En sjælden arvelig sygdom kendetegnet ved forringede benfornyelsesprocesser kaldes osteopetrose. Sygdommen forværres af udviklingen af ​​alvorlige komplikationer (jernmangelanæmi, osteomyelitis), som kan være dødelig. Patienter, der lider af denne patologi, bør konstant overvåge deres helbred, tage terapeutiske og profylaktiske foranstaltninger i tide, overvåge blodtal og konsultere en ortopædisk specialist.

Årsager til osteoporose

Marmorsygdom eller osteopetrose er en sjælden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvis hovedtræk er overdreven knogledannelse. Andre navne til sygdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sygdom, "dødbringende marmor". Denne tilstand er resultatet af nedsat bloddannelse i knoglemarven.

I en sund krop deltager cellerne, der danner knoglevæv (osteoblaster) og ødelægger det (osteoklaster) i processen med knogledannelse sammen. De produceres i de krævede mængder. Marmor sygdom opstår på grund af en stigning eller reduktion i antallet af osteoklaster og dysfunktion af deres funktioner, hvilket resulterer i en fortykkelse, øget skrøbelighed i knoglerne, en balance mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny.

Mekanismerne for sygdomsbegyndelsen er ikke fuldt ud forstået. Forskere har vist, at nedgangen i resorption (ødelæggelsesprocessen) af knoglevæv er forårsaget af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - der er identificeret tre gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmatopoietiske og knoglevæv:

• vitamin D-receptorgen, VDR;
• calcitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1-kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserne forstyrres, fordi intensiteten af ​​knogledannelsen ved osteoblaster ikke falder, vævene komprimeres. Årsagerne til genmutationer blev ikke beskrevet, men en genetisk prædisponering for osteopetrose blev afsløret. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type med i gennemsnit 1 barn pr. 300 tusind nyfødte.

Lægerne subdividerer osteopetrose i to hovedformer afhængigt af tidspunktet for udseendet af kliniske tegn på patologi. Autosomal recessiv marmorsygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen. Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af ​​komplikationer, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registreret i voksenalderen, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnosticeret som følge af en røntgenundersøgelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste af de sygdomme, der er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med ændringer i strukturen af ​​knoglevæv, som kun kan påvises ved hjælp af laboratorie radiologi (røntgenstråler). Et særligt klinisk billede af sygdommen er observeret hos børn, med en sen autosomal dominerende form, marmorsygdommen er asymptomatisk. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​osteopetrose hos børn er:

• forsinkelser i generel fysisk udvikling: lav vækst, sen start af uafhængig vandring, sen tider, nedsættelse af deres vækstrater, høj grad af caries spredt;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens cerebrospinalvævssystem): deformation af kraniet, forandringer i form og størrelse, brede kindben, dybe og vidt sete øjne, tykke læber;
• en stigning i størrelsen af ​​de indre organer (lever, milt), lymfeknuder;
• På grund af indsnævring af lumen af ​​knoglekanaler gennem hvilke nervebundene passerer, er det muligt at klemme de visuelle eller auditive nerver, hvilket fører til nedsat syn og hør op til døvhed eller blindhed;
• ansigtslammelse
• anæmi (jernmangel) af varierende sværhedsgrad
• bleg hud;
• patologiske frakturer i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsageligt hofteben påvirkes)
• Forøget træthed under træning (løb, gå, motion);
• nedsat produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erythropeni (reducering af antallet af røde blodlegemer);
• anicitose (stigning i antallet af røde blodlegemer i forskellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form af røde blodlegemer).

Komplikationer af marmorsygdom

Den største fare i osteopetrose udvikler sig på baggrund af de vigtigste symptomkomplikationer. Årsagerne til de fleste dødsfald i marmorsygdom er:

• progressiv anæmi og dens komplikationer;
• osteomyelitis, der udvikler sig mod baggrunden af ​​patologiske frakturer og vedhæftede bakterielle eller virale infektioner.

diagnostik

Patologiske frakturer og svær anæmi er de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom. Osteopetrose diagnosticeres ved hjælp af følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilleder (i fotografierne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter, knoglemarvkanaler er ikke synlige);
• MR (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT (computertomografi) er foreskrevet for at præcisere omfanget af knogleskader;
• fuldføre blodtal (for at detektere anæmistadiet)
• biokemisk blodprøve (for at præcisere indholdet af calcium- og fosforioner; et reduceret niveau af disse elementer indikerer manglende knogleresorptionsprocesser);
• biopsi af knoglevæv (ifølge indikationer for at afklare arten af ​​sygdommen);
• genetisk analyse udført blandt familiemedlemmer (nødvendigt for at afklare diagnosen i vanskelige tilfælde)

Differentierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sygdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget af osteosklerose (en stigning i knogletæthed) hjælper røntgenstråler. På grund af specifik radiologisk symptomatologi blev sygdommen først beskrevet og systematiseret. I marmorsygdomme påvirkes knoglerne på kraniet og skeletet:

Afhængig af angrebsområdet viser billederne en udtalt komprimering af knoglevævet, med et lille stykke af osteopetrose - bånd af en komprimeret struktur, der veksler med bånd af svampet stof. Med forskellige lokaliseringer af den patologiske proces har båndene en anden placering:

• knæled - tværgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skæbens og gluteusbenets grene er buet;
• i hvirvelens krop - to karakteristiske striber.

