Marmor sygdom er en sjælden medfødt patologi. Hidtil har i detaljer beskrevet lidt mere end 300 tilfælde af dets manifestation. Sygdommen er hovedsageligt arvet. Et sygt barn kan dog fødes af raske forældre.

Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kaldes det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen indeholder også navne på dødmarmor og osteopetrose, som oversat betyder fossilisering af knogler.

Marmor sygdom er en konsekvens af mutationen af ​​tre gener. En medfødt defekt forårsager en funktionsfejl i det genetiske program til dannelse af osteoklastbenceller og opretholder deres normale funktion.

Osteoklaster kaldes knogleregende celler. De opløser den minerale bestanddel af knoglerne og fjerner kollagenet, frigiver specifikke enzymer og saltsyre. Sammen med andre knogleceller - osteoblaster - styrer osteoklaster mængden af ​​knoglevæv. Osteoblaster danner et nyt væv, og osteoklaster ødelægger den gamle.

Ændrede gener blokerer proteiner, der understøtter osteoklasternes normale funktion. Denne tilstand fører til en stoppe for osteoklastproduktion af enzymer eller saltsyre. I nogle tilfælde kan produktionen ophøre samtidig, og det og en anden komponent. Imidlertid findes manglen på saltsyre hyppigere.

Når den normale funktion af osteoklaster er nedsat, forekommer skeletbengetifikation forkert under vækst. For meget salt opbevares i knoglevævet, og der dannes en for stor mængde kompakt stof.

Det er et lag af nærliggende knogleelementer. På grund af dens høje densitet giver stoffet styrke til skeletet, men har en høj vægt. 80% af massen af ​​det menneskelige skelet er vægten af ​​det kompakte stof af dets knogler. Derfor er kun det ydre kortikale lag dannet ud fra dette element. Den indre del af knoglen består af et mindre holdbart, men lettere, svampet stof.

Antallet af osteoklaster hos patienter med marmorsygdom kan være normal, utilstrækkelig eller overdreven. Men for noget af deres nummer fungerer de forkert.

Arvelige ændringer i metaboliske processer i calcium og fosfor spiller en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Ubalancen af ​​forskellige typer af calcium fører til en overtrædelse af knoglesubstans mineralsammensætning.

Patienter med osteopetrose med en sandsynlighed på 50% giver fødsel til syge børn.

Hvad er osteopetrose

Der er mange forskellige sygdomme, der arves. En af dem er osteopetrose (marmorsygdom). Denne patologi er ikke almindelig. Folk af enhver alder og køn er underlagt det.

Sygdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kaldes den også ungdoms malign osteopetrose eller dødbringende marmor. I denne artikel vil vi fortælle om, hvad osteopetrose er, hvad sygdommen er, og om den er helbredes.

Hvad er osteopetrose

Så hvad er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sygdom, hvor der er en stigning i knoglemasse, en stigning i knogletæthed og en krænkelse af dens udvikling.

På baggrund af knoglevævskomprimering fremkommer skeletbetændelse og indsnævring af knoglemarvpladsen som følge af væksten af ​​knoglevæv i knoglehulrummet. Desuden indebærer væksten af ​​knogle indsnævring af kanalerne i den optiske nerve.

grunde

Udviklingen af ​​knoglevæv (osteogenese) forekommer gennem hele livet. Patologi kan forekomme både på embryonisk udvikling og efter fødslen, herunder i voksenalderen.

Årsagen til disse patologiske forandringer er nedsat funktionel balance mellem osteoblaster (fiberproducenter, hovedstof i knoglevæv) og osteoklaster (knoglevævskrævende midler).

I løbet af sygdomsudviklingen er den kvantitative indikator for osteoblaster normal eller lidt forøget, og osteoklaster er reduceret eller lig med nul. Som et resultat akkumulerer knoglevæv en overdreven mængde mineralsalte. Hovedstoffet i bindevævet produceret af osteoblaster erstatter ikke det gamle knoglevæv, men overlapper det, hvilket fører til en indsnævring af knoglemarvshulrummet, komprimering af knoglestrukturen.

Overvej nu diagnosen, symptomerne og behandlingen af ​​osteopetrose (dødbringende marmor).

symptomer

I sygdommens tidlige form kan symptomer på osteopetrose hos børn observeres allerede efter fødslen. Der er som regel følgende manifestationer:

• bred landing af øjne;
• stor bredde af kindben og forskellige kraniale deformiteter;
• overdreven fylde af læber;
• åbning af næseborene til ydersiden eller depression af næsebasen;
• udvikling af hydrocephalus, anæmi.

Hos ældre børn kan du i tillæg til ovenstående tegn også observere:

• træthed;
• svaghed i benene
• hudens hud
• for kort;
• mental retardation
• svære tandaffald karies;
• overtrædelse eller tab af vision
• forringelse eller tab af hørelse
• forstørret milt, lever, lymfeknuder.

Nedenfor ses et billede af et barn, der lider af osteopetrose:

I sen form af osteopetrose forekommer det godartede forløb af sygdommen. Patologi hos unge og voksne findes normalt ved en tilfældighed, på tidspunktet for en røntgenundersøgelse af en anden grund.

Sådanne patienter placeres på ortopædiske optegnelser for yderligere livslang opfølgning. Tegn på denne sygdomsform er:

• pludselige brud (hovedsymptom);
• udvikling af tandpatologier
• deformation af rygsøjlen, arme, ben.

Så årsagerne og tegnene til dødbringende marmor er klart defineret. Det er på tide at tale om den korrekte diagnose af sygdommen.

diagnostik

Den vigtigste metode til diagnose af osteopetrose er radiografi. Som regel på røntgenbilleder er det bemærket:

• flattning af hvirvlerne;
• et stærkt fald eller mangel på paranasale bihuler
• Udtalt fortykkelse, komprimering af kranens knogler;
• komprimering af knoglevæv (osteosklerose).

Læs mere om, hvad den farlige kranietbrud er her.

Svær sygdomsform er let at diagnosticere, let - vanskeligere. I tilfælde af tvivl, for at afklare diagnosen, foretage yderligere forskning:

• blodprøve (for at detektere anæmi);
• CT og MR (for at bestemme sværhedsgraden af ​​knogleskade);
• knoglebiopsi;
• genetisk analyse (for at bestemme sandsynligheden for en vellykket kur).

behandling

Hvad er osteopetrose og hvilken slags sygdom er mere eller mindre klar. Vi vil forstå, om det er helbredt.

I sygdommens tidlige form udføres behandling ved transplantation af bloddannelsesorganet. Til en sådan operation leveres materialet af en af ​​de nærtstående eller en donor, der er egnet til alle indikatorer.

Benmarvstransplantation forhindrer kun yderligere udvikling af sygdommen. Med det er det umuligt at fjerne den skade, der tidligere var forårsaget af kroppen. Derfor jo jo tidligere operationen udføres, jo mere gunstige prognosen.

• D-vitamin, som stimulerer osteoklaster og forhindrer knoglekonsolidering;
• gamma-interferon, som stimulerer leukocytaktivitet og øger immuniteten hos børn; reducerer mængden af ​​svampede knogler og forbedrer hæmoglobin- og blodpladetællinger i blodet;
• Erythropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen af ​​anæmi;
• corticosteroider, som forhindrer knogletryk og lavere blodglobulogkoncentration;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand, mens man tager dette lægemiddel.

Derudover giver fysioterapeutiske procedurer, massage, træningsterapi, en afbalanceret kost, regelmæssige besøg hos ortopædkirurgen og systematisk tandbehandling af mundhulen en positiv effekt i behandlingen af ​​osteopetrose.

Hvad er sacroiliitis er beskrevet i detaljer her

I den sene form af sygdommen udføres der som regel symptomatisk behandling, som tager sigte på at eliminere sygdommens vigtigste manifestationer. For eksempel, hvis en osteopetrosepatient har en brudt lårhals, udføres osteosyntese (kirurgisk sammenligning af knoglefragmenter med fikseringselementer).

Ved forskellige udprægede deformiteter af knoglerne udføres kirurgisk indgreb også. Hvis der er en komplikation af sygdommen i form af osteomyelitis (en infektiøs inflammatorisk knoglesygdom), udføres der en operation for at fjerne dødt væv med en fuldstændig udskæring af den fistulous kanal, hvorefter antibiotika introduceres og kroppen afgiftes.

Uden behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løbet af de første ti år af et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, da sygdommen er næsten asymptomatisk og normalt ikke forårsager personens død.

konklusion

Folk, der lider af marmorsygdom, får livslang behandling. Det er sådan, du kan sænke sygdommens progression, eliminere udviklingen af ​​forskellige komplikationer og gøre livet mere gunstigt.

Osteopetrose eller marmorsygdom: 4 former for en farlig sygdom og 3 principper for behandling

Nogle sygdomme er meget sjældne hos børn. Om en sådan sygdom som osteopetrose, har få hørt. Men nogle gange kommer en forfærdelig sygdom til familien, og unge forældre ved ikke, hvordan man skal handle i dette tilfælde, hvordan man hjælper barnet. For at finde ud af, hvor farlig denne sygdom er, og i hvilke tilfælde berettiger sygdommen sit andet navn "dødsmarmor", skal du finde ud af årsagerne til sygdommen, dens former og moderne behandlingsmetoder.

Forstå begreberne

Osteopetrose er en alvorlig genetisk sygdom, der manifesteres af en specifik læsion af de rørformede knogler (hovedsageligt bækkenet, ansigtet, rygsøjlen). Knoglevæv bliver tæt, og dets masse stiger betydeligt, men det bryder samtidig let, idet det er skørt. Derudover, når sygdommen udvikler patologien af ​​knoglemarvets funktioner, er nervesfibrene overtrådt, hvilket ledsages af en forsinkelse i barnets udvikling.

Betegnelsen osteopetrose er afledt af de græske ord "osteo", som oversættes som knogle, og "petros" er en sten. Også sygdommen kaldes "marmorsygdom" på grund af de usædvanlige egenskaber og struktur af knoglevæv (røntgenbillede af ændringer i knoglevæv i denne sygdom ligner marmor i udseende).

Sommetider kaldes sygdommen som medfødt familiær osteosklerose, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönberg sygdom til ære for den tyske læge, der først beskrev sygdommen (og lægens navn er den autosomale dominerende sygdom).

Forekomsten af ​​sygdommen varierer afhængigt af sygdommens art. Således betragtes osteopetrose med en autosomal recessiv arvmodning som en yderst sjælden sygdom og forekommer hos en baby for 200-300 tusind nyfødte. Sagerne af Albers-Schoenberg sygdom med autosomal dominerende arv forekommer med en frekvens på 1: 20000.

Risikoen for et sygdoms fødsel afhænger af sygdommens arvsmekanismer. I tilfælde af autosomono-recessiv osteopetrose manifesterer sygdommen sig, hvis begge forældre har et mutant gen, og mødre og dads er i de fleste tilfælde sunde bærere af defekten.

Med den dominerende arv af sygdommen kan spores i familien, og risikoen ved fødslen af ​​en syg baby er meget høj, hvis en af ​​forældrene har osteopetrose. Hvis mutationen er sex-koblet, vil halvdelen af ​​de drenge, der er født til moderen til sygdomsbæreren, have tegn på sygdommen.

Hvorfor udvikler sygdommen?

Alle former for osteopetrose har lignende patologiske processer, der finder sted i knoglevævet. På grund af en gendefekt forekommer der en krænkelse af osteoklastfunktionen - celler, der er nødvendige for ødelæggelsen af ​​knoglevæv og opretholder en balance mellem dannelsen og ødelæggelsen af ​​knogleelementer. I de udførte undersøgelser er manglen på specifikke enzymer og saltsyre, der producerer osteoklaster, blevet etableret.

Sygdomme med knogler viser tegn på osteosklerose, en stigning i tætheden af ​​et kompakt stof, deformation af metafysen og forkalkning af brusk.

Klassificering af sygdommen og de kliniske manifestationer af osteopetrose

Alvorligheden af ​​ændringer i knoglevæv afhænger af sygdommens form. Denne afhængighed er tæt forbundet med sygdommens arvsmekanisme, som dannede grundlaget for sygdommens klassificering.

Autosomal recessiv osteopetrose

Ikke underligt, at denne sygdom også kaldes "malign osteopetrose", fordi den går meget hårdt og ofte fører til døden. Sjælen gør sig typisk i de første måneder af et barns liv, men nogle gange forekommer sygdommens manifestationer, selv i utero, i sen graviditet. I dette tilfælde er barnet født med tegn på knoglemarvsskader, anæmi, forstørret lever og milt.

Dette organ udfører mange vigtige funktioner, hvis hoved er hæmatopoietisk. Det er i knoglemarven at blodceller dannes og destrueres, immunopoesis. Med en væsentlig krænkelse af dens funktion fremkommer yderligere foci af bloddannelse i leveren og milten, hvilket fører til en ændring i deres struktur.

Krænkelser i knogledannelsen fører til en forsinkelse i deres vækst, specifik deformitet, udviklingen af ​​osteomyelitis. Sædvanligvis har sådanne babyer forstørrede hovedstørrelser, fremspringende frontale knogler, ændringer i de zygomatiske knogler med udvikling af stenose af joan. Indsnævring af knoglevæv ved udgangspunkterne i nerverne fører til deres patologi, symptomer som tab af syn og hørelse, skader på ansigtsnervene opstår.

Tandkød med denne sygdom opstår med forsinkelse, babyen ser ud som karies påvirket, deformerede tænder. Ofte viser syge børn tegn på hydrocephalus. En reduceret koncentration af calcium i blodet kan føre til udvikling af anfald og patologier af parathyreoidea.

Mellemliggende autosomal recessiv osteopetrose.

Denne type sygdom er mere godartet kursus. Barnet er født uden tegn på sygdom, og de første manifestationer forekommer i barndommen, normalt omkring 10 år. Manifestationer af sygdommen ligner den klassiske form for autosomal recessiv osteopetrose, men de er mindre udtalte, bedre behandles.

Patologier forbundet med kompression af nervesvævet udvikler sig ikke hos alle patienter. Sygdommen har normalt et mildt eller moderat kursus og har i de fleste tilfælde en mere livsvennlig prognose.

Autosomal dominerende osteopetrose (Albers-Schoenberg sygdom).

