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på grund af endosteum. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial- og humeralbeenderne såvel som i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske undersøgelse afslørede en stigning i massen og en krænkelse af botonsubstratets arkitektonik. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund, når der udføres røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører grove forandringer fra forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Sen tandning og en øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at kontakte ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider ofte, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på det sædvanlige tidspunkt (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af odontogen infektion kan der forekomme osteomyelitis af mandiblen. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformation osv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphysensektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser er defineret i metafysområdet. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange findes der i metafizarny områder områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse detekteres en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtælling og abdominal ultralyd i mavemusklerne i tilfælde af synsvanskeligheder, en øjenlægehøring, orbital røntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi er der tilberedt jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud i lårhalsen udføres hoftefarm artroplastik. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig bortset fra maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Et fatalt udfald opstår som et resultat af stigende anæmi eller septicopyæmi i osteomyelitis, som skyldes en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Hvad er osteopetrose og hvordan man behandler det?

Osteopetrose er en sjælden, ikke fuldt studeret sygdom præget af osteoklast dysfunktion, overdreven vækst af knoglevæv og samtidig deres skrøbelighed. Det skal bemærkes, at i en sund persons krop er processerne for syntese og destruktion af knoglevæv harmoniske og afbalancerede. En ubalance mellem osteoblaster og osteoklaster er et tegn på marmorsygdom.

Årsager og risikofaktorer

Eksterne negative faktorer, der kan påvirke manifestationen af ​​tegn på sygdom, nej. Årsagerne til osteopetrose undersøges stadig, men en ting er klart, at sygdommen manifesterer sig på grund af en mutation af forældrenesgener. På et tidspunkt er der en fejl i produktionen af ​​proteiner på grund af dysfunktionen af ​​nogle af de gener, som er ansvarlige for processen. Når der sendes til afkomene en genetisk forudsætning for sygdommen, kan forældre ikke være opmærksomme på, at de er luftfartsselskaber. Genet har en autosomal recessiv etiologi - barnet, uanset køn, er født med et "defekt" gen afledt af begge forældre.

Skelettet har en stærk struktur på grund af calcium, mens saltet giver det fasthed og elasticitet. Osteoblaster er ansvarlige for syntese af salt, og med et overskud af calcium er osteoklaster ansvarlige for det korrekte forhold og udskillelse af overskud i blodet. Da osteoklastundertrykkelse forekommer på grund af mutantgenet, forekommer calciumoverbelastninger og overgrowth af lumenene, dette fænomen forklarer, hvad der er marmorsygdom.

Symptomer på osteopetrose

Når sygdommen er en dødbringende marmor, påvirkes skeletrammen. De rørformede knogler, kraniet, bækkenet, hvirvlerne, ribbenene er mere modtagelige for ændringer. Lægen finder de første tegn i ansigtet:

• Ansigtet er bredt.
• Banerne er placeret fjernt.
• Næsens rod er fordybet og presset.
• Næseborene viste sig.
• Plumpede læber.

Symptomerne på sygdommen er ret tvetydige og varierer afhængigt af sagens type, kompleksitet. Mere udprægede tegn på sygdom observeres i osteoperos autosomal recessiv tilstand af arv.

De vigtigste manifestationer af marmorsygdommen er forbundet med høj densitet og på samme tid vævssvaghed:

• Destruktive ændringer i struktur af knoglernes knogler, deres deformation samt hele muskuloskeletalsystemet (ben, arme, rygsøjlen).
• Knoglernes skrøbelighed. Ofte opstår der brud i låret.
• Tegn på osteomyelitis forekommer.
• Pallor i huden.
• Øget hårvækst.
• Hemorragisk diatese.
• Signifikant undertrykt knoglemarvsfunktion.
• Tandlægning forekommer med patologiske abnormiteter, og næsten umiddelbart ledsages det af karies.
• Ansigtsegenskaberne erhverver de karakteristiske tegn på lidelse.
• Der er en forsinkelse i fysisk og mental udvikling.
• Blodformlen ændrer sig, da glypocalcemia og anæmi er karakteristisk for sygdommen.
• Der er en dysfunktion af synets organer med mulig blindhed.
• Patologi mangler at høre helt eller delvis. Dette forklares af komprimeringen af ​​nerveprocesserne i de livmoderhalske hvirvler på grund af patologi.
• Manglende barrierefunktioner i kroppen (immundefekt).
• Kramper.
• En stigning i de indre organer (lever, milt, lymfeknuder).
• Hypokrom anæmi.
• Hydrocephalus.

Når marmorsygdom diagnosticeres hos børn med autosomale recessive former, udvikler symptomerne intensivt og bidrager til en tidlig død.

Hvis vi overvejer hvordan osteopetrose udvikler sig afhængigt af scenen, så er sygdommen:

1. Tidlig form - påvirker nyfødte og karakteriseres af et malignt kursus med dødelig udgang.
2. Sen form - uden symptomer i en voksen alder. Oftest opdages patologi ved røntgen.

I de første faser af læsionen har knoglerne et anatomisk standard udseende, og kun med et intensivt forløb af patologien begynder de første tegn på deformitet, og sygdommen forværres.

Ved at studere knoglevævets struktur bemærker de, at de ikke ændrer sig i kontur, kun i lårbenene er der en udvidelse af de nedre sektioner i form af en kolbe. I sig selv bliver de tungere og ved skæring skabes vanskeligheder. I snittet er knoglevæv fyldt med knoglevæv. Svampet stof erstattes af et homogent knoglevæv, glat, type behandlet marmor. Processerne ved ukontrolleret produktion af knoglevæv fører til kompression og død af nerveprocesser, hvilket forklarer dette symptom som tab af syn.

Typer af marmorsygdom

Sygdommen hedder også dødsmarmor og er klassificeret efter type:

1. Autosomal recessiv. Med en sådan sygdom er ifølge 1 statistik 1 ud af 200.000 babyer født. Patologiske ændringer i form af et stort hoved, vidt udbredte øjne, kort statur, strabismus, overdreven hudfarve manifesteres fra en tidlig alder og slutter normalt i døden.
2. Autosomal dominant. Afviger i svaghed af symptomer og fortsætter mere i en mild form. Patologi har stort set ingen effekt på udseende og findes kun ved en tilfældighed med hyppige tilfælde af brud.

diagnostik

I en autosomal recessiv form diagnostiserer lægen patologi baseret på kliniske tegn, og følgende undersøgelser udføres også:

• Familiens anamnese, nære slægtninge studeres for at identificere den patologiske genotype eller en lignende sygdom.
• Undersøg generelle blodprøver, urin. Resultaterne registrerede anæmi.
• I den biokemiske analyse af blod henledes opmærksomheden på fosfationer og calcium. I patologi vil der være mangel på elementer.
• Prescribe radiografi. Billederne afslører sclerotiske hulrum i den uigennemsigtige knogle.
• Fra og med første trimester giver prænatal diagnose dig mulighed for at identificere følsomheden hos fosteret til patologi. Kan opdage tegn på osteoporose.
• Beregnet tomografi og magnetisk resonans giver mulighed for at undersøge benændringer på mobilniveau i forskellige fremskrivninger og præcist bestemme hærdningsgraden.
• Biopsi af knoglevæv og tumorer. Mikroskopi viser tydeligt abnorm knoglevækst i hele overfladen. Samtidig akkumuleres tæt knogleemner chaotisk inde og har en for stor vægt. Knoglemarvhuler er fyldt med uordenede lagdelte knoglereglomerater. Nogle gange er der bjælker af den embryonale grove-fibrøse knogle, klynger af osteoblaster og enkelte osteoklaster kan også ses. Brødlødhed skyldes tabet af knoglemarvarkitektur på grund af den kaotiske dannelse af knoglevævsstrukturer. Resorption af brusk i områder med enchondral ossification er fraværende. Fragmenter af knoglestråler dannes på spidsen af ​​bruskvævene. Derefter vil knogleøerne vokse.

