En sjælden medfødt anomali af knoglevæv, karakteriseret ved udtalt kompaktering af knoglerne, blev først beskrevet i 1904 af tysk kirurg Albers-Schönberg.

Knoglerne i denne sygdom bliver tætte, tunge. Klippet af den berørte knogle er en ensartet glat overflade, der ligner marmor.

Derfor er patologien - marmorsygdommens andet navn.

Årsager til patologi?

Marmor sygdom eller osteopetrose (andre navne hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sygdom, medfødt osteosklerose) er en sjælden medfødt patologi i muskuloskeletale systemet, der er kendetegnet ved overdreven dannelse af knoglevæv.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og den samtidige skrøbelighed af knogler, funktionel manglende bloddannelse, der forekommer i knoglemarv.

I en sund person er processerne for knoglevæv dannelse af osteoblaster (celler, der producerer knoglevæv) og dets resorption af osteoklaster (celler, der ødelægger knoglevæv) i ligevægt.

Marmor sygdom ledsages af dysfunktion af osteoklaster. Samtidig kan antallet af osteoklastceller være normale, forøget eller nedsat.

Den nøjagtige mekanisme for udviklingen af ​​patologi er stadig ikke fuldt ud forstået. Beviste kun, at udviklingen af ​​sygdommen involverede 3 gener ansvarlig for dannelsen af ​​knogle og hæmatopoiet væv.

Resultatet af genforstyrrelser i osteopetrose er et fald i knogleresorption på grund af mangel på carbonanhydrasenzymet i osteoklaster.

Samtidig reduceres intensiteten af ​​knogledannelsen af ​​osteoblaster ikke, hvilket fører til komprimering af knoglevæv, dets overskud.

Uanset årsag er genforstyrrelser ikke kendt. Men det er netop etableret, at der er en arvelig disposition for patologi: i de fleste tilfælde forekommer hyperostotisk dysplasi hos slægtninge.

Karakteristiske manifestationer af sygdommen

Gradvis udskiftning af knoglemarv (et stof indeholdt i knoglen og deltagelse i bloddannelse) fører til udvikling af trombocytopeni, anæmi, bloddannende processer uden for knoglemarv - i leveren lymfeknuder, milt, hvilket resulterer i deres stigning.

De vigtigste symptomer på marmorsygdom er øget tæthed og samtidig knæskelighed af knogler, en tendens til brud (knoglebrud er specielt kendt).

De mest almindelige tegn på sygdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuder;
• hypokrom anæmi;
• hydrocephalus;
• krænkelse af visuel funktion, op til blindhed (forårsaget af optisk nerve kompression).

Symptomer på sygdommen efter udviklingsstadiet

I takt med udviklingen af ​​patologien klassificeres osteopetrose i to former:

1. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn, er karakteriseret ved et ondartet kursus og slutter ofte i døden.
2. Sen form er noteret i voksenalderen, det er lettere, normalt asymptomatisk, diagnosticeret af resultaterne af radiologiske undersøgelser.

I den tidlige form af osteopetrose er smerter i benene bemærket, mens man går og fysisk anstrengelse - træthed. Sjældent forekommer knogleredformiteter.

Barnet under den indledende undersøgelse kan have følgende lidelser:

• hudens hud
• kort statur (lavere end normalt for en bestemt alder);
• forsinkelse i fysisk eller mental udvikling
• tandproblemer - langsom udbrud og vækst, omfattende karies læsioner;
• deformitet af knogler: lårben, ansigts- / hjernedele af kraniet.

Afbildet er sund knogle og marmoreret sygdom.

Udseendet af den berørte knogle i de tidlige stadier af medfødt osteosklerose forbliver uændret. Da den patologiske proces skrider frem og forværres, opstår deformiteter.

Knogler bliver skøre, brud forekommer ofte (knogler kan bryde lige fra deres egen vægt).

Periosteummet ødelægges imidlertid ikke af sygdommen, så vedhæftningen af ​​knoglerne fortsætter normalt.

For mere information om, hvad osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske foranstaltninger

For angivelse og specifikation af diagnosen gælder følgende metoder:

• fuldstændig blodtælling - giver dig mulighed for at fastslå forekomsten af ​​anæmi, der ofte ledsager marmorsygdom
• biokemisk blodprøve - udføres for at bestemme indholdet af fosfor- og calciumioner i blodet (deres reducerede koncentration indikerer en overtrædelse af knogleresorptionsprocesser);
• Røntgenstråler - i osteopetrose er tætte ben til røntgenstråler næsten uigennemsigtige, i billedet repræsenteres af mørke pletter, i nogle områder af knoglerne kan tværgående luminescens ses, knoglemarvkanalen er ikke til stede på billedet;
• magnetisk resonans og computertomografi - giver dig mulighed for at undersøge benet i lag og præcist bestemme graden af ​​knogleskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles patientens og hans nære slægtninge. En lægeundersøgelse af et familiemedlem kan være påkrævet.

Den eneste chance for frelse er transplantation.

Knoglemarvstransplantation er en kirurgisk metode, der giver de bedste resultater i behandlingen af ​​osteopetrose. Andre effektive metoder til behandling af medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi udføres på ambulant basis med henblik på at styrke det neuromuskulære væv, som i dette tilfælde tjener til at beskytte knoglerne.

Patienten er ordineret medicinsk gymnastik, massage, svømning. Af stor betydning er en god ernæring med en dominans i kosten af ​​hytteost, friske grøntsager og frugter, fødevarer med høj proteinindhold.

Fra drikkevarer er det bedst at bruge friske grøntsager og frugtsaft. Periodisk opsving i udvej og spaforhold anbefales.

Komplekset af terapeutiske foranstaltninger gør det muligt at standse sygdommens progression, men genopretter ikke de normale processer for knogledannelse.

Forebyggende foranstaltninger

Der er en høj risiko for osteopetrose hos et spædbarn med slægtninge med denne patologi.

