En sjælden arvelig sygdom kendetegnet ved forringede benfornyelsesprocesser kaldes osteopetrose. Sygdommen forværres af udviklingen af ​​alvorlige komplikationer (jernmangelanæmi, osteomyelitis), som kan være dødelig. Patienter, der lider af denne patologi, bør konstant overvåge deres helbred, tage terapeutiske og profylaktiske foranstaltninger i tide, overvåge blodtal og konsultere en ortopædisk specialist.

Årsager til osteoporose

Marmorsygdom eller osteopetrose er en sjælden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvis hovedtræk er overdreven knogledannelse. Andre navne til sygdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sygdom, "dødbringende marmor". Denne tilstand er resultatet af nedsat bloddannelse i knoglemarven.

I en sund krop deltager cellerne, der danner knoglevæv (osteoblaster) og ødelægger det (osteoklaster) i processen med knogledannelse sammen. De produceres i de krævede mængder. Marmor sygdom opstår på grund af en stigning eller reduktion i antallet af osteoklaster og dysfunktion af deres funktioner, hvilket resulterer i en fortykkelse, øget skrøbelighed i knoglerne, en balance mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny.

Mekanismerne for sygdomsbegyndelsen er ikke fuldt ud forstået. Forskere har vist, at nedgangen i resorption (ødelæggelsesprocessen) af knoglevæv er forårsaget af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - der er identificeret tre gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmatopoietiske og knoglevæv:

• vitamin D-receptorgen, VDR;
• calcitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1-kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserne forstyrres, fordi intensiteten af ​​knogledannelsen ved osteoblaster ikke falder, vævene komprimeres. Årsagerne til genmutationer blev ikke beskrevet, men en genetisk prædisponering for osteopetrose blev afsløret. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type med i gennemsnit 1 barn pr. 300 tusind nyfødte.

Lægerne subdividerer osteopetrose i to hovedformer afhængigt af tidspunktet for udseendet af kliniske tegn på patologi. Autosomal recessiv marmorsygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen. Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af ​​komplikationer, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registreret i voksenalderen, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnosticeret som følge af en røntgenundersøgelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste af de sygdomme, der er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med ændringer i strukturen af ​​knoglevæv, som kun kan påvises ved hjælp af laboratorie radiologi (røntgenstråler). Et særligt klinisk billede af sygdommen er observeret hos børn, med en sen autosomal dominerende form, marmorsygdommen er asymptomatisk. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​osteopetrose hos børn er:

• forsinkelser i generel fysisk udvikling: lav vækst, sen start af uafhængig vandring, sen tider, nedsættelse af deres vækstrater, høj grad af caries spredt;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens cerebrospinalvævssystem): deformation af kraniet, forandringer i form og størrelse, brede kindben, dybe og vidt sete øjne, tykke læber;
• en stigning i størrelsen af ​​de indre organer (lever, milt), lymfeknuder;
• På grund af indsnævring af lumen af ​​knoglekanaler gennem hvilke nervebundene passerer, er det muligt at klemme de visuelle eller auditive nerver, hvilket fører til nedsat syn og hør op til døvhed eller blindhed;
• ansigtslammelse
• anæmi (jernmangel) af varierende sværhedsgrad
• bleg hud;
• patologiske frakturer i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsageligt hofteben påvirkes)
• Forøget træthed under træning (løb, gå, motion);
• nedsat produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erythropeni (reducering af antallet af røde blodlegemer);
• anicitose (stigning i antallet af røde blodlegemer i forskellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form af røde blodlegemer).

Komplikationer af marmorsygdom

Den største fare i osteopetrose udvikler sig på baggrund af de vigtigste symptomkomplikationer. Årsagerne til de fleste dødsfald i marmorsygdom er:

• progressiv anæmi og dens komplikationer;
• osteomyelitis, der udvikler sig mod baggrunden af ​​patologiske frakturer og vedhæftede bakterielle eller virale infektioner.

diagnostik

Patologiske frakturer og svær anæmi er de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom. Osteopetrose diagnosticeres ved hjælp af følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilleder (i fotografierne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter, knoglemarvkanaler er ikke synlige);
• MR (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT (computertomografi) er foreskrevet for at præcisere omfanget af knogleskader;
• fuldføre blodtal (for at detektere anæmistadiet)
• biokemisk blodprøve (for at præcisere indholdet af calcium- og fosforioner; et reduceret niveau af disse elementer indikerer manglende knogleresorptionsprocesser);
• biopsi af knoglevæv (ifølge indikationer for at afklare arten af ​​sygdommen);
• genetisk analyse udført blandt familiemedlemmer (nødvendigt for at afklare diagnosen i vanskelige tilfælde)

Differentierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sygdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget af osteosklerose (en stigning i knogletæthed) hjælper røntgenstråler. På grund af specifik radiologisk symptomatologi blev sygdommen først beskrevet og systematiseret. I marmorsygdomme påvirkes knoglerne på kraniet og skeletet:

Afhængig af angrebsområdet viser billederne en udtalt komprimering af knoglevævet, med et lille stykke af osteopetrose - bånd af en komprimeret struktur, der veksler med bånd af svampet stof. Med forskellige lokaliseringer af den patologiske proces har båndene en anden placering:

• knæled - tværgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skæbens og gluteusbenets grene er buet;
• i hvirvelens krop - to karakteristiske striber.

Et karakteristisk træk ved marmorsygdommen er bevarelsen af ​​formen af ​​knogler, da deres struktur ændres. Sklerose tegn registreres i hvælvet og bunden af ​​kraniet, kan knogle tykkelsen stige på grund af hyperostose. Metafysen af ​​de lange knogler kan forstørres. På røntgenbilleder med osteopetrose er der mangel på en lumen af ​​knoglekanalen (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Behandling med osteopetrose

For at afklare diagnosen og råd om behandling af osteopetrose er det nødvendigt at konsultere en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af ​​skeletsystemet. Efter bestemmelse af sværhedsgraden af ​​knogleskader og kroppens generelle tilstand udvikles et behandlingsregime. Terapi er rettet mod at korrigere strukturerne i knogler og muskelvæv og behandling af blodproppers sammenhængende patologier.

Den vigtigste opgave, der skal løses ved genoprettelse af muskuloskeletals funktioner, er at opbygge den neuromuskulære fiber, som i osteopetrose tjener som beskyttelse af knoglevæv mod mekanisk skade. Denne opgave løses ved hjælp af en særlig massage, komplekser af terapeutisk gymnastik, svømning. En vigtig rolle i den komplekse langvarige behandling er slankekure - følgende fødevarer skal sejre i kosten:

• frugt- eller grøntsagssalater;
• naturlige saft;
• mejeriprodukter, hytteost.

Hvorfor udvikler osteoparose hos børn?

Marmorsygdom kan tilskrives antallet af arvelige sygdomme. Som følge af denne sygdom har knoglerne tendens til at tykke og bryde. Osteopetrose, også kaldet marmorsygdom, er præget af nedsat hæmatopoietisk funktion. Sygdommen kan påvirke barnets krop i enhver alder, og derfor har man bemærket ændringer i hans krop, er det nødvendigt at handle straks.

Årsager til udvikling

Sygdomme hos børn er nogle gange meget skræmmende, og læger kan ikke altid forhindre dem, især når det kommer til arvelige sygdomme. Men der er stadig en chance for at fjerne deres symptomer og fjerne visse begrænsninger, der er opstået som følge af udseendet af en bestemt sygdom.

For eksempel kan en marmorsygdom, som påvirker barnets krop, forårsage mange problemer. Hovedårsagen til osteopetrose påvirker børnenes krop er ophobningen af ​​calciumhydroxyapatit i knoglerne.

En sådan ændring i kroppen fører til, at knoglerne er fortykkede, men samtidig taber de deres elastik, hvilket fører til deres patologiske frakturer. I tilfælde af denne sygdom taler vi om patologiske frakturer, da de mest holdbare og stærke knogler, såsom lårbenene, er beskadiget.

Marmor sygdom medfører de frygtelige konsekvenser, der gør livet for børn, hvis krop ramte en marmorsygdom, begrænset. Resultatet af det faktum, at bindevæv erstatter knoglemarv er en høj sandsynlighed for udviklingen af ​​hypokrom anæmi, hvis konsekvenser kan være den karakteristiske bleghed af barnets hud, et fald i dets aktivitet. Der er problemer med leveren og milten.

Syntese af knoglevæv i denne sygdom er brudt, og det er ikke den bedste måde, der påvirker barnets fremtidige udvikling. Ændringer kan spores i krumning af rygsøjlen, brystet, kraniet. En vis procentdel af børn, der er karakteriseret ved osteopertose, mister deres syn, de kan blive ramt af lammelse, fordi knoglet væv knækker nervebukserne i processen med deformering af knoglerne.

Hvordan ser en baby ud med marmorsygdom?

Hvis du sammenligner et billede af et sundt barn og et barn med en marmorsygdom, kan du se væsentlige uoverensstemmelser mellem dem. Først og fremmest kan synlige ændringer spores i det syge barns billede:

• bleg hud;
• vækst retardation;
• unormal udvikling af kraniet, hvilket påvirker forvrængningen af ​​barnets ansigt.

Men forældre skal kontakte lægen, selvom barnet har udviklingsmæssige invaliditet, både fysisk og mentalt, er der en klar deformation af de nedre ekstremiteter, der har et bøjet udseende. Under tænderperioden holder de fleste forældre ikke opmærksom på, om barnets tænder vises i henhold til den vejledende kalender. Men det kan være den første alarmklokke, at marmorsygdom er begyndt at udvikle sig.

Diagnose og behandling

Efter at have identificeret tegn på udvikling af en sygdom hos et barn anbefales det at gennemgå en undersøgelse, hvis resultater vil føre til yderligere behandling. Marmor sygdom kan diagnosticeres af røntgen. Denne metode gør det muligt at oplyse børns knogler. Ved hjælp af røntgenundersøgelser vil de sørge for, at den sygdom, som barnet lider af, er osteopetrose, det er nemt, fordi knoglerne i dette tilfælde ikke er modtagelige for translucens, og det tyder på, at de er forseglede.

Marmor sygdom fører til dannelsen af ​​sæler på børns knogler. De fleste af disse sæler findes i skulder- og lårbendelen. Strukturen af ​​rørformede knogler ændrer sig også, som ved røntgenundersøgelse ligner marmor, fordi der kan spores noget tværgående lyn.

Osteopetrose kan detekteres ikke kun ved hjælp af røntgenundersøgelse. Tilstedeværelsen af ​​denne sygdom hos børn kan bedømmes af resultaterne af blodprøver. Hvis en forøget mængde leukocytter og normoblaster, som er dannet fra umodne forfædre, detekteres i blodet, er osteopetrose tilstede i barnets krop. Mærkeligt nok kan niveauet af fosfor og calcium i kroppen ikke ændres som følge af sygdommen.

I dag kan medicin ikke give den nødvendige behandling for osteopetrose en gang for alle forsvundet fra barnets liv. Men en rettidig appel til specialister, efter deres rådgivning og gennemførelse af anbefalinger giver en god chance for, at sygdommen ikke vil udvikle sig, og barnet vil være i stand til at lede en mindre begrænset livsstil. I de fleste tilfælde foreskrives unge patienter for at kontrollere sygdommen og forhindre, at den påvirker kroppen yderligere, den nødvendige behandling, som de kan gennemgå på en ambulant basis.

I behandlingsprocessen retter eksperter alle anstrengelser for at styrke det neuromuskulære apparat så meget som muligt. Dette gør det muligt at overføre ham den belastning, der for tiden er på benet. Derudover gennemgår børn en terapeutisk massage og gymnastik, som følge af hvilke knogler udvikles, deres elasticitet øges. I forebyggende og terapeutiske formål anvendes og svømning.

Forældre til et barn med marmorsygdom bør være særlig opmærksomme på hans kost. Kosten skal afbalanceres, fordi barnet kun på denne måde vil kunne få alle de nyttige og nødvendige for kroppens stoffer, mineraler og vitaminer. Læger foreskriver som regel ikke særlige kostvaner for denne sygdom, men anbefaler stærkt at øge brugen af ​​friske grøntsager og frugter og give fortrinsret til naturlige produkter.

Marmorsygdom

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor sygdom (Alberts-Schoenberg sygdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) er en sjælden arvelig sygdom ledsaget af kompaktering af skeletbenene og et fald i knoglemarvplads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schönberg. Overført af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Tchuvashia findes sygdomssymptomer hos 1 barn ud af 3.5 tusind, i Mari-El - hos 1 barn ud af 14.000. En sådan høj forekomstshastighed skyldes egnetheden af ​​de oprindelige folks etnogenese. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er dybe krænkelser af fosfor-calciummetabolisme og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skåret er en overflade med en glat struktur fundet i udseende, som ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på grund af endosteum. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial- og humeralbeenderne såvel som i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske undersøgelse afslørede en stigning i massen og en krænkelse af botonsubstratets arkitektonik. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund, når der udføres røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører grove forandringer fra forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Sen tandning og en øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at kontakte ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider ofte, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på det sædvanlige tidspunkt (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af odontogen infektion kan der forekomme osteomyelitis af mandiblen. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformation osv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphysensektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser er defineret i metafysområdet. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange findes der i metafizarny områder områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse detekteres en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtælling og abdominal ultralyd i mavemusklerne i tilfælde af synsvanskeligheder, en øjenlægehøring, orbital røntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi er der tilberedt jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud i lårhalsen udføres hoftefarm artroplastik. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig bortset fra maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Et fatalt udfald opstår som et resultat af stigende anæmi eller septicopyæmi i osteomyelitis, som skyldes en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Marmor sygdom (osteopetrose)

Der er mange sjældne patologier, hvoraf den ene er osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sygdom, der er kendetegnet ved skelet og knoglemarvs læsioner. Tætheden af ​​knogler øges, men samtidig bliver de mere skrøbelige, arbejdet i det bloddannende system forstyrres.

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen: tidligt og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spædbørn op til 12 måneder, den har en svær kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observeret hos unge, det manifesterer mindre alvorlige symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen af ​​en patologi er ret lang og kompliceret, men der er stadig chancer for en kur.

Grundlæggende om Deadly Marble

Få mennesker ved, hvad osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi, hvor de rørformede knogler, bækkenet, kraniet, rygmarven påvirkes. Knoglevæv bliver tungt, tæt på grund af et overskud af mineraler, men det taber dets elasticitet. Under undersøgelsen efter slagtning er det svært for en specialist at skære knoglerne, men på samme tid bryder de let. Derefter kan du se, at benets overflade er ret glat, og dens mønster ligner marmor. Denne patologi er kendetegnet ved hyppige brud på grund af at for tætte og skrøbelige knogler ikke kan holde kroppen.

I marmorsygdom vokser knoglerne indefra og gradvist fylder de indre hulrum. Dette truer med at indsnævre knoglemarvskanalerne, som i sidste ende er helt erstattet. Så udvikler anæmi udviklingen, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) opstår, skeletdeformitet er mulig, tænder går langsomt ud, og syn er svækket på grund af kompression af den optiske nerve. Syge børn laver bagud i udviklingen.

Det er værd at nævne, at patologien for første gang blev beskrevet af en læge fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer af patologier

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi opdages hos nyfødte i op til 12 måneder, den har et alvorligt forløb, ofte ender i døden. Sygdommen manifesteres af et stort hoved, brede øjne, skævhed, bleg hud, kort statur. I dette tilfælde kan du ikke undvære knoglemarvstransplantationen, som skal udføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sygdommen opdages hos unge eller voksne, som regel tilfældigt under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I første omgang har det et slettet kursus, det eneste tegn er hyppige brud. Lidt senere, hvis ubehandlet kan komplikationer forekomme i form af døvhed eller ansigtsnervalalyse.

Som du kan se, er tidlig marmorsygdom det farligste, som kræver hurtige radikale handlinger.

Årsager til medfødt osteosklerose

De egentlige årsager til den genetiske lidelse er ukendte. Lægerne foreslår, at det udvikler sig på grund af mutationen af ​​tre gener, som er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller, samt nogle stadier af bloddannelse. Knogler består af osteoblaster, som er nødvendige for deres dannelse og mineralisering, såvel som osteoklaster, som bidrager til ødelæggelsen af ​​forældede bestanddele af knoglevæv. Når mutation af et af generne forstyrrer produktionen af ​​osteoklaster, antages det, at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym der regulerer knogleredbrydning).

Det er, at patologi stammer fra, at balancen mellem dannelse og ødelæggelse af knogler er forstyrret. Årsagen til dette - manglen på osteoklaster eller en krænkelse af deres funktionalitet.

Som følge heraf vokser og vokser knoglevæv, da de gamle celler ikke ødelægges. Knoglerne bliver mere skrøbelige, intraøsøse hulrum erstattes af bindevæv. Derefter komprimeres blodkarrene, nerverne, hvilket truer med farlige komplikationer (anæmi, hævede lymfeknuder, hepatosplenomegali osv.) Og død.

Den maligne form af marmorsygdommen hos børn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil sige, begge forældre har muterede gener. Dette er typisk for nogle etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvsmetode. Dette betyder, at det muterede gen overføres fra en forælder. Denne type patologi er mere almindelig.

manifestationer

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske frakturer og andre lidelser i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for det hæmatopoietiske system.
• Neurologiske lidelser.
• Svækkelse af immunitet
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørelse, syn.
• Lag i udvikling.

Osteopetrose-processen, uanset formularen, er ret tung. Praktisk sygdom medfører altid komplikationer, som reducerer livskvaliteten og gør patienten handicappet.

På grund af hyperproduktionen af ​​knoglevæv forskydes knoglemarven, hvilket fører til patologiske forandringer i blodet. Så er der mangel på alle blodlegemer (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader). Af denne grund øger sandsynligheden for anæmi (erythrocytmangel, hæmoglobin). Sygdommen manifesteres af hudens hud, slimhinder, forøget træthed, åndenød, svimmelhed, hyppige forkølelser, udsat for besvimelse.

Forsvagningen af ​​immunsystemet er også forbundet med forskydningen af ​​knoglemarven, som producerer hvide blodlegemer (immunceller). Derfor lider en patient med marmorsygdom ofte af infektioner (inflammation i bronchi, lunger osv.). Nogle patienter udvikler blodforgiftning.

Knoglemarvets funktioner, som er ansvarlige for bloddannelse, antages af leveren og milten. På grund af for stor belastning øges de, nogle gange besætter de det meste af abdominal rummet.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske frakturer. De forekommer med minimal fysisk indvirkning. Samtidig er kraftige knogler beskadiget (ofte lårbenene). Derefter det øger risikoen for farlige sygdomme såsom osteoarthritis (gradvis ødelæggelse af ledbrusk), osteomyelitis (knogle infektion).

Desuden kan patienter deformere kraniet, lemmerne (O-formede ben) og rygsøjlen. Dette fører til hurtig træthed, smerte under bevægelser. Hos børn er tænderne udbrudt sent, de er ramt af karies.

På grund af komprimeringen af ​​den optiske nerve knoglevæv nedsat syn. Dette fremgår af fortykkelse af kredsløbene (knoglehulrum, der beskytter øjet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øjenbevægelser), konvergensforstyrrelse (nedsat evne til øjnene til at vende sig til hinanden), skævhed, exophthalmos (patologisk fremspring af øjnene). Fuld blindhed er mulig. De auditive nerver komprimeres også, hvilket forårsager høretab, herunder døvhed.

Hos børn med Albers-Schoenberg syndrom er der en tilbagegang i fysisk og mental udvikling. De lærer senere at gå, på grund af kranens deformitet udvikler sig "dropsy of the head", som er manifesteret af kramper. På grund af nedsat hørelse og syn bliver tale og psyko-følelsesmæssig udvikling langsommere.

Med en godartet marmorsygdom er de ovennævnte symptomer fraværende. Mistanke om patologi er kun mulig for hyppige brud.

Diagnostiske foranstaltninger

Tidlig diagnose kan redde patienten fra mange komplikationer.

Hvis du har mistanke om en patologi, skal du kontakte en ortopæd. For det første indsamler lægen anamnesis, spørger om symptomerne, tilfælde af osteopetrose hos nære slægtninge.

Omfattende diagnostik består af følgende metoder:

• Ved hjælp af en klinisk blodprøve kan der påvises hæmoglobinmangel, hvilket indikerer anæmi.
• Blodbiokemi vil påvise manglen på fosfor, calcium, dette indikerer ødelæggelsen af ​​knoglevæv.
• Radiografi vil bidrage til at lægge mærke til de patologiske forandringer i knoglerne, indsnævring eller fravær af knoglekanalen.
• CT- og MR-scanninger bruges til at undersøge knoglevævet og hjælpe med at bestemme omfanget af læsionen.

Omfattende prænatal diagnose kan udføres allerede ved 8 ugers svangerskab fosterets at afgøre, om det ufødte barn er udsat for osteopetrose eller ej.

Hjælp. Overdreven hærdning ses også i osteomyelitis, rickets, Hojikins sygdom (en tumor, som udvikler sig fra lymfevæv) og osteosklerotisk cancer metastaser. Derfor er det vigtigt at skelne marmorsygdom fra ovenstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen af ​​"dødbringende marmor" er en ekstremt kompleks proces. Tidligere kæmpede lægerne kun med symptomer ved brug af jernbaserede lægemidler, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Som følge heraf forventede patienten fortsat handicap og død.

Moderne medicin gør det muligt at slippe af med den maligne form af osteopetrose, hvor børn døde efter 2 til 3 år. For at gøre dette har du brug for en knoglemarvstransplantation. Dette er en kompleks procedure, der har hjulpet med at redde mange pasients liv.

Operationen kræver det biologiske materiale af en nærtstående eller en egnet donor. Dette er vigtigt, fordi der er risiko for, at barnets krop vil afvise knoglemarven. Hvis operationen er vellykket, stopper udviklingen af ​​patologien. Imidlertid hjælper transplantation ikke med at eliminere komplikationer, der allerede har udviklet sig.

Følgende lægemidler vil bidrage til at supplere behandlingen:

• Vitamin D-baseret calcitriol stimulerer knogleresorption (knogleredbrydning med osteoklaster), stopper yderligere knoglevækst.
• Y-interferon aktiverer hvide blodlegemer, styrker immunsystemet, reducerer mængden af ​​svampede knogler, normaliserer niveauet af hæmoglobin, blodplader. Interferon anbefales at kombinere med calcitonin.
• Erythropoietin er ordineret til anæmi.
• Glukokortikosteroider forhindrer knogletryk, anæmi.
• Calcitonin (thyroidhormon) anvendes i store doser, det hjælper med at forbedre patientens tilstand.

For at styrke det neuromuskulære væv, for at forbedre patientens generelle tilstand anbefales det at supplere komplekset med fysioterapi, kost, periodisk undersøgelse med ortopæd, øvelse, massage og spa behandling.

Patologiske frakturer behandles med omplacering (sammenligning af knoglefragmenter), gipsstøbning, skelettræktion (gradvis genopfyldning af fragmenter ved hjælp af vægte og specielle anordninger). I tilfælde af hoftebrud i livmoderhalsområdet udføres endoprosteseudskiftning (hoftefed udskiftning med protes). Med udpræget krumning af benene ordineres en osteotomi, hvilket gør det muligt at fjerne deformiteten. Hvis en patient har osteomyelitis, er han ordineret antibiotika, immobilisering, afgiftning af kroppen, styrkelse af immunsystemet og åbning og dræning af sår.

Livsstil med osteopetrose

Når marmorsygdom anbefales til regelmæssigt at udføre terapeutiske øvelser. Komplekset er lavet for hver patient individuelt under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​sygdommen, alder, generel tilstand. Øvelse terapi vil hjælpe med at styrke muskuloskeletale systemet, lindre stress fra de berørte områder.

Massage og svømning anvendes som vedligeholdelsesbehandling.

Patienten skal følge en kost. Kosten anbefales til at supplere med friske grøntsager, frugter, mejeriprodukter (hytteost, hård ost, mælk), kilder til protein. Alle produkter skal være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mængden af ​​fedt i menuen reduceres. Det er vigtigt at kontrollere vægten, for ikke at provokere patologiske frakturer.

Derudover anbefales det at udføre spa-behandling, som vil bidrage til at forbedre den generelle tilstand.

Patienterne skal hvile oftere, overdreven motion er kontraindiceret. Det anbefales at gøre gå.

For at patienten skal føle sig godt tilpas, bør der være et lavkantsbad hjemme, højstøttede stole, så ryggen ikke overarbejder, det anbefales at installere et specielt justerbart sæde i bilen. Derudover er det værd at købe ortopædiske sko.

fare

På grund af den øgede skørhed af knoglerne har patienten ofte brud med minimal påvirkning. Ofte beskadigede stærke knogler i låret.

Læger skelner andre konsekvenser af "dødbringende marmor":

• Langsom udvikling af kæben, langvarig tandsætning, skade på tandprotesen af ​​karies, infektioner i mundhulen.
• Cerebralt ødem, forhøjet blodtryk, blindhed, døvhed, ansigtsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige infektionssygdomme, såsom lungebetændelse, blærebetændelse, sepsis.
• Anæmi.
• Predisposition til blødninger.
• Deformation af forskellige dele af skeletet (kraniet, rygsøjlen, lemmerne).
• Hepatosplenomegali.
• Hævede lymfeknuder.
• Lag i fysisk og mental udvikling.

I mangel af kompetent terapi øges risikoen for handicap og død.

Det vigtigste

Som du kan se, er "dødsmarmor" en sjælden og meget farlig sygdom, der truer med døden. Det mest alvorlige kursus har en tidlig form for patologi, som detekteres hos nyfødte. Med rettidig diagnose øges chancerne for genopretning. For at redde barnet bør der dog fortrinsvis udføres en knogletransplantation op til 6 måneder efter fødslen. I mangel af kompetent terapi dør børn af komplikationer i 2 til 3 år. Den seneste form for osteopetrose har et slettet kursus og registreres tilfældigt hos voksne patienter under radiografi.

Osteopetrose hos børn: årsager, symptomer og behandling af marmorsygdom i barndommen

Medfødt knoglesygdom - osteopetrose - er ret sjælden. Denne tilstand er kendetegnet ved knoglernes øgede skørhed og er næsten altid arvet. Der er to grader af sygdommen - den første er diagnosticeret hos børn under et år gammel og er den mest alvorlige. Det andet kan detekteres i ungdomsårene eller endog hos en voksen patient og har en mere gunstig prognose.

Hvad er marmorsygdom?

Osteopetrose (eller osteosklerose) kaldes ofte marmorsygdom. Dette navn skyldes det faktum, at på røntgen af ​​patientens knogler ligner marmor. Deres overflade er ikke glat, men lidt ujævn. Dette skyldes en overdreven stigning i knoglevæv og nedsat knoglemarvs hæmatopoiesis. I denne forbindelse bliver skeletet skrøbeligt, udsat for brud. Afhængig af sygdommens art kan skader på knogler vokse sammen hurtigt og kan være langsommere end hos en sund person. Typer af osteopetrose:

• Tung form. Når sygdommen opstår selv i perinatalperioden, forekommer det med komplikationer, der ofte fører til døden. Det videnskabelige navn er en autosomal recessiv form.
• Medium - autosomal dominerende form. Fundet i ungdom eller voksenalder, har en gunstig prognose.

Symptomer på osteopetrose

Symptomer på osteopetrose kan være fraværende helt, men kan manifestere som træthed og tilbagevendende smerter i arme og ben. Efter at have undersøgt barnet bemærker specialisten:

• bremse skelet vækst;
• bleg hud;
• vækst under gennemsnitsalderen
• deformation af kraniet, meget fremtrædende øjenbryn;
• femur deformitet;
• nedsættelse af tænder og tandvækst
• synshandicap
• når det kommer til skolebørn, viser det lavt akademisk præstationer og udviklingsløb bag jævnaldrende.

Dårlig elpræstation sammen med andre symptomer kan være et af tegnene på "marmorsygdom"

Imidlertid findes marmorsygdom ofte på grund af forekomsten af ​​brud. Et barn kan bryde en arm eller et ben på et atypisk sted, og efter at have foretaget en undersøgelse, foretager lægen en diagnose. Andre symptomer kan enten være fraværende eller virke sløret og ikke forårsage mistanker for forældrene.

diagnostik

En måde at diagnosticere osteosklerose på er røntgenstråler. Specialisten undersøger et billede af bækkenets bæger, rygsøjlen, kraniet, lemmerne. Hvis skeletets knogler ikke kan belyse de strålingsstråler, forbliver de helt uigennemsigtige. Dette symptom er ret karakteristisk for denne sygdom, da det angiver overdreven knogletæthed.

Derudover danner der specielle højder på knoglerne, hvoraf de fleste er i humeralområdet og også i hofteområdet. Strukturen af ​​de rørformede knogler ændres mærkbart - når de er gennemskinnelige, bliver de ligner marmor takket være det kaotiske mønster af de lysere vener - dette ses tydeligt på billedet. Der er nogle flere tegn på marmorsygdom, der kan ses på billedet:

• hvirvler er oblate;
• bunden af ​​kraniet er fortykket;
• knogle bihuler er fraværende eller har små størrelser.

behandling

Behandling af sygdommen afhænger af patientens alder. Jo ældre en person er blevet diagnosticeret med osteopetrose, jo mindre hjælp lægerne har brug for. Det vil sige, at når en marmorsygdom er opstået hos en voksen (som er sjælden), vil lægen råde ham til regelmæssigt at kontrollere hormonerne i kroppen, overvåge knogletætheden (gennemgå densitometri) og overvåge også mængden af ​​calcium, der kommer ind i kroppen. Med hensyn til barnet skal lægen straks træffe foranstaltninger, ellers kan en farlig sygdom være dødelig.

Bemærk, at der ikke er nogen behandling rettet mod problemet. Dette skyldes, at osteosklerose er en sjælden sygdom, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring.

medicin

Først og fremmest er børn med en sådan diagnose ordineret medicin, der normaliserer niveauet af hæmoglobin i blodet. Også ordineret medicin, der stimulerer immunsystemet. Desuden ordinerer lægen calcium- og vitamin D-indtag. Disse lægemidler har vist sig at være fremragende til behandling og forebyggelse af osteosklerose. Specialisten kan ordinere andre lægemidler, men det ovennævnte behandlingssystem er den primære.

Øvelse terapi og ernæring

Det er vigtigt, at patienten udfører særlige terapeutiske øvelser, som foreskrives efter alder. Beskæftigelser i poolen - en af ​​de mest effektive måder at påvirke dannelsen af ​​skeletet på. Også barnet har brug for lange gåture og en fuld søvn.

Nøglen til vedligeholdelsesbehandling er ernæring. Patienten skal modtage de nødvendige sporstoffer, vitaminer, sammen med produkter. Men diætet er lavet i henhold til babyens alder. Menuen skal indeholde mejeriprodukter, frisk frugt, juice.

For ikke at tillade sygdommen at deformere skeletets knogler anbefales ortopædisk korrektion på det tidlige stadium. Du bør konsultere en ortopædlæge for at få en recept til specielle korrigerende medicinske produkter.

Kirurgisk indgreb

I alvorlige tilfælde anbefaler læger kirurgi. Mulige muligheder for kirurgisk behandling omfatter knogleudskiftning med implantater, knoglemarvstransplantation, stamcelletransplantation og kirurgisk behandling af brud. Benmarvstransplantation er den mest effektive og effektive metode til at håndtere sygdommen. Det bruges dog kun til ondartet osteosklerose. Faktum er, at for denne operation er det ret svært at finde en donor.

effekter

Faren for osteosklerose er ikke kun i sandsynligheden for frakturer i lemmerne, samt bækkenben, ribben. Denne sygdom kan forårsage ret alvorlige abnormiteter, især hos børn:

• mental retardation
• blindhed på grund af ødelæggelsen af ​​de nervefibre, der forbinder synets organer med hjernen;
• høretab
• forskellige forstyrrelser i leveren
• forkalkning af de indre organer, herunder rygmarven og hjernen;
• limfonenopatiyu;
• anæmi.

Høretab er et af de hyppige konsekvenser af "marmorsygdom"

Sådanne komplikationer er dog kun mulige, hvis sygdommen ikke behandles. Så det kan udvikle sig og føre til uoprettelige konsekvenser. I tilfælde af sygdoms maligne form (autorescess-recessiv) kan kun knoglemarvstransplantation med henblik på at undgå komplikationer hjælpe.

forebyggelse

Forebyggelsen af ​​denne sygdom bør omfatte den maksimale bevidsthed om ham fremtidige forældre. Hvis nogen af ​​slægtninge er diagnosticeret med denne lidelse, er der en chance for, at den vil blive fundet i spædbarnet. Hvis der er en lignende risiko, er det vigtigt at gennemgå en perinatal diagnose, som med høj sandsynlighed vil vise, om fostret har abnormiteter i udviklingen af ​​skeletsystemet. Diagnostik kan laves i 8 uger. Selvfølgelig er det svært at kalde påvisning af en sygdom ved en sådan tidlig fase forebyggelse, men dette vil hjælpe fremtidige forældre til at tage et ansvarligt valg.

anbefalinger

Uanset sygdomsformen og den valgte behandlingsmetode kan forældre gøre livet lettere for barnet alene. Det er værd at passe på at beskytte patienten mod mulige skader og brud. Det er ønskeligt at udstyre huset, så døråbningerne ikke har tærskler, badeværelset var udstyret med håndtag og anti-slip belægning.

Marmor sygdom er en alvorlig, ikke altid behandles sygdom. Hvis det findes i et barn, bør forældrene ikke give op, det er bedre at starte behandlingen. Meget afhænger af kompetent terapi og skabelsen af ​​gunstige betingelser for udviklingen af ​​barnet. Derudover er der tilfælde, hvor den formidable sygdom pludselig stoppede fremskridt og i mange år minder ikke om en af ​​dem, der blev diagnosticeret. Under alle omstændigheder vil kompetent terapi, omhyggelig patientpleje og forebyggelse af frakturer hjælpe med at undgå udvikling af komplikationer og opretholde en naturlig livsstil.

Marmor sygdom: symptomer og behandling

Marmor sygdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en meget sjælden arvelig sygdom, der påvirker skelet og knoglemarv hos et barn eller en ungdom. Patienterne bliver skrøbelige knogler, hæmatopoiesisystemet ophører med at fungere fuldt ud.

Afhængigt af tidspunktet for de første symptomer på sygdommen og arten af ​​disse symptomer er medfødt osteosklerose opdelt i tidligt og sent. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn i det første år af livet og er meget vanskelig, derfor kaldes det også ondartet. Til gengæld ledsages den sene form, der forekommer oftere i ungdomsårene, af mindre udtalte patologiske ændringer fra skeletets side og fra siden af ​​det hæmopoietiske system. Sådanne patienter har forskellige sundhedsproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsager til marmorsygdom

Marmor sygdom er en arvelig patologi. Forskere formåede at finde tre gener ansvarlig for udviklingen af ​​medfødt osteosklerose. Det er disse gener, der koder for proteiner, der er nødvendige for korrekt funktion af osteoklaster og osteoblaster - de celler, som tilstanden af ​​knoglevæv afhænger af. Hvis en mutation forekommer i et af disse gener, kan marmorsygdom udvikle sig i efterkommerne.

Den maligne form af den pågældende sygdom transmitteres ved en autosomal recessiv type. Det vil sige for at et barn bliver syg, bør muterede gener være hos begge forældre. Denne egenskab ved arv af marmorsygdommen forklarer det faktum, at antallet af tilfælde af denne sygdom i nogle isolerede etniske grupper, hvor der er mange nært beslægtede ægteskaber, er meget højere end i befolkningen.

Den sene form af marmorsygdommen har tværtimod en autosomal dominerende form for transmission, derfor forekommer det oftere (et muteret gen kan kun være til stede hos en af ​​forældrene).

Folk, der har tilfælde af marmorsygdom i familien, kan gennemgå en særlig diagnose, der afslører ændrede gener. Dette vil give mulighed for at forudsige, om fremtidige børn vil få sundhedsmæssige problemer.

Mekanismer til udvikling af marmorsygdom

Grundlaget for denne patologi er ubalancen mellem dannelsen og resorptionen (resorptionen) af knoglevæv. En sådan overtrædelse opstår på grund af et fald i antallet af osteoklaster (celler der er ansvarlige for knogleresorption) eller deres funktionssvigt.

På grund af ubalancen komprimeres knoglevævet og bliver overdrevet, men det betyder ikke, at dets styrke stiger. Tværtimod mister knoglerne deres elasticitet og bliver skør med marmorsygdom. Hertil kommer, at i osteosklerose er udskiftning af det intraderøse hulrum af de rørformede knogler og de svampede substanser af de flade knogler ved hjælp af bindevæv noteret. Det er, hvor knoglemarven normalt skal være, forekommer der sclerotiske celler. Dette medfører forstyrrelse af det hæmatopoietiske systems funktion.

Generelt forårsager alle disse patologiske ændringer patienten at udvikle skeletdeformiteter, frakturer, anæmi, hæmoragisk diatese og forskellige neurologiske lidelser.

Symptomer på marmorsygdom

Det kliniske billede af marmorsygdom er polymorf. Hos patienter er der som regel symptomer på skader i muskuloskeletalsystemet, hæmopoietisk og nervesystemet.

Det vigtigste symptom på marmorsygdomme er patologiske brud. Patologisk kaldes de fordi de opstår med minimale skader og på store kraftige knogler (oftest på lårbenet). Efter en brud kan osteomyelitis udvikle sig (dette er en af ​​de mest forfærdelige komplikationer af marmorsygdom).

Udover brud kan patienten under undersøgelse af patienter opdage forskellige skævhedsdeformationer (O-formede ben, disproportional skedel, patologiske forandringer i rygsøjlen). På grund af deformationen og forandringer i knoglernes struktur hos patienter med smerter, når de går i ben og ryg.

Nederlaget for det hæmatopoietiske system i marmorsygdom er manifesteret af symptomer på anæmi: plage, svaghed. Som reaktion på utilstrækkeligheden af ​​knoglemarvets hæmatopoietiske funktion øges leveren, milten, lymfeknuderne, kroppens immunforsvar svækkes, og hæmoragisk diatese udvikler sig.

Udseendet af neurologiske lidelser ved medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering af kranens knogler og et fald i størrelsen af ​​de anatomiske huller, gennem hvilke nerverne passerer (som følge af sådanne ændringer komprimeres nerverne). Derfor kan patienter opleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når knogle labyrint i det indre øre er fyldt med knoglevæv, kan døvhed udvikle sig. På grund af deformation af kraniet kan patienterne endvidere lide af hydrocephalus.

Generelt for patienter med en marmorsygdom hos spædbørn er der en forsinkelse i fysisk udvikling, forskellige problemer med tænder og massive læsioner af tandkarmsserierne.

I sene former for marmorsygdom bliver det kliniske billede normalt udglattet, der er ingen udprægede neurologiske manifestationer, skeletdeformiteter. Kun gentagne patologiske frakturer kan skubbe ideen om osteosklerose.

diagnostik

For at bekræfte diagnosen hjælper lægerne radiologiske metoder til forskning. På patienternes røntgenstråler er alle skelettets bene forseglet (ikke gennemsigtig for røntgenstråler), knoglemarvskanalen er fraværende i de rørformede knogler, den klumpformede fortykning af humerale og femorale knogler noteres.

Undersøgelse af patienternes blod afslører tegn på anæmi og en stigning i nogle biokemiske parametre (syrephosphataseaktivitet osv.). Ved urinanalysen er der normalt ingen ændring (dette skelner mellem osteosklerose fra destruktive knoglesygdomme, hvor knogleresorption dominerer over dets dannelse).

For en mere detaljeret undersøgelse af patienternes sundhedsstatus er det nødvendigt at konsultere en neurolog, hæmatolog, oculist, otolaryngolog og tandlæge. Forskellige genetiske undersøgelser kan også være nødvendige.

Principper for behandling

Til dato er der ingen metoder til fuldstændig helbrede marmorsygdom. Dette skyldes primært, at denne patologi er meget sjælden, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring i at håndtere det. Derfor anses knoglemarvstransplantation for tiden som den mest effektive til marmorsygdom. Ved hjælp af transplantation kan du forsøge at genoprette processen med knogleresorption og bloddannelse i patientens krop. Denne teknik anvendes til maligne recessive former for sygdommen. Derudover udvikles og testes forskellige behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og calcitriol (vitamin D).

I marmors sygdoms sene manifestation anvender læger forskellige terapeutiske foranstaltninger med henblik på at bevare knogler og nervesystem samt generel sundhedsfremme af patienter. Patienterne vises som lægemiddelterapi og motionsterapi, svømning, massage, specialdiet, spa-behandling. Om nødvendigt, en ortopædisk korrektion af skeletdeformiteter.

Det er meget vigtigt for patienter med marmorsygdommen at være beskyttet mod skader, da dette er fyldt med udviklingen af ​​brud og osteomyelitis. Derudover er behovet for dynamisk observation med en ortopæd, tandlæge og andre fagfolk.

Olga Zubkova, Medicinsk Anmelder, Epidemiolog

5.436 samlede visninger, 14 gange i dag