Kun efter at have gennemført grundigt alle undersøgelserne, kan du nøjagtigt etablere diagnosen.

Behandling med osteopetrose

Den eneste måde at behandle sygdommen på er transplantation, men det er værd at bemærke, at der er måder at stoppe udviklingen af ​​patologi i benstrukturerne. Forudsat at patienten er fokuseret og flittig, er det muligt at bremse degenerative processer og positivt påvirke livskvaliteten:

• For patienter med osteopetrose er der blevet udviklet et sæt øvelser, hvis implementering kræver systematisering. Således forbedres tilstanden af ​​skelet og ledd stærkt.
• For større effektivitet vises massage.
• Vandbehandlinger, svømning vil styrke knoglerne.
• Korrekt, afbalanceret kost. Nok protein (ost, cottage cheese) bør indgå i kosten. Købmandskurv er rig på frugter, grøntsager, urter.
• Det er værd at besøge sanatorier med medicinske procedurer med det formål at opretholde muskuloskeletalsystemet.
• Vi skal stræbe efter at styrke muskulaturkorsetten.
• Følg den psyko-følelsesmæssige tilstand.
• Brug medicin med jern (som foreskrevet af en læge).

Den ondartede form kræver kirurgisk indgreb, men risikoen for død er for høj, og ingen læge kan nøjagtigt forudsige resultatet af operationen.

For at transplantationen skal kunne lykkes, skal det valgte materiale være så kompatibelt som muligt for HLA-generne. Donorer kan kun være nære slægtninge. Kompatibiliteten af ​​materialet bestemmes af en blodprøve, hvor identiteten af ​​donor og modtagergenomet skal være. Kompatibilitet giver en stor chance for succes, men der er fare for celleafvisning, hvilket fører til komplikationer og død.

Til voksne patienter anvendes calcitrol eller Y-interferon til at genoprette produktionen af ​​osteoklaster i normal tilstand. Dette reducerer risikoen for brud og giver dig mulighed for at leve et fuldt liv.

Hvis der i løbet af sygdommen i et barn er stigninger i organer (milt, lever), er det værd at gennemgå kosten. Mængden af ​​fedt, der forbruges, er stærkt begrænset, og der tilføjes mere naturlige (friskpressede) saft.

Rådgivende tips

Patienter med en så kompleks diagnose har brug for ekstra opmærksomhed og pleje. For at forbedre livskvaliteten er det ikke kun nødvendigt at ændre kosten, men også miljøet for at undgå yderligere skader og brud:

• Karret skal være behageligt, med lave kanter og en gummimåtte.
• Stolen eller stolen vælges med høj ryggen for en komfortabel placering af rygsøjlen.
• Køretøjer skal være udstyret med et justerbart sæde.
• I et boligområde skal du fjerne alle tærskler, passer.
• Patienten skal vælge komfortable ortopædiske sko.
• Om vinteren bør glatte overflader undgås, og når man vælger sko for at give præference til en, der er udstyret med en god sål.

komplikationer

Sygdommen er farlig på grund af sin uforudsigelighed og kan være til stede uden at lade sig være kendt i mange år. Sygdomsforløbet afhænger af den alder, hvor den blev diagnosticeret.

Ofte med osteoperose er der tilfælde af hoftebrud, som er farlig i alle aldre, især hos ældre. Purulent dannelse forårsager sepsis. Staphylococcus aureus bæres af blod til væv og organer, der forårsager udvikling af lungebetændelse og andre læsioner. Resultatet af behandlingen er muligvis ikke forudsigeligt hos børn, overvejende dødelig.

Blandt de farlige manifestationer i barndommen observeres:

• Afvigelser i udviklingen af ​​kæben. Forsinkelsen i tænder, karies i komplekse former, mundenes nederlag ved endeløse infektioner.
• Cerebrospinalvæske akkumuleres i kraniet, hvilket fører til kompression af hjernevævet, nedsat visuel og auditiv funktion, lammelse af ansigtsnervene.
• Permanente infektionssygdomme (lungebetændelse, sepsis, urinvejssygdom).
• Psykomotoriske problemer, udviklingslag.
• Tegn på anæmi, anæmi.
• Tendens til dannelse af hæmatomer, blødninger.
• Unormal udvikling af skeletet, destruktive forandringer i lårbenene, hvirvler, i kraniet.
• Forstørret lever, lymfeknuder, milt.

forebyggelse

Hvis familien har en diagnose af osteopetrose, er sandsynligheden for sygdomsudviklingen hos et barn høj. Moderne diagnosemetoder kan identificere patologi i livmoderen i graviditets første trimester.

I perioden med fødselsudvikling, ved 21-22 ugers svangerskab og ved 28-29 uger måles rørformede knogler. Formålet med manipulationen er at bestemme bredden af ​​hoftebenets metafyse til en snæver fragmentets diafyse. Mellem to fjernede modsatte punkter i lårets længdesnit tegnes en linje, hvorefter en afvigelse foretages med 1 cm ved 21 uger og ved 1, 5 cm ved 28 uger. De kommer fra linjen gennem fjerne punkter på kanterne af metafysen fra bagsiden - de tegner anden linje. Foretag måling af afstanden mellem skæringspunktet for den anden linje og knogleoverfladen.

Den resulterende størrelse er metafysens bredde. Den smalle del af akslen bestemmes, og en tredje linje trækkes i 90 graders vinkel. Mål mellem de modsatte skæringspunkter på den tredje linje med kanterne - bredden af ​​diafysen i en smal del af knoglen. Hvis det resulterende tal er højere end 1,34, er fosterdiagnosen åbenbar.

Fremskridt gør det muligt at bestemme sandsynligheden for at udvikle en genetisk sygdom selv før undfangelsen.

diskussioner

Dødlig marmor-osteopetrose.

6 indlæg

Pestilens (medfødt familiær osteosklerose, osteopetrose, Albers-Schoenberg sygdom) er en sjælden arvelig sygdom, der manifesteres ved diffus komprimering af skelettet knogler, knoglesvaghed, knoglemarvsinsufficiens. Først beskrevet af tysk kirurg Albers-Schoenberg i 1904.

årsager til
De nøjagtige årsager til denne sygdom er stadig ikke kendt.
Som regel manifesterer Marble sygdom sig i barndommen, der er ofte tilfælde af familiære læsioner

symptomer
- Træthed, når man går
- Smerter i lemmer
- Udviklingen af ​​patologiske knoglefrakturer
- Udvikling af ben-deformiteter i lemmer
- Forstørret milt, lever og lymfeknuder
- Øget intraokulært tryk og høretab

Nyfødte med marmorsygdom har allerede enten fuldstændig blindhed eller en signifikant nedsættelse af synet på grund af optisk atrofi.
En røntgenundersøgelse af en patient med marmorsygdom viser, at alle skelettet knogler (bækkenben, kranier, ribber, rørformede knogler og hvirveldyr) har en overdrevent komprimeret struktur. Alle knogler er meget tætte og helt uigennemsigtige for røntgenstråler. Også registreret er fraværet af en knoglemarvskanal. Beenderne i bækkenet, kraniet og hvirveldyrene er mest sklerotiske. I nogle tilfælde er der i de metafysiske dele af de rørformede knogler synlige tværgående lysstyrker, som giver dem en marmorfarve. Knogler bliver meget skøre og uelastiske. Patologiske brud (især lårben) er ret almindelige komplikationer af marmorsygdom.

Hos børn med marmosygdom opstår tænder meget sent. De falder let ud, der er berørt af den karøse proces, som i nogle tilfælde kan være kompliceret af kæbernes osteomyelitis (normalt underkæben) og nekrose.

Oftalmologiske symptomer på marmosygdom omfatter:
- Tætning exophthalmos og baner
- Primær (sekundær) atrofi af de optiske nerver
- Krænkelse af konvergens
- Strabismus og nystagmus
Røntgenundersøgelse er afgørende for den mest nøjagtige diagnose af marmosygdom, da det viser et fuldstændigt billede af ændringer i alle knogler, herunder hvirvlerne.

Knoglemarvstransplantation

Knoglemarvstransplantation (transplantation) involverer transplantation (det vil sige indførelsen i kroppen af ​​en syg person) af stamceller, som giver anledning til nye blodlegemer. Stamceller til transplantation er taget fra donoren.

En knoglemarvstransplantation er en kompleks procedure, der går videre i flere faser: forberedelsesfasen (kemo- og strålebehandling), knoglemarvstransplantationen, immunitetsreduktionstrinnet, knoglemarv-engraftmentstrinnet og knoglemarv-engraftmentstrinnet. På hver af disse stadier kan der opstå forskellige komplikationer, så hele transplantationsprocessen finder sted under lægees nøje overvågning og ved brug af moderne lægemidler.

Den mest farlige komplikation af en knoglemarvstransplantation er graft versus værtreaktionen, hvor immunsystemet begynder at angribe kroppens egne celler og opfatter dem som fremmede. Udviklingen af ​​denne reaktion forværrer signifikant prognosen for overlevelse efter stamcelle-transplantation, forudsat at denne reaktion behandles tilstrækkeligt, men der er chancer for at undertrykke immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen for overlevelse efter knoglemarvstransplantation afhænger af mange faktorer: typen af ​​sygdom og dens forløb, patientens alder, kompatibilitet med donoren, antallet af transplanterede stamceller mv.

Hvad er knoglemarv donation? Hvordan er det forskelligt fra bloddonation?

Til behandling af nogle alvorlige sygdomme anvendes en knoglemarvstransplantationsprocedure (TCM). Behovet for en sådan operation kan forekomme ved behandling af leukæmi, andre neoplastiske sygdomme, aplastisk anæmi og nogle genetiske sygdomme. Knoglemarv donation er, at en person giver en lille del af hans knoglemarv til transplantation til en patient.

Knoglemarven er et halvflydende stof inde i menneskelige knogler, der spiller en central rolle i produktionen af ​​blodlegemer. Under udtagning af materialet til transplantation injiceres donoren med medicin til anæstesi, bækkenbenet punkteres med en særlig nål, og den højre del af knoglemarven trækkes ind i sprøjten.

En anden metode anvendes også: til transplantation kan knoglemarven ikke fjernes fra donoren, men visse celler (såkaldte hæmatopoietiske stamceller), der cirkulerer gennem blodkarrene, kan indsamles. I begge tilfælde genoprettes donorens krop inden for kort tid efter at have taget materialet til transplantation. Der er ingen skade på donorens helbred, komplikationer er yderst sjældne.

Knoglemarvgiveren vælges på basis af den såkaldte vævskompatibilitet med patienten. Det betyder, at visse proteiner på celleoverfladen (proteiner, der er en del af det såkaldte HLA-kompleks), skal falde helt eller næsten fuldstændigt i donoren og patienten. Ellers er alvorlige immunkomplikationer efter transplantation uundgåelige. Tværtimod er sammenfaldet mellem blodgruppen og Rh-faktoren i donoren og patienten ikke nødvendig. Først og fremmest forsøger de at vælge en knoglemarv donor blandt familiemedlemmerne - da kompatibilitet er genetisk bestemt, er sandsynligheden for at finde en kompatibel donor højest blandt patientens brødre og søstre. Men hvis søgningen i patientens familie ikke fører til succes (desværre sker det ofte), så skal du kigge efter en uafhængig donor.

Hvordan er knoglemarv transplanteret?

Behandlingen af ​​knoglemarvstransplantation består af 5 trin:

Forberedende fase
Denne fase varer som regel 7-10 dage og indebærer forberedelsen af ​​modtagerens legeme til stamcelletransplantation.
I det forberedende stadium administreres høje doser kemoterapi og / eller strålebehandling for at ødelægge kræftceller og reducere risikoen for afvisning af transplanterede stamceller.
Patienter tolererer sædvanligvis en forberedende fase godt, men undertiden er støttende behandling nødvendig for at reducere bivirkningerne af kemo og strålebehandling. Se også Hvordan modvirke bivirkningerne af kræftbehandling med kemoterapi?

Stadiet for behandling og transplantation af knoglemarv
På dette stadium "stammeres stamceller" gennem et kateter indsat i en af ​​de store vener. Proceduren selv ser lidt anderledes ud end den sædvanlige blodtransfusion og varer som regel ca. en time. Stamceller indført i blodet og derefter indtræde knoglemarv, hvor de selv sætter sig ned og tager rod.
For at reducere risikoen for allergi og anafylaktisk shock under stamcelletransplantation, kort før proceduren administreres et antihistamin og antiinflammatorisk middel til patienten.

Trin af neutropeni (nedsat immunitet)
Efter transplantation begynder stamceller ikke umiddelbart at "arbejde", og de har brug for lidt mere tid til at slå sig ned i en ny organisme. Perioden, hvor egne stamceller allerede er ødelagt, og nye endnu ikke har rodnet, kaldes neutropeniets stadium. Niveauet af neutropeni varer i gennemsnit 2-4 uger og er en ret farlig periode, hvor immunsystemet praktisk talt ikke virker.
Udtrykket "neutropeni" betyder, at antallet af leukocytter ansvarlige for bekæmpelse af infektioner er reduceret i blodet. Reduceret immunitet på dette stadium fører til, at kroppen ikke er i stand til at bekæmpe smitsomme sygdomme.
For at reducere risikoen for infektiøse komplikationer er der på nulstillingsstadiet næsten fuldstændig isolation fra mulige infektioner og profylaktisk behandling med antibiotika og svampedræbende midler.
I denne periode kan kropstemperaturen stige betydeligt. På grund af et fald i kroppens forsvar kan allerede eksisterende infektioner forværres, og herpes simplexvirus er ofte aktiveret, hvilket forårsager udslæt, helvedesild og så videre.

Fase af knoglemarv engraftment
I løbet af denne periode vises de første tegn på forbedring af den generelle tilstand: kroppstemperaturen gradvis normaliserer, manifestationer af infektionssygdomme reduceres.
På dette stadium betales al opmærksomhed fra læger til forebyggelse af komplikationer ved stamcelletransplantation (se nedenfor).

Fase efter knoglemarv engraftment
På dette stadium, der varer fra flere måneder til flere år, er der en yderligere forbedring af det generelle velfærd samt genopretning af immunsystemet. Den person, der har gennemgået knoglemarvstransplantation, er stadig under nært tilsyn.
Et nyt immunsystem, der er opnået ved stamcelletransplantation, kan være magtesløst mod nogle infektioner, så et år efter transplantation kan vaccination mod de farligste smitsomme sygdomme kræves.