Denne form for sygdommen er godartet, og forekomsten af ​​sygdommen er markant højere end den maligne form. De første manifestationer af sygdommen opstår normalt i ungdomsårene i 15-18 år, men det er også muligt at udvikle tegn på sygdom hos voksne.

Symptomerne på sygdommen er normalt begrænset til nederlaget i skeletsystemet, rygsøjlen. På røntgenbilledet bestemmes det karakteristiske træk - "hvirvler i form af sandwich" (sklerose strimler i retning af hvirvlernes endeplader). Sygdommen er karakteriseret ved forskellige skader i skeletet - mange patologiske frakturer, mandibulær osteomyelitis, skoliose og patologier i hofteledene.

Neurologiske lidelser forbundet med kompression af nerver i knoglekanaler, udvikler sjældent, og hyppigheden af ​​blindhed og døvhed overstiger ikke 5%. Ændringer i blodet er også moderate, der forekommer ofte anæmi, men dets manifestationer er berettigede til korrektion.

Eksperter skelner mellem 2 typer autosomal dominerende osteopetrose, som varierer afhængigt af lokaliseringen af ​​den patologiske proces. I den første type sygdom hos en patient er knoglerne i kranialhvelvet primært påvirket, mens den anden type er karakteriseret ved inddragelse af bækken og rygsøjler.

Seksrelateret osteopetrose

Denne form for marmorsygdom overføres fra det genitale X-kromosom og manifesteres sædvanligvis hos drenge. Ud over de karakteristiske tegn på knogleskade har barnet i dette tilfælde ødem i underarmene forbundet med stagnation i lymfekarrene, skader på huden, kirtler, hår og tænder. Hos børn med denne sygdomsform er der problemer med immunsystemet, gutterne er meget modtagelige for infektioner.

diagnostik

De første manifestationer af osteopetrose kan forekomme i enhver alder, tidspunktet for deres udseende og sværhedsgraden afhænger af sygdommens form. Generelt består diagnosen af ​​en arvelig sygdom af flere faser.

Medicinsk historie, fysisk undersøgelse

Hvis barnet har tegn på sygdommen, lægger lægen opmærksomheden på tilstedeværelsen af ​​en arvelig patologi i familien, indsamler klager og gennemgår grundigt barnet. Lægen noterer sig krummernes udseende, skeletsystemets tilstand, bestemmer størrelsen af ​​leveren og milten, lærer om tilstedeværelsen af ​​patologiske brud i fortiden.

Laboratoriediagnose

For at afklare sygdommens tilstedeværelse anbefales barnet at gennemgå en omfattende undersøgelse, herunder laboratoriemetoder for forskning, hvoraf de vigtigste er:

• klinisk blodprøve.

Alvorlige former for osteopetrose forekommer med alvorlig anæmi, et fald i antallet af erythrocytter og hæmoglobin, hvilket indikerer inhiberingen af ​​knoglemarvfunktionen. For voksne er dette symptom mindre karakteristisk; der kan ikke ændres i den kliniske blodprøve;

• biokemiske undersøgelser.

En stigning i kreatinkinase og tartratresistent alkalisk phosphatase kan indikere tilstedeværelsen af ​​en autosomalt dominerende type af sygdommen. Af særlig betydning er undersøgelsen i tilfælde af utilstrækkelig sværhedsgrad af ændringer i sammensætningen af ​​knoglevæv, fraværet af tydelige tegn på osteopetoris på røntgenstråler. Et fald i blodkalciumniveauet bekræfter en ubehagelig diagnose;

• molekylær genetisk undersøgelse.

En mere direkte bekræftelse af sygdommens tilstedeværelse og bestemmelse af dens type vil hjælpe metoden til direkte DNA-sekventering. Ved hjælp af denne metode er det muligt at fastslå i hvilket gen mutationen forekom, for at foreslå det videre forløb og prognose af sygdommen.

Instrumentale metoder

• radiografi.

Den enkleste, nemmeste at udføre, billig og rimelig informativ metode forbliver røntgenundersøgelsen. Ved hjælp af denne metode er det muligt at påvise de karakteristiske tegn på osteopetrose: signifikant knoglekonsolidering, især hos patienter med svær sygdom, nedsættelse af knoglemarvskanalerne, beskadigelse af den lange benmetafyse. Ofte ses sygdomsspecifikke symptomer - rugby-rygsøjlen, lokal vævskonsolidering af typen "ben til knogle", tragformede forandringer af knoglerne "Erlenmeyer-kolbe";

• knoglebiopsi.

Ved anvendelse af denne metode tages knogleområdet, antallet af osteoklaster, deres struktur og egenskaber estimeres. Denne metode er især effektiv til at identificere typer af autosomal recessiv osteopetrose;

• computer og magnetisk resonans billeddannelse.

Moderne diagnostiske metoder, såsom CT, MR, vil bidrage til mere præcist at bestemme strukturen af ​​hvert knogelag, identificere sklerotiske ændringer, registrere tegn på hydrocephalus, knoglemarvs læsioner.

behandling

Specifik behandling, der kan påvirke årsagen til sygdommen og hurtigt håndtere problemet, er endnu ikke udviklet. Al terapi er rettet mod nøje overvågning af barnets helbred, bekæmpelse af sygdommens symptomer og dets komplikationer.

Benmarvstransplantation

Denne behandlingsmetode forbliver den mest effektive i tilfælde af en alvorlig udgave af sygdommen med tegn på nedsat bloddannelse. Ved hjælp af knoglemarvstransplantation forekommer en slags "udskiftning" af egne osteoklaster med donor. Derudover forbedres blodets kliniske indikatorer efter transplantationen, væksten og udviklingen af ​​barnet bliver normaliseret, tegn på neurologiske patologier reduceres, synet og hørelsen forbedres, men der er ikke fuld genopretning.

Symptomatisk terapi

Korrektion af manifestationer, der ledsager knogleskade, udføres. Barnet observeres af mange specialister: en tandlæge, en neuropatolog, en traumatolog, en ophthalmolog, en hæmatolog og andre. For at opretholde den normale koncentration af calcium i blodet anvendes særlige vitamin-mineral komplekser, calcium og vitamin D præparater.

Nogle gange har en baby brug for blodtransfusion eller blodplademasse, brugen af ​​medicin til behandling af anæmi. Brugen af ​​interferoner har vist gode resultater med at genoprette immunsystemets funktion, øge knogleresorptionen og udvide knoglemarvpladsen.

Baby livsstil

Børn med en arvelig sygdom har brug for øget opmærksomhed fra deres forældre og tilrettelæggelse af forhold, der passer til et sygdoms liv. Forældre bør omhyggeligt overvåge barnets kost, forsøge at få barnet til at få højt kalorieindhold fødevarer med rigdom af protein, vitaminer og calcium.

Prognose og forebyggelse

Sygdommens forløb varierer meget afhængigt af sygdommens form. Alvorlige varianter af marmorsygdom fører til en stigning i hæmatologiske symptomer, nervesystemet og indre organer. I sådanne tilfælde er prognosen ugunstig, og uden en knoglemarvstransplantation fører sygdommen hurtigt til patientens død.

Sygdomsforebyggelse består af medicinsk og genetisk rådgivning til familier med tilfælde af arvelige sygdomme. Hvis risikoen for at have et barn med patologi er højt, udføres prænatal diagnose, og spørgsmålet om behovet for ophør af graviditet er løst.

fund

Osteopetrose er en alvorlig arvelig sygdom, der kan føre til barnets død. På samme tid er der forskellige sygdomsformer med et godartet kursus og en gunstig prognose.

Livet hos børn med marmorsygdom er væsentligt anderledes end deres jævnaldrende, de kræver øget opmærksomhed, regelmæssig undersøgelse og behandling fra mange specialister. Moms og dads med særlige børn skal forstå dette og forsøge at skabe betingelser for at lindre symptomerne på sygdommen og forbedre livskvaliteten af ​​krummerne.

Osteopetrose (dødbringende marmor, marmorsygdom)

I medicin er der mange sjældne sygdomme. En af disse er osteopetrose eller marmorsygdom. Tidligere har få mennesker hørt om det, men i dag, på grund af internetens informationsfunktioner, høres ofte denne patologi. Marmor sygdom - hvad er det?

Marmorsygdom

Osteopetrose eller marmorsygdom er en yderst sjælden genetisk sygdom, med et alvorligt kursus og ofte en dårlig prognose. Denne patologi fører ofte til døden, for hvilken hun fik et andet navn - "dødsmarmor".

Marmor sygdom påvirker både mænd og kvinder, børn og ældre, og sondrer ikke mellem dem. Det findes blandt alle løb og nationalitet på ethvert kontinent.

For første gang blev osteopetrose nævnt i 1904 af en kirurg og radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en læge. Han beskrev det som en dysplastisk medfødt sygdom, hvor diffus osteosklerose er noteret i de fleste skelettet knogler.

Ifølge læger er den vigtigste patologiske proces i Albers-Schonberg syndrom overordnet og øget funktion af osteoblaster mod en baggrund for reduceret osteoklastaktivitet. I dette tilfælde dominerer synteseprocesserne i knoglerne over henfald, knoglevævet komprimeres og svarer til marmor.

Dette afspejles dog i sin interne struktur, hvilket fører til overdreven skrøbelighed og hyppige brud.

Ved osteopetrose forekommer knoglevæksten hovedsageligt fra indersiden - endokostalt, idet den fylder dets indre hulrum. Konsekvensen af ​​dette er en gradvis indsnævring af knoglemarvpladsen. Over tid er knoglemarven næsten fuldstændig erstattet af nyligt dannet væv.

Også væksten af ​​knogler fører til en markant indsnævring af kanalerne i de optiske nerver.

grunde

Den nøjagtige årsag til udviklingen af ​​"dødsmarmor" er endnu ikke blevet afklaret. I de fleste tilfælde er det en sygdom, der er arvet, det vil sige, er familielignende. Men man kan ikke udelukke sporadiske tilfælde, der også opstår.

Der er to varianter af arveligheden af ​​dette syndrom - autosomal dominant og autosomal recessiv.

I det første tilfælde transmitteres sygdommen med en sandsynlighed på 50-75%, men dets manifestationer er ikke så alvorlige, og prognosen er mere gunstig. En af forældrene har nødvendigvis tegn på sygdommen af ​​forskellig sværhedsgrad. Patienterne lever længe nok, selvom deres livskvalitet lider.

I andet tilfælde er sandsynligheden for arv 25%, begge forældre er som regel bærere af det "forkerte" gen. Kliniske manifestationer af sygdommen har ikke. Den autosomale recessive variant er ekstremt vanskelig. Patologi udvikler sig hurtigt og uden behandling, barnet dør kort efter fødslen.

Der var også versioner af forbindelsen af ​​dette syndrom med parathyroid hyperfunktion og vitamin D stofskifte, men de modtog ikke overbevisende beviser.

manifestationer

Alle de kliniske manifestationer af marmorsygdom skyldes hyperproduktion af knoglevæv. De mest karakteristiske symptomer på osteopetrose omfatter:

• Ændringer i blodet.
• Immunitetsforstyrrelser.
• Hepatosplenomegali.
• Bone patologi.
• Problemer med hørelse og syn.
• Forstyrrelse af udviklingen.

Osteopetrose er en ekstremt alvorlig sygdom, selv i tilfælde af en godartet variant. Det fører næsten altid til patientens handicap.

Ændringer i blodet

Da knoglemarven i osteopetrose forskydes af patologisk overgroet væv, fører det til nedsat bloddannelse. Denne krop er trods alt ansvarlig for dannelsen af ​​røde blodlegemer, leukocytter og blodplader i kroppen.

Det vigtigste hæmatologiske syndrom i marmorsygdom er pancytopeni. I en blodprøve med en laboratorietest kan følgende ændringer opdages:

• Anæmi (fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin).
• Leukopeni (fald i antallet af hvide blodlegemer).
• Trombocytopeni.

Klinisk kan man antage anæmi på bleg hud og lyserøde slimhinder. Derudover vil patienterne klage over konstant træthed, åndenød, svimmelhed, tendens til besvimelse, smagsændring og hyppige forkølelser.

En objektiv undersøgelse kan afsløre øget hjertefrekvens og systolisk murmur i hjertet - symptomer karakteriseret ved anæmi.

Reduktion af antallet af blodplader - trombocytopeni - med marmorsygdom vil vise en tendens til blødning, langvarig ikke-foldning af blod, udseendet af blå mærker på kroppen.

Immunitetsforstyrrelser

Immunsystemet arbejder direkte med knoglemarvets funktion. Det er trods alt, at der opstår leukocytter - blodceller, som aktivt bekæmper bakterielle (neutrofile) og virale (lymfocytter) infektioner.

Albers - Schonberg syndrom er præget af hyppige bakterielle sygdomme. Desuden er deres egenskab et langvarigt forløb med hyppige tilbagefald. Denne tilstand kaldes sekundær immundefekt.

I osteopetrose er hyppige tilknyttede sygdomme bronkitis, lungebetændelse, bihulebetændelse. I alvorlige tilfælde, med markant undertrykkelse af immunitet, kan sepsis endog udvikle sig. Ofte er det disse patologier, der bliver den første diagnose for sådanne patienter. Og først efter en grundig undersøgelse er den sande grund grundlagt.

hepatosplenomegali

Udvidelse af leveren og milten er et hyppigt symptom på osteopetrose. Det er også forbundet med knoglemarv udskiftning. Da det næsten ikke virker, begynder milten og leveren at spille sin rolle. Over tid øges de signifikant i størrelse på grund af funktionel hypertrofi og kan optage det meste af bukhulen.

Maven hos sådanne patienter kan også forstørres, og palpation af leveren og milten kan let mærkes. Dette kan forårsage fejlagtige diagnoser - leukæmi, hepatitis, autoimmune sygdomme.

Bone patologier

Skønt osteopetrose øger knoglemassen, taber vævet sin struktur. Det begynder at ligne marmor, som, som vi ved, er ret skrøbeligt.

Resultatet af sådanne ændringer er private spontane brud på de rørformede knogler - normalt lårbenet. Derudover har patienter en udtalt deformitet af kraniet og rygsøjlen, lemmerne.

Slidgigt eller osteomyelitis er ikke ualmindeligt i denne patologi og inflammatoriske processer i skeletsystemet. Der er også problemer med tænder - flere karies, nedsat tænder, odontogene abscesser. Hos nogle patienter noteres fusionen af ​​bindehinden.