Et karakteristisk træk ved marmorsygdommen er bevarelsen af ​​formen af ​​knogler, da deres struktur ændres. Sklerose tegn registreres i hvælvet og bunden af ​​kraniet, kan knogle tykkelsen stige på grund af hyperostose. Metafysen af ​​de lange knogler kan forstørres. På røntgenbilleder med osteopetrose er der mangel på en lumen af ​​knoglekanalen (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Behandling med osteopetrose

For at afklare diagnosen og råd om behandling af osteopetrose er det nødvendigt at konsultere en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af ​​skeletsystemet. Efter bestemmelse af sværhedsgraden af ​​knogleskader og kroppens generelle tilstand udvikles et behandlingsregime. Terapi er rettet mod at korrigere strukturerne i knogler og muskelvæv og behandling af blodproppers sammenhængende patologier.

Den vigtigste opgave, der skal løses ved genoprettelse af muskuloskeletals funktioner, er at opbygge den neuromuskulære fiber, som i osteopetrose tjener som beskyttelse af knoglevæv mod mekanisk skade. Denne opgave løses ved hjælp af en særlig massage, komplekser af terapeutisk gymnastik, svømning. En vigtig rolle i den komplekse langvarige behandling er slankekure - følgende fødevarer skal sejre i kosten:

• frugt- eller grøntsagssalater;
• naturlige saft;
• mejeriprodukter, hytteost.

Osteopetrose (dødbringende marmor, marmorsygdom)

I medicin er der mange sjældne sygdomme. En af disse er osteopetrose eller marmorsygdom. Tidligere har få mennesker hørt om det, men i dag, på grund af internetens informationsfunktioner, høres ofte denne patologi. Marmor sygdom - hvad er det?

Marmorsygdom

Osteopetrose eller marmorsygdom er en yderst sjælden genetisk sygdom, med et alvorligt kursus og ofte en dårlig prognose. Denne patologi fører ofte til døden, for hvilken hun fik et andet navn - "dødsmarmor".

Marmor sygdom påvirker både mænd og kvinder, børn og ældre, og sondrer ikke mellem dem. Det findes blandt alle løb og nationalitet på ethvert kontinent.

For første gang blev osteopetrose nævnt i 1904 af en kirurg og radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en læge. Han beskrev det som en dysplastisk medfødt sygdom, hvor diffus osteosklerose er noteret i de fleste skelettet knogler.

Ifølge læger er den vigtigste patologiske proces i Albers-Schonberg syndrom overordnet og øget funktion af osteoblaster mod en baggrund for reduceret osteoklastaktivitet. I dette tilfælde dominerer synteseprocesserne i knoglerne over henfald, knoglevævet komprimeres og svarer til marmor.

Dette afspejles dog i sin interne struktur, hvilket fører til overdreven skrøbelighed og hyppige brud.

Ved osteopetrose forekommer knoglevæksten hovedsageligt fra indersiden - endokostalt, idet den fylder dets indre hulrum. Konsekvensen af ​​dette er en gradvis indsnævring af knoglemarvpladsen. Over tid er knoglemarven næsten fuldstændig erstattet af nyligt dannet væv.

Også væksten af ​​knogler fører til en markant indsnævring af kanalerne i de optiske nerver.

grunde

Den nøjagtige årsag til udviklingen af ​​"dødsmarmor" er endnu ikke blevet afklaret. I de fleste tilfælde er det en sygdom, der er arvet, det vil sige, er familielignende. Men man kan ikke udelukke sporadiske tilfælde, der også opstår.

Der er to varianter af arveligheden af ​​dette syndrom - autosomal dominant og autosomal recessiv.

I det første tilfælde transmitteres sygdommen med en sandsynlighed på 50-75%, men dets manifestationer er ikke så alvorlige, og prognosen er mere gunstig. En af forældrene har nødvendigvis tegn på sygdommen af ​​forskellig sværhedsgrad. Patienterne lever længe nok, selvom deres livskvalitet lider.

I andet tilfælde er sandsynligheden for arv 25%, begge forældre er som regel bærere af det "forkerte" gen. Kliniske manifestationer af sygdommen har ikke. Den autosomale recessive variant er ekstremt vanskelig. Patologi udvikler sig hurtigt og uden behandling, barnet dør kort efter fødslen.

Der var også versioner af forbindelsen af ​​dette syndrom med parathyroid hyperfunktion og vitamin D stofskifte, men de modtog ikke overbevisende beviser.

manifestationer

Alle de kliniske manifestationer af marmorsygdom skyldes hyperproduktion af knoglevæv. De mest karakteristiske symptomer på osteopetrose omfatter:

• Ændringer i blodet.
• Immunitetsforstyrrelser.
• Hepatosplenomegali.
• Bone patologi.
• Problemer med hørelse og syn.
• Forstyrrelse af udviklingen.

Osteopetrose er en ekstremt alvorlig sygdom, selv i tilfælde af en godartet variant. Det fører næsten altid til patientens handicap.

Ændringer i blodet

Da knoglemarven i osteopetrose forskydes af patologisk overgroet væv, fører det til nedsat bloddannelse. Denne krop er trods alt ansvarlig for dannelsen af ​​røde blodlegemer, leukocytter og blodplader i kroppen.

Det vigtigste hæmatologiske syndrom i marmorsygdom er pancytopeni. I en blodprøve med en laboratorietest kan følgende ændringer opdages:

• Anæmi (fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin).
• Leukopeni (fald i antallet af hvide blodlegemer).
• Trombocytopeni.

Klinisk kan man antage anæmi på bleg hud og lyserøde slimhinder. Derudover vil patienterne klage over konstant træthed, åndenød, svimmelhed, tendens til besvimelse, smagsændring og hyppige forkølelser.

En objektiv undersøgelse kan afsløre øget hjertefrekvens og systolisk murmur i hjertet - symptomer karakteriseret ved anæmi.

Reduktion af antallet af blodplader - trombocytopeni - med marmorsygdom vil vise en tendens til blødning, langvarig ikke-foldning af blod, udseendet af blå mærker på kroppen.

Immunitetsforstyrrelser

Immunsystemet arbejder direkte med knoglemarvets funktion. Det er trods alt, at der opstår leukocytter - blodceller, som aktivt bekæmper bakterielle (neutrofile) og virale (lymfocytter) infektioner.

Albers - Schonberg syndrom er præget af hyppige bakterielle sygdomme. Desuden er deres egenskab et langvarigt forløb med hyppige tilbagefald. Denne tilstand kaldes sekundær immundefekt.

I osteopetrose er hyppige tilknyttede sygdomme bronkitis, lungebetændelse, bihulebetændelse. I alvorlige tilfælde, med markant undertrykkelse af immunitet, kan sepsis endog udvikle sig. Ofte er det disse patologier, der bliver den første diagnose for sådanne patienter. Og først efter en grundig undersøgelse er den sande grund grundlagt.

hepatosplenomegali

Udvidelse af leveren og milten er et hyppigt symptom på osteopetrose. Det er også forbundet med knoglemarv udskiftning. Da det næsten ikke virker, begynder milten og leveren at spille sin rolle. Over tid øges de signifikant i størrelse på grund af funktionel hypertrofi og kan optage det meste af bukhulen.

Maven hos sådanne patienter kan også forstørres, og palpation af leveren og milten kan let mærkes. Dette kan forårsage fejlagtige diagnoser - leukæmi, hepatitis, autoimmune sygdomme.

Bone patologier

Skønt osteopetrose øger knoglemassen, taber vævet sin struktur. Det begynder at ligne marmor, som, som vi ved, er ret skrøbeligt.

Resultatet af sådanne ændringer er private spontane brud på de rørformede knogler - normalt lårbenet. Derudover har patienter en udtalt deformitet af kraniet og rygsøjlen, lemmerne.

Slidgigt eller osteomyelitis er ikke ualmindeligt i denne patologi og inflammatoriske processer i skeletsystemet. Der er også problemer med tænder - flere karies, nedsat tænder, odontogene abscesser. Hos nogle patienter noteres fusionen af ​​bindehinden.

Problemer med hørelse og syn

Da åbningerne af de optiske nerver komprimeres ved at ekspandere knoglevæv, forekommer fiberatrofi og blindhed over tid. Atrofi kan være primær eller sekundær.

Oftalmologisk undersøgelse afslørede udfladning af kredsløbene, nystagmus, svækket konvergens, strabismus og exophthalmos.

Klemmer de hørbare nerver forårsager også deres atrofi, hvilket i første omgang manifesteres af et fald i hørelsen. Som sygdommen skrider frem, kan fuldstændig døvhed forekomme.

Udviklingsforstyrrelse

Ændringer i kraniet, nedsat hørelse og syn, hyppige sygdomme medfører, at et barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bagud i udvikling - ikke kun fysisk, men også mentalt.

Som regel begynder sådanne børn at gå sent. På grund af en uregelmæssigt formet kraniet udvikler de hydrocephalus, hvilket resulterer i kramper. De forværrer eksisterende problemer.

I tilfælde af marmorsyge er det ikke ualmindeligt at forsinke psyko-følelsesmæssig og taleudvikling. Den anden forekommer ofte på baggrund af hørselshemmede. Mental retardation er ikke et typisk symptom på osteopetrose.

diagnostik

Succesen med behandlingen afhænger af den tidlige diagnose af denne patologi. Jo tidligere osteopetrose er bekræftet, jo flere terapeuter har muligheder for behandling.

Moderne medicin tilbyder en omfattende undersøgelse, der giver dig mulighed for at diagnosticere marmorsygdom. Det omfatter:

1. Undersøgelse af patienten og en objektiv undersøgelse. Som regel kan denne patologi ifølge mistænkte tegn allerede mistænkes.
2. Kliniske og biokemiske blodprøver. De identificerer markørerne for knogledannelse - kreatinkinase, alkalisk fosfatase.
3. Røntgenundersøgelse af knogler.
4. Undersøgelsen af ​​biopsiprover af knogler og hudlæsioner.
5. Implementeret genetisk screening. Baseret på dens resultater bestemmes typen af ​​Albers-Schonberg syndrom, den forventede forløb af den patologiske proces og kroppens respons på terapi.

Røntgenundersøgelse

Røntgenundersøgelse af skeletbenene i osteopetrose er afgørende. Som regel bestemmes karakteristiske ændringer i billederne:

• Ekstremt skarpt tæthed af knogler af et skelet og en kraniet.
• Deres strukturløse og homogene, der ligner hvid marmor, der var navnet patologi.
• Den primære læsion af knoglerens knogler, der er dannet af brusk.
• Smalle kanaler af kraniale nerver på baggrund af markeret osteosklerose.
• Obliteration af paranasale bihuler.
• Oplysning i den centrale del af hvirvlerne.
• Patologiske frakturer.

behandling

Behandling af osteopetrose er en lang og kompliceret proces. Tidligere blev symptomatisk behandling hovedsagelig udført ved brug af jernpræparater, blodtransfusioner, vitaminterapi og glukokortikosteroider. Denne behandling gav dog kun en midlertidig virkning. Afvigende resultater var handicap eller død.

Takket være succesen med moderne medicin er terapien af ​​en autosomal-tilbagevendende form for osteopetrose blevet mulig, hvor overlevelsen tidligere var minimal. I øjeblikket kan positive resultater af behandlingen opnås hos 90-95% af patienterne. Behandling udføres ved anvendelse af en knoglemarvstransplantation.

Dette er en kompleks procedure, der udføres ikke i alle klinikker og endda lande. Med knoglemarvstransplantation er der risiko for afvisning og forringelse af patienten. Dette sker dog normalt, når donor- og modtagerparametrene er ufuldstændige. I de fleste tilfælde har der været en signifikant forbedring af tilstanden og remission.

De bedste resultater kan opnås, når knoglemarvstransplantationen udføres i de første tre måneder af barnets liv. Derfor er tidlig diagnose af sygdommen så vigtig.

Som en yderligere terapi anvendes også lægemidler:

Osteopetrose er en alvorlig sygdom, men med en hurtig behandling øges chancerne for succes betydeligt.

Marmorsygdom

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor sygdom (Alberts-Schoenberg sygdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) er en sjælden arvelig sygdom ledsaget af kompaktering af skeletbenene og et fald i knoglemarvplads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schönberg. Overført af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Tchuvashia findes sygdomssymptomer hos 1 barn ud af 3.5 tusind, i Mari-El - hos 1 barn ud af 14.000. En sådan høj forekomstshastighed skyldes egnetheden af ​​de oprindelige folks etnogenese. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er dybe krænkelser af fosfor-calciummetabolisme og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skåret er en overflade med en glat struktur fundet i udseende, som ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på grund af endosteum. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial- og humeralbeenderne såvel som i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske undersøgelse afslørede en stigning i massen og en krænkelse af botonsubstratets arkitektonik. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund, når der udføres røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører grove forandringer fra forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Sen tandning og en øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at kontakte ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider ofte, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på det sædvanlige tidspunkt (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af odontogen infektion kan der forekomme osteomyelitis af mandiblen. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformation osv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphysensektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser er defineret i metafysområdet. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange findes der i metafizarny områder områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse detekteres en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtælling og abdominal ultralyd i mavemusklerne i tilfælde af synsvanskeligheder, en øjenlægehøring, orbital røntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi er der tilberedt jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud i lårhalsen udføres hoftefarm artroplastik. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig bortset fra maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Et fatalt udfald opstår som et resultat af stigende anæmi eller septicopyæmi i osteomyelitis, som skyldes en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Hvad er en marmorsygdom, og hvordan er det farligt?

Marmor sygdom er en sjælden medfødt patologi. Hidtil har i detaljer beskrevet lidt mere end 300 tilfælde af dets manifestation. Sygdommen er hovedsageligt arvet. Et sygt barn kan dog fødes af raske forældre.

Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kaldes det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen indeholder også navne på dødmarmor og osteopetrose, som oversat betyder fossilisering af knogler.

Marmor sygdom er en konsekvens af mutationen af ​​tre gener. En medfødt defekt forårsager en funktionsfejl i det genetiske program til dannelse af osteoklastbenceller og opretholder deres normale funktion.

Osteoklaster kaldes knogleregende celler. De opløser den minerale bestanddel af knoglerne og fjerner kollagenet, frigiver specifikke enzymer og saltsyre. Sammen med andre knogleceller - osteoblaster - styrer osteoklaster mængden af ​​knoglevæv. Osteoblaster danner et nyt væv, og osteoklaster ødelægger den gamle.

Ændrede gener blokerer proteiner, der understøtter osteoklasternes normale funktion. Denne tilstand fører til en stoppe for osteoklastproduktion af enzymer eller saltsyre. I nogle tilfælde kan produktionen ophøre samtidig, og det og en anden komponent. Imidlertid findes manglen på saltsyre hyppigere.

Når den normale funktion af osteoklaster er nedsat, forekommer skeletbengetifikation forkert under vækst. For meget salt opbevares i knoglevævet, og der dannes en for stor mængde kompakt stof.

Det er et lag af nærliggende knogleelementer. På grund af dens høje densitet giver stoffet styrke til skeletet, men har en høj vægt. 80% af massen af ​​det menneskelige skelet er vægten af ​​det kompakte stof af dets knogler. Derfor er kun det ydre kortikale lag dannet ud fra dette element. Den indre del af knoglen består af et mindre holdbart, men lettere, svampet stof.

Antallet af osteoklaster hos patienter med marmorsygdom kan være normal, utilstrækkelig eller overdreven. Men for noget af deres nummer fungerer de forkert.

Arvelige ændringer i metaboliske processer i calcium og fosfor spiller en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Ubalancen af ​​forskellige typer af calcium fører til en overtrædelse af knoglesubstans mineralsammensætning.

Patienter med osteopetrose med en sandsynlighed på 50% giver fødsel til syge børn.

Osteopetrose er en dødsmarmor, der bryder livet

En sjælden medfødt anomali af knoglevæv, karakteriseret ved udtalt kompaktering af knoglerne, blev først beskrevet i 1904 af tysk kirurg Albers-Schönberg.

Knoglerne i denne sygdom bliver tætte, tunge. Klippet af den berørte knogle er en ensartet glat overflade, der ligner marmor.

Derfor er patologien - marmorsygdommens andet navn.

Årsager til patologi?

Marmor sygdom eller osteopetrose (andre navne hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sygdom, medfødt osteosklerose) er en sjælden medfødt patologi i muskuloskeletale systemet, der er kendetegnet ved overdreven dannelse af knoglevæv.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og den samtidige skrøbelighed af knogler, funktionel manglende bloddannelse, der forekommer i knoglemarv.

I en sund person er processerne for knoglevæv dannelse af osteoblaster (celler, der producerer knoglevæv) og dets resorption af osteoklaster (celler, der ødelægger knoglevæv) i ligevægt.

Marmor sygdom ledsages af dysfunktion af osteoklaster. Samtidig kan antallet af osteoklastceller være normale, forøget eller nedsat.

Den nøjagtige mekanisme for udviklingen af ​​patologi er stadig ikke fuldt ud forstået. Beviste kun, at udviklingen af ​​sygdommen involverede 3 gener ansvarlig for dannelsen af ​​knogle og hæmatopoiet væv.

Resultatet af genforstyrrelser i osteopetrose er et fald i knogleresorption på grund af mangel på carbonanhydrasenzymet i osteoklaster.

Samtidig reduceres intensiteten af ​​knogledannelsen af ​​osteoblaster ikke, hvilket fører til komprimering af knoglevæv, dets overskud.

Uanset årsag er genforstyrrelser ikke kendt. Men det er netop etableret, at der er en arvelig disposition for patologi: i de fleste tilfælde forekommer hyperostotisk dysplasi hos slægtninge.

Karakteristiske manifestationer af sygdommen

Gradvis udskiftning af knoglemarv (et stof indeholdt i knoglen og deltagelse i bloddannelse) fører til udvikling af trombocytopeni, anæmi, bloddannende processer uden for knoglemarv - i leveren lymfeknuder, milt, hvilket resulterer i deres stigning.

De vigtigste symptomer på marmorsygdom er øget tæthed og samtidig knæskelighed af knogler, en tendens til brud (knoglebrud er specielt kendt).

De mest almindelige tegn på sygdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuder;
• hypokrom anæmi;
• hydrocephalus;
• krænkelse af visuel funktion, op til blindhed (forårsaget af optisk nerve kompression).

Symptomer på sygdommen efter udviklingsstadiet

I takt med udviklingen af ​​patologien klassificeres osteopetrose i to former:

1. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn, er karakteriseret ved et ondartet kursus og slutter ofte i døden.
2. Sen form er noteret i voksenalderen, det er lettere, normalt asymptomatisk, diagnosticeret af resultaterne af radiologiske undersøgelser.

I den tidlige form af osteopetrose er smerter i benene bemærket, mens man går og fysisk anstrengelse - træthed. Sjældent forekommer knogleredformiteter.

Barnet under den indledende undersøgelse kan have følgende lidelser:

• hudens hud
• kort statur (lavere end normalt for en bestemt alder);
• forsinkelse i fysisk eller mental udvikling
• tandproblemer - langsom udbrud og vækst, omfattende karies læsioner;
• deformitet af knogler: lårben, ansigts- / hjernedele af kraniet.

Afbildet er sund knogle og marmoreret sygdom.

Udseendet af den berørte knogle i de tidlige stadier af medfødt osteosklerose forbliver uændret. Da den patologiske proces skrider frem og forværres, opstår deformiteter.

Knogler bliver skøre, brud forekommer ofte (knogler kan bryde lige fra deres egen vægt).

Periosteummet ødelægges imidlertid ikke af sygdommen, så vedhæftningen af ​​knoglerne fortsætter normalt.

For mere information om, hvad osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske foranstaltninger

For angivelse og specifikation af diagnosen gælder følgende metoder:

• fuldstændig blodtælling - giver dig mulighed for at fastslå forekomsten af ​​anæmi, der ofte ledsager marmorsygdom
• biokemisk blodprøve - udføres for at bestemme indholdet af fosfor- og calciumioner i blodet (deres reducerede koncentration indikerer en overtrædelse af knogleresorptionsprocesser);
• Røntgenstråler - i osteopetrose er tætte ben til røntgenstråler næsten uigennemsigtige, i billedet repræsenteres af mørke pletter, i nogle områder af knoglerne kan tværgående luminescens ses, knoglemarvkanalen er ikke til stede på billedet;
• magnetisk resonans og computertomografi - giver dig mulighed for at undersøge benet i lag og præcist bestemme graden af ​​knogleskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles patientens og hans nære slægtninge. En lægeundersøgelse af et familiemedlem kan være påkrævet.

Den eneste chance for frelse er transplantation.

Knoglemarvstransplantation er en kirurgisk metode, der giver de bedste resultater i behandlingen af ​​osteopetrose. Andre effektive metoder til behandling af medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi udføres på ambulant basis med henblik på at styrke det neuromuskulære væv, som i dette tilfælde tjener til at beskytte knoglerne.

Patienten er ordineret medicinsk gymnastik, massage, svømning. Af stor betydning er en god ernæring med en dominans i kosten af ​​hytteost, friske grøntsager og frugter, fødevarer med høj proteinindhold.

Fra drikkevarer er det bedst at bruge friske grøntsager og frugtsaft. Periodisk opsving i udvej og spaforhold anbefales.

Komplekset af terapeutiske foranstaltninger gør det muligt at standse sygdommens progression, men genopretter ikke de normale processer for knogledannelse.

Forebyggende foranstaltninger

Der er en høj risiko for osteopetrose hos et spædbarn med slægtninge med denne patologi.

For at bestemme sygdommen i fosteret anvendes metoderne til perinatal diagnostik, hvilket gør det muligt at afsløre dødbringende marmor i svangerskabsalderen fra 8 uger. Det er snarere ikke et mål for forebyggelse, men en handling, der gør det muligt for ægtefæller at træffe en velinformeret beslutning.

For at forhindre patologiske ændringer i knoglevævet er umuligt. Det er kun muligt at delvis forhindre brud og knogleresformitet gennem rekreative procedurer (svømning, gymnastik) og korrekt ernæring.

Er der en chance?

Den tidlige form af sygdommen er præget af en høj procentdel af spædbarnedødelighed.

Den eneste metode, der giver positive resultater af terapi, er knoglemarvstransplantation.

Det er imidlertid ikke muligt fuldt ud at sætte pris på fordele, ulemper og konsekvenser af kirurgisk behandling, da metoden stadig er i fase med videnskabelig udvikling.

Sammenfattende kan vi fremhæve følgende punkter:

• arvelighed påvirker udviklingen af ​​osteopetrose: genetisk disponering er en vigtig risikofaktor;
• sygdommen ledsages af en overtrædelse af metabolisme af calcium, fosfor, proteiner, hvilket fører til patologiske forstyrrelser i knogleresorptionsprocesser;
• lyse, stærkt udtalte symptomer på osteopetrose forekommer hos børn med en tidlig form for patologi;
• i udviklingen af ​​Albers-Schoenberg sygdom i voksenalderen er symptomer normalt fraværende, og den patologiske proces er påvist ved røntgenundersøgelse;
• Den eneste effektive, men ikke fuldt undersøgte behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation.

Marmorsygdom

1. Small Medical Encyclopedia. - M.: Medical encyclopedia. 1991-1996. 2. Førstehjælp. - M.: The Great Russian Encyclopedia. 1994 3. Encyklopedisk ordbog med medicinske termer. - M.: Sovjetiske encyklopædi. 1982-1984

Se, hvad "Marble Disease" findes i andre ordbøger:

Marmor Sygdom - Marmor Sygdom... Wikipedia

marmorsygdom - marmorsygdom. Se Albers Schönberg sygdom. (Kilde: "English Russian Dictionary of Genetic Terms". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekylærbiologi og genetik. Forklarende ordbog.

marmorsygdom - se marmosygdom... Stort medicinsk ordbog

Albers-Schönberg sygdom - osteopetrose, Albers Schoenberg sygdom marmor sygdom, medfødt osteopetrose, Albers Schoenberg sygdom. NSCH, der er karakteriseret ved diffus sclerose af knogler ("marmor" knogler på røntgenbilleder) samt vækstretardering, leverdefekter og...... Molekylærbiologi og genetik. Forklarende ordbog.

PARKINSON'S SYDDOM - skat. Parkinsons sygdom er en idiopatisk langsomt progressiv degenerativ sygdom i CNS, karakteriseret ved langsomme bevægelser, muskelstivhed, rystelse i ro og nedsat posturale reflekser. I hjertet af sygdommen er en læsion...... Sygdomsvejledning

marmor sygdom - (m. marmoreus, synonym: Albers Schoenberg sygdom, knogle fossil, osteopetrose medfødt systemisk) medfødt familiel B., manifesteret af diffus osteosklerose eller osteopetrose hos næsten hele skeletet med forsvinden af ​​den trabekulære struktur...... Stor medicinsk ordbog

Albers-Schoenberg sygdom - Se Marmor sygdom... Encyclopedic ordbog om psykologi og pædagogik

Marmor sygdom - Synd.: Albers Schoenberg sygdom. Familiel generaliseret osterosklerose, der forekommer med leukæmisk reaktion af blodet (hos børn), anæmi og leukopeni (hos voksne), nogle gange med optisk nerveatrofi og døvhed. Normalt moderat...... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pædagogik

Marmor sygdom (marmor-knoglesygdom) - se osteopetrose. Kilde: Medical Dictionary... Medicinske Vilkår

Paget's sygdom - Paget's sygdom (J. Paget engelsk kirurg, 1814 1899; synonym: deformering af ostose, deformering af osteitis, deformering af osteodystrofi) skeletsygdom, hvor en læsion af en eller flere knogler observeres som et resultat af en patologisk...... Medical encyclopedia

Marmor sygdom: symptomer og behandling

Marmor sygdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en meget sjælden arvelig sygdom, der påvirker skelet og knoglemarv hos et barn eller en ungdom. Patienterne bliver skrøbelige knogler, hæmatopoiesisystemet ophører med at fungere fuldt ud.

Afhængigt af tidspunktet for de første symptomer på sygdommen og arten af ​​disse symptomer er medfødt osteosklerose opdelt i tidligt og sent. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn i det første år af livet og er meget vanskelig, derfor kaldes det også ondartet. Til gengæld ledsages den sene form, der forekommer oftere i ungdomsårene, af mindre udtalte patologiske ændringer fra skeletets side og fra siden af ​​det hæmopoietiske system. Sådanne patienter har forskellige sundhedsproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsager til marmorsygdom

Marmor sygdom er en arvelig patologi. Forskere formåede at finde tre gener ansvarlig for udviklingen af ​​medfødt osteosklerose. Det er disse gener, der koder for proteiner, der er nødvendige for korrekt funktion af osteoklaster og osteoblaster - de celler, som tilstanden af ​​knoglevæv afhænger af. Hvis en mutation forekommer i et af disse gener, kan marmorsygdom udvikle sig i efterkommerne.

Den maligne form af den pågældende sygdom transmitteres ved en autosomal recessiv type. Det vil sige for at et barn bliver syg, bør muterede gener være hos begge forældre. Denne egenskab ved arv af marmorsygdommen forklarer det faktum, at antallet af tilfælde af denne sygdom i nogle isolerede etniske grupper, hvor der er mange nært beslægtede ægteskaber, er meget højere end i befolkningen.

Den sene form af marmorsygdommen har tværtimod en autosomal dominerende form for transmission, derfor forekommer det oftere (et muteret gen kan kun være til stede hos en af ​​forældrene).

Folk, der har tilfælde af marmorsygdom i familien, kan gennemgå en særlig diagnose, der afslører ændrede gener. Dette vil give mulighed for at forudsige, om fremtidige børn vil få sundhedsmæssige problemer.

Mekanismer til udvikling af marmorsygdom

Grundlaget for denne patologi er ubalancen mellem dannelsen og resorptionen (resorptionen) af knoglevæv. En sådan overtrædelse opstår på grund af et fald i antallet af osteoklaster (celler der er ansvarlige for knogleresorption) eller deres funktionssvigt.

På grund af ubalancen komprimeres knoglevævet og bliver overdrevet, men det betyder ikke, at dets styrke stiger. Tværtimod mister knoglerne deres elasticitet og bliver skør med marmorsygdom. Hertil kommer, at i osteosklerose er udskiftning af det intraderøse hulrum af de rørformede knogler og de svampede substanser af de flade knogler ved hjælp af bindevæv noteret. Det er, hvor knoglemarven normalt skal være, forekommer der sclerotiske celler. Dette medfører forstyrrelse af det hæmatopoietiske systems funktion.

Generelt forårsager alle disse patologiske ændringer patienten at udvikle skeletdeformiteter, frakturer, anæmi, hæmoragisk diatese og forskellige neurologiske lidelser.

Symptomer på marmorsygdom

Det kliniske billede af marmorsygdom er polymorf. Hos patienter er der som regel symptomer på skader i muskuloskeletalsystemet, hæmopoietisk og nervesystemet.

Det vigtigste symptom på marmorsygdomme er patologiske brud. Patologisk kaldes de fordi de opstår med minimale skader og på store kraftige knogler (oftest på lårbenet). Efter en brud kan osteomyelitis udvikle sig (dette er en af ​​de mest forfærdelige komplikationer af marmorsygdom).

Udover brud kan patienten under undersøgelse af patienter opdage forskellige skævhedsdeformationer (O-formede ben, disproportional skedel, patologiske forandringer i rygsøjlen). På grund af deformationen og forandringer i knoglernes struktur hos patienter med smerter, når de går i ben og ryg.

Nederlaget for det hæmatopoietiske system i marmorsygdom er manifesteret af symptomer på anæmi: plage, svaghed. Som reaktion på utilstrækkeligheden af ​​knoglemarvets hæmatopoietiske funktion øges leveren, milten, lymfeknuderne, kroppens immunforsvar svækkes, og hæmoragisk diatese udvikler sig.

Udseendet af neurologiske lidelser ved medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering af kranens knogler og et fald i størrelsen af ​​de anatomiske huller, gennem hvilke nerverne passerer (som følge af sådanne ændringer komprimeres nerverne). Derfor kan patienter opleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når knogle labyrint i det indre øre er fyldt med knoglevæv, kan døvhed udvikle sig. På grund af deformation af kraniet kan patienterne endvidere lide af hydrocephalus.

Generelt for patienter med en marmorsygdom hos spædbørn er der en forsinkelse i fysisk udvikling, forskellige problemer med tænder og massive læsioner af tandkarmsserierne.

I sene former for marmorsygdom bliver det kliniske billede normalt udglattet, der er ingen udprægede neurologiske manifestationer, skeletdeformiteter. Kun gentagne patologiske frakturer kan skubbe ideen om osteosklerose.

diagnostik

For at bekræfte diagnosen hjælper lægerne radiologiske metoder til forskning. På patienternes røntgenstråler er alle skelettets bene forseglet (ikke gennemsigtig for røntgenstråler), knoglemarvskanalen er fraværende i de rørformede knogler, den klumpformede fortykning af humerale og femorale knogler noteres.

Undersøgelse af patienternes blod afslører tegn på anæmi og en stigning i nogle biokemiske parametre (syrephosphataseaktivitet osv.). Ved urinanalysen er der normalt ingen ændring (dette skelner mellem osteosklerose fra destruktive knoglesygdomme, hvor knogleresorption dominerer over dets dannelse).

For en mere detaljeret undersøgelse af patienternes sundhedsstatus er det nødvendigt at konsultere en neurolog, hæmatolog, oculist, otolaryngolog og tandlæge. Forskellige genetiske undersøgelser kan også være nødvendige.

Principper for behandling

Til dato er der ingen metoder til fuldstændig helbrede marmorsygdom. Dette skyldes primært, at denne patologi er meget sjælden, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring i at håndtere det. Derfor anses knoglemarvstransplantation for tiden som den mest effektive til marmorsygdom. Ved hjælp af transplantation kan du forsøge at genoprette processen med knogleresorption og bloddannelse i patientens krop. Denne teknik anvendes til maligne recessive former for sygdommen. Derudover udvikles og testes forskellige behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og calcitriol (vitamin D).

I marmors sygdoms sene manifestation anvender læger forskellige terapeutiske foranstaltninger med henblik på at bevare knogler og nervesystem samt generel sundhedsfremme af patienter. Patienterne vises som lægemiddelterapi og motionsterapi, svømning, massage, specialdiet, spa-behandling. Om nødvendigt, en ortopædisk korrektion af skeletdeformiteter.

Det er meget vigtigt for patienter med marmorsygdommen at være beskyttet mod skader, da dette er fyldt med udviklingen af ​​brud og osteomyelitis. Derudover er behovet for dynamisk observation med en ortopæd, tandlæge og andre fagfolk.

Olga Zubkova, Medicinsk Anmelder, Epidemiolog

5,444 samlede visninger, 22 gange i dag

marmor knogler

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sygdom) er en alvorlig genetisk lidelse, hvor knoglevæv af de rørformede knogler, bækkenet, ansigtsbenene og rygsøjlen påvirkes. Samtidig bliver benene unaturligt tunge og tætte, og "marmor" -sygdommen kaldes, fordi knogleskæringen er ensartet og glat, som marmor. I obduktionsundersøgelsen savnes knoglerne med store vanskeligheder, men det er meget nemt at knække og udstille den glatte "marmor" overflade af spaltet. Histologisk undersøgelse af en del af knoglevæv afslører både en overtrædelse af knogletæthed og en stigning i knoglemasse. Hyppige brud på osteopetrose skyldes de tætte knoglers manglende evne til at holde vægten af ​​hele kroppen. Den tidlige form for osteopetrose er præget af høj dødelighed hos unge patienter. Infantil osteopetrose, hvis den ikke behandles, efter 2-3 år fra sygdomsforløbet slutter i døden.

Hvad forårsager osteopetrose?

Overdreven komprimering af knoglerne skyldes en genetisk abnormitet. Det antages, at tre gener er involveret i udviklingen af ​​denne sjældne sygdom. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller såvel som for nogle stadier af bloddannelse.

Knoglevæv i menneskekroppen består af to typer celler: osteoblaster (knogleceller er dannet af dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødelæggelsen af ​​forældede knogleceller, det vil sige resorption). I marmorsygdomme er osteoklastforbindelsen i denne proces svækket, men det antages, at dette skyldes mangel på carbonanhydrase (et specifikt enzym, som regulerer nedbrydning af knoglevæv) i osteoklaster.

Resultatet af denne patologi er en overdreven ophobning af knoglevæv, dens komprimering, da udnyttelsen af ​​gamle celler ikke forekommer. På samme tid gennemgår knoglerne deformationer, klemmer vigtige skibe og nerver, hvilket ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsageligt i slægtninge. Det forekommer sjældent i familier, hvor ingen lider af det. Spredningen af ​​sygdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke en sag pr. 100-200 tusind nyfødte. Undtagelsen er Chuvashia, hvor der er et tilfælde af osteopetrose hos 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor et sygt barn fødes til 14.000 sunde.

Typer af osteopetrose

Tidlig form (autosomal recessiv, ARO er en malign form af osteopetrose. Det er normalt diagnosticeret op til et år, det er meget svært, i de fleste tilfælde er resultatet dødeligt. Livslængden uden knoglemarvstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det opdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfældighed under røntgenundersøgelse. Denne form for marmorsygdom er godartet, i de fleste tilfælde asymptomatiske.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose forekommer umiddelbart efter, at barnet er født. Sygdommen påvirker børn af begge køn lige så ofte. Børnelæger kan observere følgende symptomer hos et barn: brede øjne, kindbenene for brede og andre kranierdeformiteter, tykke læber og næsebor vender udad. Ofte er der en "presset gennem" bunden af ​​næsen.
Spædbørn diagnosticeret med osteopetrose udvikler hurtigt hydrocephalus og anæmi. Ældre børn bliver trætte hurtigt, deres ben svækkes og holder ikke kroppen. Bleg hud, vækst unaturligt lille, der er en forsinkelse i mental udvikling. Næsten alle tænder påvirkes af karies. På grund af klemmen af ​​optisk nerve er syn nedsat (op til blindhed).

Dyrmarmorens indre organer sparer heller ikke, sygdommen øger leveren, milt og lymfeknuder. De auditive og optiske nerver påvirkes i det omfang døvhed og blindhed udvikler sig. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anæmi.

En sen form for osteopetrose er normalt karakteriseret ved et godartet kursus. Hos adolescenter eller voksne registreres sygdommen som regel ved et røntgenbillede med hyppige brud. Sådanne patienter er registreret hos ortopæderen og observeret gennem hele livet.
Men patologiske brud findes ikke hos alle patienter, ikke alle voksne lider af anæmi, med diagnose af osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, da ødelæggelsen af ​​knogler forekommer uden synlige symptomer, må en person ikke mistanke om, at han er syg.

Diagnose af osteopetrose

Følgende metoder anvendes til at diagnosticere osteopetrose og forudsige behandlingsresultater:

- blodprøve for anæmi

- Røntgenstråle til at registrere ændringer i knoglevæv (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter);

- MR og CT for at bestemme graden af ​​knogleskade

- biopsi af knoglevæv

- genetisk analyse for at forudsige behandlingens succes

Er der behandling for osteopetrose?

For osteopetrose hos tidlig udvikling er den eneste behandling knoglemarvstransplantation. I løbet af de sidste par årtier har en knoglemarvstransplantation reddet livet for mere end hundrede tidligere dømt børn.

Til knoglemarvstransplantationsmateriale anvendes der taget fra en nærtstående eller donor, der passer til alle standardparametre, ellers kan det transplanterede knoglemarv ikke slå sig ned, og der vil ikke være noget håb om heling. Desværre forhindrer knoglemarvstransplantation kun en yderligere udvikling af sygdommen, men eliminerer ikke den skade, der allerede er sket i kroppen, så det skal udføres så hurtigt som muligt. Den mest gunstige prognose til behandling af osteopetrose i Israel, med en knoglemarvstransplantation i en alder af seks måneder.

Som en hjælpterapi til osteopetrose anvendes medicin og vitaminer.

Calcitriol (den aktive form af vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer knogle komprimering.

Interferon gamma - har flere funktioner på samme tid: stimulerer hvidblods arbejde og dermed øger barnets immunitet reducerer mængden af ​​svampede knogler; forbedrer blodtællinger (hæmoglobin og blodplader). Den bedste effekt opnås, når den kombineres med calcetonin.

Erythropoietin bruges til at behandle anæmi.

Corticosteroider er steroidhormoner, som forhindrer knoglekonsolidering og udvikling af anæmi.

Calcetonin er et peptidhormon, som i store doser forbedrer barnets tilstand, men effekten vedvarer kun på tidspunktet for indtagelse af lægemidlet.

Vigtigt for at styrke det neuromuskulære væv og opretholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, en afbalanceret kost, observation af en ortopæd, regelmæssig rehabilitering af mundhulen.

Forebyggelse af marmosygdom

Hvis en af ​​slægtninge fik en sådan diagnose, kan sandsynligheden for osteopetrose hos et barn ikke udelukkes.

Moderne russisk medicin har teknologier, der efter 8 ugers graviditet afslører en sygdom i fosteret. Dette giver forældre mulighed for at træffe beslutning om abort. De mest progressive metoder til forebyggelse af osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tests, der gør det muligt at forudsige sygdommen hos et barn før graviditet.