For at bestemme sygdommen i fosteret anvendes metoderne til perinatal diagnostik, hvilket gør det muligt at afsløre dødbringende marmor i svangerskabsalderen fra 8 uger. Det er snarere ikke et mål for forebyggelse, men en handling, der gør det muligt for ægtefæller at træffe en velinformeret beslutning.

For at forhindre patologiske ændringer i knoglevævet er umuligt. Det er kun muligt at delvis forhindre brud og knogleresformitet gennem rekreative procedurer (svømning, gymnastik) og korrekt ernæring.

Er der en chance?

Den tidlige form af sygdommen er præget af en høj procentdel af spædbarnedødelighed.

Den eneste metode, der giver positive resultater af terapi, er knoglemarvstransplantation.

Det er imidlertid ikke muligt fuldt ud at sætte pris på fordele, ulemper og konsekvenser af kirurgisk behandling, da metoden stadig er i fase med videnskabelig udvikling.

Sammenfattende kan vi fremhæve følgende punkter:

• arvelighed påvirker udviklingen af ​​osteopetrose: genetisk disponering er en vigtig risikofaktor;
• sygdommen ledsages af en overtrædelse af metabolisme af calcium, fosfor, proteiner, hvilket fører til patologiske forstyrrelser i knogleresorptionsprocesser;
• lyse, stærkt udtalte symptomer på osteopetrose forekommer hos børn med en tidlig form for patologi;
• i udviklingen af ​​Albers-Schoenberg sygdom i voksenalderen er symptomer normalt fraværende, og den patologiske proces er påvist ved røntgenundersøgelse;
• Den eneste effektive, men ikke fuldt undersøgte behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation.

Hvad er en marmorsygdom, og hvordan er det farligt?

Marmor sygdom er en sjælden medfødt patologi. Hidtil har i detaljer beskrevet lidt mere end 300 tilfælde af dets manifestation. Sygdommen er hovedsageligt arvet. Et sygt barn kan dog fødes af raske forældre.

Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kaldes det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen indeholder også navne på dødmarmor og osteopetrose, som oversat betyder fossilisering af knogler.

Marmor sygdom er en konsekvens af mutationen af ​​tre gener. En medfødt defekt forårsager en funktionsfejl i det genetiske program til dannelse af osteoklastbenceller og opretholder deres normale funktion.

Osteoklaster kaldes knogleregende celler. De opløser den minerale bestanddel af knoglerne og fjerner kollagenet, frigiver specifikke enzymer og saltsyre. Sammen med andre knogleceller - osteoblaster - styrer osteoklaster mængden af ​​knoglevæv. Osteoblaster danner et nyt væv, og osteoklaster ødelægger den gamle.

Ændrede gener blokerer proteiner, der understøtter osteoklasternes normale funktion. Denne tilstand fører til en stoppe for osteoklastproduktion af enzymer eller saltsyre. I nogle tilfælde kan produktionen ophøre samtidig, og det og en anden komponent. Imidlertid findes manglen på saltsyre hyppigere.

Når den normale funktion af osteoklaster er nedsat, forekommer skeletbengetifikation forkert under vækst. For meget salt opbevares i knoglevævet, og der dannes en for stor mængde kompakt stof.

Det er et lag af nærliggende knogleelementer. På grund af dens høje densitet giver stoffet styrke til skeletet, men har en høj vægt. 80% af massen af ​​det menneskelige skelet er vægten af ​​det kompakte stof af dets knogler. Derfor er kun det ydre kortikale lag dannet ud fra dette element. Den indre del af knoglen består af et mindre holdbart, men lettere, svampet stof.

Antallet af osteoklaster hos patienter med marmorsygdom kan være normal, utilstrækkelig eller overdreven. Men for noget af deres nummer fungerer de forkert.

Arvelige ændringer i metaboliske processer i calcium og fosfor spiller en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Ubalancen af ​​forskellige typer af calcium fører til en overtrædelse af knoglesubstans mineralsammensætning.

Patienter med osteopetrose med en sandsynlighed på 50% giver fødsel til syge børn.

Hvad er osteopetrose

Der er mange forskellige sygdomme, der arves. En af dem er osteopetrose (marmorsygdom). Denne patologi er ikke almindelig. Folk af enhver alder og køn er underlagt det.

Sygdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kaldes den også ungdoms malign osteopetrose eller dødbringende marmor. I denne artikel vil vi fortælle om, hvad osteopetrose er, hvad sygdommen er, og om den er helbredes.

Hvad er osteopetrose

Så hvad er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sygdom, hvor der er en stigning i knoglemasse, en stigning i knogletæthed og en krænkelse af dens udvikling.

På baggrund af knoglevævskomprimering fremkommer skeletbetændelse og indsnævring af knoglemarvpladsen som følge af væksten af ​​knoglevæv i knoglehulrummet. Desuden indebærer væksten af ​​knogle indsnævring af kanalerne i den optiske nerve.

grunde

Udviklingen af ​​knoglevæv (osteogenese) forekommer gennem hele livet. Patologi kan forekomme både på embryonisk udvikling og efter fødslen, herunder i voksenalderen.

Årsagen til disse patologiske forandringer er nedsat funktionel balance mellem osteoblaster (fiberproducenter, hovedstof i knoglevæv) og osteoklaster (knoglevævskrævende midler).

I løbet af sygdomsudviklingen er den kvantitative indikator for osteoblaster normal eller lidt forøget, og osteoklaster er reduceret eller lig med nul. Som et resultat akkumulerer knoglevæv en overdreven mængde mineralsalte. Hovedstoffet i bindevævet produceret af osteoblaster erstatter ikke det gamle knoglevæv, men overlapper det, hvilket fører til en indsnævring af knoglemarvshulrummet, komprimering af knoglestrukturen.

Overvej nu diagnosen, symptomerne og behandlingen af ​​osteopetrose (dødbringende marmor).

symptomer

I sygdommens tidlige form kan symptomer på osteopetrose hos børn observeres allerede efter fødslen. Der er som regel følgende manifestationer:

• bred landing af øjne;
• stor bredde af kindben og forskellige kraniale deformiteter;
• overdreven fylde af læber;
• åbning af næseborene til ydersiden eller depression af næsebasen;
• udvikling af hydrocephalus, anæmi.

Hos ældre børn kan du i tillæg til ovenstående tegn også observere:

• træthed;
• svaghed i benene
• hudens hud
• for kort;
• mental retardation
• svære tandaffald karies;
• overtrædelse eller tab af vision
• forringelse eller tab af hørelse
• forstørret milt, lever, lymfeknuder.

Nedenfor ses et billede af et barn, der lider af osteopetrose:

I sen form af osteopetrose forekommer det godartede forløb af sygdommen. Patologi hos unge og voksne findes normalt ved en tilfældighed, på tidspunktet for en røntgenundersøgelse af en anden grund.

Sådanne patienter placeres på ortopædiske optegnelser for yderligere livslang opfølgning. Tegn på denne sygdomsform er:

• pludselige brud (hovedsymptom);
• udvikling af tandpatologier
• deformation af rygsøjlen, arme, ben.

Så årsagerne og tegnene til dødbringende marmor er klart defineret. Det er på tide at tale om den korrekte diagnose af sygdommen.

diagnostik

Den vigtigste metode til diagnose af osteopetrose er radiografi. Som regel på røntgenbilleder er det bemærket:

• flattning af hvirvlerne;
• et stærkt fald eller mangel på paranasale bihuler
• Udtalt fortykkelse, komprimering af kranens knogler;
• komprimering af knoglevæv (osteosklerose).

Læs mere om, hvad den farlige kranietbrud er her.

Svær sygdomsform er let at diagnosticere, let - vanskeligere. I tilfælde af tvivl, for at afklare diagnosen, foretage yderligere forskning:

• blodprøve (for at detektere anæmi);
• CT og MR (for at bestemme sværhedsgraden af ​​knogleskade);
• knoglebiopsi;
• genetisk analyse (for at bestemme sandsynligheden for en vellykket kur).

behandling

Hvad er osteopetrose og hvilken slags sygdom er mere eller mindre klar. Vi vil forstå, om det er helbredt.

I sygdommens tidlige form udføres behandling ved transplantation af bloddannelsesorganet. Til en sådan operation leveres materialet af en af ​​de nærtstående eller en donor, der er egnet til alle indikatorer.

Benmarvstransplantation forhindrer kun yderligere udvikling af sygdommen. Med det er det umuligt at fjerne den skade, der tidligere var forårsaget af kroppen. Derfor jo jo tidligere operationen udføres, jo mere gunstige prognosen.

• D-vitamin, som stimulerer osteoklaster og forhindrer knoglekonsolidering;
• gamma-interferon, som stimulerer leukocytaktivitet og øger immuniteten hos børn; reducerer mængden af ​​svampede knogler og forbedrer hæmoglobin- og blodpladetællinger i blodet;
• Erythropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen af ​​anæmi;
• corticosteroider, som forhindrer knogletryk og lavere blodglobulogkoncentration;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand, mens man tager dette lægemiddel.

Derudover giver fysioterapeutiske procedurer, massage, træningsterapi, en afbalanceret kost, regelmæssige besøg hos ortopædkirurgen og systematisk tandbehandling af mundhulen en positiv effekt i behandlingen af ​​osteopetrose.

Hvad er sacroiliitis er beskrevet i detaljer her

I den sene form af sygdommen udføres der som regel symptomatisk behandling, som tager sigte på at eliminere sygdommens vigtigste manifestationer. For eksempel, hvis en osteopetrosepatient har en brudt lårhals, udføres osteosyntese (kirurgisk sammenligning af knoglefragmenter med fikseringselementer).

Ved forskellige udprægede deformiteter af knoglerne udføres kirurgisk indgreb også. Hvis der er en komplikation af sygdommen i form af osteomyelitis (en infektiøs inflammatorisk knoglesygdom), udføres der en operation for at fjerne dødt væv med en fuldstændig udskæring af den fistulous kanal, hvorefter antibiotika introduceres og kroppen afgiftes.

Uden behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løbet af de første ti år af et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, da sygdommen er næsten asymptomatisk og normalt ikke forårsager personens død.

konklusion

Folk, der lider af marmorsygdom, får livslang behandling. Det er sådan, du kan sænke sygdommens progression, eliminere udviklingen af ​​forskellige komplikationer og gøre livet mere gunstigt.

Osteopetrose (dødbringende marmor, marmorsygdom)

I medicin er der mange sjældne sygdomme. En af disse er osteopetrose eller marmorsygdom. Tidligere har få mennesker hørt om det, men i dag, på grund af internetens informationsfunktioner, høres ofte denne patologi. Marmor sygdom - hvad er det?

Marmorsygdom

Osteopetrose eller marmorsygdom er en yderst sjælden genetisk sygdom, med et alvorligt kursus og ofte en dårlig prognose. Denne patologi fører ofte til døden, for hvilken hun fik et andet navn - "dødsmarmor".

Marmor sygdom påvirker både mænd og kvinder, børn og ældre, og sondrer ikke mellem dem. Det findes blandt alle løb og nationalitet på ethvert kontinent.

For første gang blev osteopetrose nævnt i 1904 af en kirurg og radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en læge. Han beskrev det som en dysplastisk medfødt sygdom, hvor diffus osteosklerose er noteret i de fleste skelettet knogler.

Ifølge læger er den vigtigste patologiske proces i Albers-Schonberg syndrom overordnet og øget funktion af osteoblaster mod en baggrund for reduceret osteoklastaktivitet. I dette tilfælde dominerer synteseprocesserne i knoglerne over henfald, knoglevævet komprimeres og svarer til marmor.

Dette afspejles dog i sin interne struktur, hvilket fører til overdreven skrøbelighed og hyppige brud.

Ved osteopetrose forekommer knoglevæksten hovedsageligt fra indersiden - endokostalt, idet den fylder dets indre hulrum. Konsekvensen af ​​dette er en gradvis indsnævring af knoglemarvpladsen. Over tid er knoglemarven næsten fuldstændig erstattet af nyligt dannet væv.

Også væksten af ​​knogler fører til en markant indsnævring af kanalerne i de optiske nerver.

grunde

Den nøjagtige årsag til udviklingen af ​​"dødsmarmor" er endnu ikke blevet afklaret. I de fleste tilfælde er det en sygdom, der er arvet, det vil sige, er familielignende. Men man kan ikke udelukke sporadiske tilfælde, der også opstår.

Der er to varianter af arveligheden af ​​dette syndrom - autosomal dominant og autosomal recessiv.

I det første tilfælde transmitteres sygdommen med en sandsynlighed på 50-75%, men dets manifestationer er ikke så alvorlige, og prognosen er mere gunstig. En af forældrene har nødvendigvis tegn på sygdommen af ​​forskellig sværhedsgrad. Patienterne lever længe nok, selvom deres livskvalitet lider.

I andet tilfælde er sandsynligheden for arv 25%, begge forældre er som regel bærere af det "forkerte" gen. Kliniske manifestationer af sygdommen har ikke. Den autosomale recessive variant er ekstremt vanskelig. Patologi udvikler sig hurtigt og uden behandling, barnet dør kort efter fødslen.

Der var også versioner af forbindelsen af ​​dette syndrom med parathyroid hyperfunktion og vitamin D stofskifte, men de modtog ikke overbevisende beviser.

manifestationer

Alle de kliniske manifestationer af marmorsygdom skyldes hyperproduktion af knoglevæv. De mest karakteristiske symptomer på osteopetrose omfatter:

• Ændringer i blodet.
• Immunitetsforstyrrelser.
• Hepatosplenomegali.
• Bone patologi.
• Problemer med hørelse og syn.
• Forstyrrelse af udviklingen.

Osteopetrose er en ekstremt alvorlig sygdom, selv i tilfælde af en godartet variant. Det fører næsten altid til patientens handicap.

Ændringer i blodet

Da knoglemarven i osteopetrose forskydes af patologisk overgroet væv, fører det til nedsat bloddannelse. Denne krop er trods alt ansvarlig for dannelsen af ​​røde blodlegemer, leukocytter og blodplader i kroppen.

Det vigtigste hæmatologiske syndrom i marmorsygdom er pancytopeni. I en blodprøve med en laboratorietest kan følgende ændringer opdages:

• Anæmi (fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin).
• Leukopeni (fald i antallet af hvide blodlegemer).
• Trombocytopeni.

Klinisk kan man antage anæmi på bleg hud og lyserøde slimhinder. Derudover vil patienterne klage over konstant træthed, åndenød, svimmelhed, tendens til besvimelse, smagsændring og hyppige forkølelser.

En objektiv undersøgelse kan afsløre øget hjertefrekvens og systolisk murmur i hjertet - symptomer karakteriseret ved anæmi.

Reduktion af antallet af blodplader - trombocytopeni - med marmorsygdom vil vise en tendens til blødning, langvarig ikke-foldning af blod, udseendet af blå mærker på kroppen.

Immunitetsforstyrrelser

Immunsystemet arbejder direkte med knoglemarvets funktion. Det er trods alt, at der opstår leukocytter - blodceller, som aktivt bekæmper bakterielle (neutrofile) og virale (lymfocytter) infektioner.

Albers - Schonberg syndrom er præget af hyppige bakterielle sygdomme. Desuden er deres egenskab et langvarigt forløb med hyppige tilbagefald. Denne tilstand kaldes sekundær immundefekt.

I osteopetrose er hyppige tilknyttede sygdomme bronkitis, lungebetændelse, bihulebetændelse. I alvorlige tilfælde, med markant undertrykkelse af immunitet, kan sepsis endog udvikle sig. Ofte er det disse patologier, der bliver den første diagnose for sådanne patienter. Og først efter en grundig undersøgelse er den sande grund grundlagt.

hepatosplenomegali

Udvidelse af leveren og milten er et hyppigt symptom på osteopetrose. Det er også forbundet med knoglemarv udskiftning. Da det næsten ikke virker, begynder milten og leveren at spille sin rolle. Over tid øges de signifikant i størrelse på grund af funktionel hypertrofi og kan optage det meste af bukhulen.

Maven hos sådanne patienter kan også forstørres, og palpation af leveren og milten kan let mærkes. Dette kan forårsage fejlagtige diagnoser - leukæmi, hepatitis, autoimmune sygdomme.

Bone patologier

Skønt osteopetrose øger knoglemassen, taber vævet sin struktur. Det begynder at ligne marmor, som, som vi ved, er ret skrøbeligt.

Resultatet af sådanne ændringer er private spontane brud på de rørformede knogler - normalt lårbenet. Derudover har patienter en udtalt deformitet af kraniet og rygsøjlen, lemmerne.

Slidgigt eller osteomyelitis er ikke ualmindeligt i denne patologi og inflammatoriske processer i skeletsystemet. Der er også problemer med tænder - flere karies, nedsat tænder, odontogene abscesser. Hos nogle patienter noteres fusionen af ​​bindehinden.

Problemer med hørelse og syn

Da åbningerne af de optiske nerver komprimeres ved at ekspandere knoglevæv, forekommer fiberatrofi og blindhed over tid. Atrofi kan være primær eller sekundær.

Oftalmologisk undersøgelse afslørede udfladning af kredsløbene, nystagmus, svækket konvergens, strabismus og exophthalmos.

Klemmer de hørbare nerver forårsager også deres atrofi, hvilket i første omgang manifesteres af et fald i hørelsen. Som sygdommen skrider frem, kan fuldstændig døvhed forekomme.

Udviklingsforstyrrelse

Ændringer i kraniet, nedsat hørelse og syn, hyppige sygdomme medfører, at et barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bagud i udvikling - ikke kun fysisk, men også mentalt.

Som regel begynder sådanne børn at gå sent. På grund af en uregelmæssigt formet kraniet udvikler de hydrocephalus, hvilket resulterer i kramper. De forværrer eksisterende problemer.

I tilfælde af marmorsyge er det ikke ualmindeligt at forsinke psyko-følelsesmæssig og taleudvikling. Den anden forekommer ofte på baggrund af hørselshemmede. Mental retardation er ikke et typisk symptom på osteopetrose.

diagnostik

Succesen med behandlingen afhænger af den tidlige diagnose af denne patologi. Jo tidligere osteopetrose er bekræftet, jo flere terapeuter har muligheder for behandling.

Moderne medicin tilbyder en omfattende undersøgelse, der giver dig mulighed for at diagnosticere marmorsygdom. Det omfatter:

1. Undersøgelse af patienten og en objektiv undersøgelse. Som regel kan denne patologi ifølge mistænkte tegn allerede mistænkes.
2. Kliniske og biokemiske blodprøver. De identificerer markørerne for knogledannelse - kreatinkinase, alkalisk fosfatase.
3. Røntgenundersøgelse af knogler.
4. Undersøgelsen af ​​biopsiprover af knogler og hudlæsioner.
5. Implementeret genetisk screening. Baseret på dens resultater bestemmes typen af ​​Albers-Schonberg syndrom, den forventede forløb af den patologiske proces og kroppens respons på terapi.

Røntgenundersøgelse

Røntgenundersøgelse af skeletbenene i osteopetrose er afgørende. Som regel bestemmes karakteristiske ændringer i billederne:

• Ekstremt skarpt tæthed af knogler af et skelet og en kraniet.
• Deres strukturløse og homogene, der ligner hvid marmor, der var navnet patologi.
• Den primære læsion af knoglerens knogler, der er dannet af brusk.
• Smalle kanaler af kraniale nerver på baggrund af markeret osteosklerose.
• Obliteration af paranasale bihuler.
• Oplysning i den centrale del af hvirvlerne.
• Patologiske frakturer.

behandling

Behandling af osteopetrose er en lang og kompliceret proces. Tidligere blev symptomatisk behandling hovedsagelig udført ved brug af jernpræparater, blodtransfusioner, vitaminterapi og glukokortikosteroider. Denne behandling gav dog kun en midlertidig virkning. Afvigende resultater var handicap eller død.

Takket være succesen med moderne medicin er terapien af ​​en autosomal-tilbagevendende form for osteopetrose blevet mulig, hvor overlevelsen tidligere var minimal. I øjeblikket kan positive resultater af behandlingen opnås hos 90-95% af patienterne. Behandling udføres ved anvendelse af en knoglemarvstransplantation.

Dette er en kompleks procedure, der udføres ikke i alle klinikker og endda lande. Med knoglemarvstransplantation er der risiko for afvisning og forringelse af patienten. Dette sker dog normalt, når donor- og modtagerparametrene er ufuldstændige. I de fleste tilfælde har der været en signifikant forbedring af tilstanden og remission.

De bedste resultater kan opnås, når knoglemarvstransplantationen udføres i de første tre måneder af barnets liv. Derfor er tidlig diagnose af sygdommen så vigtig.

Som en yderligere terapi anvendes også lægemidler:

Osteopetrose er en alvorlig sygdom, men med en hurtig behandling øges chancerne for succes betydeligt.

Osteopetrose - hvad er denne sygdom

En sjælden arvelig sygdom kendetegnet ved forringede benfornyelsesprocesser kaldes osteopetrose. Sygdommen forværres af udviklingen af ​​alvorlige komplikationer (jernmangelanæmi, osteomyelitis), som kan være dødelig. Patienter, der lider af denne patologi, bør konstant overvåge deres helbred, tage terapeutiske og profylaktiske foranstaltninger i tide, overvåge blodtal og konsultere en ortopædisk specialist.

Årsager til osteoporose

Marmorsygdom eller osteopetrose er en sjælden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvis hovedtræk er overdreven knogledannelse. Andre navne til sygdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sygdom, "dødbringende marmor". Denne tilstand er resultatet af nedsat bloddannelse i knoglemarven.

I en sund krop deltager cellerne, der danner knoglevæv (osteoblaster) og ødelægger det (osteoklaster) i processen med knogledannelse sammen. De produceres i de krævede mængder. Marmor sygdom opstår på grund af en stigning eller reduktion i antallet af osteoklaster og dysfunktion af deres funktioner, hvilket resulterer i en fortykkelse, øget skrøbelighed i knoglerne, en balance mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny.

Mekanismerne for sygdomsbegyndelsen er ikke fuldt ud forstået. Forskere har vist, at nedgangen i resorption (ødelæggelsesprocessen) af knoglevæv er forårsaget af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - der er identificeret tre gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmatopoietiske og knoglevæv:

• vitamin D-receptorgen, VDR;
• calcitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1-kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserne forstyrres, fordi intensiteten af ​​knogledannelsen ved osteoblaster ikke falder, vævene komprimeres. Årsagerne til genmutationer blev ikke beskrevet, men en genetisk prædisponering for osteopetrose blev afsløret. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type med i gennemsnit 1 barn pr. 300 tusind nyfødte.

Lægerne subdividerer osteopetrose i to hovedformer afhængigt af tidspunktet for udseendet af kliniske tegn på patologi. Autosomal recessiv marmorsygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen. Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af ​​komplikationer, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registreret i voksenalderen, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnosticeret som følge af en røntgenundersøgelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste af de sygdomme, der er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med ændringer i strukturen af ​​knoglevæv, som kun kan påvises ved hjælp af laboratorie radiologi (røntgenstråler). Et særligt klinisk billede af sygdommen er observeret hos børn, med en sen autosomal dominerende form, marmorsygdommen er asymptomatisk. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​osteopetrose hos børn er:

• forsinkelser i generel fysisk udvikling: lav vækst, sen start af uafhængig vandring, sen tider, nedsættelse af deres vækstrater, høj grad af caries spredt;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens cerebrospinalvævssystem): deformation af kraniet, forandringer i form og størrelse, brede kindben, dybe og vidt sete øjne, tykke læber;
• en stigning i størrelsen af ​​de indre organer (lever, milt), lymfeknuder;
• På grund af indsnævring af lumen af ​​knoglekanaler gennem hvilke nervebundene passerer, er det muligt at klemme de visuelle eller auditive nerver, hvilket fører til nedsat syn og hør op til døvhed eller blindhed;
• ansigtslammelse
• anæmi (jernmangel) af varierende sværhedsgrad
• bleg hud;
• patologiske frakturer i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsageligt hofteben påvirkes)
• Forøget træthed under træning (løb, gå, motion);
• nedsat produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erythropeni (reducering af antallet af røde blodlegemer);
• anicitose (stigning i antallet af røde blodlegemer i forskellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form af røde blodlegemer).

Komplikationer af marmorsygdom

Den største fare i osteopetrose udvikler sig på baggrund af de vigtigste symptomkomplikationer. Årsagerne til de fleste dødsfald i marmorsygdom er:

• progressiv anæmi og dens komplikationer;
• osteomyelitis, der udvikler sig mod baggrunden af ​​patologiske frakturer og vedhæftede bakterielle eller virale infektioner.

diagnostik

Patologiske frakturer og svær anæmi er de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom. Osteopetrose diagnosticeres ved hjælp af følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilleder (i fotografierne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter, knoglemarvkanaler er ikke synlige);
• MR (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT (computertomografi) er foreskrevet for at præcisere omfanget af knogleskader;
• fuldføre blodtal (for at detektere anæmistadiet)
• biokemisk blodprøve (for at præcisere indholdet af calcium- og fosforioner; et reduceret niveau af disse elementer indikerer manglende knogleresorptionsprocesser);
• biopsi af knoglevæv (ifølge indikationer for at afklare arten af ​​sygdommen);
• genetisk analyse udført blandt familiemedlemmer (nødvendigt for at afklare diagnosen i vanskelige tilfælde)

Differentierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sygdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget af osteosklerose (en stigning i knogletæthed) hjælper røntgenstråler. På grund af specifik radiologisk symptomatologi blev sygdommen først beskrevet og systematiseret. I marmorsygdomme påvirkes knoglerne på kraniet og skeletet:

Afhængig af angrebsområdet viser billederne en udtalt komprimering af knoglevævet, med et lille stykke af osteopetrose - bånd af en komprimeret struktur, der veksler med bånd af svampet stof. Med forskellige lokaliseringer af den patologiske proces har båndene en anden placering:

• knæled - tværgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skæbens og gluteusbenets grene er buet;
• i hvirvelens krop - to karakteristiske striber.

Et karakteristisk træk ved marmorsygdommen er bevarelsen af ​​formen af ​​knogler, da deres struktur ændres. Sklerose tegn registreres i hvælvet og bunden af ​​kraniet, kan knogle tykkelsen stige på grund af hyperostose. Metafysen af ​​de lange knogler kan forstørres. På røntgenbilleder med osteopetrose er der mangel på en lumen af ​​knoglekanalen (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Behandling med osteopetrose

For at afklare diagnosen og råd om behandling af osteopetrose er det nødvendigt at konsultere en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af ​​skeletsystemet. Efter bestemmelse af sværhedsgraden af ​​knogleskader og kroppens generelle tilstand udvikles et behandlingsregime. Terapi er rettet mod at korrigere strukturerne i knogler og muskelvæv og behandling af blodproppers sammenhængende patologier.

Den vigtigste opgave, der skal løses ved genoprettelse af muskuloskeletals funktioner, er at opbygge den neuromuskulære fiber, som i osteopetrose tjener som beskyttelse af knoglevæv mod mekanisk skade. Denne opgave løses ved hjælp af en særlig massage, komplekser af terapeutisk gymnastik, svømning. En vigtig rolle i den komplekse langvarige behandling er slankekure - følgende fødevarer skal sejre i kosten:

• frugt- eller grøntsagssalater;
• naturlige saft;
• mejeriprodukter, hytteost.

marmor knogler

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sygdom) er en alvorlig genetisk lidelse, hvor knoglevæv af de rørformede knogler, bækkenet, ansigtsbenene og rygsøjlen påvirkes. Samtidig bliver benene unaturligt tunge og tætte, og "marmor" -sygdommen kaldes, fordi knogleskæringen er ensartet og glat, som marmor. I obduktionsundersøgelsen savnes knoglerne med store vanskeligheder, men det er meget nemt at knække og udstille den glatte "marmor" overflade af spaltet. Histologisk undersøgelse af en del af knoglevæv afslører både en overtrædelse af knogletæthed og en stigning i knoglemasse. Hyppige brud på osteopetrose skyldes de tætte knoglers manglende evne til at holde vægten af ​​hele kroppen. Den tidlige form for osteopetrose er præget af høj dødelighed hos unge patienter. Infantil osteopetrose, hvis den ikke behandles, efter 2-3 år fra sygdomsforløbet slutter i døden.

Hvad forårsager osteopetrose?

Overdreven komprimering af knoglerne skyldes en genetisk abnormitet. Det antages, at tre gener er involveret i udviklingen af ​​denne sjældne sygdom. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller såvel som for nogle stadier af bloddannelse.

Knoglevæv i menneskekroppen består af to typer celler: osteoblaster (knogleceller er dannet af dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødelæggelsen af ​​forældede knogleceller, det vil sige resorption). I marmorsygdomme er osteoklastforbindelsen i denne proces svækket, men det antages, at dette skyldes mangel på carbonanhydrase (et specifikt enzym, som regulerer nedbrydning af knoglevæv) i osteoklaster.

Resultatet af denne patologi er en overdreven ophobning af knoglevæv, dens komprimering, da udnyttelsen af ​​gamle celler ikke forekommer. På samme tid gennemgår knoglerne deformationer, klemmer vigtige skibe og nerver, hvilket ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsageligt i slægtninge. Det forekommer sjældent i familier, hvor ingen lider af det. Spredningen af ​​sygdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke en sag pr. 100-200 tusind nyfødte. Undtagelsen er Chuvashia, hvor der er et tilfælde af osteopetrose hos 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor et sygt barn fødes til 14.000 sunde.

Typer af osteopetrose

Tidlig form (autosomal recessiv, ARO er en malign form af osteopetrose. Det er normalt diagnosticeret op til et år, det er meget svært, i de fleste tilfælde er resultatet dødeligt. Livslængden uden knoglemarvstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det opdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfældighed under røntgenundersøgelse. Denne form for marmorsygdom er godartet, i de fleste tilfælde asymptomatiske.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose forekommer umiddelbart efter, at barnet er født. Sygdommen påvirker børn af begge køn lige så ofte. Børnelæger kan observere følgende symptomer hos et barn: brede øjne, kindbenene for brede og andre kranierdeformiteter, tykke læber og næsebor vender udad. Ofte er der en "presset gennem" bunden af ​​næsen.
Spædbørn diagnosticeret med osteopetrose udvikler hurtigt hydrocephalus og anæmi. Ældre børn bliver trætte hurtigt, deres ben svækkes og holder ikke kroppen. Bleg hud, vækst unaturligt lille, der er en forsinkelse i mental udvikling. Næsten alle tænder påvirkes af karies. På grund af klemmen af ​​optisk nerve er syn nedsat (op til blindhed).

Dyrmarmorens indre organer sparer heller ikke, sygdommen øger leveren, milt og lymfeknuder. De auditive og optiske nerver påvirkes i det omfang døvhed og blindhed udvikler sig. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anæmi.

En sen form for osteopetrose er normalt karakteriseret ved et godartet kursus. Hos adolescenter eller voksne registreres sygdommen som regel ved et røntgenbillede med hyppige brud. Sådanne patienter er registreret hos ortopæderen og observeret gennem hele livet.
Men patologiske brud findes ikke hos alle patienter, ikke alle voksne lider af anæmi, med diagnose af osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, da ødelæggelsen af ​​knogler forekommer uden synlige symptomer, må en person ikke mistanke om, at han er syg.

Diagnose af osteopetrose

Følgende metoder anvendes til at diagnosticere osteopetrose og forudsige behandlingsresultater:

- blodprøve for anæmi

- Røntgenstråle til at registrere ændringer i knoglevæv (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter);

- MR og CT for at bestemme graden af ​​knogleskade

- biopsi af knoglevæv

- genetisk analyse for at forudsige behandlingens succes

Er der behandling for osteopetrose?

For osteopetrose hos tidlig udvikling er den eneste behandling knoglemarvstransplantation. I løbet af de sidste par årtier har en knoglemarvstransplantation reddet livet for mere end hundrede tidligere dømt børn.

Til knoglemarvstransplantationsmateriale anvendes der taget fra en nærtstående eller donor, der passer til alle standardparametre, ellers kan det transplanterede knoglemarv ikke slå sig ned, og der vil ikke være noget håb om heling. Desværre forhindrer knoglemarvstransplantation kun en yderligere udvikling af sygdommen, men eliminerer ikke den skade, der allerede er sket i kroppen, så det skal udføres så hurtigt som muligt. Den mest gunstige prognose til behandling af osteopetrose i Israel, med en knoglemarvstransplantation i en alder af seks måneder.

Som en hjælpterapi til osteopetrose anvendes medicin og vitaminer.

Calcitriol (den aktive form af vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer knogle komprimering.

Interferon gamma - har flere funktioner på samme tid: stimulerer hvidblods arbejde og dermed øger barnets immunitet reducerer mængden af ​​svampede knogler; forbedrer blodtællinger (hæmoglobin og blodplader). Den bedste effekt opnås, når den kombineres med calcetonin.

Erythropoietin bruges til at behandle anæmi.

Corticosteroider er steroidhormoner, som forhindrer knoglekonsolidering og udvikling af anæmi.

Calcetonin er et peptidhormon, som i store doser forbedrer barnets tilstand, men effekten vedvarer kun på tidspunktet for indtagelse af lægemidlet.

Vigtigt for at styrke det neuromuskulære væv og opretholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, en afbalanceret kost, observation af en ortopæd, regelmæssig rehabilitering af mundhulen.

Forebyggelse af marmosygdom

Hvis en af ​​slægtninge fik en sådan diagnose, kan sandsynligheden for osteopetrose hos et barn ikke udelukkes.

Moderne russisk medicin har teknologier, der efter 8 ugers graviditet afslører en sygdom i fosteret. Dette giver forældre mulighed for at træffe beslutning om abort. De mest progressive metoder til forebyggelse af osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tests, der gør det muligt at forudsige sygdommen hos et barn før graviditet.

Hvad er en marmorsygdom eller osteopetrose, og er det muligt at slippe af med denne ulykke?

Marmor sygdom eller osteopetrose er et klinisk syndrom, udtrykt i den kendsgerning, at en stor mængde (godt over normen) af et kompakt stof produceres i hoveddelen af ​​skeletbenene. Dette medfører øget knogletæthed og forringelse af dens udvikling. På trods af at knoglemassen stiger, bliver skelet skrøbeligt, knoglemarven er ikke nok, skæring af tænder er brudt, og barnets vækst går langsommere.

Osteopetrose er en heterogen lidelse, der forårsager forskellig molekylær skade og en række kliniske egenskaber.

Heldigvis siger statistik, at 1 ud af 500.000 babyer sandsynligvis bliver syge med en marmorsygdom.

Former for marmorsygdom

Marmor sygdom kan være alvorlig, og det kan mere eller mindre være mildt.

Alvorlig osteopetrose

Med en alvorlig form for marmor sygdom, barnet:

• har en lille statur og et stort hoved med udtalt frontal tubercles;
• hele tiden sparker jeg mine fødder
• kan være døv og blind;
• lider af anæmi (på grund af utilstrækkelig knoglemarv).

Hydrocephalus, manglende tænder og hyppige brud kan overholdes.

Mild form af marmorsygdom

En mild form for osteopetrose er ikke den samme for alle, for eksempel for nogle børn kan det være asymptomatisk og kan detekteres ved en tilfældighed under røntgenstråler.

Symptomer på en mild form for marmorsygdom er:

• hyppige brud
• mild anæmi
• svag forringelse af vision og hørelse.

Differential diagnostik

Før en diagnose udføres, laver lægen en differentieret diagnose, det vil sige sammenligner de lignende symptomer på andre sygdomme, og kun dernæst konkluderer, hvilken slags sygdom barnet lider af.

Marmor sygdom differentierer med:

1. Myelofibrose er karakteriseret ved anæmi med varierende sværhedsgrad. Der er ændringer i blodet. Alt er kompliceret af knoglemarvsfibrose, myeloid metaplasi i milten og andre indre organer.
2. Renal glomerulær osteodystrofi - denne patologi er kendetegnet ved, at nyredysfunktion ledsages af ændringer i skeletet, og knogleresformiteterne forekommer tidligere end nyre, derfor har begge sygdomme et meget lignende klinisk billede.
3. Arvelig hypofosfatæmi - en sygdom, hvor umiddelbart eller ved udgangen af ​​det første år af et barns liv viser tegn på rickets, der ikke kan behandles med D-vitamin, der er mest udtalt i de lange rørformede knogler i underekstremiteterne.
4. Voksne fluorose - patologien af ​​tænderne, der opstår, når et overskud af fluor i patientens krop.
5. Hypoparathyroidisme er en sjælden sygdom, som udvikler sig på grund af en parathyroidhormonmangel, der regulerer fosfor-calciummetabolisme.

Diagnose af osteopetrose

Den vigtigste diagnostiske procedure, der kan 100% bekræfte diagnosen "marmorsygdom" er en røntgenstråle. Normalt på røntgenbilleder er det bemærket:

1. Generel osteosklerose - og knoglerne kan være sklerotiske og delvist og fuldstændigt, så at sige, nogen kan lide.
2. Kraniet er tykt og meget tæt, især ved bunden.
3. Bonesnes bihuler er små eller helt overgroede.
4. Hvirvler udfladede.

Ved alvorlig osteopetrose er knogleforandringer tydeligt synlige, og der er ingen tvivl om hvilken sygdom lægerne har at gøre med.

Når sygdommen er mild, er der en lille samlet stigning i knogletætheden og fortykkelsen af ​​metafysen, så det er meget vanskeligt at diagnosticere sygdommen.

Nogle gange for at afklare sygdomsformen udføres MRI og særlige blodprøver.

Samtidige sygdomme

En mangel på kulsyreanhydrase kan forårsage hepatisk tubulær acidose, cerebral forkalkning, kort statur og mental retardation.

Behandling af marmorsygdom

Mange tror, ​​at osteopetrose ikke behandles, fordi det ikke kan helbredes, men denne erklæring gælder kun for voksent osteopetrose, mens børn behandles og dermed forbedrer deres livskvalitet.

Behandling af børn med marmorsygdom

1. D-vitamin - det antages, at denne doseringsform hjælper med at stimulere træg osteoklaster og stoppe overdreven knoglekonsolidering.
2. Store doser calcitonin - med udnævnelsen af ​​dette lægemiddel og en parallel begrænsning af calcium i kosten er der en dramatisk forbedring af tilstanden, men så snart de syge børn holder op med at tage stoffet, vender alt tilbage til det normale.
3. Gamma-interferon - et lægemiddel, der forårsager mangesidig og langsigtet forbedring af tilstanden:
4. forbedrer funktionen af ​​de hvide blodkugler og beskytter dermed barnet mod infektioner;
5. reducerer mængden af ​​afstødte knogler, og knoglemarvets volumen stiger tværtimod;
6. øger også blod hæmoglobin og blodplade tæller, hvilket giver barnet en chance for at leve et normalt liv;
7. hvis gamma-interferon kombineres med calcitonin, har behandlingen en dobbelt effekt.
8. Erythropoietin - bruges til behandling af anæmi.
9. Corticosteroider - forhindrer knogler konsolidering og anæmi, men behandling med disse lægemidler skal udføres i mange måneder og endda år, så læger forsøger at undvære dem.
10. Benmarvstransplantation - til tider forbedrer signifikant tilstanden hos en lille person. Dette er normalt tilfældet, når årsagen til marmorsygdommen er den "dårlige præstation" af ens eget knoglemarv og stofskifteforstyrrelser. Denne metode er ikke effektiv, hvis sygdommen er forårsaget af andre årsager.
11. Kirurgi - i barndom er osteopetrose manifesteret af hyppige brud, og i dette tilfælde er en kirurgs hjælp nødvendig.

Komplikationer af marmorsygdom

Den største komplikation er, at knoglemarvet på et tidspunkt stopper med at udføre sine funktioner, det vil sige det dør af, hvilket forårsager alvorlig anæmi, forskellige former for blødning og vedvarende infektionssygdomme.

En mindre alvorlig komplikation anses for at være et stall i vækst og mental udvikling.

outlook

Hvis ubehandlet slutter infantil osteopetrose i døden i de første ti år af livet.

Osteopetrose hos voksne har en god prognose, da det er asymptomatisk, eller det forårsager mild rygsmerter og forårsager næsten aldrig patientens død.