Problemer med hørelse og syn

Da åbningerne af de optiske nerver komprimeres ved at ekspandere knoglevæv, forekommer fiberatrofi og blindhed over tid. Atrofi kan være primær eller sekundær.

Oftalmologisk undersøgelse afslørede udfladning af kredsløbene, nystagmus, svækket konvergens, strabismus og exophthalmos.

Klemmer de hørbare nerver forårsager også deres atrofi, hvilket i første omgang manifesteres af et fald i hørelsen. Som sygdommen skrider frem, kan fuldstændig døvhed forekomme.

Udviklingsforstyrrelse

Ændringer i kraniet, nedsat hørelse og syn, hyppige sygdomme medfører, at et barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bagud i udvikling - ikke kun fysisk, men også mentalt.

Som regel begynder sådanne børn at gå sent. På grund af en uregelmæssigt formet kraniet udvikler de hydrocephalus, hvilket resulterer i kramper. De forværrer eksisterende problemer.

I tilfælde af marmorsyge er det ikke ualmindeligt at forsinke psyko-følelsesmæssig og taleudvikling. Den anden forekommer ofte på baggrund af hørselshemmede. Mental retardation er ikke et typisk symptom på osteopetrose.

diagnostik

Succesen med behandlingen afhænger af den tidlige diagnose af denne patologi. Jo tidligere osteopetrose er bekræftet, jo flere terapeuter har muligheder for behandling.

Moderne medicin tilbyder en omfattende undersøgelse, der giver dig mulighed for at diagnosticere marmorsygdom. Det omfatter:

1. Undersøgelse af patienten og en objektiv undersøgelse. Som regel kan denne patologi ifølge mistænkte tegn allerede mistænkes.
2. Kliniske og biokemiske blodprøver. De identificerer markørerne for knogledannelse - kreatinkinase, alkalisk fosfatase.
3. Røntgenundersøgelse af knogler.
4. Undersøgelsen af ​​biopsiprover af knogler og hudlæsioner.
5. Implementeret genetisk screening. Baseret på dens resultater bestemmes typen af ​​Albers-Schonberg syndrom, den forventede forløb af den patologiske proces og kroppens respons på terapi.

Røntgenundersøgelse

Røntgenundersøgelse af skeletbenene i osteopetrose er afgørende. Som regel bestemmes karakteristiske ændringer i billederne:

• Ekstremt skarpt tæthed af knogler af et skelet og en kraniet.
• Deres strukturløse og homogene, der ligner hvid marmor, der var navnet patologi.
• Den primære læsion af knoglerens knogler, der er dannet af brusk.
• Smalle kanaler af kraniale nerver på baggrund af markeret osteosklerose.
• Obliteration af paranasale bihuler.
• Oplysning i den centrale del af hvirvlerne.
• Patologiske frakturer.

behandling

Behandling af osteopetrose er en lang og kompliceret proces. Tidligere blev symptomatisk behandling hovedsagelig udført ved brug af jernpræparater, blodtransfusioner, vitaminterapi og glukokortikosteroider. Denne behandling gav dog kun en midlertidig virkning. Afvigende resultater var handicap eller død.

Takket være succesen med moderne medicin er terapien af ​​en autosomal-tilbagevendende form for osteopetrose blevet mulig, hvor overlevelsen tidligere var minimal. I øjeblikket kan positive resultater af behandlingen opnås hos 90-95% af patienterne. Behandling udføres ved anvendelse af en knoglemarvstransplantation.

Dette er en kompleks procedure, der udføres ikke i alle klinikker og endda lande. Med knoglemarvstransplantation er der risiko for afvisning og forringelse af patienten. Dette sker dog normalt, når donor- og modtagerparametrene er ufuldstændige. I de fleste tilfælde har der været en signifikant forbedring af tilstanden og remission.

De bedste resultater kan opnås, når knoglemarvstransplantationen udføres i de første tre måneder af barnets liv. Derfor er tidlig diagnose af sygdommen så vigtig.

Som en yderligere terapi anvendes også lægemidler:

Osteopetrose er en alvorlig sygdom, men med en hurtig behandling øges chancerne for succes betydeligt.

Osteopetrose - hvad er denne sygdom

En sjælden arvelig sygdom kendetegnet ved forringede benfornyelsesprocesser kaldes osteopetrose. Sygdommen forværres af udviklingen af ​​alvorlige komplikationer (jernmangelanæmi, osteomyelitis), som kan være dødelig. Patienter, der lider af denne patologi, bør konstant overvåge deres helbred, tage terapeutiske og profylaktiske foranstaltninger i tide, overvåge blodtal og konsultere en ortopædisk specialist.

Årsager til osteoporose

Marmorsygdom eller osteopetrose er en sjælden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvis hovedtræk er overdreven knogledannelse. Andre navne til sygdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sygdom, "dødbringende marmor". Denne tilstand er resultatet af nedsat bloddannelse i knoglemarven.

I en sund krop deltager cellerne, der danner knoglevæv (osteoblaster) og ødelægger det (osteoklaster) i processen med knogledannelse sammen. De produceres i de krævede mængder. Marmor sygdom opstår på grund af en stigning eller reduktion i antallet af osteoklaster og dysfunktion af deres funktioner, hvilket resulterer i en fortykkelse, øget skrøbelighed i knoglerne, en balance mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny.

Mekanismerne for sygdomsbegyndelsen er ikke fuldt ud forstået. Forskere har vist, at nedgangen i resorption (ødelæggelsesprocessen) af knoglevæv er forårsaget af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - der er identificeret tre gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmatopoietiske og knoglevæv:

• vitamin D-receptorgen, VDR;
• calcitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1-kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserne forstyrres, fordi intensiteten af ​​knogledannelsen ved osteoblaster ikke falder, vævene komprimeres. Årsagerne til genmutationer blev ikke beskrevet, men en genetisk prædisponering for osteopetrose blev afsløret. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type med i gennemsnit 1 barn pr. 300 tusind nyfødte.

Lægerne subdividerer osteopetrose i to hovedformer afhængigt af tidspunktet for udseendet af kliniske tegn på patologi. Autosomal recessiv marmorsygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen. Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af ​​komplikationer, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registreret i voksenalderen, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnosticeret som følge af en røntgenundersøgelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste af de sygdomme, der er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med ændringer i strukturen af ​​knoglevæv, som kun kan påvises ved hjælp af laboratorie radiologi (røntgenstråler). Et særligt klinisk billede af sygdommen er observeret hos børn, med en sen autosomal dominerende form, marmorsygdommen er asymptomatisk. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​osteopetrose hos børn er:

• forsinkelser i generel fysisk udvikling: lav vækst, sen start af uafhængig vandring, sen tider, nedsættelse af deres vækstrater, høj grad af caries spredt;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens cerebrospinalvævssystem): deformation af kraniet, forandringer i form og størrelse, brede kindben, dybe og vidt sete øjne, tykke læber;
• en stigning i størrelsen af ​​de indre organer (lever, milt), lymfeknuder;
• På grund af indsnævring af lumen af ​​knoglekanaler gennem hvilke nervebundene passerer, er det muligt at klemme de visuelle eller auditive nerver, hvilket fører til nedsat syn og hør op til døvhed eller blindhed;
• ansigtslammelse
• anæmi (jernmangel) af varierende sværhedsgrad
• bleg hud;
• patologiske frakturer i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsageligt hofteben påvirkes)
• Forøget træthed under træning (løb, gå, motion);
• nedsat produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erythropeni (reducering af antallet af røde blodlegemer);
• anicitose (stigning i antallet af røde blodlegemer i forskellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form af røde blodlegemer).