Forudsigelse af overlevelse efter knoglemarvstransplantation

Kontinuerlig forbedring af standarderne for vedligeholdelsesbehandling, antibiotikabehandling, forebyggelse af graft-versus-vært-sygdom øgede signifikant chancerne for overlevelse efter knoglemarvstransplantation og forlængede mange patients liv.
Prognosen for mennesker, der har gennemgået stamcelletransplantation, påvirkes af følgende faktorer:
Graden af ​​tilfældighed mellem knoglemarvgiveren og modtageren i HLA-systemet.
Patientens tilstand før knoglemarvstransplantationen: Hvis før sygdommen havde en stabil kurs eller var i remission, så var prognosen for overlevelse meget bedre.
Age. Jo yngre patienten har gennemgået stamcelletransplantation, jo større er chancerne for overlevelse.
Fraværet af cytomegalovirus (CMV) infektion i donor og modtager forbedrer prognosen for overlevelse.
Jo højere dosis transplanterede stamceller er, desto større er chancerne for dens succesfulde engraftment. Men samtidig med en stor dosis af knoglemarvstransplantation øges risikoen for graft versus værtreaktion lidt.
Benmärgstransplantation i ikke-onkologiske (ikke-maligne) sygdomme har en mere gunstig prognose for overlevelse: 70-90%, hvis patienten eller den relative var en donor og 36-65%, hvis donoren ikke var en slægtning.

En knoglemarvstransplantation i leukæmi i remission giver en forudsigelse af overlevelse på 55-68%, hvis donoren var patienten selv eller hans familie og 26-50%, hvis donoren ikke var en slægtning.

Marmor sygdom - hvad er det?

Osteoporose er ikke den eneste sygdom, der er forårsaget af ukorrekt knogledannelse. Men hvis osteoporose er baseret på utilstrækkelig knogletæthed, er fundamentet for en anden patologi, osteosklerose, grundlæggende modsat:

Knogler bliver overdrevent tætte og hårde som marmor.

Marmor sygdom, Albers-Schlenberg syndrom, osteopetrose er andre navne for osteosklerose.

Marmor sygdom: Årsager og behandling

Sygdommen fortjener sit navn af en grund:

På den anatomiske del er knoglen ikke løs, men flad, glat, poleret, som marmor

Ligesom i marmor, fører superdensiteten og hårdheden af ​​knoglen ikke til styrke. I kontrast bliver skeletets knogler skrøbelige og sårbare og har stor risiko for skade og brud, når de falder.

Marmor sygdom - en arvelig diffus sygdom, heldigvis ikke så almindelig:
omkring en ud af 200.000 mennesker er syge med det

Molekylær teori om sygdommen er som følger:

1. På grund af mangel på kulsyreanhydrase i osteoklasterne udvikler funktionelle mangler, mens osteoklasterne selv kan være i tilstrækkelig mængde
2. Knogleresorption er svækket: overskydende calcium ophører med at fjernes og ophobes i knoglen.
3. Dette fører til overskud af knoglemasse - osteosklerose.

Tegn på osteosklerose

Knoglerne deformeres og fortykkes:

• rygsøjlen
• thorax
• kraniet
• hofte og andre led

Funktion af brud i marmorsygdom:

Periosten selv genoprettes ret hurtigt, men generelt sker helbredelse og helbredelse langsomt på grund af utilstrækkelig osteegenese og hærdning af knoglemarvskanalen.

Overdreven knoglevæv kan føre til klemning af nerverstammerne på grund af hvad der kan ske:

• Perifer parese eller lammelse
• blindhed

Tegn på marmorsygdom hos børn

Mangel på knoglecirkulation fører til dårlig knoglevækst og nedsat bloddannelse.

Derfor opdages marmorsygdomme i svære former hos børn ganske let:

• De er korte
• Kraniet er stort, øjenbryn udestående
• Der kan være tegn på hydrocephalus (cerebralt ødem)
• Hos børn, neurologiske symptomer
• De har tendens til at lide af anæmi (anæmi), så de er altid blege i udseende.
• Nogle babyer har døvhed eller blindhed
• Tænderne skæres meget sent og tilbøjelige til karies.
• Flere forstyrrende symptomer - brud under normale fald

Sådan diagnosticeres en sygdom

I svage grader kan patologi kun diagnosticeres ved hjælp af en røntgen- eller CT-scanning, hvor du kan se:

• Lokale osteosklerotiske steder eller fuldstændig ødelæggelse af skeletets knogler
  • På røntgenbilleder ser de lyse hvide striber ud
  • Helt berørt knogle mangler gennemsigtighed -
    dette skyldes manglen på blødt væv - knoglemarv og overvævning af knoglekanalen
• Skulder og lårben er klumpformede
• Oblate hvirvler
• Dykning af basen af ​​kraniet og kraniet
• Små eller overgroede knogle bihuler

På billedet - hoftebenets marmorsygdom:

Konsekvenserne af osteosklerose

Konsekvenserne for børn kan være meget alvorlige:

• Ud over eksterne fejl kan der være en afmatning i mental udvikling.
• Samtidige sygdomme udvikles:
  • rørformet hepatitis
  • hepatomegali og splenomegali (udvidelse af leveren og milten)
  • forkalkning af hjernen og rygmarven og andre indre organer
  • lymfadenopati
• Men det værste der bringer marmorsygdom - en krænkelse af den hæmatopoietiske funktion, som i sidste ende kan føre til kritisk anæmi, nedsat legemsbeskyttelse og barnets tidlige død

Behandling af osteopetrose hos voksne og børn

Hvis en marmorsygdom udvikler sig hos en voksen, udgør den ikke en sådan trussel som det gør for en lille voksende person. Derfor finder behandling af osteosklerose hos en voksen sted i form:

• Periodisk overvågning af knogletæthed (densitometri)
• Overhold normal hormonel baggrund:
  Årsagen til marmorsygdom kan være en mangel på parathyroidhormon.
• Mindre brug af calciumprodukter

Med de første symptomer på osteosklerose hos børn er det nødvendigt at ty til mere alvorlig behandling.

På billedet til højre kan du se et barn med en marmorsygdom:

Foranstaltningerne tages både konservative og radikale

• Den første er at stoppe progressiv anæmi og genoprette blodtal.
  Til disse formål foreskrives hæmatopoietiske lægemidler og immunmodulatorer:
  • Eritroproetin
  • Gamma Interferon

  Denne behandling giver dig mulighed for at øge antallet af røde blodlegemer og stimulere hvide blodlegemer til at bekæmpe mulige infektioner.

• Et behandlingsforløb med kortikosteroider kan ordineres for at øge resorptionen, men de kan ikke bruges i lang tid.
• I den indledende fase af sygdommen kan udføres:
  • Ortopædisk korrektion
  • Støttende behandling:
    • massage
    • Svømmeundervisning
    • Fysisk terapi

    Øvelser vælges på en sådan måde at omfordele overskydende belastning på knoglerne og fjerne den fra de syge områder

• I alvorlige former for osteosklerose kan læger ty til kirurgisk behandling:
  • knoglemarvstransplantation
  • erstatter den mest beskadigede knogle med et implantat
  • fraktur relief

Diagnose af osteopetrose. Hvorfor opstår dødsmarmor?

Osteopetrose er en kompleks knoglesygdom, hvor dens fortykkelse observeres. Sygdommen manifesterer sig siden fødslen og er ganske vanskelig. Sygdommen blev først beskrevet af Dr. Schoenberg i 1904. Knoglevæv, mens det udvikler sig unormalt, bliver det meget tungt. Ved snittet kan du se det karakteristiske marmor mønster, så sygdommen har samme navn.

Sygdommen er ret sjælden. Selvom marmorsygdom er karakteriseret ved øget knogletæthed, er de meget skrøbelige. Dette skyldes destruktive processer som følge af forstyrrelse af bloddannelsen i knoglemarven.

Hvad er en sygdom

Hvis i en sund krop er de celler, der er ansvarlige for dannelsen af ​​knoglekonstruktioner, i balance med osteoklaster, der tværtimod har en destruktionsvirkning, så er alt sammen helt forskelligt med osteopetrose. Marmor sygdom udløses af mutationen af ​​tre gener.

Når dette sker, mangler der et enzym, der er ansvarlig for produktionen af ​​osteoklastceller. Albers-Schoenberg sygdom er farlig, fordi tætte strukturer fortrænger knoglemarv. Dette medfører en række alvorlige konsekvenser. De vigtigste er:

• trombocytopeni;
• forstørret milt og lever
• anæmi;
• læsioner af lymfesystemet.

Deadly marmor har karakteristiske symptomer. Sygdommen er ofte manifesteret af brud, så det har dette navn. Når man klemmer sig i det visuelle apparats knoglekonstruktioner, kan blindhed forekomme.

En tidlig form af sygdommen er desværre dødelig. I dette tilfælde udvikler en ondartet proces, der ikke kan helbredes.

Sen form vises allerede i en ældre alder. Diagnosen er lavet på baggrund af røntgenstråler. I tilstedeværelsen af ​​en tidlig form af sygdommen forekommer smerte. Særligt udtalt ubehag mens du går. Knogler kan deformere. Prognosen er yderst ugunstig. Personen føler sig utilfredsstillende og bliver træt hurtigt.

En person med Albers-Schoenberg sygdom kan skelnes af bleg hud og kort statur. Børn laver ofte bag deres jævnaldrende i både mental og fysisk udvikling. Diagnose afslører ofte tilstedeværelsen af ​​omfattende karies læsioner af tænderne. Juvenil osteopetrose manifesteres også ved deformering af kraniet og andre knogler.

Patologi diagnose

Sygdommen fører ofte til, at knoglerne bryder lige under sin egen vægt. Diagnosen er lavet på baggrund af en omfattende undersøgelse, som omfatter:

1. Blodprøve Med det kan du registrere et fald i hæmoglobin, som gør det muligt at foretage en diagnose af anæmi. Denne sygdom ledsages altid af marmorpatologi.
2. Bestemmelse af fosfor og calcium i blodet. Hvis antallet af sådanne elementer reduceres, indikerer dette tilstedeværelsen af ​​ødelæggelsesprocesser i knoglevævet. I barndommen er denne proces indikativ for marmorsygdom.
3. Røntgenundersøgelse. Det er en af ​​de mest pålidelige måder i denne sag. På samme tid i billederne kan du se ændringer i strukturen. Kanalen, hvor knoglemarven er placeret, er ikke visualiseret.
4. MR og CT. Tillad at undersøge tilstanden af ​​knoglen i detaljer. Magnetisk resonansbilleddannelse giver detaljeret information om hvert lag. Dette bestemmer graden af ​​skade.

Resessiv osteopetrose og andre former for sygdommen er ret vanskelige, symptomerne optræder over tid. Årsagerne til patologien er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Der er imidlertid en mening om indflydelsen af ​​den arvelige faktor. Årsagerne til sygdommen hos børn er ofte forbundet med alvorlige patologier, som forældre kan lide. De omfatter også medfødte sygdomme. Forholdet mellem sygdommens ætiologi og disse faktorer er i øjeblikket ikke bevist.

Behandling og livsstil

Fuld lindring fra sygdommen er kun mulig gennem transplantation. Der findes ingen andre effektive behandlinger i dag. Hjælpemetoder til terapi med henblik på at stoppe den patologiske proces i knoglestrukturer kan dog nedsætte udviklingen af ​​sygdommen og forbedre livskvaliteten.

Det er vigtigt for patienter med osteopetrose at regelmæssigt udføre et særligt sæt øvelser, der forbedrer muskel-skeletsystemet generelt. En yderligere terapeutisk effekt har en massage. Svømning og korrekt ernæring vil også hjælpe.

Det er vigtigt, at barnet spiser så meget protein som muligt. For at gøre dette bør diæten omfatte cottage cheese, ost og andre produkter. Tilstrækkeligt indtag af friske frugter og grøntsager.

Besøg sanatorier giver også et godt resultat. Desværre er det umuligt at forhindre et barn i at udvikle en sådan farlig patologi. Hvis nærmeste familie havde en sådan patologi, er det vigtigt for en gravid kvinde at gennemgå en særlig diagnostisk undersøgelse så tidligt som den 8. uge efter undfangelsen.

Gem børn med malign sygdomsform er kun mulig med kirurgisk indgreb. Dog er risikoen for død meget høj. Prognosen for knoglemarvstransplantation er kontroversiel, da denne metode stadig studeres og ikke har en klar algoritme.

Børn med en så kompleks sygdom bør hvile mere. Tillad ikke fysisk og psykisk stress. Det er tilrådeligt at være oftere med barnet i frisk luft. Hos voksne har patologien ofte et godartet kursus. Nogle gange manifesterer man sig ikke, derfor opdager de det ved en tilfældighed. Smerter kan være helt fraværende.

Hvis et barn har en udvidelse af leveren og milten på grund af sygdommen, anbefales det at følge en ekstra kost. Mængden af ​​fedt skal reduceres. Det bør medtages i kosten af ​​et sygt barns friske juice. Voksne skal også holde sig til den korrekte diæt for at overvåge deres vægt, for ikke at provokere udseendet af symptomer. I alvorlige tilfælde udføres behandlingen af ​​sygdommen på hospitalet.

Diagnose af marmorsygdom hos børn og voksne og dets behandling

Osteopetrose er en knoglesygdom, bedre kendt som marmorsygdom. Osteopetrose er en sjælden forekomst. Årsagerne til denne sygdom er ikke undersøgt korrekt. Mængden af ​​forskning på den er også utilstrækkelig til i dag. Men at genkende og stoppe sygdommens udvikling, baseret på eksisterende data, er reel.

Årsager til udvikling

Osteopetrose udvikler sig fra en tidlig alder, den er forårsaget af en genetisk mutation. Dette er en medfødt patologi. Forældre må ikke lide af denne sygdom, men videregive deres gen ved arv, og barnet vil være syg fra en tidlig alder. De gener, som er ansvarlige for proteinsyntese og sikrer funktionen af ​​osteoklaster, muteres i løbet af sygdommen. Sådanne data blev opnået fra undersøgelser af mennesker, der er syge med marmorsygdom. Det blev konstateret, at gener, der har undergået mutationer, ikke producerer det nødvendige protein overhovedet eller i utilstrækkelige mængder. Patologi fører til ophobning af calciumhydroxyapatit. Som et resultat øges knoglens mineralske bestanddel, medens den organiske og knoglemarvdel falder.

Vigtigste manifestationer og symptomer

På grund af overdreven komprimering taber knoglerne deres elasticitet og begynder ofte at bryde. Til mennesker med marmorsygdom, der er karakteriseret ved øget knoglesvaghed og patologiske frakturer. Sådanne brud er forskellige fra normale brud på sunde knogler. Frakturer af marmorsygdom forekommer sædvanligvis i ukarakteristiske områder af skeletet. Forholdet mellem den mekaniske virkning på knoglen og konsekvensen af ​​skade er unaturlig. Der er hyppige tilfælde af lårbenbrud, men i kroppen af ​​en sund person er de blandt de mest holdbare og resistente over for skade.

I processen med osteopetrose bliver knoglevævet konstant, så hullerne mellem de små knogler vokser over. Dette unaturlige fænomen fremkalder forstyrrelser i skeletet og påvirker også stigningen i skrøbelighed.

De første symptomer, der angiver tilstedeværelsen af ​​en marmorsygdom hos en voksen eller hos børn, manifesteres forskelligt. Allerede i barndommen har barnet nogle afvigelser i den fysiske udvikling. Ydermere kan du bemærke lidenskab og sløvhed. Interne organer (lever, milt) og lymfeknuder forstørres.

Der er en krænkelse af skeletets normale udvikling. Dette medfører en række afvigelser i form af deformation:

Processen med unaturlig vækst af skeletet fremkalder nogle andre fænomener. Blandt dem er lammelse og endda blindhed. Dette skyldes det faktum, at nervestammerne komprimeres af knoglevæv.

I begyndelsen af ​​udviklingen af ​​osteopetrose kan barnet klage over smerter i ekstremiteterne, hurtigt blive trætte, mens de går. Eksterne ændringer bliver synlige - en ændring i ansigts- og hjerneskallen, langsom vækst (lav sammenlignet med jævnaldrende). Lårbenene er også deformerede, på grund af hvilke benene kan tage en afrundet form indefra. I de mindste børn skæres tænderne med forsinkelse. Før et eventuelt fuldstændigt tab af syn skal du være opmærksom på dens fald. Visuel svækkelse er et af symptomerne på marmorsygdom. På baggrund af sådanne fysiske afvigelser er der også mangler i mental udvikling.

Alle ovennævnte symptomer er eksternt udtalt. Men hvis de er fraværende, betyder det stadig ikke, at udviklingen af ​​osteopetrose er umulig. Mulig anden form - skjult, som udvikler sig uden synlige tegn. Sygdom udsatte mennesker af begge køn og alle aldre. At identificere osteopetrose i denne situation kan være ret ved et uheld. For eksempel under en lægeundersøgelse om røntgenstråler. Hvis mistanke er mistanke, udføres laboratorieundersøgelser og andre grundige patientundersøgelser.

Diagnose af marmorsygdom

Det mest informative værktøj til bestemmelse af tilstedeværelsen af ​​marmorsygdom er røntgenstråling.

Når alt kommer til alt, når lumen er uigennemsigtig, vil kraniet, ryggen og knoglerne på lemmerne vise sig at være. Dette betyder, at knoglevævet er signifikant komprimeret. Marmor sygdom kaldes af to grunde:

• ved brud er benet så ensartet og glat i struktur, at det ligner poleret marmor;
• tværgående luminescens fundet ved enderne af de rørformede knogler ligner marmor i udseende.

En blodprøve kan også bekræfte diagnosen. Indikatoren er et øget niveau af leukocytter og udseendet af normoblaster.

Patologi behandling

Der findes ingen lægemidler eller behandlingsprogrammer, der helt kan eliminere osteopetrose. Men tidlig påvisning af sygdommen hos børn, korrekt fysisk aktivitet og ernæring kan styre sygdommens forløb.

Behandlingsprocessen omfatter systematisk massage, fysioterapi, gymnastik og svømning. Om nødvendigt foreskrive ortopædisk korrektion.

Diætet af patienten skal være rig på naturlige produkter, grøntsager og frugter bør blive fremherskende i kosten.

Radikal invasiv behandling af marmorsygdom er en knoglemarvstransplantation. Denne behandling anses for at være ret effektiv.

- Diagnose af reumatiske sygdomme. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologi. Kliniske retningslinjer. Nasonov E.L. 2008;

Marmor sygdom osteopetrose mortal marmor

I mange år forsøger at helbrede leddene?

Lederen af ​​instituttet for fælles behandling: "Du bliver overrasket over, hvor nemt det er at helbrede leddene ved at tage 147 rubler om dagen hver dag.

Marmor sygdom (et andet navn "osteopetrose") er en sygdom, der tilhører gruppen af ​​genetiske læsioner af knoglerne. Navnet på denne patologi stammer fra den kendsgerning, at knoglerne, der er beskadiget af osteopetrose hos gourmer, ligner marmor i skære- og røntgenbillederne. Dødsmarmor (ICD 10) kan manifestere sig hos patienter i alle aldre, men oftest diagnosticeres det hos børn.

Årsagerne til sygdommen

Hovedårsagerne til osteopetrose gourami er nedsat calcium- og fosformetabolisme i kroppen. Bindevæv er involveret i dannelsen af ​​mange systemer og organer i menneskekroppen, men de er ikke ansvarlige for disse organers funktion. Når marmor gourams vises, vises en usædvanlig funktion i vævene - saltretention, som forårsager sklerose i de berørte områder.

Til behandling af ledd anvendes vores læsere med succes Artrade. Ser vi på dette værktøjs popularitet, har vi besluttet at tilbyde det til din opmærksomhed.
Læs mere her...

I dag er der ingen præcis forklaring på, hvorfor en sådan funktionsfejl i bindevæv forekommer. Også årsagerne til sygdommen er heller ikke blevet fastslået. Men tre gener er blevet fundet i stand til at blokere protein med mutationer, men de er ansvarlige for de osteoklaster, fordi der osteoklaster er ansvarlige for aseptisk nekrose (destruktion) af knogle. Efter mutation ophører proteiner med at deltage i osteosyntese, som følge af hvilken marmorsygdom (ICD 10) forekommer.

Eksperter foreslår, at marmor sygdom gourami kan have en genetisk disponering. Og forskningsresultater bekræfter, at denne sygdom oftest findes hos slægtninge.

Manifestationer og symptomer

Tætninger, der forekommer i knoglerne, erstatter gradvist knoglemarven. Som et resultat, hos voksne og børn begynder trombocytopeni, anæmi, aseptisk nekrose, bloddannende proces uden for knoglemarven - i lever, milt, lymfeknuder af systemet, der forårsager en stigning i disse systemer og organer.

Mennesker med marmor sygdom (ICD-10), er der øget tæthed og samtidig skrøbelighed knogler samt nekrose, hvilket fører til brud (de fleste almindelige brud på lårbensknoglen).

Symptomer på sygdommen

• Hos børn, fordi kæberne er sklerotiske, er der en krænkelse af udviklingen og tænderne.
• Hos syge mennesker fremkalder osteopetrose fremkomsten af ​​karies.
• Smerter i lemmer.
• Træthed under vandring.
• Patologiske knoglefrakturer og aseptisk nekrose.
• Hypokromisk anæmi, som følge af hærdning af hulrummene, hvor der er en rød knoglesubstans ansvarlig for hæmatopoietisk proces.
• Forstørret lever, milt og knudepunkter i lymfesystemet.
• Deformation af knoglerne i kæben, kraniet og brystbenet.
• En-årige børn kan opleve hydrocephalus. En sådan afvigelse fører til, at barnet har en langsom udvikling.
• Sandsynlig synshæmmelse på grund af kompression af optisk nerve i den berørte kanal.

Tegn på sygdom

Marmor sygdom (marmor sygdom gourami) i henhold til graden af ​​udvikling af patologiske afvigelser er opdelt i to former.

Tidlig osteopetrose er mere almindelig hos børn. Sygdommen er karakteriseret ved langsom udvikling af knogler og kæber, såvel som andre patologier, som for eksempel nekrose, som kan være dødelig.

Den sene form af sygdommen manifesterer sig som regel i en ret moden alder. En sygdom som marmor gourami, uden tilsyneladende symptomer. Det kan kun bestemmes ved hjælp af radiologi.

Det skal bemærkes, at i de knogler, der ramte marmorsygdommen i de tidlige stadier, ændres udseendet ikke. Men da sygdommen udvikler sig og patologien forværres, opstår deformationsprocesser og nekrose.

diagnostik

For at finde årsagerne til en sygdom som marmor gourami anvendes flere metoder til diagnose:

• Indsamling af relateret historie (indsamling af oplysninger og undersøgelse af de nærmeste pårørende).
• Røntgenundersøgelse og om nødvendigt radionuklid. Hvis en person har en marmorsygdom, har knogler sæler, der ikke er gennemsigtige for røntgenstråler.
• Biokemi af blod, som er påkrævet for at finde ud af niveauet af calcium- og fosforioner samt fuldstændig blodtælling.
• MR og CT, der muliggør lag for lags undersøgelse af de berørte knogler for at bestemme hærdningsgraden.
• Prænatal diagnose.

Behandlingsmetoder

Hidtil er der ingen patogenetisk terapi, der kan helbrede osteopetrose fuldstændigt. Samtidig udfører specialister symptomatisk terapi, som gør det muligt at styrke det nervøse og muskulære væv samt knoglerne i kæben, lemmer, brystben og så videre.

Folk, der er blevet diagnosticeret med marmorsygdom, anbefaler eksperter at spise fødevarer, der indeholder store mængder vitaminer (frisk juice, grøntsager, frugt, mejeriprodukter). Derudover sendes de til fysisk terapi og massage samt spa behandling. Hvis der observeres aseptisk nekrose, foreskrives præparater, der indeholder jern. I kritiske tilfælde udføres operationer ved transfusion af røde blodlegemer.

Hvis der opstår knoglefrakturer, udføres klassiske aktiviteter og operationer:

• repositionere;
• pålæggelse af gips;
• skelet traktion;
• hofte ledd artroplastisk ved brud på lårhalsen;
• med læsioner af benets ben er osteotomi udført.

Hvis forebyggende foranstaltninger og nødvendig behandling for komplikationer på det rette niveau har sygdommen et positivt resultat. Undtagelserne er maligne former, som resulterer i nekrose af myelogent væv.

Anæmi, aseptisk nekrose eller septicomæmi, som er forårsaget af en alvorlig brud på kæbebenene, lemmerne, brystbenet eller enkeltgenet inflammation, kan føre til døden.

Den mest effektive måde at behandle en sygdom på som marmor gourami er knoglemarvstransplantation kirurgi.

Forebyggende foranstaltninger

Forebyggelsen af ​​marmor gourami har en vis specificitet. Det er nødvendigt at huske: hvis der er familiemedlemmer, der har en sådan sygdom, så er sandsynligheden for, at barnet arver det meget højt. Der er specielle diagnostiske metoder, der giver dig mulighed for at bestemme sygdommens tilstedeværelse i livmoderen. De er ikke forebyggende foranstaltninger, men giver mulighed for at vælge par, der planlægger at have børn.

Profylaktiske foranstaltninger omfatter konstant overvågning af en ortopædkirurg, som kontrollerer tilstedeværelsen af ​​abnormiteter og leder ham til operation for korrigerende osteotomi. Osteotomi er en procedure, der forbedrer muskuloskeletals funktion ved kunstige brud, hvilket gør det muligt for benene at optage en optimal position.

For første gang blev denne sjældne sygdom beskrevet og analyseret af den tyske læge Albers-Schönberg tilbage i 1904. I litteraturen kaldes også osteoporose. Marmor sygdom påvirker knoglesektionen, ødelægger balancen mellem resorption og knogledannelse. Det sker meget sjældent, men lægerne har ikke travlt med at rabat det.

grunde

Vi har at gøre med en patologi forårsaget af genetisk. Hos patienter spores mutationer af visse gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner. Uden disse gener bliver den normale funktion af osteoklaster umulig. Gener stoppe med at producere dette protein eller gøre det i utilstrækkelige mængder.

Det er værd at bemærke, at patologien overføres hovedsageligt fra forældre til børn. Desuden kan symptomerne ikke overvåges hos moderen og faren, da genet under behandling har en autosomal recessiv karakter.

Knoglerne i vores krop (som gouramfisk) bryder ikke ned på grund af forekomsten af ​​calcium i dem. Salt er ansvarlig for knoglens elasticitet og hårdhed, og osteoblaster producerer det. Osteoklaster udskiller overskydende calcium i blodbanen. Marmor sygdom har en negativ effekt på osteoklaster. Resultatet - overgrowing af knoglehuller.

symptomer

Osteoporose er opdelt i to former, i hvilket kliniske forløb der observeres signifikante forskelle. Hos børn udtages symptomerne. Den anden type forekommer i latent form, dens kliniske manifestationer er mindre. Symptomer på sygdommen omfatter:

• fattige tænder skærer i barndommen;
• smerter i lemmerne
• høj grad af karies;
• træthed i gang
• patologiske brud;
• lemme deformitet
• anæmi som følge af hærdning af knoglehulrum;
• deformation af brystet og kraniet;
• forstørrede lymfeknuder, lever og milt;
• hydrocephalus (observeret hos børn i det første år af livet);
• langsom udvikling af barnet
• tab af syn (tryk på den optiske nerve forekommer i den sclerotiske kanal).

I nogle billeder ser virkningerne af marmorsygdommen på skræmmende.

diagnostik

• Røntgenundersøgelse. Når man ser på billederne, vil man se en uigennemsigtig knogle med sklerotiske hulrum.

• Familiehistorie. Undersøgelse af nære slægtninge for at identificere en lignende sygdom eller patologisk genotype.
• Blodtest (biokemisk). Fosfor- og calciumioner vil ikke være nok.
• Prænatal diagnose. Fostrets tilbøjelighed til en bestemt patologi kan identificeres så tidligt som den 8. uge af graviditeten. Osteoporose er også diagnosticeret i denne periode.
• Differential diagnose. Glem ikke at overdreven skleroterapi er observeret i andre patologier: osteomyelitis, rickets, lymfogranulomatose.
• Generel blodprøve. Farveindekset er lavt, anæmi kan spores.
• CT og MR. Lægen kan sikkert undersøge benet og fastsætte hærdningsgraden.

behandling

Forskere har endnu ikke kunnet udvikle en enkelt metode, der ville redde patienten fra en marmorsygdom. Derfor betragtes behandlingen af ​​denne sygdom som ekstremt vanskelig. Faktum er, at på grund af osteoporose sjældenhed er kliniske observationsmaterialer ikke nok.

Vi vil fremhæve nogle centrale punkter i den terapeutiske proces:

• Hidtil anser eksperter en knoglemarvstransplantation en optimalt effektiv behandling. Denne metode giver desværre ikke de ønskede resultater.
• Skader ikke ordentlig ernæring og terapeutiske øvelser.
• Behandlingsforløbet er uden for hospitalet. Terapi tager sigte på at styrke de nervøse og muskulære systemer.
• Spa behandling sænker også sygdommens forløb.
• Anæmi behandles med jerntilskud.

Eksperter anbefaler, at patienter med diagnose af osteoporose er yderst forsigtige. Mindre ved første øjekast er skaden undertiden årsagen til en kompleks brud. I fremtiden er der en risiko for handicap, da sådanne brud er ekstremt vanskelige at vokse sammen.

Tips

Patienter har brug for høj kvalitet, omhyggeligt afbalanceret ernæring. I hjemmet er det fornuftigt at arrangere komfortzonen. Du skal bruge:

• særligt bad med lave kanter;
• stole og stole udstyret med høj ryg (rygsøjlen bør ikke overstyres);
• Maskinen er udstyret med et justerbart sæde.

Forsøg at slippe af med alle mulige angreb og syltetøj i hjemmet. Bær ikke vægten. Få behagelige iført ortopædiske sko.

Radikalt vil disse små tricks ikke løse problemet, men de vil i høj grad lette livet og give dig det vigtigste - håb. Når alt kommer til alt, kan der være bedre dage, når apotekerne vil udvikle lægemidler, som fremmer hurtig genopretning af selv de mest håbløse patienter.

Osteopetrose er en dødsmarmor, der bryder livet

En sjælden medfødt anomali af knoglevæv, karakteriseret ved udtalt kompaktering af knoglerne, blev først beskrevet i 1904 af tysk kirurg Albers-Schönberg.

Knoglerne i denne sygdom bliver tætte, tunge. Klippet af den berørte knogle er en ensartet glat overflade, der ligner marmor.

Derfor er patologien - marmorsygdommens andet navn.

Årsager til patologi?

Marmor sygdom eller osteopetrose (andre navne hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sygdom, medfødt osteosklerose) er en sjælden medfødt patologi i muskuloskeletale systemet, der er kendetegnet ved overdreven dannelse af knoglevæv.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og den samtidige skrøbelighed af knogler, funktionel manglende bloddannelse, der forekommer i knoglemarv.

I en sund person er processerne for knoglevæv dannelse af osteoblaster (celler, der producerer knoglevæv) og dets resorption af osteoklaster (celler, der ødelægger knoglevæv) i ligevægt.

Marmor sygdom ledsages af dysfunktion af osteoklaster. Samtidig kan antallet af osteoklastceller være normale, forøget eller nedsat.

Den nøjagtige mekanisme for udviklingen af ​​patologi er stadig ikke fuldt ud forstået. Beviste kun, at udviklingen af ​​sygdommen involverede 3 gener ansvarlig for dannelsen af ​​knogle og hæmatopoiet væv.

Resultatet af genforstyrrelser i osteopetrose er et fald i knogleresorption på grund af mangel på carbonanhydrasenzymet i osteoklaster.

Samtidig reduceres intensiteten af ​​knogledannelsen af ​​osteoblaster ikke, hvilket fører til komprimering af knoglevæv, dets overskud.

Til behandling af ledd anvendes vores læsere med succes Artrade. Ser vi på dette værktøjs popularitet, har vi besluttet at tilbyde det til din opmærksomhed.
Læs mere her...

Uanset årsag er genforstyrrelser ikke kendt. Men det er netop etableret, at der er en arvelig disposition for patologi: i de fleste tilfælde forekommer hyperostotisk dysplasi hos slægtninge.

Karakteristiske manifestationer af sygdommen

Gradvis udskiftning af knoglemarv (et stof indeholdt i knoglen og deltagelse i bloddannelse) fører til udvikling af trombocytopeni, anæmi, bloddannende processer uden for knoglemarv - i leveren lymfeknuder, milt, hvilket resulterer i deres stigning.

De vigtigste symptomer på marmorsygdom er øget tæthed og samtidig knæskelighed af knogler, en tendens til brud (knoglebrud er specielt kendt).

De mest almindelige tegn på sygdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuder;
• hypokrom anæmi;
• hydrocephalus;
• krænkelse af visuel funktion, op til blindhed (forårsaget af optisk nerve kompression).

Symptomer på sygdommen efter udviklingsstadiet

I takt med udviklingen af ​​patologien klassificeres osteopetrose i to former:

1. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn, er karakteriseret ved et ondartet kursus og slutter ofte i døden.
2. Sen form er noteret i voksenalderen, det er lettere, normalt asymptomatisk, diagnosticeret af resultaterne af radiologiske undersøgelser.

I den tidlige form af osteopetrose er smerter i benene bemærket, mens man går og fysisk anstrengelse - træthed. Sjældent forekommer knogleredformiteter.

Barnet under den indledende undersøgelse kan have følgende lidelser:

• hudens hud
• kort statur (lavere end normalt for en bestemt alder);
• forsinkelse i fysisk eller mental udvikling
• tandproblemer - langsom udbrud og vækst, omfattende karies læsioner;
• deformitet af knogler: lårben, ansigts- / hjernedele af kraniet.

Udseendet af den berørte knogle i de tidlige stadier af medfødt osteosklerose forbliver uændret. Da den patologiske proces skrider frem og forværres, opstår deformiteter.

Knogler bliver skøre, brud forekommer ofte (knogler kan bryde lige fra deres egen vægt).

Periosteummet ødelægges imidlertid ikke af sygdommen, så vedhæftningen af ​​knoglerne fortsætter normalt.

For mere information om, hvad osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske foranstaltninger

For angivelse og specifikation af diagnosen gælder følgende metoder:

• fuldstændig blodtælling - giver dig mulighed for at fastslå forekomsten af ​​anæmi, der ofte ledsager marmorsygdom
• biokemisk blodprøve - udføres for at bestemme indholdet af fosfor- og calciumioner i blodet (deres reducerede koncentration indikerer en overtrædelse af knogleresorptionsprocesser);
• Røntgenstråler - i osteopetrose er tætte ben til røntgenstråler næsten uigennemsigtige, i billedet repræsenteres af mørke pletter, i nogle områder af knoglerne kan tværgående luminescens ses, knoglemarvkanalen er ikke til stede på billedet;
• magnetisk resonans og computertomografi - giver dig mulighed for at undersøge benet i lag og præcist bestemme graden af ​​knogleskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles patientens og hans nære slægtninge. En lægeundersøgelse af et familiemedlem kan være påkrævet.

Den eneste chance for frelse er transplantation.

Knoglemarvstransplantation er en kirurgisk metode, der giver de bedste resultater i behandlingen af ​​osteopetrose. Andre effektive metoder til behandling af medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi udføres på ambulant basis med henblik på at styrke det neuromuskulære væv, som i dette tilfælde tjener til at beskytte knoglerne.

Patienten er ordineret medicinsk gymnastik, massage, svømning. Af stor betydning er en god ernæring med en dominans i kosten af ​​hytteost, friske grøntsager og frugter, fødevarer med høj proteinindhold.

Fra drikkevarer er det bedst at bruge friske grøntsager og frugtsaft. Periodisk opsving i udvej og spaforhold anbefales.

Komplekset af terapeutiske foranstaltninger gør det muligt at standse sygdommens progression, men genopretter ikke de normale processer for knogledannelse.

Forebyggende foranstaltninger

Der er en høj risiko for osteopetrose hos et spædbarn med slægtninge med denne patologi.

For at bestemme sygdommen i fosteret anvendes metoderne til perinatal diagnostik, hvilket gør det muligt at afsløre dødbringende marmor i svangerskabsalderen fra 8 uger. Det er snarere ikke et mål for forebyggelse, men en handling, der gør det muligt for ægtefæller at træffe en velinformeret beslutning.

For at forhindre patologiske ændringer i knoglevævet er umuligt. Det er kun muligt at delvis forhindre brud og knogleresformitet gennem rekreative procedurer (svømning, gymnastik) og korrekt ernæring.

Er der en chance?

Den tidlige form af sygdommen er præget af en høj procentdel af spædbarnedødelighed.

Den eneste metode, der giver positive resultater af terapi, er knoglemarvstransplantation.

Det er imidlertid ikke muligt fuldt ud at sætte pris på fordele, ulemper og konsekvenser af kirurgisk behandling, da metoden stadig er i fase med videnskabelig udvikling.

Sammenfattende kan vi fremhæve følgende punkter:

• arvelighed påvirker udviklingen af ​​osteopetrose: genetisk disponering er en vigtig risikofaktor;
• sygdommen ledsages af en overtrædelse af metabolisme af calcium, fosfor, proteiner, hvilket fører til patologiske forstyrrelser i knogleresorptionsprocesser;
• lyse, stærkt udtalte symptomer på osteopetrose forekommer hos børn med en tidlig form for patologi;
• i udviklingen af ​​Albers-Schoenberg sygdom i voksenalderen er symptomer normalt fraværende, og den patologiske proces er påvist ved røntgenundersøgelse;
• Den eneste effektive, men ikke fuldt undersøgte behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation.