Der er mange forskellige sygdomme, der arves. En af dem er osteopetrose (marmorsygdom). Denne patologi er ikke almindelig. Folk af enhver alder og køn er underlagt det.

Sygdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kaldes den også ungdoms malign osteopetrose eller dødbringende marmor. I denne artikel vil vi fortælle om, hvad osteopetrose er, hvad sygdommen er, og om den er helbredes.

Hvad er osteopetrose

Så hvad er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sygdom, hvor der er en stigning i knoglemasse, en stigning i knogletæthed og en krænkelse af dens udvikling.

På baggrund af knoglevævskomprimering fremkommer skeletbetændelse og indsnævring af knoglemarvpladsen som følge af væksten af ​​knoglevæv i knoglehulrummet. Desuden indebærer væksten af ​​knogle indsnævring af kanalerne i den optiske nerve.

grunde

Udviklingen af ​​knoglevæv (osteogenese) forekommer gennem hele livet. Patologi kan forekomme både på embryonisk udvikling og efter fødslen, herunder i voksenalderen.

Årsagen til disse patologiske forandringer er nedsat funktionel balance mellem osteoblaster (fiberproducenter, hovedstof i knoglevæv) og osteoklaster (knoglevævskrævende midler).

I løbet af sygdomsudviklingen er den kvantitative indikator for osteoblaster normal eller lidt forøget, og osteoklaster er reduceret eller lig med nul. Som et resultat akkumulerer knoglevæv en overdreven mængde mineralsalte. Hovedstoffet i bindevævet produceret af osteoblaster erstatter ikke det gamle knoglevæv, men overlapper det, hvilket fører til en indsnævring af knoglemarvshulrummet, komprimering af knoglestrukturen.

Overvej nu diagnosen, symptomerne og behandlingen af ​​osteopetrose (dødbringende marmor).

symptomer

I sygdommens tidlige form kan symptomer på osteopetrose hos børn observeres allerede efter fødslen. Der er som regel følgende manifestationer:

• bred landing af øjne;
• stor bredde af kindben og forskellige kraniale deformiteter;
• overdreven fylde af læber;
• åbning af næseborene til ydersiden eller depression af næsebasen;
• udvikling af hydrocephalus, anæmi.

Hos ældre børn kan du i tillæg til ovenstående tegn også observere:

• træthed;
• svaghed i benene
• hudens hud
• for kort;
• mental retardation
• svære tandaffald karies;
• overtrædelse eller tab af vision
• forringelse eller tab af hørelse
• forstørret milt, lever, lymfeknuder.

Nedenfor ses et billede af et barn, der lider af osteopetrose:

I sen form af osteopetrose forekommer det godartede forløb af sygdommen. Patologi hos unge og voksne findes normalt ved en tilfældighed, på tidspunktet for en røntgenundersøgelse af en anden grund.

Sådanne patienter placeres på ortopædiske optegnelser for yderligere livslang opfølgning. Tegn på denne sygdomsform er:

• pludselige brud (hovedsymptom);
• udvikling af tandpatologier
• deformation af rygsøjlen, arme, ben.

Så årsagerne og tegnene til dødbringende marmor er klart defineret. Det er på tide at tale om den korrekte diagnose af sygdommen.

diagnostik

Den vigtigste metode til diagnose af osteopetrose er radiografi. Som regel på røntgenbilleder er det bemærket:

• flattning af hvirvlerne;
• et stærkt fald eller mangel på paranasale bihuler
• Udtalt fortykkelse, komprimering af kranens knogler;
• komprimering af knoglevæv (osteosklerose).

Læs mere om, hvad den farlige kranietbrud er her.

Svær sygdomsform er let at diagnosticere, let - vanskeligere. I tilfælde af tvivl, for at afklare diagnosen, foretage yderligere forskning:

• blodprøve (for at detektere anæmi);
• CT og MR (for at bestemme sværhedsgraden af ​​knogleskade);
• knoglebiopsi;
• genetisk analyse (for at bestemme sandsynligheden for en vellykket kur).

behandling

Hvad er osteopetrose og hvilken slags sygdom er mere eller mindre klar. Vi vil forstå, om det er helbredt.

I sygdommens tidlige form udføres behandling ved transplantation af bloddannelsesorganet. Til en sådan operation leveres materialet af en af ​​de nærtstående eller en donor, der er egnet til alle indikatorer.

Benmarvstransplantation forhindrer kun yderligere udvikling af sygdommen. Med det er det umuligt at fjerne den skade, der tidligere var forårsaget af kroppen. Derfor jo jo tidligere operationen udføres, jo mere gunstige prognosen.

• D-vitamin, som stimulerer osteoklaster og forhindrer knoglekonsolidering;
• gamma-interferon, som stimulerer leukocytaktivitet og øger immuniteten hos børn; reducerer mængden af ​​svampede knogler og forbedrer hæmoglobin- og blodpladetællinger i blodet;
• Erythropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen af ​​anæmi;
• corticosteroider, som forhindrer knogletryk og lavere blodglobulogkoncentration;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand, mens man tager dette lægemiddel.

Derudover giver fysioterapeutiske procedurer, massage, træningsterapi, en afbalanceret kost, regelmæssige besøg hos ortopædkirurgen og systematisk tandbehandling af mundhulen en positiv effekt i behandlingen af ​​osteopetrose.

Hvad er sacroiliitis er beskrevet i detaljer her

I den sene form af sygdommen udføres der som regel symptomatisk behandling, som tager sigte på at eliminere sygdommens vigtigste manifestationer. For eksempel, hvis en osteopetrosepatient har en brudt lårhals, udføres osteosyntese (kirurgisk sammenligning af knoglefragmenter med fikseringselementer).

Ved forskellige udprægede deformiteter af knoglerne udføres kirurgisk indgreb også. Hvis der er en komplikation af sygdommen i form af osteomyelitis (en infektiøs inflammatorisk knoglesygdom), udføres der en operation for at fjerne dødt væv med en fuldstændig udskæring af den fistulous kanal, hvorefter antibiotika introduceres og kroppen afgiftes.

Uden behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løbet af de første ti år af et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, da sygdommen er næsten asymptomatisk og normalt ikke forårsager personens død.

konklusion

Folk, der lider af marmorsygdom, får livslang behandling. Det er sådan, du kan sænke sygdommens progression, eliminere udviklingen af ​​forskellige komplikationer og gøre livet mere gunstigt.

Marmor sygdom (osteopetrose)

Der er mange sjældne patologier, hvoraf den ene er osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sygdom, der er kendetegnet ved skelet og knoglemarvs læsioner. Tætheden af ​​knogler øges, men samtidig bliver de mere skrøbelige, arbejdet i det bloddannende system forstyrres.

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen: tidligt og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spædbørn op til 12 måneder, den har en svær kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observeret hos unge, det manifesterer mindre alvorlige symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen af ​​en patologi er ret lang og kompliceret, men der er stadig chancer for en kur.

Grundlæggende om Deadly Marble

Få mennesker ved, hvad osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi, hvor de rørformede knogler, bækkenet, kraniet, rygmarven påvirkes. Knoglevæv bliver tungt, tæt på grund af et overskud af mineraler, men det taber dets elasticitet. Under undersøgelsen efter slagtning er det svært for en specialist at skære knoglerne, men på samme tid bryder de let. Derefter kan du se, at benets overflade er ret glat, og dens mønster ligner marmor. Denne patologi er kendetegnet ved hyppige brud på grund af at for tætte og skrøbelige knogler ikke kan holde kroppen.

I marmorsygdom vokser knoglerne indefra og gradvist fylder de indre hulrum. Dette truer med at indsnævre knoglemarvskanalerne, som i sidste ende er helt erstattet. Så udvikler anæmi udviklingen, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) opstår, skeletdeformitet er mulig, tænder går langsomt ud, og syn er svækket på grund af kompression af den optiske nerve. Syge børn laver bagud i udviklingen.

Det er værd at nævne, at patologien for første gang blev beskrevet af en læge fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer af patologier

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi opdages hos nyfødte i op til 12 måneder, den har et alvorligt forløb, ofte ender i døden. Sygdommen manifesteres af et stort hoved, brede øjne, skævhed, bleg hud, kort statur. I dette tilfælde kan du ikke undvære knoglemarvstransplantationen, som skal udføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sygdommen opdages hos unge eller voksne, som regel tilfældigt under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I første omgang har det et slettet kursus, det eneste tegn er hyppige brud. Lidt senere, hvis ubehandlet kan komplikationer forekomme i form af døvhed eller ansigtsnervalalyse.

Som du kan se, er tidlig marmorsygdom det farligste, som kræver hurtige radikale handlinger.

Årsager til medfødt osteosklerose

De egentlige årsager til den genetiske lidelse er ukendte. Lægerne foreslår, at det udvikler sig på grund af mutationen af ​​tre gener, som er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller, samt nogle stadier af bloddannelse. Knogler består af osteoblaster, som er nødvendige for deres dannelse og mineralisering, såvel som osteoklaster, som bidrager til ødelæggelsen af ​​forældede bestanddele af knoglevæv. Når mutation af et af generne forstyrrer produktionen af ​​osteoklaster, antages det, at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym der regulerer knogleredbrydning).

Det er, at patologi stammer fra, at balancen mellem dannelse og ødelæggelse af knogler er forstyrret. Årsagen til dette - manglen på osteoklaster eller en krænkelse af deres funktionalitet.

Som følge heraf vokser og vokser knoglevæv, da de gamle celler ikke ødelægges. Knoglerne bliver mere skrøbelige, intraøsøse hulrum erstattes af bindevæv. Derefter komprimeres blodkarrene, nerverne, hvilket truer med farlige komplikationer (anæmi, hævede lymfeknuder, hepatosplenomegali osv.) Og død.

Den maligne form af marmorsygdommen hos børn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil sige, begge forældre har muterede gener. Dette er typisk for nogle etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvsmetode. Dette betyder, at det muterede gen overføres fra en forælder. Denne type patologi er mere almindelig.

manifestationer

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske frakturer og andre lidelser i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for det hæmatopoietiske system.
• Neurologiske lidelser.
• Svækkelse af immunitet
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørelse, syn.
• Lag i udvikling.

Osteopetrose-processen, uanset formularen, er ret tung. Praktisk sygdom medfører altid komplikationer, som reducerer livskvaliteten og gør patienten handicappet.

På grund af hyperproduktionen af ​​knoglevæv forskydes knoglemarven, hvilket fører til patologiske forandringer i blodet. Så er der mangel på alle blodlegemer (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader). Af denne grund øger sandsynligheden for anæmi (erythrocytmangel, hæmoglobin). Sygdommen manifesteres af hudens hud, slimhinder, forøget træthed, åndenød, svimmelhed, hyppige forkølelser, udsat for besvimelse.

Forsvagningen af ​​immunsystemet er også forbundet med forskydningen af ​​knoglemarven, som producerer hvide blodlegemer (immunceller). Derfor lider en patient med marmorsygdom ofte af infektioner (inflammation i bronchi, lunger osv.). Nogle patienter udvikler blodforgiftning.

Knoglemarvets funktioner, som er ansvarlige for bloddannelse, antages af leveren og milten. På grund af for stor belastning øges de, nogle gange besætter de det meste af abdominal rummet.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske frakturer. De forekommer med minimal fysisk indvirkning. Samtidig er kraftige knogler beskadiget (ofte lårbenene). Derefter det øger risikoen for farlige sygdomme såsom osteoarthritis (gradvis ødelæggelse af ledbrusk), osteomyelitis (knogle infektion).

Desuden kan patienter deformere kraniet, lemmerne (O-formede ben) og rygsøjlen. Dette fører til hurtig træthed, smerte under bevægelser. Hos børn er tænderne udbrudt sent, de er ramt af karies.

På grund af komprimeringen af ​​den optiske nerve knoglevæv nedsat syn. Dette fremgår af fortykkelse af kredsløbene (knoglehulrum, der beskytter øjet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øjenbevægelser), konvergensforstyrrelse (nedsat evne til øjnene til at vende sig til hinanden), skævhed, exophthalmos (patologisk fremspring af øjnene). Fuld blindhed er mulig. De auditive nerver komprimeres også, hvilket forårsager høretab, herunder døvhed.

Hos børn med Albers-Schoenberg syndrom er der en tilbagegang i fysisk og mental udvikling. De lærer senere at gå, på grund af kranens deformitet udvikler sig "dropsy of the head", som er manifesteret af kramper. På grund af nedsat hørelse og syn bliver tale og psyko-følelsesmæssig udvikling langsommere.

Med en godartet marmorsygdom er de ovennævnte symptomer fraværende. Mistanke om patologi er kun mulig for hyppige brud.

Diagnostiske foranstaltninger

Tidlig diagnose kan redde patienten fra mange komplikationer.

Hvis du har mistanke om en patologi, skal du kontakte en ortopæd. For det første indsamler lægen anamnesis, spørger om symptomerne, tilfælde af osteopetrose hos nære slægtninge.

Omfattende diagnostik består af følgende metoder:

• Ved hjælp af en klinisk blodprøve kan der påvises hæmoglobinmangel, hvilket indikerer anæmi.
• Blodbiokemi vil påvise manglen på fosfor, calcium, dette indikerer ødelæggelsen af ​​knoglevæv.
• Radiografi vil bidrage til at lægge mærke til de patologiske forandringer i knoglerne, indsnævring eller fravær af knoglekanalen.
• CT- og MR-scanninger bruges til at undersøge knoglevævet og hjælpe med at bestemme omfanget af læsionen.

Omfattende prænatal diagnose kan udføres allerede ved 8 ugers svangerskab fosterets at afgøre, om det ufødte barn er udsat for osteopetrose eller ej.

Hjælp. Overdreven hærdning ses også i osteomyelitis, rickets, Hojikins sygdom (en tumor, som udvikler sig fra lymfevæv) og osteosklerotisk cancer metastaser. Derfor er det vigtigt at skelne marmorsygdom fra ovenstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen af ​​"dødbringende marmor" er en ekstremt kompleks proces. Tidligere kæmpede lægerne kun med symptomer ved brug af jernbaserede lægemidler, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Som følge heraf forventede patienten fortsat handicap og død.

Moderne medicin gør det muligt at slippe af med den maligne form af osteopetrose, hvor børn døde efter 2 til 3 år. For at gøre dette har du brug for en knoglemarvstransplantation. Dette er en kompleks procedure, der har hjulpet med at redde mange pasients liv.

Operationen kræver det biologiske materiale af en nærtstående eller en egnet donor. Dette er vigtigt, fordi der er risiko for, at barnets krop vil afvise knoglemarven. Hvis operationen er vellykket, stopper udviklingen af ​​patologien. Imidlertid hjælper transplantation ikke med at eliminere komplikationer, der allerede har udviklet sig.

Følgende lægemidler vil bidrage til at supplere behandlingen:

• Vitamin D-baseret calcitriol stimulerer knogleresorption (knogleredbrydning med osteoklaster), stopper yderligere knoglevækst.
• Y-interferon aktiverer hvide blodlegemer, styrker immunsystemet, reducerer mængden af ​​svampede knogler, normaliserer niveauet af hæmoglobin, blodplader. Interferon anbefales at kombinere med calcitonin.
• Erythropoietin er ordineret til anæmi.
• Glukokortikosteroider forhindrer knogletryk, anæmi.
• Calcitonin (thyroidhormon) anvendes i store doser, det hjælper med at forbedre patientens tilstand.

For at styrke det neuromuskulære væv, for at forbedre patientens generelle tilstand anbefales det at supplere komplekset med fysioterapi, kost, periodisk undersøgelse med ortopæd, øvelse, massage og spa behandling.

Patologiske frakturer behandles med omplacering (sammenligning af knoglefragmenter), gipsstøbning, skelettræktion (gradvis genopfyldning af fragmenter ved hjælp af vægte og specielle anordninger). I tilfælde af hoftebrud i livmoderhalsområdet udføres endoprosteseudskiftning (hoftefed udskiftning med protes). Med udpræget krumning af benene ordineres en osteotomi, hvilket gør det muligt at fjerne deformiteten. Hvis en patient har osteomyelitis, er han ordineret antibiotika, immobilisering, afgiftning af kroppen, styrkelse af immunsystemet og åbning og dræning af sår.

Livsstil med osteopetrose

Når marmorsygdom anbefales til regelmæssigt at udføre terapeutiske øvelser. Komplekset er lavet for hver patient individuelt under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​sygdommen, alder, generel tilstand. Øvelse terapi vil hjælpe med at styrke muskuloskeletale systemet, lindre stress fra de berørte områder.

Massage og svømning anvendes som vedligeholdelsesbehandling.

Patienten skal følge en kost. Kosten anbefales til at supplere med friske grøntsager, frugter, mejeriprodukter (hytteost, hård ost, mælk), kilder til protein. Alle produkter skal være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mængden af ​​fedt i menuen reduceres. Det er vigtigt at kontrollere vægten, for ikke at provokere patologiske frakturer.

Derudover anbefales det at udføre spa-behandling, som vil bidrage til at forbedre den generelle tilstand.

Patienterne skal hvile oftere, overdreven motion er kontraindiceret. Det anbefales at gøre gå.

For at patienten skal føle sig godt tilpas, bør der være et lavkantsbad hjemme, højstøttede stole, så ryggen ikke overarbejder, det anbefales at installere et specielt justerbart sæde i bilen. Derudover er det værd at købe ortopædiske sko.

fare

På grund af den øgede skørhed af knoglerne har patienten ofte brud med minimal påvirkning. Ofte beskadigede stærke knogler i låret.

Læger skelner andre konsekvenser af "dødbringende marmor":

• Langsom udvikling af kæben, langvarig tandsætning, skade på tandprotesen af ​​karies, infektioner i mundhulen.
• Cerebralt ødem, forhøjet blodtryk, blindhed, døvhed, ansigtsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige infektionssygdomme, såsom lungebetændelse, blærebetændelse, sepsis.
• Anæmi.
• Predisposition til blødninger.
• Deformation af forskellige dele af skeletet (kraniet, rygsøjlen, lemmerne).
• Hepatosplenomegali.
• Hævede lymfeknuder.
• Lag i fysisk og mental udvikling.

I mangel af kompetent terapi øges risikoen for handicap og død.

Det vigtigste

Som du kan se, er "dødsmarmor" en sjælden og meget farlig sygdom, der truer med døden. Det mest alvorlige kursus har en tidlig form for patologi, som detekteres hos nyfødte. Med rettidig diagnose øges chancerne for genopretning. For at redde barnet bør der dog fortrinsvis udføres en knogletransplantation op til 6 måneder efter fødslen. I mangel af kompetent terapi dør børn af komplikationer i 2 til 3 år. Den seneste form for osteopetrose har et slettet kursus og registreres tilfældigt hos voksne patienter under radiografi.

marmor knogler

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sygdom) er en alvorlig genetisk lidelse, hvor knoglevæv af de rørformede knogler, bækkenet, ansigtsbenene og rygsøjlen påvirkes. Samtidig bliver benene unaturligt tunge og tætte, og "marmor" -sygdommen kaldes, fordi knogleskæringen er ensartet og glat, som marmor. I obduktionsundersøgelsen savnes knoglerne med store vanskeligheder, men det er meget nemt at knække og udstille den glatte "marmor" overflade af spaltet. Histologisk undersøgelse af en del af knoglevæv afslører både en overtrædelse af knogletæthed og en stigning i knoglemasse. Hyppige brud på osteopetrose skyldes de tætte knoglers manglende evne til at holde vægten af ​​hele kroppen. Den tidlige form for osteopetrose er præget af høj dødelighed hos unge patienter. Infantil osteopetrose, hvis den ikke behandles, efter 2-3 år fra sygdomsforløbet slutter i døden.

Hvad forårsager osteopetrose?

Overdreven komprimering af knoglerne skyldes en genetisk abnormitet. Det antages, at tre gener er involveret i udviklingen af ​​denne sjældne sygdom. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller såvel som for nogle stadier af bloddannelse.

Knoglevæv i menneskekroppen består af to typer celler: osteoblaster (knogleceller er dannet af dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødelæggelsen af ​​forældede knogleceller, det vil sige resorption). I marmorsygdomme er osteoklastforbindelsen i denne proces svækket, men det antages, at dette skyldes mangel på carbonanhydrase (et specifikt enzym, som regulerer nedbrydning af knoglevæv) i osteoklaster.

Resultatet af denne patologi er en overdreven ophobning af knoglevæv, dens komprimering, da udnyttelsen af ​​gamle celler ikke forekommer. På samme tid gennemgår knoglerne deformationer, klemmer vigtige skibe og nerver, hvilket ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsageligt i slægtninge. Det forekommer sjældent i familier, hvor ingen lider af det. Spredningen af ​​sygdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke en sag pr. 100-200 tusind nyfødte. Undtagelsen er Chuvashia, hvor der er et tilfælde af osteopetrose hos 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor et sygt barn fødes til 14.000 sunde.

Typer af osteopetrose

Tidlig form (autosomal recessiv, ARO er en malign form af osteopetrose. Det er normalt diagnosticeret op til et år, det er meget svært, i de fleste tilfælde er resultatet dødeligt. Livslængden uden knoglemarvstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det opdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfældighed under røntgenundersøgelse. Denne form for marmorsygdom er godartet, i de fleste tilfælde asymptomatiske.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose forekommer umiddelbart efter, at barnet er født. Sygdommen påvirker børn af begge køn lige så ofte. Børnelæger kan observere følgende symptomer hos et barn: brede øjne, kindbenene for brede og andre kranierdeformiteter, tykke læber og næsebor vender udad. Ofte er der en "presset gennem" bunden af ​​næsen.
Spædbørn diagnosticeret med osteopetrose udvikler hurtigt hydrocephalus og anæmi. Ældre børn bliver trætte hurtigt, deres ben svækkes og holder ikke kroppen. Bleg hud, vækst unaturligt lille, der er en forsinkelse i mental udvikling. Næsten alle tænder påvirkes af karies. På grund af klemmen af ​​optisk nerve er syn nedsat (op til blindhed).

Dyrmarmorens indre organer sparer heller ikke, sygdommen øger leveren, milt og lymfeknuder. De auditive og optiske nerver påvirkes i det omfang døvhed og blindhed udvikler sig. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anæmi.

En sen form for osteopetrose er normalt karakteriseret ved et godartet kursus. Hos adolescenter eller voksne registreres sygdommen som regel ved et røntgenbillede med hyppige brud. Sådanne patienter er registreret hos ortopæderen og observeret gennem hele livet.
Men patologiske brud findes ikke hos alle patienter, ikke alle voksne lider af anæmi, med diagnose af osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, da ødelæggelsen af ​​knogler forekommer uden synlige symptomer, må en person ikke mistanke om, at han er syg.

Diagnose af osteopetrose

Følgende metoder anvendes til at diagnosticere osteopetrose og forudsige behandlingsresultater:

- blodprøve for anæmi

- Røntgenstråle til at registrere ændringer i knoglevæv (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter);

- MR og CT for at bestemme graden af ​​knogleskade

- biopsi af knoglevæv

- genetisk analyse for at forudsige behandlingens succes

Er der behandling for osteopetrose?

For osteopetrose hos tidlig udvikling er den eneste behandling knoglemarvstransplantation. I løbet af de sidste par årtier har en knoglemarvstransplantation reddet livet for mere end hundrede tidligere dømt børn.

Til knoglemarvstransplantationsmateriale anvendes der taget fra en nærtstående eller donor, der passer til alle standardparametre, ellers kan det transplanterede knoglemarv ikke slå sig ned, og der vil ikke være noget håb om heling. Desværre forhindrer knoglemarvstransplantation kun en yderligere udvikling af sygdommen, men eliminerer ikke den skade, der allerede er sket i kroppen, så det skal udføres så hurtigt som muligt. Den mest gunstige prognose til behandling af osteopetrose i Israel, med en knoglemarvstransplantation i en alder af seks måneder.

Som en hjælpterapi til osteopetrose anvendes medicin og vitaminer.

Calcitriol (den aktive form af vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer knogle komprimering.

Interferon gamma - har flere funktioner på samme tid: stimulerer hvidblods arbejde og dermed øger barnets immunitet reducerer mængden af ​​svampede knogler; forbedrer blodtællinger (hæmoglobin og blodplader). Den bedste effekt opnås, når den kombineres med calcetonin.

Erythropoietin bruges til at behandle anæmi.

Corticosteroider er steroidhormoner, som forhindrer knoglekonsolidering og udvikling af anæmi.

Calcetonin er et peptidhormon, som i store doser forbedrer barnets tilstand, men effekten vedvarer kun på tidspunktet for indtagelse af lægemidlet.

Vigtigt for at styrke det neuromuskulære væv og opretholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, en afbalanceret kost, observation af en ortopæd, regelmæssig rehabilitering af mundhulen.

Forebyggelse af marmosygdom

Hvis en af ​​slægtninge fik en sådan diagnose, kan sandsynligheden for osteopetrose hos et barn ikke udelukkes.

Moderne russisk medicin har teknologier, der efter 8 ugers graviditet afslører en sygdom i fosteret. Dette giver forældre mulighed for at træffe beslutning om abort. De mest progressive metoder til forebyggelse af osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tests, der gør det muligt at forudsige sygdommen hos et barn før graviditet.

Osteopetrose - hvad er denne sygdom

En sjælden arvelig sygdom kendetegnet ved forringede benfornyelsesprocesser kaldes osteopetrose. Sygdommen forværres af udviklingen af ​​alvorlige komplikationer (jernmangelanæmi, osteomyelitis), som kan være dødelig. Patienter, der lider af denne patologi, bør konstant overvåge deres helbred, tage terapeutiske og profylaktiske foranstaltninger i tide, overvåge blodtal og konsultere en ortopædisk specialist.

Årsager til osteoporose

Marmorsygdom eller osteopetrose er en sjælden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvis hovedtræk er overdreven knogledannelse. Andre navne til sygdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sygdom, "dødbringende marmor". Denne tilstand er resultatet af nedsat bloddannelse i knoglemarven.

I en sund krop deltager cellerne, der danner knoglevæv (osteoblaster) og ødelægger det (osteoklaster) i processen med knogledannelse sammen. De produceres i de krævede mængder. Marmor sygdom opstår på grund af en stigning eller reduktion i antallet af osteoklaster og dysfunktion af deres funktioner, hvilket resulterer i en fortykkelse, øget skrøbelighed i knoglerne, en balance mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny.

Mekanismerne for sygdomsbegyndelsen er ikke fuldt ud forstået. Forskere har vist, at nedgangen i resorption (ødelæggelsesprocessen) af knoglevæv er forårsaget af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - der er identificeret tre gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmatopoietiske og knoglevæv:

• vitamin D-receptorgen, VDR;
• calcitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1-kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserne forstyrres, fordi intensiteten af ​​knogledannelsen ved osteoblaster ikke falder, vævene komprimeres. Årsagerne til genmutationer blev ikke beskrevet, men en genetisk prædisponering for osteopetrose blev afsløret. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type med i gennemsnit 1 barn pr. 300 tusind nyfødte.

Lægerne subdividerer osteopetrose i to hovedformer afhængigt af tidspunktet for udseendet af kliniske tegn på patologi. Autosomal recessiv marmorsygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen. Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af ​​komplikationer, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registreret i voksenalderen, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnosticeret som følge af en røntgenundersøgelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste af de sygdomme, der er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med ændringer i strukturen af ​​knoglevæv, som kun kan påvises ved hjælp af laboratorie radiologi (røntgenstråler). Et særligt klinisk billede af sygdommen er observeret hos børn, med en sen autosomal dominerende form, marmorsygdommen er asymptomatisk. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​osteopetrose hos børn er:

• forsinkelser i generel fysisk udvikling: lav vækst, sen start af uafhængig vandring, sen tider, nedsættelse af deres vækstrater, høj grad af caries spredt;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens cerebrospinalvævssystem): deformation af kraniet, forandringer i form og størrelse, brede kindben, dybe og vidt sete øjne, tykke læber;
• en stigning i størrelsen af ​​de indre organer (lever, milt), lymfeknuder;
• På grund af indsnævring af lumen af ​​knoglekanaler gennem hvilke nervebundene passerer, er det muligt at klemme de visuelle eller auditive nerver, hvilket fører til nedsat syn og hør op til døvhed eller blindhed;
• ansigtslammelse
• anæmi (jernmangel) af varierende sværhedsgrad
• bleg hud;
• patologiske frakturer i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsageligt hofteben påvirkes)
• Forøget træthed under træning (løb, gå, motion);
• nedsat produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erythropeni (reducering af antallet af røde blodlegemer);
• anicitose (stigning i antallet af røde blodlegemer i forskellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form af røde blodlegemer).

Komplikationer af marmorsygdom

Den største fare i osteopetrose udvikler sig på baggrund af de vigtigste symptomkomplikationer. Årsagerne til de fleste dødsfald i marmorsygdom er:

• progressiv anæmi og dens komplikationer;
• osteomyelitis, der udvikler sig mod baggrunden af ​​patologiske frakturer og vedhæftede bakterielle eller virale infektioner.

diagnostik

Patologiske frakturer og svær anæmi er de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom. Osteopetrose diagnosticeres ved hjælp af følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilleder (i fotografierne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter, knoglemarvkanaler er ikke synlige);
• MR (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT (computertomografi) er foreskrevet for at præcisere omfanget af knogleskader;
• fuldføre blodtal (for at detektere anæmistadiet)
• biokemisk blodprøve (for at præcisere indholdet af calcium- og fosforioner; et reduceret niveau af disse elementer indikerer manglende knogleresorptionsprocesser);
• biopsi af knoglevæv (ifølge indikationer for at afklare arten af ​​sygdommen);
• genetisk analyse udført blandt familiemedlemmer (nødvendigt for at afklare diagnosen i vanskelige tilfælde)

Differentierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sygdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget af osteosklerose (en stigning i knogletæthed) hjælper røntgenstråler. På grund af specifik radiologisk symptomatologi blev sygdommen først beskrevet og systematiseret. I marmorsygdomme påvirkes knoglerne på kraniet og skeletet:

Afhængig af angrebsområdet viser billederne en udtalt komprimering af knoglevævet, med et lille stykke af osteopetrose - bånd af en komprimeret struktur, der veksler med bånd af svampet stof. Med forskellige lokaliseringer af den patologiske proces har båndene en anden placering:

• knæled - tværgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skæbens og gluteusbenets grene er buet;
• i hvirvelens krop - to karakteristiske striber.

Et karakteristisk træk ved marmorsygdommen er bevarelsen af ​​formen af ​​knogler, da deres struktur ændres. Sklerose tegn registreres i hvælvet og bunden af ​​kraniet, kan knogle tykkelsen stige på grund af hyperostose. Metafysen af ​​de lange knogler kan forstørres. På røntgenbilleder med osteopetrose er der mangel på en lumen af ​​knoglekanalen (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Behandling med osteopetrose

For at afklare diagnosen og råd om behandling af osteopetrose er det nødvendigt at konsultere en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af ​​skeletsystemet. Efter bestemmelse af sværhedsgraden af ​​knogleskader og kroppens generelle tilstand udvikles et behandlingsregime. Terapi er rettet mod at korrigere strukturerne i knogler og muskelvæv og behandling af blodproppers sammenhængende patologier.

Den vigtigste opgave, der skal løses ved genoprettelse af muskuloskeletals funktioner, er at opbygge den neuromuskulære fiber, som i osteopetrose tjener som beskyttelse af knoglevæv mod mekanisk skade. Denne opgave løses ved hjælp af en særlig massage, komplekser af terapeutisk gymnastik, svømning. En vigtig rolle i den komplekse langvarige behandling er slankekure - følgende fødevarer skal sejre i kosten:

• frugt- eller grøntsagssalater;
• naturlige saft;
• mejeriprodukter, hytteost.

Marmorsygdom

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor sygdom (Alberts-Schoenberg sygdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) er en sjælden arvelig sygdom ledsaget af kompaktering af skeletbenene og et fald i knoglemarvplads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schönberg. Overført af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Tchuvashia findes sygdomssymptomer hos 1 barn ud af 3.5 tusind, i Mari-El - hos 1 barn ud af 14.000. En sådan høj forekomstshastighed skyldes egnetheden af ​​de oprindelige folks etnogenese. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er dybe krænkelser af fosfor-calciummetabolisme og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skåret er en overflade med en glat struktur fundet i udseende, som ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på grund af endosteum. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial- og humeralbeenderne såvel som i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske undersøgelse afslørede en stigning i massen og en krænkelse af botonsubstratets arkitektonik. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund, når der udføres røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører grove forandringer fra forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Sen tandning og en øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at kontakte ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider ofte, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på det sædvanlige tidspunkt (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af odontogen infektion kan der forekomme osteomyelitis af mandiblen. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformation osv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphysensektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser er defineret i metafysområdet. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange findes der i metafizarny områder områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse detekteres en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtælling og abdominal ultralyd i mavemusklerne i tilfælde af synsvanskeligheder, en øjenlægehøring, orbital røntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi er der tilberedt jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud i lårhalsen udføres hoftefarm artroplastik. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig bortset fra maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Et fatalt udfald opstår som et resultat af stigende anæmi eller septicopyæmi i osteomyelitis, som skyldes en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Osteopetrose er en dødsmarmor, der bryder livet

En sjælden medfødt anomali af knoglevæv, karakteriseret ved udtalt kompaktering af knoglerne, blev først beskrevet i 1904 af tysk kirurg Albers-Schönberg.

Knoglerne i denne sygdom bliver tætte, tunge. Klippet af den berørte knogle er en ensartet glat overflade, der ligner marmor.

Derfor er patologien - marmorsygdommens andet navn.

Årsager til patologi?

Marmor sygdom eller osteopetrose (andre navne hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sygdom, medfødt osteosklerose) er en sjælden medfødt patologi i muskuloskeletale systemet, der er kendetegnet ved overdreven dannelse af knoglevæv.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og den samtidige skrøbelighed af knogler, funktionel manglende bloddannelse, der forekommer i knoglemarv.

I en sund person er processerne for knoglevæv dannelse af osteoblaster (celler, der producerer knoglevæv) og dets resorption af osteoklaster (celler, der ødelægger knoglevæv) i ligevægt.

Marmor sygdom ledsages af dysfunktion af osteoklaster. Samtidig kan antallet af osteoklastceller være normale, forøget eller nedsat.

Den nøjagtige mekanisme for udviklingen af ​​patologi er stadig ikke fuldt ud forstået. Beviste kun, at udviklingen af ​​sygdommen involverede 3 gener ansvarlig for dannelsen af ​​knogle og hæmatopoiet væv.

Resultatet af genforstyrrelser i osteopetrose er et fald i knogleresorption på grund af mangel på carbonanhydrasenzymet i osteoklaster.

Samtidig reduceres intensiteten af ​​knogledannelsen af ​​osteoblaster ikke, hvilket fører til komprimering af knoglevæv, dets overskud.

Uanset årsag er genforstyrrelser ikke kendt. Men det er netop etableret, at der er en arvelig disposition for patologi: i de fleste tilfælde forekommer hyperostotisk dysplasi hos slægtninge.

Karakteristiske manifestationer af sygdommen

Gradvis udskiftning af knoglemarv (et stof indeholdt i knoglen og deltagelse i bloddannelse) fører til udvikling af trombocytopeni, anæmi, bloddannende processer uden for knoglemarv - i leveren lymfeknuder, milt, hvilket resulterer i deres stigning.

De vigtigste symptomer på marmorsygdom er øget tæthed og samtidig knæskelighed af knogler, en tendens til brud (knoglebrud er specielt kendt).

De mest almindelige tegn på sygdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuder;
• hypokrom anæmi;
• hydrocephalus;
• krænkelse af visuel funktion, op til blindhed (forårsaget af optisk nerve kompression).

Symptomer på sygdommen efter udviklingsstadiet

I takt med udviklingen af ​​patologien klassificeres osteopetrose i to former:

1. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn, er karakteriseret ved et ondartet kursus og slutter ofte i døden.
2. Sen form er noteret i voksenalderen, det er lettere, normalt asymptomatisk, diagnosticeret af resultaterne af radiologiske undersøgelser.

I den tidlige form af osteopetrose er smerter i benene bemærket, mens man går og fysisk anstrengelse - træthed. Sjældent forekommer knogleredformiteter.

Barnet under den indledende undersøgelse kan have følgende lidelser:

• hudens hud
• kort statur (lavere end normalt for en bestemt alder);
• forsinkelse i fysisk eller mental udvikling
• tandproblemer - langsom udbrud og vækst, omfattende karies læsioner;
• deformitet af knogler: lårben, ansigts- / hjernedele af kraniet.

Afbildet er sund knogle og marmoreret sygdom.

Udseendet af den berørte knogle i de tidlige stadier af medfødt osteosklerose forbliver uændret. Da den patologiske proces skrider frem og forværres, opstår deformiteter.

Knogler bliver skøre, brud forekommer ofte (knogler kan bryde lige fra deres egen vægt).

Periosteummet ødelægges imidlertid ikke af sygdommen, så vedhæftningen af ​​knoglerne fortsætter normalt.

For mere information om, hvad osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske foranstaltninger

For angivelse og specifikation af diagnosen gælder følgende metoder:

• fuldstændig blodtælling - giver dig mulighed for at fastslå forekomsten af ​​anæmi, der ofte ledsager marmorsygdom
• biokemisk blodprøve - udføres for at bestemme indholdet af fosfor- og calciumioner i blodet (deres reducerede koncentration indikerer en overtrædelse af knogleresorptionsprocesser);
• Røntgenstråler - i osteopetrose er tætte ben til røntgenstråler næsten uigennemsigtige, i billedet repræsenteres af mørke pletter, i nogle områder af knoglerne kan tværgående luminescens ses, knoglemarvkanalen er ikke til stede på billedet;
• magnetisk resonans og computertomografi - giver dig mulighed for at undersøge benet i lag og præcist bestemme graden af ​​knogleskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles patientens og hans nære slægtninge. En lægeundersøgelse af et familiemedlem kan være påkrævet.

Den eneste chance for frelse er transplantation.

Knoglemarvstransplantation er en kirurgisk metode, der giver de bedste resultater i behandlingen af ​​osteopetrose. Andre effektive metoder til behandling af medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi udføres på ambulant basis med henblik på at styrke det neuromuskulære væv, som i dette tilfælde tjener til at beskytte knoglerne.

Patienten er ordineret medicinsk gymnastik, massage, svømning. Af stor betydning er en god ernæring med en dominans i kosten af ​​hytteost, friske grøntsager og frugter, fødevarer med høj proteinindhold.

Fra drikkevarer er det bedst at bruge friske grøntsager og frugtsaft. Periodisk opsving i udvej og spaforhold anbefales.

Komplekset af terapeutiske foranstaltninger gør det muligt at standse sygdommens progression, men genopretter ikke de normale processer for knogledannelse.

Forebyggende foranstaltninger

Der er en høj risiko for osteopetrose hos et spædbarn med slægtninge med denne patologi.

For at bestemme sygdommen i fosteret anvendes metoderne til perinatal diagnostik, hvilket gør det muligt at afsløre dødbringende marmor i svangerskabsalderen fra 8 uger. Det er snarere ikke et mål for forebyggelse, men en handling, der gør det muligt for ægtefæller at træffe en velinformeret beslutning.

For at forhindre patologiske ændringer i knoglevævet er umuligt. Det er kun muligt at delvis forhindre brud og knogleresformitet gennem rekreative procedurer (svømning, gymnastik) og korrekt ernæring.

Er der en chance?

Den tidlige form af sygdommen er præget af en høj procentdel af spædbarnedødelighed.

Den eneste metode, der giver positive resultater af terapi, er knoglemarvstransplantation.

Det er imidlertid ikke muligt fuldt ud at sætte pris på fordele, ulemper og konsekvenser af kirurgisk behandling, da metoden stadig er i fase med videnskabelig udvikling.

Sammenfattende kan vi fremhæve følgende punkter:

• arvelighed påvirker udviklingen af ​​osteopetrose: genetisk disponering er en vigtig risikofaktor;
• sygdommen ledsages af en overtrædelse af metabolisme af calcium, fosfor, proteiner, hvilket fører til patologiske forstyrrelser i knogleresorptionsprocesser;
• lyse, stærkt udtalte symptomer på osteopetrose forekommer hos børn med en tidlig form for patologi;
• i udviklingen af ​​Albers-Schoenberg sygdom i voksenalderen er symptomer normalt fraværende, og den patologiske proces er påvist ved røntgenundersøgelse;
• Den eneste effektive, men ikke fuldt undersøgte behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation.