Medfødt knoglesygdom - osteopetrose - er ret sjælden. Denne tilstand er kendetegnet ved knoglernes øgede skørhed og er næsten altid arvet. Der er to grader af sygdommen - den første er diagnosticeret hos børn under et år gammel og er den mest alvorlige. Det andet kan detekteres i ungdomsårene eller endog hos en voksen patient og har en mere gunstig prognose.

Hvad er marmorsygdom?

Osteopetrose (eller osteosklerose) kaldes ofte marmorsygdom. Dette navn skyldes det faktum, at på røntgen af ​​patientens knogler ligner marmor. Deres overflade er ikke glat, men lidt ujævn. Dette skyldes en overdreven stigning i knoglevæv og nedsat knoglemarvs hæmatopoiesis. I denne forbindelse bliver skeletet skrøbeligt, udsat for brud. Afhængig af sygdommens art kan skader på knogler vokse sammen hurtigt og kan være langsommere end hos en sund person. Typer af osteopetrose:

• Tung form. Når sygdommen opstår selv i perinatalperioden, forekommer det med komplikationer, der ofte fører til døden. Det videnskabelige navn er en autosomal recessiv form.
• Medium - autosomal dominerende form. Fundet i ungdom eller voksenalder, har en gunstig prognose.

Symptomer på osteopetrose

Symptomer på osteopetrose kan være fraværende helt, men kan manifestere som træthed og tilbagevendende smerter i arme og ben. Efter at have undersøgt barnet bemærker specialisten:

• bremse skelet vækst;
• bleg hud;
• vækst under gennemsnitsalderen
• deformation af kraniet, meget fremtrædende øjenbryn;
• femur deformitet;
• nedsættelse af tænder og tandvækst
• synshandicap
• når det kommer til skolebørn, viser det lavt akademisk præstationer og udviklingsløb bag jævnaldrende.

Dårlig elpræstation sammen med andre symptomer kan være et af tegnene på "marmorsygdom"

Imidlertid findes marmorsygdom ofte på grund af forekomsten af ​​brud. Et barn kan bryde en arm eller et ben på et atypisk sted, og efter at have foretaget en undersøgelse, foretager lægen en diagnose. Andre symptomer kan enten være fraværende eller virke sløret og ikke forårsage mistanker for forældrene.

diagnostik

En måde at diagnosticere osteosklerose på er røntgenstråler. Specialisten undersøger et billede af bækkenets bæger, rygsøjlen, kraniet, lemmerne. Hvis skeletets knogler ikke kan belyse de strålingsstråler, forbliver de helt uigennemsigtige. Dette symptom er ret karakteristisk for denne sygdom, da det angiver overdreven knogletæthed.

Derudover danner der specielle højder på knoglerne, hvoraf de fleste er i humeralområdet og også i hofteområdet. Strukturen af ​​de rørformede knogler ændres mærkbart - når de er gennemskinnelige, bliver de ligner marmor takket være det kaotiske mønster af de lysere vener - dette ses tydeligt på billedet. Der er nogle flere tegn på marmorsygdom, der kan ses på billedet:

• hvirvler er oblate;
• bunden af ​​kraniet er fortykket;
• knogle bihuler er fraværende eller har små størrelser.

behandling

Behandling af sygdommen afhænger af patientens alder. Jo ældre en person er blevet diagnosticeret med osteopetrose, jo mindre hjælp lægerne har brug for. Det vil sige, at når en marmorsygdom er opstået hos en voksen (som er sjælden), vil lægen råde ham til regelmæssigt at kontrollere hormonerne i kroppen, overvåge knogletætheden (gennemgå densitometri) og overvåge også mængden af ​​calcium, der kommer ind i kroppen. Med hensyn til barnet skal lægen straks træffe foranstaltninger, ellers kan en farlig sygdom være dødelig.

Bemærk, at der ikke er nogen behandling rettet mod problemet. Dette skyldes, at osteosklerose er en sjælden sygdom, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring.

medicin

Først og fremmest er børn med en sådan diagnose ordineret medicin, der normaliserer niveauet af hæmoglobin i blodet. Også ordineret medicin, der stimulerer immunsystemet. Desuden ordinerer lægen calcium- og vitamin D-indtag. Disse lægemidler har vist sig at være fremragende til behandling og forebyggelse af osteosklerose. Specialisten kan ordinere andre lægemidler, men det ovennævnte behandlingssystem er den primære.

Øvelse terapi og ernæring

Det er vigtigt, at patienten udfører særlige terapeutiske øvelser, som foreskrives efter alder. Beskæftigelser i poolen - en af ​​de mest effektive måder at påvirke dannelsen af ​​skeletet på. Også barnet har brug for lange gåture og en fuld søvn.

Nøglen til vedligeholdelsesbehandling er ernæring. Patienten skal modtage de nødvendige sporstoffer, vitaminer, sammen med produkter. Men diætet er lavet i henhold til babyens alder. Menuen skal indeholde mejeriprodukter, frisk frugt, juice.

For ikke at tillade sygdommen at deformere skeletets knogler anbefales ortopædisk korrektion på det tidlige stadium. Du bør konsultere en ortopædlæge for at få en recept til specielle korrigerende medicinske produkter.

Kirurgisk indgreb

I alvorlige tilfælde anbefaler læger kirurgi. Mulige muligheder for kirurgisk behandling omfatter knogleudskiftning med implantater, knoglemarvstransplantation, stamcelletransplantation og kirurgisk behandling af brud. Benmarvstransplantation er den mest effektive og effektive metode til at håndtere sygdommen. Det bruges dog kun til ondartet osteosklerose. Faktum er, at for denne operation er det ret svært at finde en donor.

effekter

Faren for osteosklerose er ikke kun i sandsynligheden for frakturer i lemmerne, samt bækkenben, ribben. Denne sygdom kan forårsage ret alvorlige abnormiteter, især hos børn:

• mental retardation
• blindhed på grund af ødelæggelsen af ​​de nervefibre, der forbinder synets organer med hjernen;
• høretab
• forskellige forstyrrelser i leveren
• forkalkning af de indre organer, herunder rygmarven og hjernen;
• limfonenopatiyu;
• anæmi.

Høretab er et af de hyppige konsekvenser af "marmorsygdom"

Sådanne komplikationer er dog kun mulige, hvis sygdommen ikke behandles. Så det kan udvikle sig og føre til uoprettelige konsekvenser. I tilfælde af sygdoms maligne form (autorescess-recessiv) kan kun knoglemarvstransplantation med henblik på at undgå komplikationer hjælpe.

forebyggelse

Forebyggelsen af ​​denne sygdom bør omfatte den maksimale bevidsthed om ham fremtidige forældre. Hvis nogen af ​​slægtninge er diagnosticeret med denne lidelse, er der en chance for, at den vil blive fundet i spædbarnet. Hvis der er en lignende risiko, er det vigtigt at gennemgå en perinatal diagnose, som med høj sandsynlighed vil vise, om fostret har abnormiteter i udviklingen af ​​skeletsystemet. Diagnostik kan laves i 8 uger. Selvfølgelig er det svært at kalde påvisning af en sygdom ved en sådan tidlig fase forebyggelse, men dette vil hjælpe fremtidige forældre til at tage et ansvarligt valg.

anbefalinger

Uanset sygdomsformen og den valgte behandlingsmetode kan forældre gøre livet lettere for barnet alene. Det er værd at passe på at beskytte patienten mod mulige skader og brud. Det er ønskeligt at udstyre huset, så døråbningerne ikke har tærskler, badeværelset var udstyret med håndtag og anti-slip belægning.

Marmor sygdom er en alvorlig, ikke altid behandles sygdom. Hvis det findes i et barn, bør forældrene ikke give op, det er bedre at starte behandlingen. Meget afhænger af kompetent terapi og skabelsen af ​​gunstige betingelser for udviklingen af ​​barnet. Derudover er der tilfælde, hvor den formidable sygdom pludselig stoppede fremskridt og i mange år minder ikke om en af ​​dem, der blev diagnosticeret. Under alle omstændigheder vil kompetent terapi, omhyggelig patientpleje og forebyggelse af frakturer hjælpe med at undgå udvikling af komplikationer og opretholde en naturlig livsstil.

Hvad er marmorsygdom og årsager til marmorering hos børn?

Marmor hud i en baby er sjælden. Men alle forældre, der havde mulighed for at se på skuespillet, da deres afkom havde hud dækket med et rødviolet net, måtte gennemgå en masse angst, før de fandt årsagen til en sådan anomali. Det er overflødigt at panikere, når man opdager hudens marmorering hos spædbørn, det er ikke det værd, men kilden til denne reaktion af epidermis skal stadig finde ud af. Skylden til skarpheden af ​​huden kan være både fysiologiske og patologiske processer i barnets kredsløbssystem. Og hvis der ikke er behov for at bekymre sig om de fysiologiske årsager til hudens marmorering hos nyfødte, så skal den patologiske tilstand behandles. Vi undersøger, hvad der udgør en marmorsygdom, dens symptomer, årsager og behandling.

Hvad er forskellen mellem marmor sygdom og marmorering af epidermis hos babyer?

På grund af lignende terminologi anser mange for sygdommen af ​​marmorsygdom og en nyfødt mands marmorfar for at være identisk patologi. Men i essensen har disse abnormiteter forskellige patogenese. Hvad er marmorsygdom? En meget farlig patologi, såsom osteopetrosis marmorsygdom, er karakteriseret ved diffus komprimering af skeletsystemet, som følge af, at knoglemarvshomatopoiesis forstyrres, og knoglerne bliver skøre. Sygdom af osteopetrose er en dødelig diagnose, fordi der ikke er nogen medicin, der helbreder denne sygdom helt. Og børn, der lider af en sådan genetisk abnormitet, lever sjældent til ungdoms alder.

Tidlig diagnose af marmorsygdom hos børn giver dig mulighed for at kontrollere den patologiske proces, som udtrykt ved knoglebrud, deres ukorrekte splejsning, skjolddeformitet og andre lidelser. Dødelig marmor observeres på skåret af den berørte knogle og dermed sygdommens navn.

Marmor sygdom i muskuloskeletale karakter på grund af en genetisk abnormitet, som udtrykkes ved overdreven dannelse af knoglevæv.

Marbling af spædbarns hud er en helt anden patologi, og den er forbundet med ubalancen i vaskulærsystemet. Årsagerne til marmorering af et barns hud kan være fysiologiske eller patologiske. Det afhænger af, om barnet skal behandles for vaskulær patologi eller barnets marmorhud er midlertidig.

Fysiologiske årsager til marmoreret hud hos børn

Nogle gange har et bestemt barn på grund af den særlige fysiologi et vaskulært system, som er placeret tæt på overfladen af ​​huden. Derudover kan barnets marmorhud skyldes ufuldstændig termoregulering. Derfor, når omgivelsestemperaturen ændres, især mod afkøling, kan marmoringen af ​​huden observeres i spædbarnet. Et mønster er særligt udtalt i den perifere cirkulationszone, det vil sige på fødder og hænder på barnet.

Blandt de sandsynlige årsager til at marmorere huden i et spædbarn, bemærker børnelægerne også overspisning. Hvis en nyfødt spiser modermælk eller modermælkserstatninger mere end sin alder kræver, så mængder blodet multiplicerer. Et utilstrækkeligt styrket kapillært system mangler tonus til at klare et stort volumen blodgennemstrømning, og en nyfødt hud er meget tynd.

Alle disse faktorer fører til, at kapillarrøret bliver synligt.

Børn tilbøjelige til at marmorere på huden:

• Født som følge af langvarig arbejdskraft med komplikationer.
• Som ved fødslen havde en stærk belastning på livmoderhalsen og hovedet.
• Erfaret ilt sult under drægtighed eller under fødslen.
• Inficeret intrauterin infektion.
• Født tidligt.

En anden grund til marmorering af et barns hud er arvelighed. Hvis en af ​​forældrene eller i øvrigt begge har vegetovaskulære lidelser, så kan denne patologiske tilstand arves af et barn med høj sandsynlighed. Vegetativ dystoni er ikke en sygdom, men snarere et syndrom. IRR kan ledsage en person hele sit liv, udtrykt i den neuro-humorale lidelse i det kardiovaskulære system.

Vegetativ dystoni kræver ingen speciel behandling, det vil være nødvendigt at undervise et barn fra en meget tidlig alder til en sund livsstil og ernæring. Det vil hjælpe med den rigtige daglige rutine, hærdning og sportsaktiviteter. Den marmorering af huden i krummerne i de første måneder af livet skal forsvinde alene, indtil den når op til seks måneder. Hvis marmor vaskulært mønster ikke passerer, er dette et veltalende tegn på tilstedeværelsen af ​​hjerte- eller vaskulær patologi. Men det er naturligvis ikke bedre at vente seks måneder for at kontrollere, om marmorhud vil passere eller ej, men at kontakte legen på forhånd om årsagerne til en sådan vaskulær reaktion i kroppen.

Patologiske årsager til marmorering i et barns hud

Den fysiologiske marmorering af barnets hud er ikke nødvendig. Hvis rummet er køligt, er det nok at gnide babyens hud eller bære det varmere, så hudtonen bliver genoprettet. I det tilfælde, hvor årsagen til det vaskulære mønster på krummens krop blev overfeeding, behøver du bare at reducere fødevarepartierne eller øge intervallerne mellem fodring og alt vil passere. Men når man, uanset de ovennævnte foranstaltninger, ikke forsvinder symptomerne på en nyføddes marmorhud, så er det værd at undersøge dit barn nærmere for tegn på kardiovaskulær sygdom.

Angst symptomer på patologisk marbling af barnets hud:

• Forøgelse eller nedsættelse af kroppstemperaturen.
• Rigelig sved.
• Spændt tilstand.
• Stor sløvhed.
• Tipping head.
• Blå i den nasolabiale trekant.
• Sammen med det burgunder-lilla vaskulære mønster er den basale hudfarve bleg.

Disse symptomer kan indikere følgende patologier:

• Progression af anæmi.
• Medfødte abnormiteter.
• Genetiske abnormiteter.
• Perianatal encephalopati.
• Forøget intrakranielt tryk.
• Hjertedefekter eller medfødte vaskulære abnormiteter.
• Forstyrrelse af knogledannelse (rickets).

I en situation, hvor marmorering af en nyfødt hud er forbundet med patologier, vil det være nødvendigt at bestemme den specifikke kilde til problemet. En fuldstændig undersøgelse af spædbarnet bør ordineres af den behandlende læge.

Og ifølge resultaterne af en grundig undersøgelse af barnets legeme er det afgørende at tildele individuel terapi.

Den mest almindelige årsag til mange patologier er oxygenmangel i fosterudvikling eller asfyxi, der opstår under vanskeligt og langvarigt arbejde. Selv kort hypoxi under graviditet eller mangel på ilt under langvarig arbejdskraft kan føre til uforudsigelige neurologiske lidelser i et barn, herunder vaskulære lidelser i form af marmorhud.

Hvis årsagen til marmorering af huden i barnets fysiologi, er forældrenes opgave at tage sig af den fulde dannelse af vaskulær tone i deres barn. Denne destination er let opnået på grund af regelmæssige massage manipulationer, hyppige og lange gåture i frisk luft, moderat hærdning, svømning og andre nyttige aktiviteter. Det er vigtigt at huske, at stærk immunitet og sunde vaner, der er etableret fra barndommen, vil belønne forældrenes indsats i hele deres afkom.

Marmorsygdom

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor sygdom (Alberts-Schoenberg sygdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) er en sjælden arvelig sygdom ledsaget af kompaktering af skeletbenene og et fald i knoglemarvplads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schönberg. Overført af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Tchuvashia findes sygdomssymptomer hos 1 barn ud af 3.5 tusind, i Mari-El - hos 1 barn ud af 14.000. En sådan høj forekomstshastighed skyldes egnetheden af ​​de oprindelige folks etnogenese. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er dybe krænkelser af fosfor-calciummetabolisme og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skåret er en overflade med en glat struktur fundet i udseende, som ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på grund af endosteum. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial- og humeralbeenderne såvel som i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske undersøgelse afslørede en stigning i massen og en krænkelse af botonsubstratets arkitektonik. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund, når der udføres røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører grove forandringer fra forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Sen tandning og en øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at kontakte ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider ofte, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på det sædvanlige tidspunkt (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af odontogen infektion kan der forekomme osteomyelitis af mandiblen. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformation osv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphysensektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser er defineret i metafysområdet. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange findes der i metafizarny områder områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse detekteres en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtælling og abdominal ultralyd i mavemusklerne i tilfælde af synsvanskeligheder, en øjenlægehøring, orbital røntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi er der tilberedt jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud i lårhalsen udføres hoftefarm artroplastik. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig bortset fra maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Et fatalt udfald opstår som et resultat af stigende anæmi eller septicopyæmi i osteomyelitis, som skyldes en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Hvad er en marmorsygdom, og hvordan er det farligt?

Marmor sygdom er en sjælden medfødt patologi. Hidtil har i detaljer beskrevet lidt mere end 300 tilfælde af dets manifestation. Sygdommen er hovedsageligt arvet. Et sygt barn kan dog fødes af raske forældre.

Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kaldes det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen indeholder også navne på dødmarmor og osteopetrose, som oversat betyder fossilisering af knogler.

Marmor sygdom er en konsekvens af mutationen af ​​tre gener. En medfødt defekt forårsager en funktionsfejl i det genetiske program til dannelse af osteoklastbenceller og opretholder deres normale funktion.

Osteoklaster kaldes knogleregende celler. De opløser den minerale bestanddel af knoglerne og fjerner kollagenet, frigiver specifikke enzymer og saltsyre. Sammen med andre knogleceller - osteoblaster - styrer osteoklaster mængden af ​​knoglevæv. Osteoblaster danner et nyt væv, og osteoklaster ødelægger den gamle.

Ændrede gener blokerer proteiner, der understøtter osteoklasternes normale funktion. Denne tilstand fører til en stoppe for osteoklastproduktion af enzymer eller saltsyre. I nogle tilfælde kan produktionen ophøre samtidig, og det og en anden komponent. Imidlertid findes manglen på saltsyre hyppigere.

Når den normale funktion af osteoklaster er nedsat, forekommer skeletbengetifikation forkert under vækst. For meget salt opbevares i knoglevævet, og der dannes en for stor mængde kompakt stof.

Det er et lag af nærliggende knogleelementer. På grund af dens høje densitet giver stoffet styrke til skeletet, men har en høj vægt. 80% af massen af ​​det menneskelige skelet er vægten af ​​det kompakte stof af dets knogler. Derfor er kun det ydre kortikale lag dannet ud fra dette element. Den indre del af knoglen består af et mindre holdbart, men lettere, svampet stof.

Antallet af osteoklaster hos patienter med marmorsygdom kan være normal, utilstrækkelig eller overdreven. Men for noget af deres nummer fungerer de forkert.

Arvelige ændringer i metaboliske processer i calcium og fosfor spiller en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Ubalancen af ​​forskellige typer af calcium fører til en overtrædelse af knoglesubstans mineralsammensætning.

Patienter med osteopetrose med en sandsynlighed på 50% giver fødsel til syge børn.

Marmor sygdom: symptomer og behandling

Marmor sygdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en meget sjælden arvelig sygdom, der påvirker skelet og knoglemarv hos et barn eller en ungdom. Patienterne bliver skrøbelige knogler, hæmatopoiesisystemet ophører med at fungere fuldt ud.

Afhængigt af tidspunktet for de første symptomer på sygdommen og arten af ​​disse symptomer er medfødt osteosklerose opdelt i tidligt og sent. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn i det første år af livet og er meget vanskelig, derfor kaldes det også ondartet. Til gengæld ledsages den sene form, der forekommer oftere i ungdomsårene, af mindre udtalte patologiske ændringer fra skeletets side og fra siden af ​​det hæmopoietiske system. Sådanne patienter har forskellige sundhedsproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsager til marmorsygdom

Marmor sygdom er en arvelig patologi. Forskere formåede at finde tre gener ansvarlig for udviklingen af ​​medfødt osteosklerose. Det er disse gener, der koder for proteiner, der er nødvendige for korrekt funktion af osteoklaster og osteoblaster - de celler, som tilstanden af ​​knoglevæv afhænger af. Hvis en mutation forekommer i et af disse gener, kan marmorsygdom udvikle sig i efterkommerne.

Den maligne form af den pågældende sygdom transmitteres ved en autosomal recessiv type. Det vil sige for at et barn bliver syg, bør muterede gener være hos begge forældre. Denne egenskab ved arv af marmorsygdommen forklarer det faktum, at antallet af tilfælde af denne sygdom i nogle isolerede etniske grupper, hvor der er mange nært beslægtede ægteskaber, er meget højere end i befolkningen.

Den sene form af marmorsygdommen har tværtimod en autosomal dominerende form for transmission, derfor forekommer det oftere (et muteret gen kan kun være til stede hos en af ​​forældrene).

Folk, der har tilfælde af marmorsygdom i familien, kan gennemgå en særlig diagnose, der afslører ændrede gener. Dette vil give mulighed for at forudsige, om fremtidige børn vil få sundhedsmæssige problemer.

Mekanismer til udvikling af marmorsygdom

Grundlaget for denne patologi er ubalancen mellem dannelsen og resorptionen (resorptionen) af knoglevæv. En sådan overtrædelse opstår på grund af et fald i antallet af osteoklaster (celler der er ansvarlige for knogleresorption) eller deres funktionssvigt.

På grund af ubalancen komprimeres knoglevævet og bliver overdrevet, men det betyder ikke, at dets styrke stiger. Tværtimod mister knoglerne deres elasticitet og bliver skør med marmorsygdom. Hertil kommer, at i osteosklerose er udskiftning af det intraderøse hulrum af de rørformede knogler og de svampede substanser af de flade knogler ved hjælp af bindevæv noteret. Det er, hvor knoglemarven normalt skal være, forekommer der sclerotiske celler. Dette medfører forstyrrelse af det hæmatopoietiske systems funktion.

Generelt forårsager alle disse patologiske ændringer patienten at udvikle skeletdeformiteter, frakturer, anæmi, hæmoragisk diatese og forskellige neurologiske lidelser.

Symptomer på marmorsygdom

Det kliniske billede af marmorsygdom er polymorf. Hos patienter er der som regel symptomer på skader i muskuloskeletalsystemet, hæmopoietisk og nervesystemet.

Det vigtigste symptom på marmorsygdomme er patologiske brud. Patologisk kaldes de fordi de opstår med minimale skader og på store kraftige knogler (oftest på lårbenet). Efter en brud kan osteomyelitis udvikle sig (dette er en af ​​de mest forfærdelige komplikationer af marmorsygdom).

Udover brud kan patienten under undersøgelse af patienter opdage forskellige skævhedsdeformationer (O-formede ben, disproportional skedel, patologiske forandringer i rygsøjlen). På grund af deformationen og forandringer i knoglernes struktur hos patienter med smerter, når de går i ben og ryg.

Nederlaget for det hæmatopoietiske system i marmorsygdom er manifesteret af symptomer på anæmi: plage, svaghed. Som reaktion på utilstrækkeligheden af ​​knoglemarvets hæmatopoietiske funktion øges leveren, milten, lymfeknuderne, kroppens immunforsvar svækkes, og hæmoragisk diatese udvikler sig.

Udseendet af neurologiske lidelser ved medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering af kranens knogler og et fald i størrelsen af ​​de anatomiske huller, gennem hvilke nerverne passerer (som følge af sådanne ændringer komprimeres nerverne). Derfor kan patienter opleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når knogle labyrint i det indre øre er fyldt med knoglevæv, kan døvhed udvikle sig. På grund af deformation af kraniet kan patienterne endvidere lide af hydrocephalus.

Generelt for patienter med en marmorsygdom hos spædbørn er der en forsinkelse i fysisk udvikling, forskellige problemer med tænder og massive læsioner af tandkarmsserierne.

I sene former for marmorsygdom bliver det kliniske billede normalt udglattet, der er ingen udprægede neurologiske manifestationer, skeletdeformiteter. Kun gentagne patologiske frakturer kan skubbe ideen om osteosklerose.

diagnostik

For at bekræfte diagnosen hjælper lægerne radiologiske metoder til forskning. På patienternes røntgenstråler er alle skelettets bene forseglet (ikke gennemsigtig for røntgenstråler), knoglemarvskanalen er fraværende i de rørformede knogler, den klumpformede fortykning af humerale og femorale knogler noteres.

Undersøgelse af patienternes blod afslører tegn på anæmi og en stigning i nogle biokemiske parametre (syrephosphataseaktivitet osv.). Ved urinanalysen er der normalt ingen ændring (dette skelner mellem osteosklerose fra destruktive knoglesygdomme, hvor knogleresorption dominerer over dets dannelse).

For en mere detaljeret undersøgelse af patienternes sundhedsstatus er det nødvendigt at konsultere en neurolog, hæmatolog, oculist, otolaryngolog og tandlæge. Forskellige genetiske undersøgelser kan også være nødvendige.

Principper for behandling

Til dato er der ingen metoder til fuldstændig helbrede marmorsygdom. Dette skyldes primært, at denne patologi er meget sjælden, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring i at håndtere det. Derfor anses knoglemarvstransplantation for tiden som den mest effektive til marmorsygdom. Ved hjælp af transplantation kan du forsøge at genoprette processen med knogleresorption og bloddannelse i patientens krop. Denne teknik anvendes til maligne recessive former for sygdommen. Derudover udvikles og testes forskellige behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og calcitriol (vitamin D).

I marmors sygdoms sene manifestation anvender læger forskellige terapeutiske foranstaltninger med henblik på at bevare knogler og nervesystem samt generel sundhedsfremme af patienter. Patienterne vises som lægemiddelterapi og motionsterapi, svømning, massage, specialdiet, spa-behandling. Om nødvendigt, en ortopædisk korrektion af skeletdeformiteter.

Det er meget vigtigt for patienter med marmorsygdommen at være beskyttet mod skader, da dette er fyldt med udviklingen af ​​brud og osteomyelitis. Derudover er behovet for dynamisk observation med en ortopæd, tandlæge og andre fagfolk.

Olga Zubkova, Medicinsk Anmelder, Epidemiolog

5.462 samlede visninger, 13 gange i dag

Marmor sygdom (osteopetrose)

Marmorsygdom

Osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sygdom) er en alvorlig genetisk lidelse, hvor knoglevæv af de rørformede knogler, bækkenet, ansigtsbenene og rygsøjlen påvirkes.

Samtidig bliver benene unaturligt tunge og tætte, og "marmor" -sygdommen kaldes, fordi knogleskæringen er ensartet og glat, som marmor. I obduktionsundersøgelsen savnes knoglerne med store vanskeligheder, men det er meget nemt at knække og udstille den glatte "marmor" overflade af spaltet.

Histologisk undersøgelse af en del af knoglevæv afslører både en overtrædelse af knogletæthed og en stigning i knoglemasse. Hyppige brud på osteopetrose skyldes de tætte knoglers manglende evne til at holde vægten af ​​hele kroppen. Den tidlige form for osteopetrose er præget af høj dødelighed hos unge patienter.

Infantil osteopetrose, hvis den ikke behandles, efter 2-3 år fra sygdomsforløbet slutter i døden.

Hvad forårsager osteopetrose?

Overdreven komprimering af knoglerne skyldes en genetisk abnormitet. Det antages, at tre gener er involveret i udviklingen af ​​denne sjældne sygdom. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller såvel som for nogle stadier af bloddannelse.

Knoglevæv i menneskekroppen består af to typer celler: osteoblaster (knogleceller er dannet af dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødelæggelsen af ​​forældede knogleceller, det vil sige resorption). I marmorsygdomme er osteoklastforbindelsen i denne proces svækket, men det antages, at dette skyldes mangel på carbonanhydrase (et specifikt enzym, som regulerer nedbrydning af knoglevæv) i osteoklaster.

Resultatet af denne patologi er en overdreven ophobning af knoglevæv, dens komprimering, da udnyttelsen af ​​gamle celler ikke forekommer. På samme tid gennemgår knoglerne deformationer, klemmer vigtige skibe og nerver, hvilket ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsageligt i slægtninge. Det forekommer sjældent i familier, hvor ingen lider af det.

Spredningen af ​​sygdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke en sag pr. 100-200 tusind nyfødte.

Undtagelsen er Chuvashia, hvor der er et tilfælde af osteopetrose hos 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor et sygt barn fødes til 14.000 sunde.

Typer af osteopetrose

Tidlig form (autosomal recessiv, ARO er en malign form af osteopetrose. Det er normalt diagnosticeret op til et år, det er meget svært, i de fleste tilfælde er resultatet dødeligt. Livslængden uden knoglemarvstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det opdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfældighed under røntgenundersøgelse. Denne form for marmorsygdom er godartet, i de fleste tilfælde asymptomatiske.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose forekommer umiddelbart efter, at barnet er født. Sygdommen påvirker børn af begge køn lige så ofte. Børnelæger kan observere følgende symptomer hos et barn: brede øjne, kindbenene for brede og andre kranierdeformiteter, tykke læber og næsebor vender udad. Ofte er der en "presset gennem" bunden af ​​næsen.

Spædbørn diagnosticeret med osteopetrose udvikler hurtigt hydrocephalus og anæmi. Ældre børn bliver trætte hurtigt, deres ben svækkes og holder ikke kroppen. Bleg hud, vækst unaturligt lille, der er en forsinkelse i mental udvikling. Næsten alle tænder påvirkes af karies. På grund af klemmen af ​​optisk nerve er syn nedsat (op til blindhed).

Dyrmarmorens indre organer sparer heller ikke, sygdommen øger leveren, milt og lymfeknuder. De auditive og optiske nerver påvirkes i det omfang døvhed og blindhed udvikler sig. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anæmi.

En sen form for osteopetrose er normalt karakteriseret ved et godartet kursus. Hos adolescenter eller voksne registreres sygdommen som regel ved et røntgenbillede med hyppige brud.

Sådanne patienter er registreret hos ortopæderen og observeret gennem hele livet.
Men patologiske brud findes ikke hos alle patienter, ikke alle voksne lider af anæmi, med diagnose af osteopetrose.

Tidlig diagnose er nødvendig, da ødelæggelsen af ​​knogler forekommer uden synlige symptomer, må en person ikke mistanke om, at han er syg.

Diagnose af osteopetrose

Følgende metoder anvendes til at diagnosticere osteopetrose og forudsige behandlingsresultater:

- blodprøve for anæmi

- Røntgenstråle til at registrere ændringer i knoglevæv (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter);

- MR og CT for at bestemme graden af ​​knogleskade

- biopsi af knoglevæv

- genetisk analyse for at forudsige behandlingens succes

Er der behandling for osteopetrose?

For osteopetrose hos tidlig udvikling er den eneste behandling knoglemarvstransplantation. I løbet af de sidste par årtier har en knoglemarvstransplantation reddet livet for mere end hundrede tidligere dømt børn.

Til knoglemarvstransplantationsmateriale anvendes der taget fra en nærtstående eller donor, der passer til alle standardparametre, ellers kan det transplanterede knoglemarv ikke slå sig ned, og der vil ikke være noget håb om heling.

Desværre forhindrer knoglemarvstransplantation kun en yderligere udvikling af sygdommen, men eliminerer ikke den skade, der allerede er sket i kroppen, så det skal udføres så hurtigt som muligt. Den mest gunstige prognose til behandling af osteopetrose i Israel.

med knoglemarvstransplantation i en alder af seks måneder.

Som en hjælpterapi til osteopetrose anvendes medicin og vitaminer.

Calcitriol (den aktive form af vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer knogle komprimering.

Interferon gamma - har flere funktioner på samme tid: stimulerer hvidblods arbejde og dermed øger barnets immunitet reducerer mængden af ​​svampede knogler; forbedrer blodtællinger (hæmoglobin og blodplader). Den bedste effekt opnås, når den kombineres med calcetonin.

Erythropoietin bruges til at behandle anæmi.

Corticosteroider er steroidhormoner, som forhindrer knoglekonsolidering og udvikling af anæmi.

Calcetonin er et peptidhormon, som i store doser forbedrer barnets tilstand, men effekten vedvarer kun på tidspunktet for indtagelse af lægemidlet.

Vigtigt for at styrke det neuromuskulære væv og opretholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, en afbalanceret kost, observation af en ortopæd, regelmæssig rehabilitering af mundhulen.

Forebyggelse af marmosygdom

Hvis en af ​​slægtninge fik en sådan diagnose, kan sandsynligheden for osteopetrose hos et barn ikke udelukkes.

Moderne russisk medicin har teknologier, der efter 8 ugers graviditet afslører en sygdom i fosteret. Dette giver forældre mulighed for at træffe beslutning om abort. De mest progressive metoder til forebyggelse af osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tests, der gør det muligt at forudsige sygdommen hos et barn før graviditet.

Hvad er en marmorsygdom, og hvordan er det farligt?

Medfødte sygdomme i knogler og led

Marmor sygdom er en sjælden medfødt patologi. Hidtil har i detaljer beskrevet lidt mere end 300 tilfælde af dets manifestation. Sygdommen er hovedsageligt arvet. Et sygt barn kan dog fødes af raske forældre.

• Hvem har ryg og fælles problemer - læs hurtigt! 3 planter, der genopretter ledd og brusk, er 10 gange bedre end medicin

Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kaldes det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen indeholder også navne på dødmarmor og osteopetrose, som oversat betyder fossilisering af knogler.

Marmor sygdom er en konsekvens af mutationen af ​​tre gener. En medfødt defekt forårsager en funktionsfejl i det genetiske program til dannelse af osteoklastbenceller og opretholder deres normale funktion.

Osteoklaster kaldes knogleregende celler. De opløser den minerale bestanddel af knoglerne og fjerner kollagenet, frigiver specifikke enzymer og saltsyre. Sammen med andre knogleceller - osteoblaster - styrer osteoklaster mængden af ​​knoglevæv. Osteoblaster danner et nyt væv, og osteoklaster ødelægger den gamle.

Ændrede gener blokerer proteiner, der understøtter osteoklasternes normale funktion. Denne tilstand fører til en stoppe for osteoklastproduktion af enzymer eller saltsyre. I nogle tilfælde kan produktionen ophøre samtidig, og det og en anden komponent. Imidlertid findes manglen på saltsyre hyppigere.

Når den normale funktion af osteoklaster er nedsat, forekommer skeletbengetifikation forkert under vækst. For meget salt opbevares i knoglevævet, og der dannes en for stor mængde kompakt stof.

Det er et lag af nærliggende knogleelementer. På grund af dens høje densitet giver stoffet styrke til skeletet, men har en høj vægt.

80% af massen af ​​det menneskelige skelet er vægten af ​​det kompakte stof af dets knogler. Derfor er kun det ydre kortikale lag dannet ud fra dette element.

Den indre del af knoglen består af et mindre holdbart, men lettere, svampet stof.

Antallet af osteoklaster hos patienter med marmorsygdom kan være normal, utilstrækkelig eller overdreven. Men for noget af deres nummer fungerer de forkert.

Arvelige ændringer i metaboliske processer i calcium og fosfor spiller en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Ubalancen af ​​forskellige typer af calcium fører til en overtrædelse af knoglesubstans mineralsammensætning.

Et overskud af kompakt materiale i dem, der lider af marmor sygdom gør deres knogler meget tætte. De har nogle gange ingen knoglemarvhulrum.

Klippet af den patologisk formede knogle har en ensartet hvidgrå struktur. Det mangler den normale skelnen mellem lagene. Svampede lag består også af tæt kompakt knoglemuskorte.

Den skårne overflade ligner farven på marmor. Knoglerne ligner sten, ikke kun eksternt, men også hårdt. At skære det syge væv er meget vanskeligt.

På grund af ligheden med marmor begyndte sygdommen at blive kaldt marmor.

På trods af den forøgede tæthed af ukorrekt dannede knogler er de meget skrøbelige. Interspersing af uopløst kalcificeret brusk kan være i strukturen af ​​et sådant væv.

Autosomale recessive og autosomale dominerende sygdomsformer kendetegnes.

Den autosomale recessive type af sygdommen er meget sjælden (1 tilfælde pr. 250.000 mennesker). Dette er en ondartet pædiatrisk form for osteopetrose. Det kan manifestere sig under prænatal udvikling af barnet i form af progressiv anæmi.

Et nyfødt barn har en forstørret lever og milt (hepatosplenomegali) allerede ved fødslen. Og i hans hjernes ventrikulære system kan der akkumuleres cerebrospinalvæske (hydrocephalus). I andre tilfælde udvikles hepatosplenomegali og hydrocephalus senere.

I et barn med osteopetrose er forseglingshullerne af kraniet forseglet (oftest hoved og front). Denne tilstand af knoglerne i ansigts- og hjerne dele af hovedet kan ses med det blotte øje. Ansigtet har et særpræg: øjnene er langt fra hinanden, kindbenene er brede, munden er stor, læberne er store, næsens rod er nedsænket og næseborene brede og vendt udad.

Patienter har bleg hud. Deres lymfeknuder forstørres ofte. Tændene hos børn med osteopetrose påvirkes ofte af karies. De bryder ud sent, langsomt og med store vanskeligheder. Tændernes rødder er underudviklede.

Osteopetrose forstyrrer funktionen af ​​ikke kun osteoklaster, men også af blodceller - monocytter. Over tid kan der være et signifikant fald i antallet af alle blodkomponenter, der danner dets sammensætning.

Ofte udvikler syge børn hæmoragisk diatese. Sygdommen er karakteriseret ved flere blødninger og blødninger.

Klemmer kranierne forårsager blindhed og høretab i et spædbarn. Sammentrækningen af ​​nerveender med overskydende knoglevæv kan føre til perifer parese og lammelse.

Syge børn begynder at gå sent, er stunted, få vægten dårligt. De har en krumning af benene til varus (O-formet deformitet) eller valgus (X-formede deformation) typer. Brystet og ryggen kan være buet.

Børn med marmorsygdom udvikler ofte en purulent proces i knoglevævet eller i knoglemarv (osteomyelitis), hvilket fører til invaliditet.

Autosomal recessiv marmorsygdom er en dødelig sygdom. Børn lever sjældent til 10 år. Den mest almindelige årsag til deres død er anæmi eller sepsis.

Den autosomale dominerende type osteopetrose forekommer meget oftere autosomal recessiv: 1 gang pr. 20 tusind mennesker. Den udvikler sig gradvist, efterhånden som patienten modnes. Anæmi hos disse børn er ikke særlig udtalt, og neurologiske lidelser er mindre hyppigt diagnosticeret.

Næsten halvdelen af ​​patienterne udvikler asymptomatisk sygdom. Bones skrøbelighed er den vigtigste manifestation af en autosomal dominerende type marmorsygdom hos en anden patientdel.

Patologiske lidelser forekommer selv efter de mest mindre skader. Brydder i lårbenet er oftest diagnosticeret. I periostæums normale tilstand forekommer processen af ​​accretion i de sædvanlige termer.

Men i nogle tilfælde er der en meget langsom helbredelse af beskadigede knogler.

Årsagen til at søge lægehjælp er smerter i lemmerne, når man går og højt træthed. Under røntgenundersøgelse afsløredes en patologisk tilstand af knoglevævet.

Autosomal dominerende type osteopetrose har 2 former for manifestation. De kan bestemmes under røntgenundersøgelse:

1. 1. Den første er mere almindelig hos unge voksne. Det er karakteriseret ved fortykkelse af kranialhvelvet. Frakturer i lemmerne forekommer sjældent i denne form.
2. 2. Den anden - forekommer i sen barndom eller ungdomsår. I sådanne børn forekommer brud meget ofte. Deres tænder påvirkes af karies. Sandsynligvis udviklingen af ​​slidgigt (degenerative-dystrophic sygdom i leddene), osteomyelitis (især i underkæben), derudover skoliose (krumning i rygsøjlen).

Autosomal dominerende osteopetrose af den anden type er kendetegnet ved en "stribet" rygsøjle, bueformede patches af patologisk fortykning i iliacbens vinger og komprimering af knoglens svampemateriale.

I begge former for autosomal dominant type observeres et fald i knoglemarvshulrum. I de fleste patienter er de lange tubulære knogler påvirket.

Deres krop er forseglet ensartet langs hele længden, og i enderne opdager de fokaltætninger. Sådanne knoglefejl forekommer ved stedet for uopløst kalcificeret brusk. En klar skelnen mellem kompakte og svampede stoffer er fraværende.

Progressionen af ​​sygdommen opstår i bølger under skeletets vækst. Dette skyldes den tværgående striation af de lange rørformede knogler og hvirvellegemer. Ud over dem kan bækkenben, kranier, ribben og andre knogler påvirkes.

Diagnose af marmorsygdom udføres på basis af analysen af ​​kliniske manifestationer og tilstedeværelsen af ​​specifikke abnormiteter under røntgenundersøgelser.

Hvis man mistanke om en marmorsygdom, ordineres en patient generelt blod- og urinprøver, en troponintest og en undersøgelse for at bestemme koncentrationen af ​​enzymer i blodet: aspartataminotransferase, alaninaminotransferase, alkalisk fosfatase og kreatinphosphonase-kinase.

Biokemisk analyse bestemmer niveauet af calciumioner og fosfor i blodet. Hvis koncentrationen af ​​disse stoffer reduceres, er osteoklasterne ikke tilstrækkelige. Negative resultater af troponintesten indikerer en fejl i cellerne.

Til diagnose af patienten udfører ultralyd af de indre organer. Hvis der ses en stigning i milten og leveren, undersøges dele af bukhulen og brystet.

Røntgenbilleder kan opdage en systemisk stigning i knogletæthed og patologi i struktur af knogler.

Metoder til computer og magnetisk resonans billeddannelse kan studere strukturen af ​​knoglevæv meget omhyggeligt. Undersøgelsen udføres i lag.

For at bekræfte diagnosen kan patienten udføres genetiske og histologiske undersøgelser af knoglevæv. Patienten henvises til konsultation til en traumatolog, ortopæd og børnelæge.

De bedste resultater af behandling af en autosomal recessiv type marmorsygdom blev opnået med knoglemarvstransplantation fra identiske donorer.

Efter transplantation af stoffet afvikles patientens syge væv med en marmorsygdom ved donorostoklaster. Korrekt fungerende transplanterede celler genopretter processen med vævsødelæggelse, hvilket resulterer i, at patientens knogler gradvist reducerer koncentrationen af ​​det kompakte stof.

Efter en vellykket knoglemarvstransplantation stiger hæmoglobin i blodet. Udvidelsen af ​​lumen i kranialkanaludslipene pressede nerver. En fuldstændig vision og hørelse kan vende tilbage til patienten. Gendan motorisk funktion af lemmer påvirket af lammelse.

En rettidig knoglemarvstransplantationsprocedure gør det muligt for et sygt barn at indhente deres kammerater i højde og vægt på kort tid.

Det største problem med transplantation er udvælgelsen af ​​materiale. Tilstanden for sikker knoglemarvstransplantation er donorens og modtagerens vævskompatibilitet. I dette tilfælde betragtes sammenfaldet med blodgrupper ikke som en forudsætning.

Kandidater til donors rolle vælges primært blandt nære slægtninge. Sandsynligheden for at finde en donor med vævskompatibilitet blandt brødre og søstre er 25%. Hvis en relativ kandidat ikke blev fundet blandt slægtninge, søger de ham blandt fremmede.

Hvis du ikke kan finde en passende donor, behandles autosomal recessiv osteopetrose med Calcitriol eller Interferon. Denne terapi gør det muligt for kroppen at danne osteoklaster, der producerer normale mængder af enzymer og saltsyre. Efter brug af stoffer observeres en forbedring af patientens tilstand. Syn og hørelse kan vende tilbage til det.

Til behandling af marmorsygdomme anvendes steroidhormonpræparater, makrofag (en kolonistimulerende faktor) og erytropoietin.

En hypocalcisk diæt bruges til at stoppe den patologiske proces. Kronisk mangel på calcium i kroppen tillader ikke knoglevæv at danne nye sæler.

Patienten skal omhyggeligt overvåge oral hygiejne og forhindre osteomyelitis af mandiblen. For at gøre dette skal du regelmæssigt besøge tandlægen og følge alle hans anbefalinger.

Ved diagnosticering af en autosomal dominerende type osteopetrose udføres symptomatisk behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler.

Patienten anbefales at svømme, massage og terapeutiske øvelser. Det er vigtigt at holde sig til en sund livsstil og spise fuldt ud. En signifikant forbedring af patientens tilstand ses efter spa-behandlingen. Prognosen for en autosomal dominerende type marmorsygdom er gunstig.

Marmorsygdom

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W U W w E YaMramornaya sygdom er også kendt som osteoporose, Albers-Schonberg sygdom. Forekommer hos personer af begge køn.

Marmor sygdom er en sygdom, hvor en øget mængde kompakt stof produceres i de fleste knogler af skeletet kombineret med udviklingen af ​​tæt knoglevæv i knoglemarvskanalerne. Sygdommen blev først beskrevet af den tyske kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) i 1904.

Sjældent opstået. Sammenlignet med andre sygdomme med hyperostose beskrives det mere detaljeret (mere end 300 tilfælde).

I øjeblikket er der fundet tre gener, mutationer, der fører til udvikling af autosomal recessiv marmorsygdom hos mennesker.

Alle disse gener koder for proteiner, der er nødvendige for den normale funktion af osteoklaster, som kan ødelægge knoglevæv.

De fleste tilfælde af denne sygdomsform er forårsaget af mutationer i TCIRG1-genet (T-celle immune regulator 1-gen), der koder for en osteoklast-specifik a3-isoform af en af ​​underenhederne af den transmembrane vacuolære ATP-afhængige protonpumpe. Det er i dette gen, at c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutationen er årsagen til alle tilfælde af marmorsygdom.

Forøgelsen i mængden af ​​kompaktbonesubstans er forbundet med mesenchymets evne til at bibeholde mere end normal mængde salte. I zoner med endosteal og enchondralbenifikation udvikler en overskydende mængde skleroseret væv.

Der er to former for marmorsygdom: manifesteret i tidlig alder med udtalt symptomer og forekommer uden synlige kliniske manifestationer og diagnosticeres kun under røntgenundersøgelse. Sygdommen er karakteriseret ved delvis eller fuldstændig sklerose af den afskallede knogle, ofte i hele skeletet. I den tidlige fase af sygdommen er knoglerne kun sklerotiske i metafyserne i de rørformede knogler i de perifere områder af de flade knogler; For resten af ​​disse knogler bevares den svampede struktur. Ujævn komprimering af kraniet knogler er detekteret. Tilbehørskaviteterne er sædvanligvis sklerotiske (i større grad - hoved og frontal). Kæbeknogens nederlag ledsages af en krænkelse af udviklingen og tænderne. Effekten af ​​sygdommen på tænderne er udtrykt i langsommere udvikling, sen udbrud og ændring i deres struktur. Tænderne har underudviklede rødder, udslettet tandhuler og kanaler. Karakteriseret af høj følsomhed af tænderne karious proces. Marmor sygdom er normalt manifesteret i barndommen. Hyppige familie læsioner. Symptomer, der får patienten til at se en læge, er smerter i lemmerne, træthed, når man går. Måske udviklingen af ​​deformiteter og forekomsten af ​​patologiske frakturer af lemmer. Ved undersøgelsen opdager patienten ikke nogen abnormiteter i fysisk udvikling. Når der registreres røntgen at alle knogler i skelettet (rørformede, ribben, bækken, kranium baser, vertebrale organer) har skarpt fortættet konstruktion. De epifysiske ender af knoglerne er lidt fortykkede og afrundede, metafysen er spidsformet fortykket, den udvendige form og størrelse af knoglerne ændres ikke. Alle knogler er tætte og fuldstændig uigennemsigtige for røntgenstråler, der er ingen knoglemarvskanal, ingen kortikale knogler. Knoglerne på kraniet, bækkenet og hvirveldyrene er specielt sclerosed. I nogle tilfælde er de tværgående lysstyrker i de metafysiske dele af de lange rørformede knogler synlige, hvilket giver dem en marmorfarve. Knogler bliver mindre elastiske, skøre. Patologiske frakturer er en almindelig komplikation af marmorsygdom. Fraktur i lårbenen er mere almindelig. På grund af den normale tilstand af periosteum af helbredelsen sker til sædvanlig tid, men i nogle tilfælde konsolideringen forsinkes på grund af nedlukning af processen med osteogenesis endost fordi væv fra den medulære kanal er sklerotiske. Sidstnævnte omstændighed i barndommen er årsagen til udviklingen af ​​sekundær anæmi af den hypokromiske type. Den utilstrækkelige hæmopoietiske funktion af knoglemarv fører til en kompenserende forøgelse af lever, milt og lymfeknuder. Antallet af leukocytter øges i blodet, og umodne former, normoblaster, optræder. Indholdet af fosfor og calcium i blodet og urinen ændres ikke. Ændringer som hypokrom anæmi er mulige. Konsekvensen af ​​ændringer i skeletets struktur er deformationer af ansigts- og hjerneskallen, rygsøjlen, brystet. Varus deformitet kan udvikle sig i den proximale lårben, den breechlignende forvrængning af lårets diaphyse. Når en skelets hyperostose opstår i de første år af livet, udvikler hydrocephalus som et resultat af osteosklerose af kraniet basen; karakteriseret ved lav vækst, forsinket gangstigning, svækkelse eller tab af syn på grund af klemning af de optiske nerver i knoglekanalerne, sen udseende af øer af benifisering af epifyserne, forsinket tænder, som ofte påvirkes af karies.

Differentiel diagnose af marmorsygdom udføres med andre mere sjældne sygdomme ledsaget af hyperostose, osteopoikilia, melorestose, Kamurati-Engelmanns sygdom. Det skal tages i betragtning, at øget sklerose af individuelle knogler også observeres i lymfogranulomatose, rickets, osteomyelitis.

De bedste resultater af behandlingen af ​​denne sygdom blev opnået i forsøg på at transplantere knoglemarv. Men i øjeblikket er der ingen virkelig effektiv terapi til det. Behandling af marmorsygdom udføres hovedsageligt på ambulant basis. Det sigter mod at styrke det neuromuskulære system. Tildel korrigerende gymnastik, svømning, massage.

En fuld næring rig på vitaminer (friske grøntsager og frugter, cottage cheese, naturlige frugt og grøntsagssaft) anbefales. Børn sendes med jævne mellemrum til sanatoriumbehandling. Det er ikke muligt at genoprette normale knogledannelsesprocesser under kliniske forhold, da patogenetisk behandling af marmorsygdom er endnu ikke blevet udviklet.

Med udviklingen af ​​anæmi udføres der et kompleks af patogenetiske foranstaltninger rettet mod dens eliminering. For at forebygge fødslen af ​​syge børn i familier er det muligt at etablere sygdomsbærere og prænatal diagnose af marmorsygdom hos fosteret fra 8 ugers svangerskab.

Til forebyggelse og behandling af patologiske frakturer er knogledeformiteter, dynamisk ortopædisk observation nødvendig. Ved en væsentlig krænkelse af funktionen udføres korrigerende osteotomi.

Er der noget, der generer dig? Vil du vide mere detaljeret information om marmosygdom, dens årsager, symptomer, behandlingsmetoder og forebyggelse, sygdomsforløbet og kost efter det? Eller har du brug for en inspektion? Du kan lave en aftale med en læge - Eurolab klinikken er altid til din tjeneste! De bedste læger vil undersøge dig, undersøge de eksterne tegn og hjælpe dig med at identificere sygdommen ved symptomer, konsultere dig og give dig den nødvendige hjælp og diagnose. Du kan også ringe til en læge hjemme. Eurolab klinikken er åben for dig døgnet rundt.

Hvordan man kontakter klinikken:
Telefonnummeret på vores klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multikanal). Klinikens sekretær vil vælge dig en bekvem dag og tid for lægenes besøg. Vores koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens ydelser på sin personlige side.

Hvis du tidligere har udført undersøgelser, skal du sørge for at tage resultaterne efter en høring med en læge. Hvis undersøgelserne ikke blev udført, vil vi gøre alt, hvad der er nødvendigt i vores klinik eller hos vores kolleger i andre klinikker.

Gør du Du skal være meget forsigtig med din generelle helbred. Folk betaler ikke nok opmærksomhed på symptomerne på sygdomme og indser ikke, at disse sygdomme kan være livstruende. Der er mange sygdomme, som i første omgang ikke manifesterer sig i vores krop, men i sidste ende viser det sig, at de desværre allerede er for sent til at helbrede.

Hver sygdom har sine egne specifikke tegn, karakteristiske ydre manifestationer - de såkaldte symptomer på sygdommen. Identifikation af symptomer er det første skridt i diagnosen sygdomme generelt.

For at gøre dette skal du bare undersøges af en læge flere gange om året for ikke kun at forhindre en forfærdelig sygdom, men også for at opretholde et sundt hjerne i kroppen og kroppen som helhed.

Hvis du vil stille et spørgsmål til en læge - brug online-konsultationsafsnittet, måske vil du finde svar på dine spørgsmål der og læse tips om pasning af dig selv.

Hvis du er interesseret i anmeldelser om klinikker og læger - så prøv at finde de oplysninger, du har brug for i sektionen All medicin.

Også tilmeld dig på Eurolabs medicinske portal for at holde dig opdateret med de seneste nyheder og opdateringer på hjemmesiden, som automatisk sendes til dig via mail.

Hvis du er interesseret i andre former for sygdomme og grupper af menneskelige sygdomme, eller hvis du har andre spørgsmål og forslag - skriv til os, vil vi helt sikkert forsøge at hjælpe dig.

Marmor sygdom: Beskrivelse og årsager

Marmor sygdom (ellers hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg sygdom, osteopetrose) er en sygdom præget af diffus komprimering af skelettet knogler, utilstrækkelig knoglemarv hæmatopoiesis og øget knoglesvaghed.

Med denne sygdom er der en fortykkelse af det kortikale lag i knoglerne og en indsnævring af knoglemarvpladsen.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler osteosklerose også ledsaget af både skarp komprimering og knoglesvaghed. Anæmi af varierende sværhedsgrad er også karakteristisk for marmorsygdommen.

Knoglerne bliver meget tunge. Som et resultat af forskningen blev det konstateret, at det er svært at skære de knogler, der er ramt af sygdommen.

I så fald, hvis du stadig klarer at skære, så vil en ensartet glat overflade være synlig på skæret. Udadtil ligner det marmor. På grund af lighederne i medicinen kaldes sygdommen en marmorsygdom.

Ofte, i stedet for at blive diagnosticeret med "marmorsygdom", er diagnosen osteoporose. Men disse sygdomme er meget forskellige. Når osteoporose på grund af forringede metaboliske processer forekommer "resorption", er sjældenheden af ​​knoglevæv.

Med Albers-Schönberg sygdom ses tværtimod medfødt hyperostose: voksende områder af knoglevæv på bestemte steder blokerer knoglemarvskanalerne, der dannes af et kompakt stof.

Årsager til sygdom

Overtrædelse af fosfor-calciummetabolisme - det er det der forårsager marmorsygdom.

Bindevæv er ikke ansvarlig for arbejdet i et bestemt organ i den menneskelige krop, men er involveret i dannelsen af ​​de fleste systemer.

I marmorsygdom begynder bindevævet at udføre sin uhensigtsmæssige funktion - den bevarer en stor mængde salt. På grund af dette forløber processen med hærdning i zoner af nedbrydning.

I øjeblikket er det ikke blevet afklaret, hvorfor fejlfunktioner i bindevævets funktion virker.

Men der er blevet identificeret tre gener, der i tilfælde af mutation blokerer proteinerne, der er ansvarlige for den normale udvikling af osteoklaster. Men det er osteoklaster, at kroppen har brug for at ødelægge knogleresultatet. Hvis proteiner muterer, er de ikke længere involveret i osteosynteseprocessen, forekommer marmorsygdom.

Eksperter mener, at vi kan tale om nogle arvelige dispositioner for sådanne ugunstige ændringer.

Denne konklusion bekræftes af forskningsresultater: i mange tilfælde findes Albers-Schoenberg sygdom i slægtninge.

symptomer

Marmor sygdom er af to typer:

1. Udseende i barndommen med udtalt symptomer
2. Asymptomatisk og diagnosticeret udelukkende af røntgen.

Det er derfor, de beskrevne symptomer vedrører den første type marmorsygdom.

I de fleste tilfælde går patienten til lægen med klager over smerter i lemmerne og træthed under gangen. Mindre almindeligt indikerer patienter hyppige brud og knogledeformiteter.

Under inspektionen fastlægges der som regel ikke afvigelser i fysisk udvikling. Men når man undersøger et barn, skal specialisterne ofte være opmærksomme på:

• kort statur;
• bleghed;
• forsinkelse i fysisk, mental udvikling;
• Ændringer i ansigts- og hjernedele af kraniet, som opfattes visuelt;
• forsinkelse og ukarakteristisk langsom tænkning
• tandfald karies;
• svækkelse og synstab (den optiske nerve komprimeres i den sclerotiske kanal);
• varus deformitet af lårbenet og (eller) galliformes.

I de tidlige stadier af sygdommen ser størrelsen på knoglerne og deres ydre struktur ud som sunde mennesker. Men efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver knoglerne mere skrøbelige, ofte forekommer brud eller deformiteter af knoglerne.

Periosteummet falder imidlertid ikke sammen med sygdommen, og derfor er bruddet af knoglen genoprettet i de sædvanlige termer, hvis brud forekommer.

Marmor sygdom kan ledsages af hypokrom anæmi. Anæmi indikerer mangel på jern i blodet. Det kræver separat behandling. Hvorfor udvikler det sig? For det første er knoglemarvvævet sclerotisk.

For det andet er dannelsen af ​​endostæren - en tynd bindevævskede, der linjer knoglemarvshulen og som kontakter kilden til røde blodlegemer (rød knoglemarv) - forringet. En hæmatopoietisk dysfunktion opstår naturligt.

Milten og leveren reagerer på dette. De stiger i størrelse, ophører med at udføre deres iboende funktioner fuldt ud.

Til diagnose er forskellige metoder anvendt:

1. Familiehistoriesamling - Oplysninger om nære familien er samlet, deres undersøgelse gennemføres. Dette er vigtigt, fordi marmorsygdom har en genetisk prædisponering;
2. Genkende sygdommen kan bruge røntgenstråler. Det er ikke udelukket, at der kræves et radionuklid til diagnose. Hvis en person er syg med en marmorsygdom, bliver skeletets knogler komprimeret og næsten uigennemsigtig for røntgenstråler. I nogle områder kan du se tværgående oplysning. De skaber indtryk af, at billedet på røntgenbilledet er marmor. Der er ingen knoglemarvskanal i billederne;
3. Biokemisk analyse af blod, der kræves for at bestemme niveauet af calciumioner og fosfor i blodet. Hvis niveauet sænkes, konkluderer specialisten, at der ikke er tilstrækkelig knogleresorption;
4. CT og MR, hvorved benet undersøges i lag. Disse diagnostiske metoder giver dig mulighed for mere præcist at bestemme graden af ​​hærdning;
5. Komplet blodtal, som bruges til at detektere anæmi
6. Prænatal diagnose.

behandling

De bedste resultater til behandling af marmorsygdom blev opnået ved knoglemarvstransplantation.

Men desværre er denne behandlingsmetode i fase med videnskabelig udvikling, og det er i øjeblikket umuligt at bedømme sine fordele og ulemper.

Det tager tid. Der er ingen anden effektiv behandlingsmulighed.

Behandlingen sker på ambulant basis. Hovedformålet er at styrke kroppens nervøse og muskuloskeletale systemer.

For at opnå det, bruges massage, svømning, terapeutiske øvelser. Lige så vigtigt er en komplet og afbalanceret kost; friske frugter og grøntsager, cottage cheese, grøntsager og frugtsaft bør indgå i kosten. Børn skal sendes til sanatoriet til rehabilitering.

Det blev bemærket, at marmorsygdom ofte ledsages af anæmi. Sidstnævnte kan elimineres ved hjælp af et kompleks af patogenetiske foranstaltninger.

Disse foranstaltninger har til formål at forhindre forværring af sygdommen, men det er umuligt at genoprette normale knogledannelsesprocesser med deres hjælp. Patogenetisk behandling af sygdommen Albers-Schoenberg eksisterer ikke.

Forebyggelse af sygdomme

Med hensyn til marmor sygdomsforebyggelse har sine egne specifikationer. Så i nærværelse af slægtninge, der lider af denne sygdom, er det højst sandsynligt, at barnet vil arve sygdommen. Prænatal diagnostik anvendes også, hvor det kan konkluderes, at sygdommen er til stede eller mangler i svangerskabsalderen fra 8 uger.

Disse handlinger er ikke profylaktiske, men gør det muligt at træffe et velinformeret valg til ægtefæller, der planlægger at få et barn.

Forebygge brud og knogler deformiteter kan være. For at gøre dette er det nok at konstant overvåge en ortopæd. Hvis der ikke er nogen signifikante funktionsnedsættelser, kan det være nødvendigt med korrigerende osteotomi.

Osteotomi er en kirurgisk operation, der har til formål at forbedre muskuloskeletals arbejde og eliminere knogleredskaber ved kunstig knoglebrud. Som følge af denne kunstige virkning får benene en funktionelt fordelagtig position.

Således, når overvejelsen af ​​marmorsygdommen er afsluttet, kan følgende konklusioner udføres:

• sygdommen opstår på grund af forstyrrelser i fosfor-calciummetabolisme
• udtalte symptomer på marmorsygdom observeres i barndommen;
• i løbet af diagnosen anvendes forskellige metoder;
• Den mest effektive måde at behandle denne sygdom på er knoglemarvstransplantation, som i øjeblikket udvikles som en del af den videnskabelige forskning.

Marmorsygdom hos børn: årsager og behandling

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom. Årsagerne til dens forekomst er stadig ikke præcist etableret. Ved rettidig diagnose har behandling af marmorsygdom en gunstig prognose.

Marmor sygdom (Albers - Schoenberg sygdom, osteopetrose) henviser til en arvelig sygdom manifesteret af komprimering og øget skrøbelighed i skeletets knogler samt tegn på utilstrækkelig hæmatopoietisk funktion af knoglemarven. Ofte lider børn af marmorsygdom.

Marmorsygdommen er underlagt navnet til den anatomiske undersøgelse af knoglevævet - knoglen på saven er glat og ensartet og ligner poleret marmor.

Årsager og mekanismer til udvikling af marmorsygdom

På grund af arvelig genetisk skade er den normale udvikling af barnets skelet nedsat. Calciumhydroxyapatit akkumuleres i knoglerne, hvilket fører til overskud af mineralkomponenten af ​​knoglerne til skade for organisk komponent og knoglemarvindhold.

På trods af at menneskelige knogler bliver tættere end normalt, mister de deres elastik, hvilket medfører øget knoglesvaghed med tendens til patologiske frakturer.

Patologiske frakturer er navngivet på grund af stedet for en fraktur, der ikke er karakteristisk for et normalt skelet, og også på grund af inkompatibiliteten af ​​indsatsen og konsekvenserne af skaden. For eksempel bryder folk, der lider af marmorsygdom, ofte en af ​​kroppens stærkste knogler - lårbenet.

Marmor sygdom hos børn

Knoglemarv erstatning med bindevæv er årsagen til udviklingen af ​​hypokrom anæmi hos børn med karakteristiske manifestationer i form af pallor og sløvhed hos barnet, udvidelse af leveren, milt, nogle grupper af lymfeknuder.

Krænkelse af knoglesyntese kan påvirke skeletets dannelse og generelt udviklingen af ​​barnet, hvilket fører til deformationer i rygsøjlen, brystet, kraniet og også på grund af kompression af knoglevæv af nerverstammerne, blindhed, parese og lammelse.

Det kliniske billede af marmorsygdom

Normalt er de første symptomer på sygdommen smerter i lemmerne og træthed.

Når man undersøger et barn, kan man gøre opmærksom på sig selv:

• bleghed;
• kort statur;
• forsinkelse i fysisk og mental udvikling
• synlige ændringer i ansigts- og hjerneskallen
• varus og / eller galliformes deformitet af lårbenene (ben tager et "()" -formet udseende);
• forsinket tænder;
• svækkelse og tab af syn.

Ikke desto mindre angiver fraværet af sådanne symptomer stadig manglen på marmorsygdom, da der ikke er nogen synlig deformitet i sygdommens sene start.

Hjælp til at etablere den korrekte diagnose kan være instrumental og laboratorieprøver.

Diagnose af marmorsygdom

Røntgenundersøgelse er ganske vejledende for undersøgelsesmetoden: Benene på benene, bækkenet, kraniet og rygsøjlen er fuldstændig uigennemsigtige for røntgenstråler, hvilket indikerer en betydelig komprimering af bindevævets struktur.

For en marmorsygdom er klumpformede fortykkelser af den øvre tredjedel af humerusbenene og den nedre tredjedel af lårbenene, der dannes på grund af knoglevæksten af ​​disse dele, karakteristiske. Nogle gange, i enden af ​​lange rørformede knogler, afsløres tværgående oplysning, hvilket giver knoglen et "marmor" udseende.

Komplet blodtal viser en stigning i antallet af leukocytter, såvel som udseendet af deres umodne forgængere, normoblaster.

I modsætning til destruktive metaboliske sygdomme ændrer osteopetrose ikke indholdet af fosfor og calcium i blodet og urinen.

Behandling af marmorsygdom hos børn

Selvom der ikke er nogen effektiv behandling, der tager sigte på at eliminere årsagen til sygdommen, kan den korrekte styring af barnet på en ambulant basis og konstant forebyggelse opnå en gunstig prognose for børn med marmorsygdom.

Behandlingsgrundlaget er at styrke det neuromuskulære apparat for at omfordele den overdrevne belastning på knoglerne.

Tilskud til massage, fysioterapi og gymnastik, svømning har vist sig godt.

Sørg for at fuldføre ernæring med en dominans af naturlige produkter, frugt og grøntsager.

Om nødvendigt foreskrives behandling af anemisk syndrom og ortopædisk korrektion under den første fase af knogleredformitet.

VIGTIGT AT VIDE! Det eneste middel mod gigt, gigt og osteochondrose, samt andre sygdomme i leddene og muskuloskeletale systemet, anbefalet af læger!