Komplikationer af marmorsygdom

Den største fare i osteopetrose udvikler sig på baggrund af de vigtigste symptomkomplikationer. Årsagerne til de fleste dødsfald i marmorsygdom er:

• progressiv anæmi og dens komplikationer;
• osteomyelitis, der udvikler sig mod baggrunden af ​​patologiske frakturer og vedhæftede bakterielle eller virale infektioner.

diagnostik

Patologiske frakturer og svær anæmi er de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom. Osteopetrose diagnosticeres ved hjælp af følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilleder (i fotografierne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter, knoglemarvkanaler er ikke synlige);
• MR (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT (computertomografi) er foreskrevet for at præcisere omfanget af knogleskader;
• fuldføre blodtal (for at detektere anæmistadiet)
• biokemisk blodprøve (for at præcisere indholdet af calcium- og fosforioner; et reduceret niveau af disse elementer indikerer manglende knogleresorptionsprocesser);
• biopsi af knoglevæv (ifølge indikationer for at afklare arten af ​​sygdommen);
• genetisk analyse udført blandt familiemedlemmer (nødvendigt for at afklare diagnosen i vanskelige tilfælde)

Differentierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sygdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget af osteosklerose (en stigning i knogletæthed) hjælper røntgenstråler. På grund af specifik radiologisk symptomatologi blev sygdommen først beskrevet og systematiseret. I marmorsygdomme påvirkes knoglerne på kraniet og skeletet:

Afhængig af angrebsområdet viser billederne en udtalt komprimering af knoglevævet, med et lille stykke af osteopetrose - bånd af en komprimeret struktur, der veksler med bånd af svampet stof. Med forskellige lokaliseringer af den patologiske proces har båndene en anden placering:

• knæled - tværgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skæbens og gluteusbenets grene er buet;
• i hvirvelens krop - to karakteristiske striber.

Et karakteristisk træk ved marmorsygdommen er bevarelsen af ​​formen af ​​knogler, da deres struktur ændres. Sklerose tegn registreres i hvælvet og bunden af ​​kraniet, kan knogle tykkelsen stige på grund af hyperostose. Metafysen af ​​de lange knogler kan forstørres. På røntgenbilleder med osteopetrose er der mangel på en lumen af ​​knoglekanalen (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Behandling med osteopetrose

For at afklare diagnosen og råd om behandling af osteopetrose er det nødvendigt at konsultere en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af ​​skeletsystemet. Efter bestemmelse af sværhedsgraden af ​​knogleskader og kroppens generelle tilstand udvikles et behandlingsregime. Terapi er rettet mod at korrigere strukturerne i knogler og muskelvæv og behandling af blodproppers sammenhængende patologier.

Den vigtigste opgave, der skal løses ved genoprettelse af muskuloskeletals funktioner, er at opbygge den neuromuskulære fiber, som i osteopetrose tjener som beskyttelse af knoglevæv mod mekanisk skade. Denne opgave løses ved hjælp af en særlig massage, komplekser af terapeutisk gymnastik, svømning. En vigtig rolle i den komplekse langvarige behandling er slankekure - følgende fødevarer skal sejre i kosten:

• frugt- eller grøntsagssalater;
• naturlige saft;
• mejeriprodukter, hytteost.

marmor knogler

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sygdom) er en alvorlig genetisk lidelse, hvor knoglevæv af de rørformede knogler, bækkenet, ansigtsbenene og rygsøjlen påvirkes. Samtidig bliver benene unaturligt tunge og tætte, og "marmor" -sygdommen kaldes, fordi knogleskæringen er ensartet og glat, som marmor. I obduktionsundersøgelsen savnes knoglerne med store vanskeligheder, men det er meget nemt at knække og udstille den glatte "marmor" overflade af spaltet. Histologisk undersøgelse af en del af knoglevæv afslører både en overtrædelse af knogletæthed og en stigning i knoglemasse. Hyppige brud på osteopetrose skyldes de tætte knoglers manglende evne til at holde vægten af ​​hele kroppen. Den tidlige form for osteopetrose er præget af høj dødelighed hos unge patienter. Infantil osteopetrose, hvis den ikke behandles, efter 2-3 år fra sygdomsforløbet slutter i døden.

Hvad forårsager osteopetrose?

Overdreven komprimering af knoglerne skyldes en genetisk abnormitet. Det antages, at tre gener er involveret i udviklingen af ​​denne sjældne sygdom. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller såvel som for nogle stadier af bloddannelse.

Knoglevæv i menneskekroppen består af to typer celler: osteoblaster (knogleceller er dannet af dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødelæggelsen af ​​forældede knogleceller, det vil sige resorption). I marmorsygdomme er osteoklastforbindelsen i denne proces svækket, men det antages, at dette skyldes mangel på carbonanhydrase (et specifikt enzym, som regulerer nedbrydning af knoglevæv) i osteoklaster.

Resultatet af denne patologi er en overdreven ophobning af knoglevæv, dens komprimering, da udnyttelsen af ​​gamle celler ikke forekommer. På samme tid gennemgår knoglerne deformationer, klemmer vigtige skibe og nerver, hvilket ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsageligt i slægtninge. Det forekommer sjældent i familier, hvor ingen lider af det. Spredningen af ​​sygdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke en sag pr. 100-200 tusind nyfødte. Undtagelsen er Chuvashia, hvor der er et tilfælde af osteopetrose hos 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor et sygt barn fødes til 14.000 sunde.

Typer af osteopetrose

Tidlig form (autosomal recessiv, ARO er en malign form af osteopetrose. Det er normalt diagnosticeret op til et år, det er meget svært, i de fleste tilfælde er resultatet dødeligt. Livslængden uden knoglemarvstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det opdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfældighed under røntgenundersøgelse. Denne form for marmorsygdom er godartet, i de fleste tilfælde asymptomatiske.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose forekommer umiddelbart efter, at barnet er født. Sygdommen påvirker børn af begge køn lige så ofte. Børnelæger kan observere følgende symptomer hos et barn: brede øjne, kindbenene for brede og andre kranierdeformiteter, tykke læber og næsebor vender udad. Ofte er der en "presset gennem" bunden af ​​næsen.
Spædbørn diagnosticeret med osteopetrose udvikler hurtigt hydrocephalus og anæmi. Ældre børn bliver trætte hurtigt, deres ben svækkes og holder ikke kroppen. Bleg hud, vækst unaturligt lille, der er en forsinkelse i mental udvikling. Næsten alle tænder påvirkes af karies. På grund af klemmen af ​​optisk nerve er syn nedsat (op til blindhed).

Dyrmarmorens indre organer sparer heller ikke, sygdommen øger leveren, milt og lymfeknuder. De auditive og optiske nerver påvirkes i det omfang døvhed og blindhed udvikler sig. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anæmi.

En sen form for osteopetrose er normalt karakteriseret ved et godartet kursus. Hos adolescenter eller voksne registreres sygdommen som regel ved et røntgenbillede med hyppige brud. Sådanne patienter er registreret hos ortopæderen og observeret gennem hele livet.
Men patologiske brud findes ikke hos alle patienter, ikke alle voksne lider af anæmi, med diagnose af osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, da ødelæggelsen af ​​knogler forekommer uden synlige symptomer, må en person ikke mistanke om, at han er syg.

Diagnose af osteopetrose

Følgende metoder anvendes til at diagnosticere osteopetrose og forudsige behandlingsresultater:

- blodprøve for anæmi

- Røntgenstråle til at registrere ændringer i knoglevæv (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter);

- MR og CT for at bestemme graden af ​​knogleskade

- biopsi af knoglevæv

- genetisk analyse for at forudsige behandlingens succes

Er der behandling for osteopetrose?

For osteopetrose hos tidlig udvikling er den eneste behandling knoglemarvstransplantation. I løbet af de sidste par årtier har en knoglemarvstransplantation reddet livet for mere end hundrede tidligere dømt børn.

Til knoglemarvstransplantationsmateriale anvendes der taget fra en nærtstående eller donor, der passer til alle standardparametre, ellers kan det transplanterede knoglemarv ikke slå sig ned, og der vil ikke være noget håb om heling. Desværre forhindrer knoglemarvstransplantation kun en yderligere udvikling af sygdommen, men eliminerer ikke den skade, der allerede er sket i kroppen, så det skal udføres så hurtigt som muligt. Den mest gunstige prognose til behandling af osteopetrose i Israel, med en knoglemarvstransplantation i en alder af seks måneder.

Som en hjælpterapi til osteopetrose anvendes medicin og vitaminer.

Calcitriol (den aktive form af vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer knogle komprimering.

Interferon gamma - har flere funktioner på samme tid: stimulerer hvidblods arbejde og dermed øger barnets immunitet reducerer mængden af ​​svampede knogler; forbedrer blodtællinger (hæmoglobin og blodplader). Den bedste effekt opnås, når den kombineres med calcetonin.

Erythropoietin bruges til at behandle anæmi.

Corticosteroider er steroidhormoner, som forhindrer knoglekonsolidering og udvikling af anæmi.

Calcetonin er et peptidhormon, som i store doser forbedrer barnets tilstand, men effekten vedvarer kun på tidspunktet for indtagelse af lægemidlet.

Vigtigt for at styrke det neuromuskulære væv og opretholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, en afbalanceret kost, observation af en ortopæd, regelmæssig rehabilitering af mundhulen.

Forebyggelse af marmosygdom

Hvis en af ​​slægtninge fik en sådan diagnose, kan sandsynligheden for osteopetrose hos et barn ikke udelukkes.

Moderne russisk medicin har teknologier, der efter 8 ugers graviditet afslører en sygdom i fosteret. Dette giver forældre mulighed for at træffe beslutning om abort. De mest progressive metoder til forebyggelse af osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tests, der gør det muligt at forudsige sygdommen hos et barn før graviditet.

Marmor sygdom (osteopetrose)

En gruppe medfødte patologier, der påvirker processerne for dannelse af knoglestrukturer, skelnes fra et stort antal forskellige menneskelige sygdomme. En af dem, der påvirker knoglevæv og samtidig påvirker funktionaliteten af ​​andre indre organer, er osteopetrose. Denne patologi, som blev beskrevet i 1904 af den tyske læge Albers-Schönberg, bærer andre navne: medfødt osteosklerose, dødbringende marmor, marmorsygdom.

Hyppigheden af ​​osteopetrose er omtrent den samme i alle lande og udgør 1 tilfælde af at have en baby med denne patologi pr. 150-200 tusind sunde babyer. Men i Rusland er der nogle regioner (Mari-El, Chuvashia), hvor marmorsygdom optages oftere.

Årsager og mekanisme for udvikling

Osteopetrose er udtrykt ved en betydelig komprimering af knoglevæv og bliver resultatet af en ubalance i processerne ved dens dannelse. For at danne en normal knoglestruktur er den samtidige aktivitet af to typer celler nødvendig: osteoblaster og osteoklaster. De første celler, såvel som deres "efterkommere" osteocytter, er faktisk de strukturelle elementer i knoglen, og deres antal og egenskaber bestemmer dens densitet og hårdhed. Osteoklaster er forpligtet til at deltage i regenerering af knoglevæv og er ansvarlige for rettidig destruktion af osteoblaster og osteocytter beskadiget eller "forældet".

Arbejdet af disse celler med forskellige funktioner reguleres på det genetiske niveau; forskere har isoleret mindst tre tilsvarende gener i humant DNA. Deres afbalancerede aktivitet sikrer dannelsen af ​​spædbarnets knogleapparat i prænatal fase, dets udvikling og vækst som en person vokser op, regenerering af knogler efter skader eller sygdomme. Balancen mellem osteoblaster og osteoklaster gør det muligt at skabe en bestemt struktur af knoglevæv, som har en karakteristisk kombination af celler og en ekstracellulær matrix. Desuden har de rørformede knogler på grund af osteoklasthæmning af osteoblaster en indre kanal, der indeholder knoglemarv. Og dets tilstedeværelse er, som alle ved, nødvendigt for normal bloddannelse.

Osteopetrose er en medfødt og endvidere arvelig sygdom. Dette bekræfter den hyppigere udvikling af patologi i familier, hvor det allerede er blevet observeret hos andre pårørende. Selvom sygdommens art ikke er fuldstændigt undersøgt, spiller den genetiske faktor en ledende rolle i dets etiologi (årsager) og patogenese (udviklingsmekanismer). I dag er det netop kendt, at "fejl" i arbejdet i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​carbonhydridenzymet, utvetydigt er en af ​​grundene til dannelsen af ​​marmorsygdommen.

Med mangel på dette enzym bliver osteoklaster utilstrækkeligt aktive, mens deres antal ikke er så vigtigt. Det kan være normalt, reduceret eller forøget. Som følge heraf forstyrres den vigtigste balance mellem osteoblaster og osteoklaster, og knoglevævet begynder at vokse, fortykke og ændre sin struktur. Det bliver så tæt, at skæringen ligner marmor, hvorfor en af ​​dens navne er gået.

Men den øgede tæthed giver det ikke ekstra styrke. I modsætning hertil bliver knoglerne mere skrøbelige og skrøbelige, især lårbenet. Samtidig er der et karakteristisk træk ved medfødt osteosklerose: periosteum er ikke involveret i den patologiske proces. På grund af dette vokser alle brud godt, normalt eller lidt langsommere.

Øget aktivitet af osteoblaster er farlig, ikke kun med hensyn til at øge knoglens skrøbelighed. Overdreven vækst af knoglevæv fører til det faktum, at de kanaler, hvor knoglemarven er placeret gradvist "tæt". Og dette har en signifikant virkning på hæmatopoiesis (bloddannelse), bremse og bryde den, som begynder at blive udtrykt af visse kliniske tegn. Men kroppen søger at kompensere for tabet af sådanne vigtige blodfokuser som knoglemarv. Som et resultat dannes yderligere foci af hæmopoiesis, som er placeret i andre indre organer. Først og fremmest i milten og leveren, så - i lymfeknuderne. Disse processer har også en bestemt klinisk "refleksion", især manifesteret af en forøgelse af størrelsen af ​​disse organer.

Hvordan er sygdommen manifesteret

Det er vigtigt at bemærke, at begrebet osteopetrose omfatter flere former for patologi, der er ujævn og har en anden prognose. De kan repræsenteres som følger:

• sygdomsformer med funktionelle afvigelser udtrykt let med en gunstig prognose;
• progressive former, der giver dødelig osteopetrose, hvis patologien opdages hos et nyfødt barn;
• former med tidlig begyndelse af tegn på sygdom;
• tilfælde med sen dannelse af et klinisk billede.

Afhængigt af hvilken form af sygdommen der udvikles hos en bestemt patient, bestemmes et kompleks af karakteristiske symptomer. En af de sjældneste former for sygdommen er den tidlige begyndelse af den patologiske proces, der manifesteres hos små børn. Disse former betragtes som de farligste og potentielt dødelige, da fremdriften af ​​patologi sker hurtigt og støt.

Et lille barn begynder at blive stunted; jo ældre han får, lagret er mere udtalt. Derudover er der tegn på anæmi, øget blødning, let blå mærkning, lever og milt påvirkes, og infektiøse komplikationer slutter sig. Desværre er sådanne babyer dræbt til døden uden dødelig udgang, det dødelige udfald opstår i det første år af livet.

Hyppigere og mere gunstige er marmorsygdommen hos ældre børn, unge og unge. Der er tilfælde, hvor det fortsætter uden nogen kliniske manifestationer overhovedet, og en øget tæthed af knoglevæv opdages kun under røntgenundersøgelse. Men hyppigere er klinikken stadig til stede, selvom den udtrykkes forskelligt hos forskellige patienter.

Derfor kan de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom udtrykkes som:

• udseendet af symptomer på anæmi (træthed og svaghed, appetitløshed, en lysere farvetone i huden og slimhinderne, karakteristiske ændringer i blodprøven);
• gradvis udvidelse af milten, leveren, nogle lymfeknuder;
• udseendet af deformationer af støtteapparatet eller ansigtsskeletet på grund af væksten af ​​knoglevæv;
• unormal okklusion på grund af unormal vækst af tænder, forsinket udbrud, omfattende karies;
• klemning af nerverstammerne af overgroet knogle, hvilket fører til lammelse, parese, tab af syn eller hørelse;
• en hindring for den normale cirkulation af CSF i rygmarvskanalen og i hjernen, som kan forårsage hydrocephalus.

Som det fremgår af de angivne symptomkomplekser, har osteopetrose ikke tilstrækkelige specifikke kliniske tegn. Så anæmi forekommer i mange andre sygdomme, det samme kan siges om stigningen i lymfeknuder eller lever. Derfor skal medfødt osteosklerose differentieres fra patologier som parathyroid sygdom (hyperparathyroidisme), hypervitaminose D (vitamin D-overdosis hos børn i det første år af livet), Hodgkins sygdom, Pagets sygdom og malign metastase af neoplasma. En meget stor rolle i differentialdiagnosen tilhører yderligere laboratorie- og instrumentelle metoder.

diagnostik

Under patientens første interview afklares hans klager, historien er nødvendigvis afklaret, hvor tilstedeværelsen af ​​tilfælde af familie osteosklerose kan være af stor betydning. Lægen lægger mærke til tegn som lyshed i huden og slimhinderne, nedsat tandvækst, knogleredskaber, sværhedsgraden af ​​tendonreflekser, syn på organer og syn. Yderligere tildeles yderligere diagnostiske metoder:

• klinisk blodprøve
• biokemisk blodprøve;
• røntgenundersøgelse;
• MR eller CT scan.

En blodprøve afslører tilstedeværelsen af ​​hypokromisk anæmi, som det fremgår af et fald i mængden af ​​hæmoglobin, røde blodlegemer og et farveindeks. Når biokemisk analyse bestemmes af niveauet af calcium og fosfor. Resultaterne af røntgenundersøgelsen er meget afslørende. I billederne ser knoglevævet meget tæt på og har en jævn hvid farve uden tegn på kanaler eller åbninger til kar og nerver.

For at bestemme tilstanden af ​​knoglestrukturerne mere præcist og for at afklare sygdomsstadiet er der foreskrevet magnetisk resonansbilleddannelse eller computertomografi. Disse typer af studier giver dig mulighed for at "se" benet i lag, for at vurdere progressionsgraden af ​​marmorsygdom, dens fare og prognose for patienten.

Er det muligt at helbrede osteopetrose

I betragtning af at sygdommen er forårsaget af mangler på det genetiske niveau, er det umuligt at helbrede det fuldstændigt, den moderne medicin har endnu ikke udviklet etiotropisk, det vil sige at påvirke patologiens årsag, terapimetoder. Behandlingen af ​​marmorsygdom er derfor rettet mod at bremse de patologiske processer i knoglevævet, undertrykke den overdrevne dannelse af osteoblaster, genoprette osteoklasternes funktionalitet og sigter mod at normalisere bloddannelsen og slippe af med andre symptomer på sygdommen.

Behandlingsmetoden er altid kompleks, da sygdommen i hver patient fortsætter i en individuel form og med sine egne egenskaber. Hvis patienten er blevet diagnosticeret med en progressiv form for patologi, kan kun den radikale metode, nemlig knoglemarvstransplantation, sikre succesen med terapi. Denne metode er imidlertid tvetydig og kan ikke altid helbrede patienten, hvilket forklares af meget forskellige faktorer. Derudover kan der opstå vanskeligheder i forbindelse med udvælgelsen af ​​den ideelle donor. Men fra transplantologers moderne resultater er det værd at bemærke begyndelsen af ​​brugen af ​​stamceller, som genopretter patientens normale bloddannelse. Dette giver håb om opsving til mange "marmor" børn.

Hvis der identificeres mere gunstige former for sygdommen, indbefatter det terapeutiske kompleks også lægemidler med forskellige virkningsmekanismer. Blandt dem bør følgende lægemidler noteres:

• kortikosteroider;
• præparater indeholdende jern, calcium, fosfor;
• interferoner;
• vitamin D;
• rød blodlegemsmasse til transfusion.

Osteopetrose bør behandles med en kost, der giver en kost rig på calcium, proteiner og vitaminer. For at gøre dette skal patienten spise frisk grøntsager og frugt, mælkeprodukter og mejeriprodukter, kød og fisk hver dag. Derudover er det nødvendigt at gennemføre kurser for fysioterapi, massage, fysioterapi metoder. Ønskelig regelmæssig spa behandling.

Hvis en lårhalsfraktur forekom på baggrund af en marmorsygdom, udføres en osteosynteseoperation. Med udprægede knogleredskaber er korrigerende kirurgi angivet. Hvis patologi er kompliceret af osteomyelitis, udføres der en operation for at fjerne nekrotiske masser og udskæring af det fistulous kursus, som suppleres med indførelsen af ​​antibiotika og afgiftningsforanstaltninger.

Patienter, der lider af osteopetrose, bør gives livslang terapi. Dette er den eneste måde at undgå sygdommens progression og udviklingen af ​​komplikationer, og også at gøre en prognose for livet gunstig.